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Asesoramiento genético

Prenatal

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¿Quién debe realizar un asesoramiento genético prenatal?

  • Aquellas personas que estén preocupados por si una enfermedad suya o habitual en su familia puede ser hereditaria, como por ejemplo el cáncer de mama o la retinitis pigmentaria.
  • Aquellas personas que ya tienen a un niño con una enfermedad genética y están considerando el hecho de tener otro hijo en el futuro.
  • Aquellas personas que tienen familiares con defectos congénitos o retraso mental.
  • Aquellas personas que tienen un historial de infertilidad o de pérdida del embarazo (aborto espontáneo o mortinato).
  • Aquellas personas que están preocupadas de que su salud o su estilo de vida puedan representar un riesgo para el embarazo.
  • Aquellas personas que están preocupadas por los riesgos asociados con el embarazo en función de la edad.
  • Aquellas personas que recibieron evaluaciones prenatales o resultados de ecografía anormales.
  • Aquellas personas que estén preocupadas por si corren mayor riesgo de ser portadores de una mutación genética debido a su origen étnico (algunas enfermedades son más comunes en ciertos grupos étnicos).
  • Aquellas personas que están embarazadas y el bebé ha sido diagnosticado con un defecto congénito o mutación genética.
  • Aquellas personas que han tomado algún medicamento o droga durante el embarazo o han estado expuestas a una sustancia química y les preocupa cómo podría afectar al bebé.

¿Qué puedo hacer para prepararme para mi cita?

El asesor genético empezará hablando de tus antecedentes personales y familiares. Entre las cosas que puedes preparar para el asesoramiento genético se encuentran:

  • Tu historial del embarazo (o el de tu pareja), incluyendo los embarazos actuales y pasados. El consejero podría preguntar sobre:
    • Nacimientos y abortos espontáneos.
    • Terminaciones o abortos.
    • Complicaciones del embarazo
  • Tu historial médico (y el de tu pareja):
    • Enfermedades importantes
    • Condiciones crónicas como la diabetes o enfermedades del corazón
    • Los medicamentos que estás tomando
  • El historial de salud de otros familiares y de la familia de tu pareja, incluyendo:
    • Hijos
    • Hermanos, hermanas, medio-hermanos y sus hijos
    • Padres
    • Tías
    • Tíos
    • Primos hermanos
    • Abuelos

Entre las cosas que puede preguntar el asesor se encuentra si alguno de tus familiares ha tenido enfermedades graves o crónicas. Si alguno de estos familiares ha muerto, también te preguntará la causa de su muerte y la edad a la que murió.

También te preguntará sobre si tú o tu pareja sufrieron abortos espontáneos, mortinatos y si en las familias de cada uno de los futuros padres han muerto niños pequeños (y la causa). Además es importante conocer si algún miembro de la familia nació con un defecto congénito o ha tenido retrasos en el desarrollo, dificultades con el aprendizaje, o retraso mental.

Otro punto importante es el origen étnico (y el de tu pareja) o de dónde vinieron vuestros antepasados (de qué país o parte del mundo). Esto se debe a que algunas mutaciones genéticas son más comunes entre ciertos grupos étnicos.

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