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Dudas sobre los análisis genéticos on-line

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En la actualidad se esta hablando mucho sobre los análisis genéticos, dando lugar a muchas ideas a veces erróneas e incluso bulos. Sobretodo cuando se habla de análisis genéticos online, directos el consumidor. En este post, intentaré contestar a dudas, preguntas o imprecisiones de manera simple y clara que nos han llegado tanto directamente como a través de redes sociales.

¿Hice un análisis genético para conocer mis ancestros a un coste de unos 100 € y me predijo un riesgo muy alto de padecer cáncer, que debería hacer?
Existen múltiples análisis genéticos. Cuando cuestan unos 100 €, existe una fuerte probabilidad de que el estudio se realice en base a un genótipo. Para realizar cualquier estudio genético, se necesita extraer parte o la globalidad del código ADN.

La buena práctica determinada por entidades médicas y científicas reconocidas como el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y la FDA recomiendan que para poder determinar predisposiciones en salud, se debe mirar un gen completo en concreto o una serie de genes enteros; o aún mejor, todos los genes (exoma) de la persona.

Pero, ¿por qué?
Porque se considera que un genotipo no es información suficiente para sacar conclusiones y aumenta el riesgo de falsos positivos.

¿Quien decide que genes hay que estudiar? 
La persona más adecuada es un asesor genético cualificado como lo recomienda la European Society of Genetics o la Asociación Española de Genética  Humana.

Para cada riesgo que se busca contestar o que se sospecha, hay un análisis en concreto que se debería de realizar. Por ello, en medmesafe, un asesor genético siempre prescribe el análisis que considera más oportuno según determinados criterios que estudia durante una consulta de asesoramiento genético.

¿Por qué no generalizar la secuenciación del genoma? ¿Del exoma?
Un matiz antes lanzarme en una explicación simple. Según la tecnología utilizada, la calidad de la muestra, la secuenciación: la extracción del código ADN puede ser más o menos precisa. Existen acreditaciones y certificaciones de calidad para garantizar la calidad la labor de los laboratorios como la CLIA, normas ISO, etc. En medmesafe es nuestro Comité Científico y de Ética que selecciona los laboratorios con quien trabajamos.

La tecnología actual permite secuenciar todo un genoma (WGS) pero deja unas “zonas no explotables” de momento. Por lo que, a partir de un genoma secuenciado, se puede leer unas zonas perfectamente y otras menos. A día de hoy, la interpretación de un genoma, no puede tener un valor diagnostico. Sin embargo, es un buen punto de partida para entender de que estamos compuestos y una serie de informaciones relativas a nuestra autenticidad. 

Por otro lado, la secuenciación de un exoma completo (WES) es más precisa. En muchos casos, distintos genes están implicados en el cálculo del riesgo de padecer enfermedades. Con la generalización de la secuenciación masiva y con la diminución del coste de la secuenciación, la tendencia de estos análisis es la de estudiar más genes por menos dinero.

¿Entonces un día exploraremos todo el genoma?
Por supuesto. Y por distintas razones:

  • La calidad de la secuenciación va aumentando.
  • El coste de los análisis va bajando.
  • La cantidad de datos que sabemos interpretar es mucho mayor con cada investigacióln que se realiza.

¿Porqué los tests directos al consumidor generan tanto ruido, miedo, debate?
Ante todo, porque cuando se compra un test online, el usuario no suele estar acompañado por un experto cualificado. Tener resultados crudos sin explicación genera estrés. Por eso, en medmesafe pensamos que de momento un asesoramiento genético por un profesional experto es imprescindible para guiar y contestar a todas las dudas.

Segundo, porque como explicaba anteriormente, es mala praxis sacar conclusiones sobre consecuencias en la salud de una persona utilizando información tan parcial.

Por último, porque tu código ADN es único. Estos datos son unos de los datos más sensibles de una persona. Que te roben estos datos es muy grave. Que te roben una tarjeta de crédito, anulas la antigua y la cambias por otra nueva. Pero tu ADN no lo puedes cambiar.

De momento, técnicas como el CRISPR que permite cambiar tu código ya existen, pero eso es otro debate. La responsabilidad de tus datos genéticos es igualmente tuyos. Facilitar tus datos secuenciados (raw data) en plataformas pocas seguras o sin leer sus condiciones de uso es irresponsable y puede tener resultados no sorprendentes.

Si tienes más preguntas, dudas o si quieres aportar también tu contribución en la divulgación científica alrededor de la genética/ genómica para promocionar una medicina predictiva, personalizada, de precisión basada en las buenas practicas, no dudes en intercambiar en nuestras redes: facebook, twitter, linkedin, o contactarnos a través de nuestro formulario de contacto o al + 34 911 284 591.

Clément Destoumieux 
CEO de medmesafe


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Desde que fue accesible en la plataforma los análisis prenatales no invasivos (Trisomía 21 y Harmony), nos han preguntado tanto en la videoconsulta de la entrega de resultados como en los asesoramientos genéticos que análisis era el más adecuado para los recién nacidos. Con el auge de los análisis prenatales no invasivos y la cada vez mayor formación de los usuarios de la plataforma, las preguntas se han convertido casi en una exigencia: “después de saber si nuestro bebé tendrá o no síndrome de Down (o cualquier otra trisomía), queremos saber de forma on-line, una vez que ha nacido nuestro hijo, si puede tener alguna enfermedad con base genética, para tomar las medidas adecuadas que la ciencia nos permita”.

Esta lógica nos parece incuestionable y desde principios año ya se puede realizar un análisis genético al recién nacido, con el mismo procedimiento que se sigue con el resto de los análisis.

Y, ¿qué información aporta este análisis genético?
Este análisis permite detectar de manera precisa más de 390 enfermedades que pueden afectar al recién nacido en las primeras etapas de la vida. Cada enfermedad tiene un tratamiento diferente y serán los médicos los que indiquen cuales son los pasos a seguir, pero en todos los casos tener una detección precoz ayuda a que el tratamiento sea más efectivo. Hay casos, y todos conocemos alguno más o menos cercano, en que los médicos han tardado en diagnosticar mucho tiempo y pruebas la enfermedad que tiene un bebé y que con un simple análisis genético se hubiera adelantado tiempo y pruebas incómodas al recién nacido, mejorando la eficiencia del tratamiento.

Entre algunas de las enfermedades que detecta se encuentran las siguientes:

  • Hipercolesterolemia familiar.
  • Diabetes mellitus neonatal.
  • Síndrome de Usher.
  • Inmunodeficiencia ligada a X.
  • Hipertermia maligna.
  • Fibrosis quística.

El análisis genético neonatal aumenta el rango de resultados aportados por la famosa prueba del talón y que todos los padres hemos conocido. El siguiente gráfico comparativo detalla la aplicación clínica del servicio en comparación con dicha prueba:

Si queréis ampliar información o adquirir directamente el servicio podéis visitar la siguiente página web.

Para cualquier duda, podréis contactar con nosotros en la dirección de correo informacion@medmesafe.com o en el teléfono +34 911 284 591.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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El “Asesoramiento Genético” es un concepto que nació en 1947, hace más de 70 años, pero que aún no es conocido por la mayoría de la sociedad.

La primera persona en hablar de Asesoramiento Genético”fue Dr. Reed. Para él, la función principal del Asesoramiento Genético, era el de permitir a las personas sin conocimientos en genética comprender los problemas genéticos que existen en sus familias. definiendo tres requisitos mínimos que los asesores genéticos deben tener:

  1. Amplio conocimiento de genética humana.
  2. Respeto a las sensibilidades, actitudes y reacciones de los asesorados.
  3. Enseñar y proporcionar información genética en toda su extensión.

Cada vez son más las personas que acuden a un asesor genético sin que haya, con los datos que tenemos en medmesafe, una razón fundamental que destaque sobre las demás para explicar el aumento de los asesoramientos genéticos. Son muchas y variadas las razones que llevan a los usuarios a utilizar el servicio de Asesoramiento Genético.

Entre las razones que tienen los usuarios de nuestra plataforma para realizar un Asesoramiento Genético se encuentran las siguientes razones:

  • Saber si hay alguna prueba no invasiva (una prueba diferente a la amniocentesis) para saber si el futuro bebé puede tener alguna malformación, algún síndrome o si puede heredar alguna enfermedad genética.
  • Conocer los pasos a seguir cuando a un familiar se le ha detectado que ha desarrollado un cáncer que puede ser de origen hereditario (especialmente con mutaciones en los BRCA1/BRCA2).
  • Personas preocupadas porque tienen familiares con la enfermedad XFragil y no saben que pasos deben seguir para saber si ellos o sus hijos han podido heredar el síndrome.
  • Cuando en una misma familia se han dado casos de cáncer en numerosas personas, especialmente cuando alguna de ellas es especialmente joven.
  • Saber si su sobre peso/obesidad tiene origen genético.
  • ...

Desde medmesafe podemos observar es que cada vez más gente conoce que muchas enfermedades pueden tener origen genético y desean saber si ellos tienen riesgo de manifestar estas enfermedades y en caso de tener ese riesgo, quieren saber que pueden hacer para minimizar el riesgo o los efectos (esta es la base de la medicina predictiva).

¿Cómo funciona un Asesoramiento Genético en la plataforma medmesafe?.
El primer paso es acceder a la siguiente url y comprar el servicio de Asesoramiento Genético. Para poder comprar el servicio es necesario estar logueado en la plataforma, con lo que si no eres usuario de la plataforma puedes darte de alta en el proceso de comprar del servicio.

Una vez comprado el Asesoramiento Genético, podrás seleccionar cuando quieres realizar la videoconferencia con el asesor genéticos dentro de todas las disponibles. La videoconferencia se realiza dentro de la plataforma sin necesidad de instalar ninguna aplicación extra o plugin.

Toda la información detallada de cómo conectarte a la videoconferencia para realizar el Asesoramiento Genético, te llegará vía correo electrónico a la dirección de correo que utilizaste para darte de alta. Como se indica en el correo ante cualquier duda te puedes poner en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591

Al empezar el Asesoramiento Genético, el asesor empezará preguntándote cuales son tus preocupaciones y en que te puede ayudar. A partir de ahí, cada Asesoramiento Genético es diferente en función de las necesidades y circunstancias de cada asesorado.

El asesor genético, dentro del rigor científico, explicará de manera sencilla todas las cuestiones genéticas que surjan durante la videoconferencia, desde el objetivo y límites técnicos de posibles análisis hasta el detalle de las enfermedades genéticas.

Si tienes dudas de si un Asesoramiento Genético puede ayudarte, puedes ponerte en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591 o de la dirección de correo informacion@medmesafe.com.


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Una de mis mayores satisfacciones es ver cómo gente importante en mi vida, como mi amiga Carmen, toda una luchadora y vencedora del cáncer de mama, comenta y valora el nuevo análisis genético basado en genoma completo  que hemos añadido a nuestra plataforma.

Por su propia experiencia personal es mucho más receptiva a todo el desarrollo e innovación que se está produciendo en el mundo de la genética y por ello no puedo dejar de agradecerla toda su colaboración para divulgar los avances en este campo y muy especialmente en el campo de la medicina predictiva.

Son muchos los comantarios, públicos y privados, que nos hacéis. Aquí os dejo, a modo de ejemplo, el último comentario de mi amiga Carmen que ha realizado en su cuenta de Facebook:

Pero, ¿Por qué es importante realizar un análisis genético basado el genoma completo?

Antes de contestar esta pregunta, explicaré brevemente qué es el genoma completo. Para ello utilizaré la explicación que publica los institutos nacionales de la salud (NIH) de estados unidos:

“Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo.”

Fuente: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes

Actualmente, el ser humano, no es capaz de conocer el significado de todo el ADN (entre 20.000 y 30.000  genes). Lo que sabemos interpretar a día de hoy, sin entrar en definiciones científicas, se le llama exoma (depende de los artículos consultados podríamos estar hablando de un 3 o un 4% del genoma completo).

Cada día ampliamos el conocimiento del exoma, conociendo mucho mejor como funcionan ciertos genes y que ocurre con sus variantes y mutaciones. También se amplía el número de genes que forman parte del exoma, haciendo que tengamos mas herramientas para prevenir o tratar ciertas enfermedades. Para ampliar esos conocimientos la secuenciación del genoma completo es una importante herramienta como indica el Doctor Francis S. Collins:

“Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), son responsables de la avalancha de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que ha salido de los laboratorios de investigación recientemente. Lo que se hace en un estudio de asociación de genoma completo es encontrar una gran cantidad de personas que padecen una enfermedad y un montón de gente que no la padece, pero que por lo demás son comparables. Y entonces se busca en todo el genoma, utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), intentando encontrar un lugar donde hay una diferencia constante entre ellos. Y si tienes éxito - y siendo realmente cuidadoso con el uso de la estadística para no seleccionar un montón de falsos positivos - esto te permite centrarte en un lugar en el genoma que debe de participar en el riesgo de padecer la enfermedad, sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen vas a encontrar. La belleza de los estudios de asociación de genoma completo es que nos llevan más allá de la búsqueda de un gen candidato, lo cual era bastante frustrante porque la mayoría de los genes candidatos resultaban no ser los responsables, sino que podríamos decir que todo el conjunto de esos genes eran candidatos. Esta nueva estrategia es lo suficientemente exhaustiva como para poder considerar todos ellos.”

Fuente: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Estudio-de-asociacion-de-genoma-completo

A día de hoy, si realizas un análisis genético basado en secuenciación de genoma completo  podrás saber si tienes o puedes llegar a tener alguna enfermedad genética de más de 200 enfermedades (con estudios contrastados y con consenso científico), sabrás si puedes transmitir alguna enfermedad genética a tus hijos (se estudian más de 40 enfermedades), conocerás como tu cuerpo metaboliza más de 50 principios activos utilizados en más de 300 farmacos (algunoa de ellos tan habituales como el ibuprofeno), etc.

En la página podéis acceder a un informe de ejemplo donde podréis ver en detalle que información os aportaría este tipo de análisis.

Con esta información y siempre con el apoyo y seguimiento de un asesor genético o de un médico podrás mejorar tu calidad de vida adoptando medidas de medicina preventiva.

Además, este tipo de análisis, siempre que así lo autorices, puede servir para nuevos estudios, como indica el Doctor Francis S. Collins y nos permite poder aplicar los nuevos avances al análisis realizado para que así puedas adaptar tus hábitos de vida si fuera necesario.

Este tipo de análisis se está convirtiendo en la piedra angular del nuevo concepto de medicina que sustituye  a la medicina curativa tradicional. En este artículo sobre la medicina de las 4Ps (Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión) podréis ampliar información de cómo se aplica la información que aporta este tipo de análisis.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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En agosto de 2017, después de las vacaciones, pesaba 141 kg y en ese momento decidí que tenía que poner remedio a dicha situación. Ese octubre me apunté a un equipo de baloncesto de veteranos creyendo que haciendo solo deporte podría perder peso, ya que no tenía la sensación de estar alimentándome mal (comida “sana”, pero algo más de cantidad de lo que debía).

A final de temporada (en junio) había perdido 7 kilos, pero no estaba nada satisfecho con el resultado. En ese momento, después de una reunión con el comité científico y de ética, fui consciente de lo mal que lo estaba haciendo hasta el momento, poniendo en riesgo mi salud, y empecé a ser consciente de que debía tomar medidas drásticas de forma inmediata y así lo hice.

El sobrepeso, y en mi caso la obesidad mórbida, aumenta el riesgo de padecer diabetes, enfermedades cardiovasculares y algo que me sorprendió, y que desconocía, es que aumenta el riesgo de padecer cáncer.

Realizar mi perfil nutrigenético me ha permitido conocer por qué, con los hábitos de alimentación que tenía, cogía peso (aumentaba mi grasa visceral) y me ha dado las herramientas para evitar tener mayor riesgo (que la media) de contraer enfermedades como el cáncer.

¿Qué porcentaje de cánceres son causados por la obesidad?
La Organización Mundial de la Salud (OMS), dentro del observatorio global del cáncer, tiene una herramienta on-line donde se puede encontrar estadísticas sobre el cáncer.

Según esta herramienta, el 6,0 % de los cánceres que se pueden seleccionar en la aplicación tienen como causa un exceso de grasa corporal en España.

Fuente: https://gco.iarc.fr/causes/obesity/tools-map

Los datos de la herramientas están actualizados a fecha de 2012 y se puede filtrar datos por los siguientes tipos de cáncer:

  • Cáncer de pecho (postmenstrual).
  • Cáncer de colon.
  • Cáncer de útero.
  • Cáncer de vesícula.
  • Cáncer de riñón.
  • Cáncer de adenocarcinoma esofágico.
  • Cáncer de ovario.
  • Cáncer de Páncreas.
  • Cáncer de recto.

Para terminar este post quiero aportar cómo dato el porcentaje de numero de cáncer de colon que tienen como causa el exceso de grasa corporal. Este dato me parece interesante por dos motivos.

El primero de ellos es que es el cáncer de colon es el más habitual en España. Estos son los casos detectados en 2018 por tipo de cáncer en España.

Fuente: Observatorio AECC

El segundo motivo es que en mi circulo (amigos, conocidos, vecinos, compañeros de trabajo, ...), de las personas que han tenido cáncer, muchos de ellos lo han tenido de cáncer de colon y no consigo acordarme de ninguno que no tenga sobrepeso. Esto no es un dato científico, pero si me hizo pensar mucho cuando encontré la relación entre el exceso de grasa corporal y el cáncer.

Dicho lo anterior, el porcentaje de cánceres de colon cuya causa es el exceso de grasa corporal en España en 2012 es de 16,3%.

Fuente: https://gco.iarc.fr/causes/obesity/tools-map

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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El pasado 07 de Octubre se publicó en Vozpópuli el artículo Una start-up española lanza análisis genéticos 'low cost' y a la carta como forma de "medicina preventiva", donde se entrevista a nuestro CEO, Clement Destoumieux, realizada la periodista Diana Fresno, y entre otros temas se habla de la democratización de los análisis genéticos.

Este artículo de Vozpópuli, me sirve de "excusa" para profundizar en algunos temas que nos encontramos en el día a día a la hora de divulgar del concepto "medicina predictiva".

Empezaré este post analizando el título del artículo, concretamente los conceptos “low cost” y “medicina preventiva”.

Low cost
Cada vez es más sencillo acceder a un análisis genético, como ya se expuso en el post Los análisis genéticos se convierten en análisis rutinarios de este blog, gracias tanto a la bajada de precio de los análisis como a la posibilidad de acceder a ellos a través de plataformas como medmesafe desde cualquier lugar.

Fuente: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost

Cuando oigo el concepto “low cost” relacionado con un producto o servicio, no puedo evitar pensar en un primer momento que la bajada de precio de dicho producto o servicio se ha conseguido reduciendo la calidad respecto a uno que es similar pero más caro. Esta relación no siempre es verdad y en este caso tampoco, ya que gracias la mejora de la tecnología de secuenciación se ha conseguido aumentar la calidad de los análisis (nada que envidiar a cualquier otro tipo de análisis que nos podamos realizar) y la reducción del coste de los mismos como podéis observar en la gráfica anterior.

Una secuenciaciación del genoma completo en 2001 costaba 100 Millones de dólares y actualmente está entorno de los 1.000 dólares, con un aumento espectacular de la calidad de dicha secuenciación, después de casi 20 años de mejora tecnológica.

Medicina preventiva
La medicina actual es curativa: solo vamos al médico cuando estamos enfermos, pero ya se empieza a observar un cambio hacia la medicina de las “4Ps”: Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión.

Actualmente, hay mucha confusión con estos conceptos fuera de círculos medicos. El concepto más utilizado comúnmente es el de "medicina preventiva" y el resto de conceptos se mete en este "saco". Es cierto que los cuatro conceptos están (muy) relacionados y por ello se habla de la medicina de la "4Ps" y no solo una de ellas. En este sentido es necesario decir que medmesafe no es una plataforma de "medicina preventiva", sino una plataforma de "medicina predictiva".

Aunque entraré más adelante en detalle de los conceptos anteriormente comentados, quiero en esto momento entrar al concepto de "medicina preventiva" de forma sencilla y muy simplista. Todos entendemos que no fumar, no beber alcohol y hacer deporte a un nivel adecuado a nuestra edad y condición física es hacer "medicina preventiva" o al menos aplicar el concepto que ya decían nuestras abuelas (o al menos las mías): “mejor prevenir que curar”. Tener estos buenos hábitos de vida nos mejoran la salud, pero no evitan que tengamos enfermedades.

medmesafe no es una plataforma que tiene por objetivo la medicina preventiva, sino que tiene como objetivo facilitar datos y herramientas para que los profesionales médicos puedan realizar medicina preventiva. Por ello medmesafe es una plataforma de "medicina predictiva"que pone en contacto a los usuarios (esten enfermos o no) con profesionales sanitarios expertos en "medicina preventiva", capaces de utilizar los datos y herramientas que aporta la "medicina predictiva".

A través de campañas de publicidad y de los medios de comunicación nos llegan aquellos hábitos de vida que nos ayudan a mejorar nuestra salud, es decir, nos llegan hábitos de "medicina preventiva". Pero, ¿todo el mundo debería seguir todas las medidas de medicina preventiva?. La respuesta es no, aunque sería muy aconsejable, adapatandolas a sus propias circunstancias. Pongamos un ejemplo muy simplista que me servirá para introducir un nuevo concepto. Hablemos del cáncer de pulmón y el hecho de fumar. Todos sabemos que fumar aumenta la probabilidad de tener cáncer de pulmón, pero yo conozco gente que ha fumado toda la vida y que han muerto sin cáncer de pulmón y otras personas que nunca han fumado y que si lo han tenido, por lo que prohibir a todo el mundo fumar no asegura que no haya cáncer de pulmón (hay otras causas que lo generan) y hay personas que pueden fumar y que nunca tendrán cáncer de pulmón. Entonces si tuviéramos datos que supiéramos interpretar, podríamos “personalizar” los hábitos de vida y decirles a ciertas personas tú, NO DEBES/PUEDES fumar y a otras tú, NO DEBERIAS FUMAR/AUNQUE PUEDES fumar, desde el punto de vista de tener cáncer de pulmón.

Con este ejemplo introduzco el concepto de "medicina personalizada". Este concepto cada vez es más importante, también junto a la medicina curativa, porque sirve entre otras cosas, apoyándose en farmacogenética, para decirle a una persona que medicamento (y en que dosis) es el más adecuado para la enfermedad que tiene.

Actualmente, tengo una amiga que tiene un cáncer de colon con metástasis en hígado y en peritoneo que se ha hecho un análisis genético para saber que quimioterapia es la más adecuada para su cáncer y que además, si es posible, minimice los efectos secundarios de la quimioterapia.

La medicina actual utiliza la estadística (cosa de la que hablareé después, es este post) en estos casos para elegir la quimioterapia a poner a un enfermo de cáncer: en la mayoría de los casos (sea cual sea esa cifra) para un cáncer de colon se aplica la quimioterapia “x”. Pero, ¿Qué pasa si estas fuera de la campana de Gauss y eres una excepción a la norma y por tanto la quimio "x" no funciona para ti?. Pues que ha pasado cierto tiempo (y todos sabemos que el tiempo es importante en esta enfermedad) hasta que hemos evidenciado que no funciona y se cambia por otra (la siguiente más probable) que puede funcionar o no, y así hasta encontrar la que funcione.

¿Qué es la campana de Gauss?. En este vídeo teneis una sencilla introducción.

En vez de utilizar este sistema probabilístico de ensayo y error, si tenemos un estudio farmacogenético, como el que se hizo mi amiga, se pondrá desde el principio el producto y la dosis más adecuado para dicho enfermo.

El futuro de la medicina es "personalizada y de precisión". ¿Tengo que tomar un paracetamol de 1 gr cuando a mi me sirve con un paracetamol de 865 mgr?. Somo capaces, a día de hoy, de conocer cómo cada uno de nosotros absorve ciertas moleculas y por tanto que dosis necesitamos de ellas ... y cada vez más hay nuevos estudios que nos aportan mas información sobre estos temas.

Por último, respecto la tema de la medicina de las "4Ps", hablaremos de la "medicina predictiva". Gracias especialmente a la genética, somos capaces de predecir la probabilidad de tener cierta enfermedad. Hay enfermedades (genéticas) que sabemos si las tenemos o no y no es cuestión de probabilidad sino de medición. En esta línea somos capaces de saber desde la semana 10 de embarazo si un bebé tiene síndrome de Down o síndrome de Patau o síndrome de Edwards con un simple análisis de sangre de la madre.

Hay otros casos, como por ejemplo los cánceres hereditarios, que podemos conocer la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Si realizas un análisis genético de este tipo y te dice que tienes probabilidad de tener cáncer de mama, un médico especialista te podrá ayudar a poner medidas preventivas y personalizadas para evitar o minimizar el cáncer de mama. Dentro de las medidas que podrías realizar podrían estar no fumar, no beber alcohol, hacer deporte y realizar mamografías con más frecuencia que la gente “normal” (desde el punto de vista estadístico, la que esta dentro de la campana de Gauss y no tiene riesgo de sufrir cánceres hereditarios). Si no tienes probabilidad de tener cáncer de mama hereditario, no es justificable aumentar la frecuencia de las mamografías … lo de no fumar, no beber alcohol y hacer deporte, todos sabemos que es aconsejable para todo el mundo.

Dicho todo lo anterior y para matizar el título de artículo de Vozpópulimedmesafe es una plataforma de "medicina predictiva", que sirve para apoyar a los profesionales médicos, públicos o privados, y que permite que los usuarios puedan acceder a profesionales cualificados en el campo de la "medicina preventiva", pero no hace "medicina preventiva", esto lo hacen los profesionales médicos.

Bulos
Otro de los temas que toca el artículo es el de los bulos y esto es un tema muy importante.

En todos los ámbitos de la sociedad actual, también en medicina, es necesario tener cuidado con los bulos que circulan, especialmente por internet y las redes sociales.

Me uno a la frase que se indica en el artículo “Gran parte de la comunidad médica advierte que este tipo de test genéticos a la carta sólo ofrecen resultados basados en estadísticas que no tienen por qué implicar una enfermedad real, por lo que generan alarmismo”, aunque introduciría varios matices.

El primer matiz es que realizar un análisis genético a través de internet NO ES SIEMPRE un “test genético a la carta”. Los test genéticos a la carta están más relacionado con los análisis genéticos directos al consumidor. En nuestro caso el usuario no puede realizar el análisis genético sin la prescripción por parte de un facultativo y no puede acceder a los resultados sin que el facultativo los explique correctamente para evitar alarmismos injustificados. Aquí os dejo un link con el funcionamiento de medmesafe para veáis todos los detalles de cómo funciona.

Internet ayuda a democratizar los análisis genéticos, de tal forma que cualquier persona en cualquier lugar puede realizar un análisis genético, pero no tiene que implicar que se haga el análisis genético sin prescripción ni acompañamiento médico, que explique los resultados para evitar interpretaciones erróneas y alarmismos innecesarios.

El segundo matiz es el “problema” de la estadística, del cual he hablado paracilamente antes en este post. ¿Qué problema hay con la estadística?. Salvo error por mi parte la estadística es parte de la matemática que es una ciencia.

La estadística, rama de la matemáticas, se empieza a estudiar en 1º de la ESO y es parte fundamental de nuestra sociedad. Si habéis visto la “píldora" anterior, comprobareis en cuantos temas se utiliza la estadística. Como otro ejemplo, decir que los que somos "telecos", de la rama de la telemática, utilizamos la estadística entre otros campos en la Teoría de colas, una herramienta muy utilizada para calcular el tamaños de los sistemas comunicaciones y que gracias a ellos no temos colapso en la centrales de telefonía, móvil o fija.

La medicina (curativa) actual también se basa en la estadística. Aparte del ejemplo que os he puesto anteriormente sobre la quimio, muchos habréis sufrido, sobre todo como padres primerizos, la angustia de ir a urgencias a las “tantas” de la mañana con tu hijo con 40º de fiebre y que después de un "rato" esperando te digan que le des dalsy porque tiene un virus:

-    ¿Un virus?. ¿Qué virus?. 
-    El que tienen todos … si no se le pasa en cierto tiempo vuelvan a venir.

Para el diagnostico se ha utilizado la estadística: "es el virus que tiene todo el mundo en estos momentos porque estamos en el pico del contagio". Pero, ¿Qué pasa si mi hijo tiene otra cosa?, pues que hemos perdido el tiempo y con un poco de suerte la siguiente vez que volvamos al médico ha aparecido otro síntoma que haga que se cambie el diagnostico y que haga que acierte con la enfermedad. Generalmente este proceso no entraña graves riesgo, pero alguna vez hemos oído hablar de situaciones muy graves que no se han detectado a tiempo, terminando fatalmente. Esto es lo que más me angustiaba como padre primerizo, porque a mi me gustaría que si mi hija tiene un virus, salga de urgencias con el nombre, apellido y DNI del virus y con un tratamiento personalizado, si existe para el virus (y sino existe mucha agua y dalsy, como siempre).

El problema de la estadística no es que te digan tienes una probabilidad del 7,31% (estos es un símil, porque la predisposición genética a tener cierta enfermedad no se da de esta forma) de tener una enfermedad, que no sirve para nada, sino que un facultativo pueda recomendarte medidas adecuadas para evitar o minimizar la enfermedad en función de la probabilidad de tener una enfermedad. Todos sabemos que la detección precoz del cáncer es una de las mejores opciones para minimizar las consecuencias de un cáncer si este se produce. Si sabes que tienes cierta probabilidad de tener un cáncer parece interesante aumentar la frecuencia de las revisiones como medida preventiva. No parará el cáncer, pero si aumentará la probabilidad de supervivencia y minimizará las consecuencias del tratamiento.

No todos los análisis del mercado tienen la calidad adecuada y es necesario diferencia entre un buen análisis y un mal análisis para evitar falsos positivos y errores como el error que se expone en el artículo de Antonio Martinez Ron al que se hace referencia en el artículo que estoy analizando.

Para evitar tener un análisis inadecuado en la plataforma medmesafe contamos con un comité científico y de ética que se encarga de elegir los mejores análisis que ofrecen los laboratorios. Hay ciertos tipos de análisis que actualmente no tenemos en la plataforma porque su exactitud científica aun no esta clara y han sido desaconsejados por el comité. Si en un futuro la exactitud cientifica de estos análisis queda demostrada, los incorporaremos.

En el artículo de Antonio Martinez Ron se hace referencia a los análisis de venta directa al consumidor, cosa que como he explicado anteriormente no es lo que hacemos en medmesafe, ya que ningún análisis se hace sin la prescripción de un facultativo, ni se entregan los resultados sin que sean explicado por el mismo facultativo que hizo la prescripción.

En su artículo, Antonio Martínez Ron indica aquellas plataformas que pueden provocar errores y que se han vuelto muy populares por el bajo coste de sus análisis y pone de manifiesto algo que también suscribimos en medmesafe: “No deberías hacer ningún test médico sin ninguna razón concreta. Es un principio medico básico”. La gente se acerca a nuestra plataforma porque tiene alguna preocupación y muchos de ellos antes de comprar un análisis genético en concreto, realizan un asesoramiento genético donde valora con un especialista si es necesario realizar algún análisis y en caso de hacerlo cual. Una vez comprado el análisis, se haya realizado un asesoramiento genético o no, se realizará una videoconferencia con un médico de tu elección donde te prescribirá en caso de que sea necesario el análisis. Si por alguna razón el médico no prescribe el análisis, se te devuelve el dinero directamente a la tarjeta con la que se hizo el pago.

También expone Antonio Martínez Ron en su artículo que hay muchos médicos que no tienen la formación adecuada: “Otro problema es que este tipo de informes no solo engañan al usuario, sino que muchos médicos no están preparados para interpretar esta información”. Desde medmesafe, con ayuda de nuestro comité científico y de ética, seleccionamos a nuestra red de facultativos a aquellos que tienen la formación adecuada, tanto para el asesoramiento genético como para la interpretación y explicación (para humanos no para expertos genetistas) de los resultados.

Para combatir los bulos, lo mejor que podemos hacer es explicar el actual estado del arte de los análisis genéticos, para que los usuarios puedan elegir de forma segura aquellos servicios más convenientes para sus circunstancias, por ello es importante agradecer tanto el trabajo de Diana Fresno como el de Antonio Martínez Ron en exponer la situación actual y que nos da pie a los demás en profundizar en los temas que exponen. 

Con lo excusa del artículo Una start-up española lanza análisis genéticos 'low cost' y a la carta como forma de "medicina preventiva" he intentado exponer algunas cuestiones que me parecen interesante destacar sobre medmesafe. Me han quedado algunas en el intentero, pero creo que este post me ha salido un poco largo, con lo que si habéis llegado hasta aquí no puedo hacer otro caso que agradeceroslo. Más adelante desarrollaré en otro post lo que se me ha quedado por exponer.

Carlos Martín, CTO de medmesafe:


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Como explicaba en un post anterior, los análisis genéticos se van a convertir en análisis rutinarios y el futuro de la medicina o del cuidado de la salud en general va a pasar por actos predictivos y preventivos.

Tres factores lo van a facilitar:

  1. Ya sabemos predecir enfermedades para que no aparezcan con medidas preventivas.
  2. La gente se cuida más y quiere cada vez mejor calidad de vida.
  3. El coste de los análisis genéticos cada vez son mucho más accesibles.

Sin embargo, todavía existen unos frenos a la expansión de la medicina predictiva.

 

El sistema medico tradicional tanto público como privado esta basado en una medicina curativa

Según un estudio interno realizadó por medmesafe, acceder a un especialista en genética en España, suele ser muy complicado. Responder a una preocupación genética y estudiar un riesgo tarda entre mínimo 3 meses y 1,5 año en el peor de los casos

En españa por ejemplo, unos 3 miliones de personas sufren una enfermedad rara y el mayor problema que existe actualmente es el diagnostico. “40 % de la gente se desplaza en busca de un diagnostico." Fuente: https://www.enfermedades-raras.org 

Por otro lado, “un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.” Todavía queda mucho para hablar de medicina personalizada.

Sabiendo que “un elevado porcentaje de estas enfermedades la causa primaria es de origen genético” según le Instituto Roche, una de las primeras medidas que quisimos ofrecer en medmesafe es un asesoramiento génetico por video consulta disponible desde casa en una media de 48 horas a un precio accesible de 50€.

 

Muchas de las plataformas online no ofrecen un buen servicio

Partiendo de la base que realizar un estudio genético en el sistema actual es un camino largo y complicado … cuando se puede, mucha gente opta por comprar análisis genéticos online.

El acceso es fácil, rápido pero:

  • Los análisis se basan en pocos datos genéticos (un 0,01% o menos) cuando la buena praxis recomienda estudiar un gen entero o varios genes sobre el exoma completo.
  • Se suele enviar los resultados al cliente sin ninguna explicación. Entonces se genera estrés por su parte y no se sabe como actuar para reducir el riesgo.

Por eso en medmesafe, nuestros servicios están:

 

Los médicos son están involucrados en la medicina predictiva

Los médicos no han sido formados en genética. Me acuerdo de un medico preguntándome si había que “repetir los tests cada año?” cuando sabemos que la secuenciación que sea del genoma o exoma se puede realizar una vez.

Pero la cuestión no es tanto saber si el médico sabe o no de genética, sino quién es la persona recomendada para acompañar a los pacientes en todo el proceso del análisis genético. Aquí las opiniones varían según la pertenecía a tal o cual espacialidad. 

Por un lado, los genetistas que son mayoritariamente biólogos piensan que deberían de realizar las consultas ellos porque conocen la técnica y la tecnología detrás de un análisis genético. Y por otro la ley, que recomienda un “fin médico” y un acompañamiento.

Yo, estoy convencido que el interés de la genética no es en su aspecto técnico sino que esta para resolver dudas, analizar riesgo, mejorar vidas y aplicar pautas. Por eso en medmesafe, queremos ser el enlace entre los médicos y los laboratorios al servicio de la salud de todos.


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La semana pasada publiqué un artículo en este mismo blog titulado "Avance en medicina predictiva" donde hablaba de cómo avanza la investigación en el campo de la genética y de cómo nos podemos beneficiar, gracias a las nuevas tecnologías de la información, de los nuevas investigaciones y estudios para mejorar nuestras propia salud y evitar desarrollar algunas enfermedades.

En este post quiero hablar del artículo "Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure", publicado en la revista nature.

¿Qué es la miocardiopatia pediatrica?
Como no soy médico, soy teleco, no puedo definir exactamente lo que es pero si puedo buscar (que buscar si sé hacerlo por internet) una definición que yo mismo sea capaz de entender. Os adjunto al definición que he sacado del artículo "Miocardiopatías en pacientes pediátricos":

La miocardiopatía infantil es una enfermedad miocárdica rara pero a veces mortal que afecta a la población pediátrica. La miocardiopatía puede ocurrir en niños de cualquier edad, y es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco en niños.

El propósito del estudio es el siguiente:

"La cardiomiopatía pediátrica es rara, tiene un diagnóstico diferencial amplio, resulta en alta morbilidad y mortalidad, y tiene un rendimiento de diagnóstico subóptimo utilizando paneles de secuenciación de próxima generación. La secuenciación del exoma ha reportado rendimientos de diagnóstico que van del 30% al 57% para recién nacidos en unidades de cuidados intensivos. El objetivo fue caracterizar la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en la insuficiencia cardíaca infantil."

Hay muchas enfermedades que conociendo el exoma (aquella parte del genoma que sabemos interpretar) podemos evitarlas o minimizar sus efectos, gracias a la medicina predictiva. Investigación a investigación y estudio a estudio, el exoma es cada vez mas amplio, porque se tiene mayor conocimiento sobre el genoma y además tenemos más herramientas para evitar o minimizar los efectos de muchas enfermedades.

Las conclusiones de estudio son muy claras:

"Dado el amplio diagnóstico diferencial y el estado crítico de los bebés con insuficiencia cardíaca, la secuenciación rápida del exoma proporciona diagnósticos oportunos, cambia el tratamiento médico y debe ser la prueba molecular de primer nivel".

Gracias a la secuenciación del exoma y por tanto de la detección de esta enfermedad, se puede cambiar el tratamiento médico para hacer todo lo posible para evitar la muerte del bebé.

Este estudio es un ejemplo concreto de qué puede hacer por nosotros los análisis genéticos. Gracias a la tecnologías de la información, y de ésto sé un "poquito" más que de genética, podemos beneficiarnos de las nuevas investigaciones que se vayan publicando, ya que una vez que tenemos nuestro exoma/genoma secuenciado, podemos pasar dichos datos genéticos por los nuevos algoritmos corregidos con las nuevas investigaciones para que los asesores genéticos puedan aconsejar las médidas más adecuadas, en caso de que sea necesario.

En mi caso, como ya he contado en numerosas ocasiones, yo me he realizado un análisis de perfil nutrigenético para evitar recuperar los 57 kilos que he perdido. Si dentro de unos meses sale alguna investigación donde se diga que alguno de mis polimorfismos implica que si no cambio mis hábitos de alimentación o de algún tipo puedo desarrollar con mas probabilidad algún tipo de enfermedad, quiero saberlo para poder actuar en consecuencia.

Esto ya es posible en medmesafe y en breve incorpararemos nuevos análisis genéticos que permitirán ampliar la información que uno mismo puede tener de su genoma, con los nuevos avances de los últimos meses. Toda la información de estos análisis la publicaremos en redes sociales, para todos aquellos que estén interesados.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


Avances en medicina predictiva

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Quiero empezar este artículo exponiendo que es para mí la medicina predictiva: es aquella medicina que nos permite que no enfermemos y que si lo hacemos sea lo más leve posible.

Hay muchos pequeños actos de medicina predictiva que hacemos todos los días. En mi caso: vacunarme contra la gripe, ir a correr o andar más de 10 km todos los días y calentar antes de hacerlo y no fumar son ejemplos sencillos de cómo mejorar mi propia salud o al menos que no empeore.

Pero hay que tener cuidado con todo lo que se lee respecto a mejorar nuestra salud, sobre todo por internet, porque no todo lo que se publica es cierto y corren muchos bulos que pueden empeorar nuestra salud en vez de mejorarlo.

Aparte de lo anterior hay otro aspecto importante de la medicina predictiva: la  genética. Al menos, el 20% de nuestra salud depende de la genética y este es un porcentaje muy importante (como mínimo un quinto). Hace 2 años pesaba 141 kg, es decir, estaba obeso, lo cual aumentaba la probabilidad de tener enfermedades cardiovasculares, diabetes, algunos tipos de cánceres, etc. y después de intentar adelgazar de muchas formas (algunas de ellas no muy sanas, debo reconocer) al final terminaba recuperando mas peso (y volumen) que el que perdía (el famoso efecto rebote), lo cual ya apuntaba a que algún problema genético podría tener. Después de realizarme un perfil nutrigenético y de ponerme en manos de una nutricionista, he perdido 57 kilos y conseguido no volver a recuperar el peso perdido.

Ahora, gracias a conocer mi genética, puedo tomar decisiones informadas con mi nutrición para no volver a coger grasa visceral y estar bien alimentado.

Conocer nuestro genoma nos va a permitir saber la probabilidad de tener ciertas enfermedades y actuar en consecuencia. Poco a poco, salen nuevos estudios que nos va a permitir actuar mejor sobre nuestra salud y adelantarnos a futuras enfermedades o mejorar nuestra calidad de vida.

Como muestra de que cada día conocemos más nuestros genes y de que sabemos actuar en consecuencia con nuestra propia genética, comparto con vosotros algunos estudios y artículos que se han publicado últimamente que nos ayudaran a mejorar nuestra salud si conocemos nuestra genética:

El estado actual de la genética y del estado del arte de las tecnologías de la información, nos permite tener secuenciado nuestro genoma y conocer la probabilidad de tener ciertas enfermedades y de cómo puedes luchar contra ellas para que no se desarrollen o minimizar su gravedad. Pero también nos permite almacenar dicho genoma para poder aplicarle los nuevos estudios e investigaciones que se vayan realizando, siempre que el propietario de dicho genoma así lo desee, y de esa forma las personas con el genoma secuenciado, pueden tener actualizados sus predisposiciones genéticas y posibles tratamientos con los últimos avances científicos.

Aquellos usuarios de medmesafe que han realizado un estudio a través nuestra plataforma, pueden solicitar otros servicios utilizando la secuenciación anterior contactándonos a través del teléfono 911 284 591 o del correo electrónico informacion@medmesafe.com.

En breve tendremos en nuestra plataforma servicios genéticos basados en exoma (todos aquellos genes que sabemos interpretar a día de hoy) o en genoma completo, que permitirán poder almacenar la secuenciación para realizar nuevos estudios y análisis o para actualizar los ya realizados con las últimas investigaciones.Os iremos informando en redes sociales.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


RGPD y menores de edad

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Durante la semana pasada hemos podido leer la multa que va a pagar Google, como propietaria de Youtube, por haber utilizado datos personales de menores para datos publicitarios.

Soy papá de una adolescente de 13 años y estoy muy preocupado por los sitios en los cuales navega cuando no está conmigo y qué datos personales comparte. Supongo que esto nos pasa a muchos padres. Espero que todo los que la he enseñado la haga ser responsable y aplique estos conocimientos.

Y, ¿qué dice el RGPD sobre los menores?
Antes de responder a la pregunta haré una breve explicación de que es un "considerando", ya que ha habido algunas personas que me han pedido algo más de explicación de este concepto que utilicé en mi artículo anterior sobre el RGPD: “Introducción al RGPD en la medicina predictiva”.

Un considerando sirve para razonar el contenido de la parte dispositiva, es decir, los artículos de la legislación. Es, por decirlo en palabras sencillas (aunque no sea muy exacto), la "filosofía" que explica porqué dice la legislación lo que dice.

Los considerandos se deben de leer introduciendo la fórmula “Considerando lo siguiente:”

Dicho lo anterior, la filosofía que explica e inspira la parte dispositiva sobre menores de edad en el RGPD es el considerando 38:

Considerando lo siguiente:

Los niños merecen una protección específica de sus datos personales, ya que pueden ser menos conscientes de los riesgos, consecuencias, garantías y derechos concernientes al tratamiento de datos personales. Dicha protección específica debe aplicarse en particular, a la utilización de datos personales de niños con fines de mercadotecnia o elaboración de perfiles de personalidad o de usuario, y a la obtención de datos personales relativos a niños cuando se utilicen servicios ofrecidos directamente a un niño. El consentimiento del titular de la patria potestad o tutela no debe ser necesario en el contexto de los servicios preventivos o de asesoramiento ofrecidos directamente a los niños.

El artículo 8 del reglamento, titulado “Condiciones aplicables al consentimiento del niño en relación con los servicios de la sociedad de la información”, es el que desarrolla la legislación en este ambito:

  1. Cuando se aplique el artículo 6, apartado 1, letra a), en relación con la oferta directa a niños de servicios de la sociedad de la información, el tratamiento de los datos personales de un niño se considerará lícito cuando tenga como mínimo 16 años. Si el niño es menor de 16 años, tal tratamiento únicamente se considerará lícito si el consentimiento lo dio o autorizó el titular de la patria potestad o tutela sobre el niño, y solo en la medida en que se dio o autorizó. Los Estados miembros podrán establecer por ley una edad inferior a tales fines, siempre que esta no sea inferior a 13 años.
  2. El responsable del tratamiento hará esfuerzos razonables para verificar en tales casos que el consentimiento fue dado o autorizado por el titular de la patria potestad o tutela sobre el niño, teniendo en cuenta la tecnología disponible.
  3. El apartado 1 no afectará a las disposiciones generales del Derecho contractual de los Estados miembros, como las normas relativas a la validez, formación o efectos de los contratos en relación con un niño.

Siendo este un tema importante, el del tratamiento de los datos de menores, sobre todo si son de carácter especial como los genéticos, actualmente estamos trabajando en digitalizar un proceso que permita a unos padres de forma sencilla y pedir un análisis genético para su hijo a través de nuestra plataforma. El mayor reto, desde el punto de vista del RGPD, es hacer posible el artículo 8.2, en lo referente a que desde la plataforma queremos verificar de forma automática que el consentimiento fue dado o autorizado por el titular de la patria potestad.

Actualmente los padres pueden autorizar el tratamiento de los datos genéticos de sus hijos a través de un análisis genético desde un Asesoramiento Genético y con un procedimiento off-line. El experto genetista explicará si es necesario o no realizar el análisis genético al menor y los padres podrán adquirir dicho análisis, después de la prescripción del médico, a través de la aplicación previa verificación por nuestra parte que son realmente los tutores del niño.

Como yo he explicado en algún artículo y en redes sociales, hace unos meses realicé un análisis nutrigenético que me ha dado las herramientas para que una vez perdido 57 kilos, no los este recuperando. En unos meses tengo previsto realizar este mismo análisis a mi hija y poner los medios, si es necesario, para que mi hija no tenga necesidad en el futuro de hacer régimen para bajar y evitar riesgos asociados a la obesidad. 

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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