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Explicación de los distintos tests del covid-19

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De entre todas las preguntas que recibimos el equipo de mitestcoronavirus by medmesafe, una buena parte son referentes a las diferencias entre los distintos tipos de tests del covid19. Hemos notado que la información que circula por las redes puede ser confusa, así que hemos recopilado información y os traigo una pequeña guía que espero que sirva para aclarar los conceptos.

Acerca del Covid-19

El virus SARS-CoV-2 fue identificado en China en 2019. Los síntomas más comunes asociados con la enfermedad que provoca son fiebre, fatiga y tos seca. Es difícil saber si una persona ha sido infectada antes de la aparición de los síntomas, por lo que es sencillo propagar el virus sin saberlo.

¿Cuáles son las diferentes pruebas?

Hablamos de las categorías más conocidas:

TEST PCR (Polymerase chain reaction) (prueba de reacción en cadena de la polimerasa): Se detecta la presencia del virus a través de muestras biológicas extraídas de las fosas nasales o de la garganta del paciente. Esta prueba se utiliza para identificar a las personas que están infectadas por el virus (tengan o no síntomas). Tienen un muy alto grado de fiabilidad y es la prueba más fiable, pero tienen el inconveniente de ser lentas y costosas, aparte de que tienen que ser realizadas en un laboratorio y que su resultado depende mucho de que el proceso de toma de muestra se haga bien.

TEST RÁPIDOS (test de antígenos): Se realizan con muestras biológicas respiratorias de la faringe o de las fosas nasales y buscan encontrar proteínas del coronavirus. Se utilizan para detectar precozmente los casos positivos y como elemento de cribado para las PCR. Son sencillos y baratos, pero cuentan con el problema de que son muy poco fiables, no se recomienda su realización de momento.

TEST SEROLÓGICOS (test de anticuerpos): No detectan la presencia del virus en sí, sino los anticuerpos que se hayan generado en el organismo como respuesta a la enfermedad. Se realizan a partir de una muestra de sangre y detectan las inmunoglobulinas IgM (anticuerpos de aparición temprana) y IgG (anticuerpos de aparición tardía y persistentes en el tiempo). Buscan conocer si una persona ha estado expuesta al virus y si se ha recuperado. Son sencillos, baratos y rápidos.

Hay dos tipos de tests en esta categoría, los ELISA (de laboratorio) y los tests rápidos serológicos como el propuesto por https://www.mitestcoronavirus.com/ y que se pueden realizar a domicilio por un profesional cualificado. A la hora de adquirir un test rápido, hay que tener muy en cuenta el fabricante, ya que su calidad puede variar bastante entre unos y otros.

Estos tests Pueden incluso detectar casos leves o asintomáticos, por ejemplo, si se da el caso de una persona que haya pasado la enfermedad sin manifestar síntomas, puede haber generado anticuerpos del virus que indiquen que la ha pasado y que tiene un grado de inmunidad ante esta. El principal inconveniente que tiene esta prueba es que, al no detectar el virus en sí, no arroja resultados si el paciente está en una fase inicial de la enfermedad en la que todavía no ha generado anticuerpos.

Este tipo de pruebas también sirve para identificar grupos de población que ya han superado la enfermedad, y, por tanto, para determinar un porcentaje de inmunidad y de personas susceptibles de contagio en la población.

Fiabilidad de las pruebas:

La fiabilidad de las pruebas depende de dos indicadores: la sensibilidad y la especificidad, y la combinación de estos nos da la fiabilidad global.

Sensibilidad: Mide la probabilidad de tener una prueba positiva si la enfermedad está presente. A más alta sea la sensibilidad, menor será el número de falsos negativos. Una posible causa de la aparición de un falso negativo podría ser que el individuo tenga anticuerpos, pero en una cantidad tan baja que esté por debajo del umbral de detección del test.

Especificidad: Mide la probabilidad de que la prueba sea negativa en personas no enfermas. A más alta sea la especificidad, menor será el número de falsos positivos. Un posible caso de falso positivo puede darse si has tenido una infección por algún coronavirus similar al covid-19.

Fiabilidad: La fiabilidad o consistencia de una prueba es su capacidad para producir los mismos resultados cada vez que se aplica en similares condiciones.

Tras explicar las distintas pruebas, intentaremos responder a otra de las preguntas más frecuentes de nuestros usuarios: ¿Son fiables las pruebas?

De entre las pruebas disponibles, la PCR son las más fiables, acercándose al 100%, la prueba de antígenos tiene una fiabilidad bastante baja (en unos estudios baja a un 60%) y no se recomienda su realización y en el caso de los serológicos, varía según el fabricante y es muy importante elegir aquellos con alta fiabilidad. Como el de https://www.mitestcoronavirus.com/ que cuenta con una fiabilidad global del 98%.

¿Por qué hacerse la prueba?

La realización de una prueba nos permite identificar la presencia de la enfermedad, sea mediante identificar al propio virus, a sus proteínas, o a los anticuerpos que genera nuestro cuerpo para combatirlo según el tipo de test realizado.

Lo que buscamos con estos test es la información necesaria para poder tomar las medidas adecuadas para protegernos tanto a nosotros mismos como a los demás.

Una persona con Covid-19 puede infectar a varias otras personas por sí sola. Uno puede haber contraído el virus sin desarrollar síntomas y, al realizar la prueba, ser capaz de distanciarse y asegurarse de que el virus no se propague.

¿Cuándo hacerse la prueba?

El cuadro abajo explica la evolución de la infección al Covid19:

cuadro anticuerpos

 

Fuente: https://theconversation.com/por-que-necesitamos-tests-de-anticuerpos-frente-a-la-covid-19-para-volver-al-trabajo-136154

 

Dependiendo del estado de la infección se recomienda hacer una prueba o otra, en los primeros días será la PCR y luego el serológico. El test serológico es muy interesante para personas en las que se ha detectado la presencia de la enfermedad y quieren saber si han generado anticuerpos que les pueden inmunizar.

También es recomendable, en caso de positivo, repetir el test serológico pasado un tiempo para comprobar si se siguen teniendo anticuerpos o han desaparecido.

 

Enrique Amores

Head of Software Development de medmesafe

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Preservación de la fertilidad

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Se conoce como preservación de la fertilidad a la técnica realizada para extraer los gametos (masculinos o femeninos) del cuerpo y preservarlos para su uso futuro. Quizá el término conveniente sería simplemente preservación de gametos ya que aunque preservemos los gametos para un uso futuro, si estos están genéticamente defectuosos o si preservamos una baja cantidad no estaremos garantizando una correcta preservación de la fertilidad, lo cual puede llevar a malentendidos futuros.

De ahí también, la importancia de un correcto asesoramiento antes de realizar esta práctica y lo conveniente de acudir a un buen especialista en fertilidad para que nos asesore y nos indique las pruebas previas recomendables antes de preservar nuestros gametos.

Además, los óvulos van acumulando mutaciones genéticas a lo largo de su vida, por lo que no es raro que a partir de los 40 no solo tengamos muy pocos óvulos disponibles sino que además estos no son de buena calidad lo que hace muy difícil conseguir una gestación de forma natural.

En cuanto a los gametos masculinos (espermatozoides), estos no se agotan a lo largo de la vida del hombre, sino que comienzan a producirse a partir de la pubertad (entre los 11 y 15 años) y de forma constante, disponiendo de espermatozoides nuevos cada 72 días más o menos.

Hasta ahora se había considerado, que al contrario de lo que ocurre con los gametos de la mujer, los gametos del hombre eran igual de válidos independientemente de la edad. Sin embargo, cada vez hay más estudios que demuestran el efecto negativo de la edad del varón para conseguir un embarazo a término.

Es importante destacar, que las mujeres nacen con un número determinado de gametos (conocidos como óvulos) y que este número va disminuyendo a lo largo de la etapa fértil de la mujer. A partir de los 35 años y en función de la dotación folicular en el momento del nacimiento de la mujer, factores genéticos y ambientales, normalmente comienza un descenso más brusco de la fertilidad.

¿CUÁNDO SE RECOMIENDA LA PRESERVACIÓN DE GAMETOS?

Actualmente nuestro ritmo de vida, así como factores socio-económicos empujan a la mujer a retrasar la maternidad. Por tanto la preservación de la fertilidad está recomendada en los siguientes casos:

  • En mujeres con baja reserva ovárica o con menopausia precoz.
  • En mujeres que desean postergar la maternidad.
  • En mujeres que vayan a recibir quimioterapia o radioterapia.

En el caso de mujeres que quieran postergar la maternidad, se recomienda realizar la preservación de gametos antes de los 35 años ya que como hemos comentado anteriormente, a partir de esta edad comienza un descenso más brusco de la cantidad de ovocitos y a medida que transcurre el tiempo también de su calidad, lo que disminuiría las probabilidades de conseguir un embarazo con esos óvulos en el futuro.

Sin embargo, la preservación de la fertilidad en los hombres generalmente se realiza cuando el varón sufre una enfermedad que afecte a los espermatozoides, para preservar la fertilidad antes de un tratamiento de quimioterapia o antes de la realización de una vasectomía. En el caso de los varones aún no está generalizado la congelación de semen cuando estos desean posponer la paternidad.

¿POR QUÉ PRESERVAR GAMETOS EN LUGAR DE EMBRIONES?

En algunos casos, como las mujeres con cáncer, la opción más rápida y a veces la única viable es la preservación de ovocitos, ya que en estas pacientes hay una importante limitación de tiempo. En otros casos, simplemente el no tener pareja hace que las mujeres se decidan por preservar sus óvulos.

En mi opinión lo mejor, para prevenir problemas futuros, es la preservación de gametos en lugar de embriones. Pongámonos en el caso de que una pareja decide congelar embriones y dicha pareja se rompe antes de ser utilizados, ambos miembros de la pareja tendrían problemas a la hora de poder utilizar esos embriones o simplemente no querrían hacerlo y por tanto no habría servido de nada preservar esos embriones.

 

familia

LA FERTILIDAD EN TIEMPO DEL COVID

Durante la pandemia que hemos vivido muchas mujeres han visto afectados sus tratamientos de fertilidad ya que la mayoría de los centros de fertilidad tanto públicos como privados suspendieron su actividad por recomendaciones de las principales asociaciones de fertilidad. No solo por que no se sabía si el virus se podía pasar de madres a hijos sino porque en aquella situación donde los hospitales estaban colapsados, no era el mejor momento de que una embarazada pudiese tener una complicación obstétrica.

El caso es que, durante esta pandemia muchas mujeres a punto de iniciar un tratamiento de fertilidad o con el tratamiento ya iniciado han sido conscientes de la importancia que tiene el tiempo cuando hablamos de fertilidad y reproducción, pues esperar unos meses para iniciar el tratamiento de fertilidad puede ser determinante para el éxito o fracaso de dicho tratamiento.

Por eso la preservación de la fertilidad es muy recomendable y recomendable que se haga A TIEMPO si queremos ser padres en un futuro, ya que dispondremos de gametos “jóvenes” y de mejor calidad para su uso futuro.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Existe un límite de edad para utilizar los ovocitos /embriones que se han criopreservado?

Según la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida los ovocitos y/o embriones puede estar crioconservados mientras se reúnan los requisitos clínicamente adecuados para la práctica de la técnica de reproducción asistida. No es aconsejable posponer la gestación más allá de los 50 años ya que con la edad se incrementan las complicaciones durante el embarazo.

¿Afecta la criopreservación a los gametos y/o embriones?

No, ni la técnica en si ni el tiempo que estos permanecen congelados parecen afectar a la viabilidad de dichos gametos tras la descongelación ni al éxito de un tratamiento futuro de reproducción asistida.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que las tasas de supervivencia dependerán de la calidad de los gametos y embriones y de las características particulares de cada casa.

Es decir, que si congelamos ovocitos de mala calidad obviamente se descongelarán ovocitos de mala calidad y el resultado del tratamiento será consecuencia de esto y no de la técnica en si ni del tiempo que hayan pasado congelados.

Alicia Tio Castro- Embrióloga y Asesora de Fertilidad


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Por desgracia, la crisis del COVID-19 ha dejado sin actividad a gran cantidad de gente. En medmesafe ha sido lo contrario. Fue un momento de mucho trabajo durante el cual hemos estado en contacto con laboratorios del mundo entero, fabricantes y distribuidores de tests, así como médicos de varias especialidades (genética, inmunología, familia…) para entender mejor tanto este virus como la enfermedad que resulta de su infección.

Más que una startup, medmesafe es una tecnología que permite desarrollar plataformas poniendo en contacto distintos actores (usuarios, médicos, laboratorios,…) de forma segura y rápida con funcionalidades como el alta de usuario, la agenda de citas, la video consulta, el pago online…

Por estas razones técnicas y por nuestra experiencia en la e-salud, nos contactó un distribuidor europeo de test. Nos pusimos manos a la obra y en unas semanas preparamos tres plataformas:

https://www.mitestcoronavirus.com

https://www.montestcoronavirus.com

https://www.mytestforcoronavirus.com

Después de estos lanzamientos con éxito, nuestro cliente me envió, por cortesía, un kit para probarlo.

 

¿Por qué me he hecho el test?

No pienso haber pasado la COVID-19 porque me he confinado de manera muy temprana con mi mujer e hijos el 11 de marzo, fecha en la que los colegios madrileños cerraron.

Sin embargo, como muchos, he notado síntomas como el dolor de cabeza y malestar general que suelen ser relacionados con la infección por COVID-19.

Curioso, me interesaba entonces saber si había pasado la enfermedad. Y la única solución que tenemos hoy en día es hacer la prueba serológica de anticuerpos. No veo este test como un diagnostico ya que dice si has tenido el virus o si lo tienes actualmente como lo pueden garantizar los famosos PCR pero da una indicación de si has desarrollado anticuerpos que han luchado contra la enfermedad.

Lo que más me interesa de esta prueba es:

  • Saber si he tenido la enfermedad.
  • Deducir si la he tenido hace poco o mucho tiempo.
  • En el caso que la haya tenido, saber que no me ha afectado mucho y que en caso de pasarla de nuevo suponer que no me afectaría más.
  • Esperar que los primeros datos que tenemos que consideran que podemos desarrollar una inmunidad, aunque temporal se verifican.

Aquí un cuadro que explica como evoluciona la infección al COVID19:

anticuerpos covid

Fuente: https://theconversation.com/por-que-necesitamos-tests-de-anticuerpos-frente-a-la-covid-19-para-volver-al-trabajo-136154

 

Las etapas del test:

Masajear el dedo:

masajear el dedo

Limpiarlo bien con la toallita de alcohol:

limpiarlo con la toallita

Pinchar con la lanceta:

pincharlo con la lanceta

Recoger la muestra con la pipeta:

recoger la muestra

Trasladar la muestra a la cassette:

trasladar muestra

Verter el reactivo:

verter el reactivo

Esperar 10 minutos:

Observar los resultados:

ovservar resultados

Para hacérmelo, seguí el tutorial que está aquí

 

Resultado:

En 10 minutos, me ha dado resultado negativo la prueba. La alta fiabilidad del kit supone que este resultado es poco discutible.

No me extraña que sea negativa ya que me he confinado muy pronto, que las pocas veces que he salido he respetado al pie de la letra las recomendaciones sanitarias, es decir, salir con mascarilla, lavarme de manera muy frecuente las manos, limpiar mi ropa después cada salida, …

¿Me hubiera gustado dar positivo? Si. Sobre todo, solo tener anticuerpos IgG, queriendo decir que habría pasado la enfermedad sin poder contagiar a los demás.

 

Conclusión:

Voy a seguir teniendo muchas precauciones, no solo conmigo mismo, sino con mis seres queridos, sobre todo los más vulnerables que son mis padres, suegros, abuela, …

Igualmente, cuando tenga la oportunidad de volver a verlos, me haré otra prueba de manera preventiva ya que no me perdonaría el contagiarle la enfermedad.

 

NB: Por supuesto y como está indicado en las webs:

https://www.mitestcoronavirus.com - https://www.montestcoronavirus.com - https://www.mytestforcoronavirus.com

este producto es de uso profesional y por ello debe ser realizado por un profesional de diagnóstico in vitro.

Clément Destoumieux 
CEO de medmesafe


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El “Asesoramiento Genético” es un concepto que nació en 1947, hace más de 70 años, pero que aún no es conocido por la mayoría de la sociedad.

La primera persona en hablar de Asesoramiento Genético”fue Dr. Reed. Para él, la función principal del Asesoramiento Genético, era el de permitir a las personas sin conocimientos en genética comprender los problemas genéticos que existen en sus familias. definiendo tres requisitos mínimos que los asesores genéticos deben tener:

  1. Amplio conocimiento de genética humana.
  2. Respeto a las sensibilidades, actitudes y reacciones de los asesorados.
  3. Enseñar y proporcionar información genética en toda su extensión.

Cada vez son más las personas que acuden a un asesor genético sin que haya, con los datos que tenemos en medmesafe, una razón fundamental que destaque sobre las demás para explicar el aumento de los asesoramientos genéticos. Son muchas y variadas las razones que llevan a los usuarios a utilizar el servicio de Asesoramiento Genético.

Entre las razones que tienen los usuarios de nuestra plataforma para realizar un Asesoramiento Genético se encuentran las siguientes razones:

  • Saber si hay alguna prueba no invasiva (una prueba diferente a la amniocentesis) para saber si el futuro bebé puede tener alguna malformación, algún síndrome o si puede heredar alguna enfermedad genética.
  • Conocer los pasos a seguir cuando a un familiar se le ha detectado que ha desarrollado un cáncer que puede ser de origen hereditario (especialmente con mutaciones en los BRCA1/BRCA2).
  • Personas preocupadas porque tienen familiares con la enfermedad XFragil y no saben que pasos deben seguir para saber si ellos o sus hijos han podido heredar el síndrome.
  • Cuando en una misma familia se han dado casos de cáncer en numerosas personas, especialmente cuando alguna de ellas es especialmente joven.
  • Saber si su sobre peso/obesidad tiene origen genético.
  • ...

Desde medmesafe podemos observar es que cada vez más gente conoce que muchas enfermedades pueden tener origen genético y desean saber si ellos tienen riesgo de manifestar estas enfermedades y en caso de tener ese riesgo, quieren saber que pueden hacer para minimizar el riesgo o los efectos (esta es la base de la medicina predictiva).

¿Cómo funciona un Asesoramiento Genético en la plataforma medmesafe?.
El primer paso es acceder a la siguiente url y comprar el servicio de Asesoramiento Genético. Para poder comprar el servicio es necesario estar logueado en la plataforma, con lo que si no eres usuario de la plataforma puedes darte de alta en el proceso de comprar del servicio.

Una vez comprado el Asesoramiento Genético, podrás seleccionar cuando quieres realizar la videoconferencia con el asesor genéticos dentro de todas las disponibles. La videoconferencia se realiza dentro de la plataforma sin necesidad de instalar ninguna aplicación extra o plugin.

Toda la información detallada de cómo conectarte a la videoconferencia para realizar el Asesoramiento Genético, te llegará vía correo electrónico a la dirección de correo que utilizaste para darte de alta. Como se indica en el correo ante cualquier duda te puedes poner en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591

Al empezar el Asesoramiento Genético, el asesor empezará preguntándote cuales son tus preocupaciones y en que te puede ayudar. A partir de ahí, cada Asesoramiento Genético es diferente en función de las necesidades y circunstancias de cada asesorado.

El asesor genético, dentro del rigor científico, explicará de manera sencilla todas las cuestiones genéticas que surjan durante la videoconferencia, desde el objetivo y límites técnicos de posibles análisis hasta el detalle de las enfermedades genéticas.

Si tienes dudas de si un Asesoramiento Genético puede ayudarte, puedes ponerte en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591 o de la dirección de correo informacion@medmesafe.com.


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Como explicaba en un post anterior, los análisis genéticos se van a convertir en análisis rutinarios y el futuro de la medicina o del cuidado de la salud en general va a pasar por actos predictivos y preventivos.

Tres factores lo van a facilitar:

  1. Ya sabemos predecir enfermedades para que no aparezcan con medidas preventivas.
  2. La gente se cuida más y quiere cada vez mejor calidad de vida.
  3. El coste de los análisis genéticos cada vez son mucho más accesibles.

Sin embargo, todavía existen unos frenos a la expansión de la medicina predictiva.

 

El sistema medico tradicional tanto público como privado esta basado en una medicina curativa

Según un estudio interno realizadó por medmesafe, acceder a un especialista en genética en España, suele ser muy complicado. Responder a una preocupación genética y estudiar un riesgo tarda entre mínimo 3 meses y 1,5 año en el peor de los casos

En españa por ejemplo, unos 3 miliones de personas sufren una enfermedad rara y el mayor problema que existe actualmente es el diagnostico. “40 % de la gente se desplaza en busca de un diagnostico." Fuente: https://www.enfermedades-raras.org 

Por otro lado, “un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.” Todavía queda mucho para hablar de medicina personalizada.

Sabiendo que “un elevado porcentaje de estas enfermedades la causa primaria es de origen genético” según le Instituto Roche, una de las primeras medidas que quisimos ofrecer en medmesafe es un asesoramiento génetico por video consulta disponible desde casa en una media de 48 horas a un precio accesible de 50€.

 

Muchas de las plataformas online no ofrecen un buen servicio

Partiendo de la base que realizar un estudio genético en el sistema actual es un camino largo y complicado … cuando se puede, mucha gente opta por comprar análisis genéticos online.

El acceso es fácil, rápido pero:

  • Los análisis se basan en pocos datos genéticos (un 0,01% o menos) cuando la buena praxis recomienda estudiar un gen entero o varios genes sobre el exoma completo.
  • Se suele enviar los resultados al cliente sin ninguna explicación. Entonces se genera estrés por su parte y no se sabe como actuar para reducir el riesgo.

Por eso en medmesafe, nuestros servicios están:

 

Los médicos son están involucrados en la medicina predictiva

Los médicos no han sido formados en genética. Me acuerdo de un medico preguntándome si había que “repetir los tests cada año?” cuando sabemos que la secuenciación que sea del genoma o exoma se puede realizar una vez.

Pero la cuestión no es tanto saber si el médico sabe o no de genética, sino quién es la persona recomendada para acompañar a los pacientes en todo el proceso del análisis genético. Aquí las opiniones varían según la pertenecía a tal o cual espacialidad. 

Por un lado, los genetistas que son mayoritariamente biólogos piensan que deberían de realizar las consultas ellos porque conocen la técnica y la tecnología detrás de un análisis genético. Y por otro la ley, que recomienda un “fin médico” y un acompañamiento.

Yo, estoy convencido que el interés de la genética no es en su aspecto técnico sino que esta para resolver dudas, analizar riesgo, mejorar vidas y aplicar pautas. Por eso en medmesafe, queremos ser el enlace entre los médicos y los laboratorios al servicio de la salud de todos.


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La semana pasada publiqué un artículo en este mismo blog titulado "Avance en medicina predictiva" donde hablaba de cómo avanza la investigación en el campo de la genética y de cómo nos podemos beneficiar, gracias a las nuevas tecnologías de la información, de los nuevas investigaciones y estudios para mejorar nuestras propia salud y evitar desarrollar algunas enfermedades.

En este post quiero hablar del artículo "Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure", publicado en la revista nature.

¿Qué es la miocardiopatia pediatrica?
Como no soy médico, soy teleco, no puedo definir exactamente lo que es pero si puedo buscar (que buscar si sé hacerlo por internet) una definición que yo mismo sea capaz de entender. Os adjunto al definición que he sacado del artículo "Miocardiopatías en pacientes pediátricos":

La miocardiopatía infantil es una enfermedad miocárdica rara pero a veces mortal que afecta a la población pediátrica. La miocardiopatía puede ocurrir en niños de cualquier edad, y es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco en niños.

El propósito del estudio es el siguiente:

"La cardiomiopatía pediátrica es rara, tiene un diagnóstico diferencial amplio, resulta en alta morbilidad y mortalidad, y tiene un rendimiento de diagnóstico subóptimo utilizando paneles de secuenciación de próxima generación. La secuenciación del exoma ha reportado rendimientos de diagnóstico que van del 30% al 57% para recién nacidos en unidades de cuidados intensivos. El objetivo fue caracterizar la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en la insuficiencia cardíaca infantil."

Hay muchas enfermedades que conociendo el exoma (aquella parte del genoma que sabemos interpretar) podemos evitarlas o minimizar sus efectos, gracias a la medicina predictiva. Investigación a investigación y estudio a estudio, el exoma es cada vez mas amplio, porque se tiene mayor conocimiento sobre el genoma y además tenemos más herramientas para evitar o minimizar los efectos de muchas enfermedades.

Las conclusiones de estudio son muy claras:

"Dado el amplio diagnóstico diferencial y el estado crítico de los bebés con insuficiencia cardíaca, la secuenciación rápida del exoma proporciona diagnósticos oportunos, cambia el tratamiento médico y debe ser la prueba molecular de primer nivel".

Gracias a la secuenciación del exoma y por tanto de la detección de esta enfermedad, se puede cambiar el tratamiento médico para hacer todo lo posible para evitar la muerte del bebé.

Este estudio es un ejemplo concreto de qué puede hacer por nosotros los análisis genéticos. Gracias a la tecnologías de la información, y de ésto sé un "poquito" más que de genética, podemos beneficiarnos de las nuevas investigaciones que se vayan publicando, ya que una vez que tenemos nuestro exoma/genoma secuenciado, podemos pasar dichos datos genéticos por los nuevos algoritmos corregidos con las nuevas investigaciones para que los asesores genéticos puedan aconsejar las médidas más adecuadas, en caso de que sea necesario.

En mi caso, como ya he contado en numerosas ocasiones, yo me he realizado un análisis de perfil nutrigenético para evitar recuperar los 57 kilos que he perdido. Si dentro de unos meses sale alguna investigación donde se diga que alguno de mis polimorfismos implica que si no cambio mis hábitos de alimentación o de algún tipo puedo desarrollar con mas probabilidad algún tipo de enfermedad, quiero saberlo para poder actuar en consecuencia.

Esto ya es posible en medmesafe y en breve incorpararemos nuevos análisis genéticos que permitirán ampliar la información que uno mismo puede tener de su genoma, con los nuevos avances de los últimos meses. Toda la información de estos análisis la publicaremos en redes sociales, para todos aquellos que estén interesados.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


RGPD y menores de edad

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Durante la semana pasada hemos podido leer la multa que va a pagar Google, como propietaria de Youtube, por haber utilizado datos personales de menores para datos publicitarios.

Soy papá de una adolescente de 13 años y estoy muy preocupado por los sitios en los cuales navega cuando no está conmigo y qué datos personales comparte. Supongo que esto nos pasa a muchos padres. Espero que todo los que la he enseñado la haga ser responsable y aplique estos conocimientos.

Y, ¿qué dice el RGPD sobre los menores?
Antes de responder a la pregunta haré una breve explicación de que es un "considerando", ya que ha habido algunas personas que me han pedido algo más de explicación de este concepto que utilicé en mi artículo anterior sobre el RGPD: “Introducción al RGPD en la medicina predictiva”.

Un considerando sirve para razonar el contenido de la parte dispositiva, es decir, los artículos de la legislación. Es, por decirlo en palabras sencillas (aunque no sea muy exacto), la "filosofía" que explica porqué dice la legislación lo que dice.

Los considerandos se deben de leer introduciendo la fórmula “Considerando lo siguiente:”

Dicho lo anterior, la filosofía que explica e inspira la parte dispositiva sobre menores de edad en el RGPD es el considerando 38:

Considerando lo siguiente:

Los niños merecen una protección específica de sus datos personales, ya que pueden ser menos conscientes de los riesgos, consecuencias, garantías y derechos concernientes al tratamiento de datos personales. Dicha protección específica debe aplicarse en particular, a la utilización de datos personales de niños con fines de mercadotecnia o elaboración de perfiles de personalidad o de usuario, y a la obtención de datos personales relativos a niños cuando se utilicen servicios ofrecidos directamente a un niño. El consentimiento del titular de la patria potestad o tutela no debe ser necesario en el contexto de los servicios preventivos o de asesoramiento ofrecidos directamente a los niños.

El artículo 8 del reglamento, titulado “Condiciones aplicables al consentimiento del niño en relación con los servicios de la sociedad de la información”, es el que desarrolla la legislación en este ambito:

  1. Cuando se aplique el artículo 6, apartado 1, letra a), en relación con la oferta directa a niños de servicios de la sociedad de la información, el tratamiento de los datos personales de un niño se considerará lícito cuando tenga como mínimo 16 años. Si el niño es menor de 16 años, tal tratamiento únicamente se considerará lícito si el consentimiento lo dio o autorizó el titular de la patria potestad o tutela sobre el niño, y solo en la medida en que se dio o autorizó. Los Estados miembros podrán establecer por ley una edad inferior a tales fines, siempre que esta no sea inferior a 13 años.
  2. El responsable del tratamiento hará esfuerzos razonables para verificar en tales casos que el consentimiento fue dado o autorizado por el titular de la patria potestad o tutela sobre el niño, teniendo en cuenta la tecnología disponible.
  3. El apartado 1 no afectará a las disposiciones generales del Derecho contractual de los Estados miembros, como las normas relativas a la validez, formación o efectos de los contratos en relación con un niño.

Siendo este un tema importante, el del tratamiento de los datos de menores, sobre todo si son de carácter especial como los genéticos, actualmente estamos trabajando en digitalizar un proceso que permita a unos padres de forma sencilla y pedir un análisis genético para su hijo a través de nuestra plataforma. El mayor reto, desde el punto de vista del RGPD, es hacer posible el artículo 8.2, en lo referente a que desde la plataforma queremos verificar de forma automática que el consentimiento fue dado o autorizado por el titular de la patria potestad.

Actualmente los padres pueden autorizar el tratamiento de los datos genéticos de sus hijos a través de un análisis genético desde un Asesoramiento Genético y con un procedimiento off-line. El experto genetista explicará si es necesario o no realizar el análisis genético al menor y los padres podrán adquirir dicho análisis, después de la prescripción del médico, a través de la aplicación previa verificación por nuestra parte que son realmente los tutores del niño.

Como yo he explicado en algún artículo y en redes sociales, hace unos meses realicé un análisis nutrigenético que me ha dado las herramientas para que una vez perdido 57 kilos, no los este recuperando. En unos meses tengo previsto realizar este mismo análisis a mi hija y poner los medios, si es necesario, para que mi hija no tenga necesidad en el futuro de hacer régimen para bajar y evitar riesgos asociados a la obesidad. 

Carlos Martín, CTO de medmesafe


Asesoremiento genetico prenatal.jpg
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En medmesafe, estamos convencidos que los estudios genéticos y genómicos, no sólo se va a multiplicar su realización, sino que también se van a generalizar para convertirse en análisis rutinarios.

¿Por qué?
Veo dos factores principales que apoyan la convición del futuro crecimiento exponencial de los estudios genéticos.

Los avances tecnológicos
Para realizar un estudio genético, el primer elemento necesario es acceder a los datos genéticos que permiten este análisis. Y para acceder a estos datos, se necesita una vez extraída una muestra ADN, realizar una secuenciación de esta misma muestra para que se convierta en un código "informático". El famoso código compuesto de 4 letras: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Con las distintas tecnologías de secuenciación: Sanger Sequencing, Next Generation Sequencing y sus evoluciones, extraer este código cada vez es más rápido y la calidad del código sigue mejorando.

El coste de los datos genéticos baja rápido
Los avances tecnológicos, la capacidad de cálculo y el incremento en el volumen de análisis realizados, ha hecho que el coste para acceder a los datos genómicos cuesten menos de $1.000 para un genoma completo. Algunos laboratorios ya proponen este tipo de análisis por tan sólo $600!!!.

Sin embargo, no hace falta extraer todo el genoma para realizar un estudio genético. Según la necesidad del estudio un exoma (solo los genes que sabemos a día de hoy interpretar - alrededor de 20.000) o algunos genes sobran para realizar un análisis dependiendo de la respuesta buscada.

De todas formas, el valor de un estudio genético no está en la secuencación de los datos y tampoco en su interpretación, que hoy es casi automática para muchos casos. El valor real de un estudio genético está en el acompañaniento médico que permite guiar la persona para tomar decisones adecuadas según sus resultados.

Por ello, el precio no debería ser un freno a la realización de un estudio genético sobre todo si sabemos valorar que estos análisis nos va a permitir vivir mejor.

Las cuestiones, son entonces:

Y también:

  • ¿Qué buenas noticias puedo dar a mis seres queridos?
  • ¿Por qué siempre pensar que la medicina tiene que ser curativa?
  • ¿Por qué no ver la salud como un bien que se puede cuidar y así prevenir enfermedades?
  • ¿Por qué pagar a un médico o tratamientos de cientos o miles de Euros cuando se puede conocer sus predisposiciones a enfermedades para que NO se desarollen nunca o se minimicen sus efectos?
  • ¿Por qué tomar medicamentos sin haber estudiado su metabolización y así elegir el buen fármaco para optimizar el tratamiento y ahorrar efectos indeseables?

Se habla demasiado poco de genética considerando el papel que desempeña
Hay varias razones que según mi explican que se habla poco de genética y aquí os dejo mis suposiciones.

La ignorancia, el enemigo de la inteligencia
A los que trabajamos en tecnología o que vivimos por y para la innovación, sabemos que el mayor freno al cambio es el desconocimiento.

Estos meses, he encontrado varios profesionales sanitarios o personas que me han explicado que la genética no sirve para nada, que es un bulo, que es algo de futuro muy lejano… Y cuando preguntaba sobre en qué se basaban estas alegaciones, nunca me he encontrado con explicaciones razonables basadas en datos.

Habian en sus explicaciones mucho de “dicen”, “He leído”, “Bueno,…”. Y mis respuesta en forma de pregunta han sido: “¿Quién dice qué?”, “¿Dónde se dice?”, “¿Cuál es tu argumento? … sin obtener nunca una respuesta a estas preguntas.

Los conflictos de intereses
Digamos las cosas como son: la medicina predictiva revoluciona el mismo concepto de medicina.

El sistema sanitario actual, ya sea público o privado, está basado en el flujo siguiente: Vivo en el desconocimiento – Desarrollo mal estar o enfermedad – Me voy al médico que intenta hacer lo que puede.

El sistema óptimo sería: Estudio mi salud – Un profesional sanitario me asesora – Elijo como quiero vivir

Hoy tenemos técnicas y tecnologías para que los que quieren cuidarse lo puedan hacer de manera informada y segura. La información es cada vez más accesible y la medicina predictiva no tiene marcha atrás. ¡Las nuevas generaciones no tienen miedo a la información, a la novedad… la buscan!

Los profesionales sanitarios tienen nuevas herramientas no sólo para acompañar a las personas enfermas (pacientes) sino también acompañar a las personas sanas (individuos) y evitar, en la medida de lo posible que lleguen a estar enfermas y en caso de estarlo que estas enfermedades sean mucho menos graves.

La salud debería de ser una inversión
Ver su salud como un bien implica cuidarla. Y cuidarse no es esperar que se deteriore para actuar. Es conocerla, amarla, … 

Es también ser realista y calcular su coste. Aceptar que no apostar por ella tiene consecuencias.

Nuestra salud es nuestro bien más importante, y parece absurdo, desde un punto de vista lógico, gastar dinero en juegos, ocios y que, sin embargo,  se cuestione el gasto cuando tiene que ver con nuestras propia salud. Sin salud es mucho más dificil llegar a divertirse y bien lo sabe el que está enfermo.

Por eso, en medmesafe intentemos que esta inversión sea mínima y positiva. Cuando un cliente nos contacta para decirnos que esta contento con nuestros servicios, nos refuerza para seguir haciendo las cosas cada día mejor.

El equipo de medmesafe, nuestro comité científico y de etica, los profesionales sanitarios: médicos, nutricionistas que trabajan con nosotros, nuestros laboratorios colaboradores, las entidades que nos respaldan y acompañan: ASEBIO, la Fundación del Parque Científico de Madrid, la Asociación Española de Startup y la Asociación Nacional de Informadores en Salud estamos comprometidos a ampliar el conocimiento global sobre la medicina predictiva.

Así, vamos a seguir publicando artículos de manera frecuente en este blog, facebook, twitter, linkedin, youtube y estamos a vuestra disposición para aclarar dudas a través de nuestro formulario de contacto o al + 34 911 284 591.

Clément Destoumieux, CEO de medmesafe


La medicina predictiva llama a la puerta

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Este año cumplo 20 años como periodista especializado en salud. Un aniversario que me ha hecho plantearme muchas preguntas sobre mi profesión y sobre los avances que he vivido -y que he podido contar- en estas dos décadas.

Uno de los aspectos que más me ha llamado la atención es que varios de los primeros recuerdos de mi vida están relacionados con la ciencia: mi madre es investigadora y me llevaba a la Ciudad Universitaria de Madrid, al animalario de lo que entonces se llamaba Junta de Energía Nuclear y hoy es el Ciemat, el Centro de Investigaciones Energéticas, Mediambientales y Tecnológicas.

Posteriormente, mi madre colaboró en la investigación y el desarrollo de los anticuerpos monoclonales y en la terapia génica. Han tenido que pasar muchos años para que estos tratamientos sean realidades que llegan a la clínica y permitan tratar a pacientes. Para mí, ha sido fascinante ver cómo temas de los que hablábamos en casa se presentaban finalmente en congresos internacionales. Y yo estaba allí para verlo e informar a los lectores, ya fueran público en general, médicos o farmacéuticos.

Una de las principales tendencias actuales en biomedicina es la denominada medicina predictiva, que permite la identificación de personas sanas con predisposición a desarrollar determinadas enfermedades. Los avances en el manejo de millones de datos (el famoso Big Data) está permitiendo mejores análisis genéticos, que permiten analizar los factores de riesgo y, con la colaboración de un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios, implantar programas de prevención.

Está siendo un presente fascinante en este campo. Y se avecina un futuro prometedor. Espero poder seguir escribiendo sobre este tema los próximos años. Y, cuando dentro de 20 años vuelva a mirar atrás, sentir el mismo asombro que tenía aquel niño en 1976 mirando los animales del animalario de la Ciudad Universitaria de Madrid y que jamás imaginó que aquella investigación en fase pre-clínica acabaría beneficiando a millones de pacientes en todo el mundo.

Javier Granda Revilla
Periodista freelance especializado en salud
Vocal de la Junta Directiva de la Asociación Nacional de Informadores de Salud
Profesor de Comunicación Científica en el Máster ESAME en la facultad de Farmacia de la Universidad de Barcelona


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Desde que en 2001 Craig Venter publicara la secuenciación del genoma humano las técnicas de detección se han perfeccionado y abaratado a un ritmo geométrico, casi tanto como los bulos sobre él. Si en aquel año alguien hubiera querido secuenciar su genoma hubiera tenido que pagar 100 millones de dólares. 18 años después sólo cuesta 1.000 €. A principios del milenio los titulares sobre el genoma parecían sacados de una novela de ciencia ficción: parecía que habíamos llegado a una nueva era de la medicina, en la que conoceríamos todos nuestros riesgos genéticos y nos permitiría acceder a tratamientos a la carta. La realidad ha sido muy distinta: aún no conocemos más que una pequeña parte de los riesgos genéticos y la medicina de precisión aún tiene que esperar en muchas ocasiones.

Tras aquellos titulares sensacionalistas no tardaron en aparecer empresas que ofrecían secuenciar el ADN, a precios cada vez más bajos. En poco tiempo se empezaron a poner de moda los llamados test genéticos para predecir intolerancias a alimentos. Parecían ser la solución para adelgazar y prevenir alergias. 

También empezaba a dispararse la desinformación. Con más empresas ofreciendo test genéticos, con la escasa visibilidad de expertos en genómica y con un desconocimiento generalizado de la población sobre qué incluían esos test teníamos el caldo de cultivo para el crecimiento de los bulos sobre el genoma.

Esa confusión permanece hasta hoy. Desde páginas webs alojadas en Estados Unidos se ofrecen test genéticos a precios irrisorios, pocos genes analizados, y sin ninguna validez científica, mientras que los sucesores de Craig Venter se empeñan en seguir ofreciendo secuencias completas del ADN sin que sea necesario analizar más que unos pocos genes.

De hecho, se ha comprobado que basta analizar el exoma, entre el 1% y el 3% del genoma para interpretar el riesgo de enfermedades de origen genético cuyos genes conocemos.

El problema para el ciudadano es que le cuesta distinguir qué compañías están realizando mediciones éticas, de acuerdo con el conocimiento presente, y cuáles prometen resultados que no pueden cumplir y a menudo desconfía de todas ellas. Incluso a muchos profesionales sanitarios les resulta difícil conocer quiénes siguen criterios científicos y éticos y quiénes no.

Por eso es necesario dar voz a los expertos en medicina genómica para que pacientes y profesionales sanitarios distingan las buenas prácticas de las que no lo son. También se requieren acciones coordinadas entre todos los agentes sanitarios: profesionales, pacientes, gestores, proveedores, para que cuando se detecte una desinformación podamos actuar todos a la vez.

Desde #SaludsinBulos uno de nuestros objetivos es contribuir a la visibilidad y conexión entre especialistas y centros con buenas prácticas y señalar a los que no lo cumplen. Para eso movilizamos a las comunidades interesadas en redes sociales en salud y conseguimos rectificar titulares amarillistas y educar a la población en fuentes fiables. La genómica puede ayudar a muchas personas. No podemos dejar que los bulos lo impidan.

Carlos Mateos, coordinador de #SaludsinBulos y director de la agencia COM Salud


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