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Desde que fue accesible en la plataforma los análisis prenatales no invasivos (Trisomía 21 y Harmony), nos han preguntado tanto en la videoconsulta de la entrega de resultados como en los asesoramientos genéticos que análisis era el más adecuado para los recién nacidos. Con el auge de los análisis prenatales no invasivos y la cada vez mayor formación de los usuarios de la plataforma, las preguntas se han convertido casi en una exigencia: “después de saber si nuestro bebé tendrá o no síndrome de Down (o cualquier otra trisomía), queremos saber de forma on-line, una vez que ha nacido nuestro hijo, si puede tener alguna enfermedad con base genética, para tomar las medidas adecuadas que la ciencia nos permita”.

Esta lógica nos parece incuestionable y desde principios año ya se puede realizar un análisis genético al recién nacido, con el mismo procedimiento que se sigue con el resto de los análisis.

Y, ¿qué información aporta este análisis genético?
Este análisis permite detectar de manera precisa más de 390 enfermedades que pueden afectar al recién nacido en las primeras etapas de la vida. Cada enfermedad tiene un tratamiento diferente y serán los médicos los que indiquen cuales son los pasos a seguir, pero en todos los casos tener una detección precoz ayuda a que el tratamiento sea más efectivo. Hay casos, y todos conocemos alguno más o menos cercano, en que los médicos han tardado en diagnosticar mucho tiempo y pruebas la enfermedad que tiene un bebé y que con un simple análisis genético se hubiera adelantado tiempo y pruebas incómodas al recién nacido, mejorando la eficiencia del tratamiento.

Entre algunas de las enfermedades que detecta se encuentran las siguientes:

  • Hipercolesterolemia familiar.
  • Diabetes mellitus neonatal.
  • Síndrome de Usher.
  • Inmunodeficiencia ligada a X.
  • Hipertermia maligna.
  • Fibrosis quística.

El análisis genético neonatal aumenta el rango de resultados aportados por la famosa prueba del talón y que todos los padres hemos conocido. El siguiente gráfico comparativo detalla la aplicación clínica del servicio en comparación con dicha prueba:

Si queréis ampliar información o adquirir directamente el servicio podéis visitar la siguiente página web.

Para cualquier duda, podréis contactar con nosotros en la dirección de correo informacion@medmesafe.com o en el teléfono +34 911 284 591.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Aunque el Test Prenatal No Invasivo (TPNI) sea sin duda el análisis genético más conocido, mucha gente sigue sin conocer este avance y nos pregunta de manera frecuente por este servicio.

Por ello, voy a intentar explicar con palabras simples lo que aporta y cómo se realiza, porque pensamos en medmesafe que servicios como éstos deberían estar generalizados y ser una alternativa real a la amniocentesis en un futuro cercano.

Un embarazo es un momento muy especial para ambas partes de la pareja y es una mezcla de felicidad extrema y de estrés (sobre todo cuando somos padres primerizos). Esta ha sido mi experiencia después de dos hijos y en ambos casos, decidimos mi mujer y yo, realizamos este análisis, primero en Francia, con el mayor y después en España, con el pequeño.

¿Para que sirve un análisis prenatal no invasivo?
Permite detectar de manera muy temprana (semana 10 del embarazo) algunos de los síndromes más frecuentes que podría sufrir el futuro bebé. Estos síndromes son trisomía 21 (el síndrome de Down) que afecta aproximadamente al 1% de los fetos, la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (Síndrome de Patau).

Igualmente, si así se desea, se puede saber el sexo del feto. Con este análisis se puede saber el sexo del feto desde la semana 10 a diferencia de lo que ocurre actualmente que se suele saber a partir de la ecografía de los 3 primeros meses del embarazo o un poco mas adelante. Además con esta técnica no hay posibilidad de error a la hora de detectar el sexo del feto, a diferencia de la ecográfia donde todos conocemos algún caso de error a la hora de detectar el sexo del feto.

¿Cómo funciona este análisis?
Durante el embrazo, la sangre de la madre y del feto, se mezclan. Entonces, se extrae una muestra de sangre materna para luego “separar” el ADN materno del ADN fetal y proceder al análisis de este ultimo.

Aquí os dejo un artículo Linkedin donde se entra más detalle del proceso del análisis.

¿Ventajas de hacer un análisis prenatal?

  • Detectar de manera muy temprana, la semana 10 del embarazo cualquier anomalía. Según los países, una amniocentesis, se hace a partir de alrededor de la semana 16.
  • Esta prueba, al contrario de una amniocentesis es no invasiva, es decir, indolora y sobretodo sin riesgo para tanto el futuro bebe como la madre.
  • Los resultados se entregan entre 3 y 5 días después de la recogida de muestra de sangre.
  • Tiene una fiabilidad del 99,99 % a diferencia de una simple ecografía.

Como os contaba antes, realice, o mejor dicho mi mujer realizo, este análisis hace unos años/ meses. Durante estas dos experiencias, quiero destacar dos cosas fundamentales que no encontramos en su momento y que hemos incorporado en el servicio de medmesafe:

  • Un análisis a un precio muy inferior a un sueldo mínimo español. Actualmente podemos ofrecer este tipo de servicios a un precio de 199 €, manteniendo una fiabilidad alrededor del 100% (99,99%). Lo que fue posible gracias por un salto tecnológico que os explicamos en esta página de la plataforma (en la sección "¿Quieres más información?").
  • La entrega de resultados se realiza por parte de un profesional cualificado. Recibir resultados por e-mail no solo es frío, sino que genera dudas, estrés y nos hubiera gustado tener alguien que nos explicara nuestras dudas para poder “relajarnos” al recibir los resultados. Por eso, en medmesafe, ponemos el acento en el asesoramiento de profesionales porque no solo son lo que saben, son los que saben explicar.

La misión de medmesafe es hacer que la medicina predictiva sea lo más accesible posible. Por ello hemos trabajado para que:

  • Le extracción de sangre se pueda hacer en un máximo de centros en todo el territorio español (más de 50 centros) sin cita previa.
  • Que nuestros genetistas se comuniquen contigo a través de medios de comunicación de “nuestro siglo” para que no tengas que acudir a consultas físicas ni esperar en una cola.

Somos varios padres en el equipo medmesafe por lo que sabemos lo especial que es el momento del principio del embarazo. Por ellos si necesitas más información, no dudes en contactarnos a través de este formulario, de nuestro teléfono +34 911 284 591 o igualmente a través de nuestras redes sociales:

Facebook: https://www.facebook.com/medmesafe.oficial/
Twitter: https://twitter.com/medmesafe
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