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El pasado 07 de Octubre se publicó en Vozpópuli el artículo Una start-up española lanza análisis genéticos 'low cost' y a la carta como forma de "medicina preventiva", donde se entrevista a nuestro CEO, Clement Destoumieux, realizada la periodista Diana Fresno, y entre otros temas se habla de la democratización de los análisis genéticos.

Este artículo de Vozpópuli, me sirve de "excusa" para profundizar en algunos temas que nos encontramos en el día a día a la hora de divulgar del concepto "medicina predictiva".

Empezaré este post analizando el título del artículo, concretamente los conceptos “low cost” y “medicina preventiva”.

Low cost
Cada vez es más sencillo acceder a un análisis genético, como ya se expuso en el post Los análisis genéticos se convierten en análisis rutinarios de este blog, gracias tanto a la bajada de precio de los análisis como a la posibilidad de acceder a ellos a través de plataformas como medmesafe desde cualquier lugar.

Fuente: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost

Cuando oigo el concepto “low cost” relacionado con un producto o servicio, no puedo evitar pensar en un primer momento que la bajada de precio de dicho producto o servicio se ha conseguido reduciendo la calidad respecto a uno que es similar pero más caro. Esta relación no siempre es verdad y en este caso tampoco, ya que gracias la mejora de la tecnología de secuenciación se ha conseguido aumentar la calidad de los análisis (nada que envidiar a cualquier otro tipo de análisis que nos podamos realizar) y la reducción del coste de los mismos como podéis observar en la gráfica anterior.

Una secuenciaciación del genoma completo en 2001 costaba 100 Millones de dólares y actualmente está entorno de los 1.000 dólares, con un aumento espectacular de la calidad de dicha secuenciación, después de casi 20 años de mejora tecnológica.

Medicina preventiva
La medicina actual es curativa: solo vamos al médico cuando estamos enfermos, pero ya se empieza a observar un cambio hacia la medicina de las “4Ps”: Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión.

Actualmente, hay mucha confusión con estos conceptos fuera de círculos medicos. El concepto más utilizado comúnmente es el de "medicina preventiva" y el resto de conceptos se mete en este "saco". Es cierto que los cuatro conceptos están (muy) relacionados y por ello se habla de la medicina de la "4Ps" y no solo una de ellas. En este sentido es necesario decir que medmesafe no es una plataforma de "medicina preventiva", sino una plataforma de "medicina predictiva".

Aunque entraré más adelante en detalle de los conceptos anteriormente comentados, quiero en esto momento entrar al concepto de "medicina preventiva" de forma sencilla y muy simplista. Todos entendemos que no fumar, no beber alcohol y hacer deporte a un nivel adecuado a nuestra edad y condición física es hacer "medicina preventiva" o al menos aplicar el concepto que ya decían nuestras abuelas (o al menos las mías): “mejor prevenir que curar”. Tener estos buenos hábitos de vida nos mejoran la salud, pero no evitan que tengamos enfermedades.

medmesafe no es una plataforma que tiene por objetivo la medicina preventiva, sino que tiene como objetivo facilitar datos y herramientas para que los profesionales médicos puedan realizar medicina preventiva. Por ello medmesafe es una plataforma de "medicina predictiva"que pone en contacto a los usuarios (esten enfermos o no) con profesionales sanitarios expertos en "medicina preventiva", capaces de utilizar los datos y herramientas que aporta la "medicina predictiva".

A través de campañas de publicidad y de los medios de comunicación nos llegan aquellos hábitos de vida que nos ayudan a mejorar nuestra salud, es decir, nos llegan hábitos de "medicina preventiva". Pero, ¿todo el mundo debería seguir todas las medidas de medicina preventiva?. La respuesta es no, aunque sería muy aconsejable, adapatandolas a sus propias circunstancias. Pongamos un ejemplo muy simplista que me servirá para introducir un nuevo concepto. Hablemos del cáncer de pulmón y el hecho de fumar. Todos sabemos que fumar aumenta la probabilidad de tener cáncer de pulmón, pero yo conozco gente que ha fumado toda la vida y que han muerto sin cáncer de pulmón y otras personas que nunca han fumado y que si lo han tenido, por lo que prohibir a todo el mundo fumar no asegura que no haya cáncer de pulmón (hay otras causas que lo generan) y hay personas que pueden fumar y que nunca tendrán cáncer de pulmón. Entonces si tuviéramos datos que supiéramos interpretar, podríamos “personalizar” los hábitos de vida y decirles a ciertas personas tú, NO DEBES/PUEDES fumar y a otras tú, NO DEBERIAS FUMAR/AUNQUE PUEDES fumar, desde el punto de vista de tener cáncer de pulmón.

Con este ejemplo introduzco el concepto de "medicina personalizada". Este concepto cada vez es más importante, también junto a la medicina curativa, porque sirve entre otras cosas, apoyándose en farmacogenética, para decirle a una persona que medicamento (y en que dosis) es el más adecuado para la enfermedad que tiene.

Actualmente, tengo una amiga que tiene un cáncer de colon con metástasis en hígado y en peritoneo que se ha hecho un análisis genético para saber que quimioterapia es la más adecuada para su cáncer y que además, si es posible, minimice los efectos secundarios de la quimioterapia.

La medicina actual utiliza la estadística (cosa de la que hablareé después, es este post) en estos casos para elegir la quimioterapia a poner a un enfermo de cáncer: en la mayoría de los casos (sea cual sea esa cifra) para un cáncer de colon se aplica la quimioterapia “x”. Pero, ¿Qué pasa si estas fuera de la campana de Gauss y eres una excepción a la norma y por tanto la quimio "x" no funciona para ti?. Pues que ha pasado cierto tiempo (y todos sabemos que el tiempo es importante en esta enfermedad) hasta que hemos evidenciado que no funciona y se cambia por otra (la siguiente más probable) que puede funcionar o no, y así hasta encontrar la que funcione.

¿Qué es la campana de Gauss?. En este vídeo teneis una sencilla introducción.

En vez de utilizar este sistema probabilístico de ensayo y error, si tenemos un estudio farmacogenético, como el que se hizo mi amiga, se pondrá desde el principio el producto y la dosis más adecuado para dicho enfermo.

El futuro de la medicina es "personalizada y de precisión". ¿Tengo que tomar un paracetamol de 1 gr cuando a mi me sirve con un paracetamol de 865 mgr?. Somo capaces, a día de hoy, de conocer cómo cada uno de nosotros absorve ciertas moleculas y por tanto que dosis necesitamos de ellas ... y cada vez más hay nuevos estudios que nos aportan mas información sobre estos temas.

Por último, respecto la tema de la medicina de las "4Ps", hablaremos de la "medicina predictiva". Gracias especialmente a la genética, somos capaces de predecir la probabilidad de tener cierta enfermedad. Hay enfermedades (genéticas) que sabemos si las tenemos o no y no es cuestión de probabilidad sino de medición. En esta línea somos capaces de saber desde la semana 10 de embarazo si un bebé tiene síndrome de Down o síndrome de Patau o síndrome de Edwards con un simple análisis de sangre de la madre.

Hay otros casos, como por ejemplo los cánceres hereditarios, que podemos conocer la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Si realizas un análisis genético de este tipo y te dice que tienes probabilidad de tener cáncer de mama, un médico especialista te podrá ayudar a poner medidas preventivas y personalizadas para evitar o minimizar el cáncer de mama. Dentro de las medidas que podrías realizar podrían estar no fumar, no beber alcohol, hacer deporte y realizar mamografías con más frecuencia que la gente “normal” (desde el punto de vista estadístico, la que esta dentro de la campana de Gauss y no tiene riesgo de sufrir cánceres hereditarios). Si no tienes probabilidad de tener cáncer de mama hereditario, no es justificable aumentar la frecuencia de las mamografías … lo de no fumar, no beber alcohol y hacer deporte, todos sabemos que es aconsejable para todo el mundo.

Dicho todo lo anterior y para matizar el título de artículo de Vozpópulimedmesafe es una plataforma de "medicina predictiva", que sirve para apoyar a los profesionales médicos, públicos o privados, y que permite que los usuarios puedan acceder a profesionales cualificados en el campo de la "medicina preventiva", pero no hace "medicina preventiva", esto lo hacen los profesionales médicos.

Bulos
Otro de los temas que toca el artículo es el de los bulos y esto es un tema muy importante.

En todos los ámbitos de la sociedad actual, también en medicina, es necesario tener cuidado con los bulos que circulan, especialmente por internet y las redes sociales.

Me uno a la frase que se indica en el artículo “Gran parte de la comunidad médica advierte que este tipo de test genéticos a la carta sólo ofrecen resultados basados en estadísticas que no tienen por qué implicar una enfermedad real, por lo que generan alarmismo”, aunque introduciría varios matices.

El primer matiz es que realizar un análisis genético a través de internet NO ES SIEMPRE un “test genético a la carta”. Los test genéticos a la carta están más relacionado con los análisis genéticos directos al consumidor. En nuestro caso el usuario no puede realizar el análisis genético sin la prescripción por parte de un facultativo y no puede acceder a los resultados sin que el facultativo los explique correctamente para evitar alarmismos injustificados. Aquí os dejo un link con el funcionamiento de medmesafe para veáis todos los detalles de cómo funciona.

Internet ayuda a democratizar los análisis genéticos, de tal forma que cualquier persona en cualquier lugar puede realizar un análisis genético, pero no tiene que implicar que se haga el análisis genético sin prescripción ni acompañamiento médico, que explique los resultados para evitar interpretaciones erróneas y alarmismos innecesarios.

El segundo matiz es el “problema” de la estadística, del cual he hablado paracilamente antes en este post. ¿Qué problema hay con la estadística?. Salvo error por mi parte la estadística es parte de la matemática que es una ciencia.

La estadística, rama de la matemáticas, se empieza a estudiar en 1º de la ESO y es parte fundamental de nuestra sociedad. Si habéis visto la “píldora" anterior, comprobareis en cuantos temas se utiliza la estadística. Como otro ejemplo, decir que los que somos "telecos", de la rama de la telemática, utilizamos la estadística entre otros campos en la Teoría de colas, una herramienta muy utilizada para calcular el tamaños de los sistemas comunicaciones y que gracias a ellos no temos colapso en la centrales de telefonía, móvil o fija.

La medicina (curativa) actual también se basa en la estadística. Aparte del ejemplo que os he puesto anteriormente sobre la quimio, muchos habréis sufrido, sobre todo como padres primerizos, la angustia de ir a urgencias a las “tantas” de la mañana con tu hijo con 40º de fiebre y que después de un "rato" esperando te digan que le des dalsy porque tiene un virus:

-    ¿Un virus?. ¿Qué virus?. 
-    El que tienen todos … si no se le pasa en cierto tiempo vuelvan a venir.

Para el diagnostico se ha utilizado la estadística: "es el virus que tiene todo el mundo en estos momentos porque estamos en el pico del contagio". Pero, ¿Qué pasa si mi hijo tiene otra cosa?, pues que hemos perdido el tiempo y con un poco de suerte la siguiente vez que volvamos al médico ha aparecido otro síntoma que haga que se cambie el diagnostico y que haga que acierte con la enfermedad. Generalmente este proceso no entraña graves riesgo, pero alguna vez hemos oído hablar de situaciones muy graves que no se han detectado a tiempo, terminando fatalmente. Esto es lo que más me angustiaba como padre primerizo, porque a mi me gustaría que si mi hija tiene un virus, salga de urgencias con el nombre, apellido y DNI del virus y con un tratamiento personalizado, si existe para el virus (y sino existe mucha agua y dalsy, como siempre).

El problema de la estadística no es que te digan tienes una probabilidad del 7,31% (estos es un símil, porque la predisposición genética a tener cierta enfermedad no se da de esta forma) de tener una enfermedad, que no sirve para nada, sino que un facultativo pueda recomendarte medidas adecuadas para evitar o minimizar la enfermedad en función de la probabilidad de tener una enfermedad. Todos sabemos que la detección precoz del cáncer es una de las mejores opciones para minimizar las consecuencias de un cáncer si este se produce. Si sabes que tienes cierta probabilidad de tener un cáncer parece interesante aumentar la frecuencia de las revisiones como medida preventiva. No parará el cáncer, pero si aumentará la probabilidad de supervivencia y minimizará las consecuencias del tratamiento.

No todos los análisis del mercado tienen la calidad adecuada y es necesario diferencia entre un buen análisis y un mal análisis para evitar falsos positivos y errores como el error que se expone en el artículo de Antonio Martinez Ron al que se hace referencia en el artículo que estoy analizando.

Para evitar tener un análisis inadecuado en la plataforma medmesafe contamos con un comité científico y de ética que se encarga de elegir los mejores análisis que ofrecen los laboratorios. Hay ciertos tipos de análisis que actualmente no tenemos en la plataforma porque su exactitud científica aun no esta clara y han sido desaconsejados por el comité. Si en un futuro la exactitud cientifica de estos análisis queda demostrada, los incorporaremos.

En el artículo de Antonio Martinez Ron se hace referencia a los análisis de venta directa al consumidor, cosa que como he explicado anteriormente no es lo que hacemos en medmesafe, ya que ningún análisis se hace sin la prescripción de un facultativo, ni se entregan los resultados sin que sean explicado por el mismo facultativo que hizo la prescripción.

En su artículo, Antonio Martínez Ron indica aquellas plataformas que pueden provocar errores y que se han vuelto muy populares por el bajo coste de sus análisis y pone de manifiesto algo que también suscribimos en medmesafe: “No deberías hacer ningún test médico sin ninguna razón concreta. Es un principio medico básico”. La gente se acerca a nuestra plataforma porque tiene alguna preocupación y muchos de ellos antes de comprar un análisis genético en concreto, realizan un asesoramiento genético donde valora con un especialista si es necesario realizar algún análisis y en caso de hacerlo cual. Una vez comprado el análisis, se haya realizado un asesoramiento genético o no, se realizará una videoconferencia con un médico de tu elección donde te prescribirá en caso de que sea necesario el análisis. Si por alguna razón el médico no prescribe el análisis, se te devuelve el dinero directamente a la tarjeta con la que se hizo el pago.

También expone Antonio Martínez Ron en su artículo que hay muchos médicos que no tienen la formación adecuada: “Otro problema es que este tipo de informes no solo engañan al usuario, sino que muchos médicos no están preparados para interpretar esta información”. Desde medmesafe, con ayuda de nuestro comité científico y de ética, seleccionamos a nuestra red de facultativos a aquellos que tienen la formación adecuada, tanto para el asesoramiento genético como para la interpretación y explicación (para humanos no para expertos genetistas) de los resultados.

Para combatir los bulos, lo mejor que podemos hacer es explicar el actual estado del arte de los análisis genéticos, para que los usuarios puedan elegir de forma segura aquellos servicios más convenientes para sus circunstancias, por ello es importante agradecer tanto el trabajo de Diana Fresno como el de Antonio Martínez Ron en exponer la situación actual y que nos da pie a los demás en profundizar en los temas que exponen. 

Con lo excusa del artículo Una start-up española lanza análisis genéticos 'low cost' y a la carta como forma de "medicina preventiva" he intentado exponer algunas cuestiones que me parecen interesante destacar sobre medmesafe. Me han quedado algunas en el intentero, pero creo que este post me ha salido un poco largo, con lo que si habéis llegado hasta aquí no puedo hacer otro caso que agradeceroslo. Más adelante desarrollaré en otro post lo que se me ha quedado por exponer.

Carlos Martín, CTO de medmesafe:


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Ya sois muchos los que habéis confiado en nosotros para realizar tanto un asesoramiento genético cómo un análisis genético que permitirá a tu médico o facultativo habitual o a uno de la red de profesionales de medmesafe poder ayudar a tu salud utilizando la Medicina Predictiva.

El funcionamiento general de medmesafe lo podéis encontrar en el link: https://www.medmesafe.com/es/como-funciona.

Entrando en más detalle, existen dos servicios fundamentales actualmente en la plataforma (os iremos avisando por redes sociales cuando integremos nuevos servicios):

Asesoramiento genético
Los pasos que se deben seguir para poder realizar un asesoramiento genético son:

  1. Registro en la plataforma. Para poder acceder a cualquier servicio de medmesafe es necesario estar registrado. El registro lo puedes hacer en cualquier momento antes de la compra del servicio o durante el proceso de compra del servicio.
  2. Una vez efectuado el registro, si lo has realizado antes del proceso de compra o ya eres un usuario de otros servicio, puedes acceder a la plataforma con tu usuario y comprar el asesoramiento genético.
  3. Después de realizar la compra, es necesario elegir una fecha y hora (la que mejor te venga de la lista de citas libres) para realizar el asesoramiento genético a través de la plataforma (teleconsulta a través de la zona privada del usuario).
  4. 5 minutos antes de la cita seleccionada podrás acceder desde tu zona privada a la sala de la videoconferencia para mantener el asesoramiento genético.
  5. Nuestro experto en genética te explicará todas aquellas dudas que le formules y en caso necesario te recomendará el servicio más adecuado en función de tus antecedentes personales y familiares.

En resumen:

Análisis genéticos
Hay dos tipos de análisis: los que necesitan una muestra de células bucales y los que necesitan un análisis de sangre (análisis prenatales no invasivos, dónde a través de la sangre de la madre se accede a la sangre del bebé para analizar su ADN).

Los pasos para realizar un análisis genético con muestra de células bucales como por ejemplo el análisis de predisposición genética al cáncer de mama o el análisis nutrigenético (para conocer la predisposición genética a tener diabetes y obesidad) son los siguiente:

  1. Al igual que en el resto de servicios, es necesario estar logueado en la plataforma para poder acceder al servicio. Si no estas registrado puedes hacerlo antes de iniciar la compra del servicio o durante el proceso de compra.
  2. Después de realizar la compra, debes elegir al facultativo que deseas que te acompañe durante todo el servicio, lo que implica que tendrás una consulta previa con este facultativo antes de hacer el análisis para que prescriba el análisis (en caso de no prescribirla por alguna razón, se devolverá el coste de la compra) y otra después, donde explicará el informe de resultados que entrega el laboratorio.
  3. Una vez elegido el facultativo es necesario agendar una videoconsulta con tu médico para realizar la primera consulta.
  4. Después de que el facultativo suba la prescripción a la plataforma, nos pondremos en contacto contigo para hacerte llegar el kit de toma de muestras a la dirección que nos indiques.
  5. Una vez que recibas el kit de muestra, es necesario que se tome la muestra siguiendo las instrucciones que vienen en el kit y avisar a la empresa logística que pasará a recoger el kit dónde nos indiques (este proceso no tiene un coste extra para el usuario).
  6. El laboratorio analizará las muestras del kit y subirá el informe de resultados a la plataforma, momento en el que recibirás un correo electrónico indicándote que entres en tu zona privada para agendar una cita con el facultativo que has elegido (segunda videoconsulta).
  7. 5 minutos antes de la hora de la cita, podrás acceder a la sala de la videconferencia donde el facultativo te explicará el informe de resultados realizado por el laboratorio y te informará sobre los pasos a seguir en función del informe.
  8. Una vez terminada la videoconferencia, podrás acceder al informe elaborado por el laboratorio en formato PDF.

En resumen:

El kit de recogida de muestra y el proceso de toma de muestra os recordará mucho a la toma de muestras que aparecen en las películas o en series como CSI, pero no es exactamente igual, ya que el objetivo de la muestra es recoger celulas bucales y no saliva. Toda la descripción de cómo realizar la muestra la tenéis en el kit de muestra. A continuación podéis ver cómo es un kit de toma de muestras:

Para los análisis que necesitan una muestra de sangre (análisis prenatales no invasivos) es necesario acudir a un centro de extracción de sangre (disponemos de más de 50 en todo el territorio nacional). Los pasos para realizar este tipo de análisis son:

  1. Como en los casos anteriores es necesario estar logueado para poder comprar el servicio. Si no estas registrado lo puedes hacer antes del proceso de compra o durante el mismo.
  2. Después de realizar la compra, se te asignará un facultativo que te explicará el informe de resultados, una vez haya sido analizada por el laboratorio.
  3. Podrás descargar desde tu área privada un documento con el resúmen de tu pedido y instrucciones para que puedas acudir al centro de extracción mas cercano para extraer la muestra.
  4. El laboratorio analizará las muestras de sangre y subirá el informe de resultados a la plataforma, momento en el que te contactará tu facultativo para proceder a la explicación de resultados.
  5. Una vez terminada la consulta, podrás acceder al informe elaborado por el laboratorio.

En resumen:

Puedes elegir cualquier centro de nuestra red para realizar la extracción de sangre y aunque en un primer momento hayas elegido uno, puedes cambiarlo en cualquier momento si por alguna razón te viene mejor otro centro de extracción.

Para cualquier duda, como siempre, puedes contactar con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591, a través del fomulario de contacto o de nuestras redes sociales (donde también tendrás más información sobre medicina predictiva y análisis genéticos):


Asesoremiento genetico prenatal.jpg
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En medmesafe, estamos convencidos que los estudios genéticos y genómicos, no sólo se va a multiplicar su realización, sino que también se van a generalizar para convertirse en análisis rutinarios.

¿Por qué?
Veo dos factores principales que apoyan la convición del futuro crecimiento exponencial de los estudios genéticos.

Los avances tecnológicos
Para realizar un estudio genético, el primer elemento necesario es acceder a los datos genéticos que permiten este análisis. Y para acceder a estos datos, se necesita una vez extraída una muestra ADN, realizar una secuenciación de esta misma muestra para que se convierta en un código "informático". El famoso código compuesto de 4 letras: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Con las distintas tecnologías de secuenciación: Sanger Sequencing, Next Generation Sequencing y sus evoluciones, extraer este código cada vez es más rápido y la calidad del código sigue mejorando.

El coste de los datos genéticos baja rápido
Los avances tecnológicos, la capacidad de cálculo y el incremento en el volumen de análisis realizados, ha hecho que el coste para acceder a los datos genómicos cuesten menos de $1.000 para un genoma completo. Algunos laboratorios ya proponen este tipo de análisis por tan sólo $600!!!.

Sin embargo, no hace falta extraer todo el genoma para realizar un estudio genético. Según la necesidad del estudio un exoma (solo los genes que sabemos a día de hoy interpretar - alrededor de 20.000) o algunos genes sobran para realizar un análisis dependiendo de la respuesta buscada.

De todas formas, el valor de un estudio genético no está en la secuencación de los datos y tampoco en su interpretación, que hoy es casi automática para muchos casos. El valor real de un estudio genético está en el acompañaniento médico que permite guiar la persona para tomar decisones adecuadas según sus resultados.

Por ello, el precio no debería ser un freno a la realización de un estudio genético sobre todo si sabemos valorar que estos análisis nos va a permitir vivir mejor.

Las cuestiones, son entonces:

Y también:

  • ¿Qué buenas noticias puedo dar a mis seres queridos?
  • ¿Por qué siempre pensar que la medicina tiene que ser curativa?
  • ¿Por qué no ver la salud como un bien que se puede cuidar y así prevenir enfermedades?
  • ¿Por qué pagar a un médico o tratamientos de cientos o miles de Euros cuando se puede conocer sus predisposiciones a enfermedades para que NO se desarollen nunca o se minimicen sus efectos?
  • ¿Por qué tomar medicamentos sin haber estudiado su metabolización y así elegir el buen fármaco para optimizar el tratamiento y ahorrar efectos indeseables?

Se habla demasiado poco de genética considerando el papel que desempeña
Hay varias razones que según mi explican que se habla poco de genética y aquí os dejo mis suposiciones.

La ignorancia, el enemigo de la inteligencia
A los que trabajamos en tecnología o que vivimos por y para la innovación, sabemos que el mayor freno al cambio es el desconocimiento.

Estos meses, he encontrado varios profesionales sanitarios o personas que me han explicado que la genética no sirve para nada, que es un bulo, que es algo de futuro muy lejano… Y cuando preguntaba sobre en qué se basaban estas alegaciones, nunca me he encontrado con explicaciones razonables basadas en datos.

Habian en sus explicaciones mucho de “dicen”, “He leído”, “Bueno,…”. Y mis respuesta en forma de pregunta han sido: “¿Quién dice qué?”, “¿Dónde se dice?”, “¿Cuál es tu argumento? … sin obtener nunca una respuesta a estas preguntas.

Los conflictos de intereses
Digamos las cosas como son: la medicina predictiva revoluciona el mismo concepto de medicina.

El sistema sanitario actual, ya sea público o privado, está basado en el flujo siguiente: Vivo en el desconocimiento – Desarrollo mal estar o enfermedad – Me voy al médico que intenta hacer lo que puede.

El sistema óptimo sería: Estudio mi salud – Un profesional sanitario me asesora – Elijo como quiero vivir

Hoy tenemos técnicas y tecnologías para que los que quieren cuidarse lo puedan hacer de manera informada y segura. La información es cada vez más accesible y la medicina predictiva no tiene marcha atrás. ¡Las nuevas generaciones no tienen miedo a la información, a la novedad… la buscan!

Los profesionales sanitarios tienen nuevas herramientas no sólo para acompañar a las personas enfermas (pacientes) sino también acompañar a las personas sanas (individuos) y evitar, en la medida de lo posible que lleguen a estar enfermas y en caso de estarlo que estas enfermedades sean mucho menos graves.

La salud debería de ser una inversión
Ver su salud como un bien implica cuidarla. Y cuidarse no es esperar que se deteriore para actuar. Es conocerla, amarla, … 

Es también ser realista y calcular su coste. Aceptar que no apostar por ella tiene consecuencias.

Nuestra salud es nuestro bien más importante, y parece absurdo, desde un punto de vista lógico, gastar dinero en juegos, ocios y que, sin embargo,  se cuestione el gasto cuando tiene que ver con nuestras propia salud. Sin salud es mucho más dificil llegar a divertirse y bien lo sabe el que está enfermo.

Por eso, en medmesafe intentemos que esta inversión sea mínima y positiva. Cuando un cliente nos contacta para decirnos que esta contento con nuestros servicios, nos refuerza para seguir haciendo las cosas cada día mejor.

El equipo de medmesafe, nuestro comité científico y de etica, los profesionales sanitarios: médicos, nutricionistas que trabajan con nosotros, nuestros laboratorios colaboradores, las entidades que nos respaldan y acompañan: ASEBIO, la Fundación del Parque Científico de Madrid, la Asociación Española de Startup y la Asociación Nacional de Informadores en Salud estamos comprometidos a ampliar el conocimiento global sobre la medicina predictiva.

Así, vamos a seguir publicando artículos de manera frecuente en este blog, facebook, twitter, linkedin, youtube y estamos a vuestra disposición para aclarar dudas a través de nuestro formulario de contacto o al + 34 911 284 591.

Clément Destoumieux, CEO de medmesafe


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Aunque el Test Prenatal No Invasivo (TPNI) sea sin duda el análisis genético más conocido, mucha gente sigue sin conocer este avance y nos pregunta de manera frecuente por este servicio.

Por ello, voy a intentar explicar con palabras simples lo que aporta y cómo se realiza, porque pensamos en medmesafe que servicios como éstos deberían estar generalizados y ser una alternativa real a la amniocentesis en un futuro cercano.

Un embarazo es un momento muy especial para ambas partes de la pareja y es una mezcla de felicidad extrema y de estrés (sobre todo cuando somos padres primerizos). Esta ha sido mi experiencia después de dos hijos y en ambos casos, decidimos mi mujer y yo, realizamos este análisis, primero en Francia, con el mayor y después en España, con el pequeño.

¿Para que sirve un análisis prenatal no invasivo?
Permite detectar de manera muy temprana (semana 10 del embarazo) algunos de los síndromes más frecuentes que podría sufrir el futuro bebé. Estos síndromes son trisomía 21 (el síndrome de Down) que afecta aproximadamente al 1% de los fetos, la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (Síndrome de Patau).

Igualmente, si así se desea, se puede saber el sexo del feto. Con este análisis se puede saber el sexo del feto desde la semana 10 a diferencia de lo que ocurre actualmente que se suele saber a partir de la ecografía de los 3 primeros meses del embarazo o un poco mas adelante. Además con esta técnica no hay posibilidad de error a la hora de detectar el sexo del feto, a diferencia de la ecográfia donde todos conocemos algún caso de error a la hora de detectar el sexo del feto.

¿Cómo funciona este análisis?
Durante el embrazo, la sangre de la madre y del feto, se mezclan. Entonces, se extrae una muestra de sangre materna para luego “separar” el ADN materno del ADN fetal y proceder al análisis de este ultimo.

Aquí os dejo un artículo Linkedin donde se entra más detalle del proceso del análisis.

¿Ventajas de hacer un análisis prenatal?

  • Detectar de manera muy temprana, la semana 10 del embarazo cualquier anomalía. Según los países, una amniocentesis, se hace a partir de alrededor de la semana 16.
  • Esta prueba, al contrario de una amniocentesis es no invasiva, es decir, indolora y sobretodo sin riesgo para tanto el futuro bebe como la madre.
  • Los resultados se entregan entre 3 y 5 días después de la recogida de muestra de sangre.
  • Tiene una fiabilidad del 99,99 % a diferencia de una simple ecografía.

Como os contaba antes, realice, o mejor dicho mi mujer realizo, este análisis hace unos años/ meses. Durante estas dos experiencias, quiero destacar dos cosas fundamentales que no encontramos en su momento y que hemos incorporado en el servicio de medmesafe:

  • Un análisis a un precio muy inferior a un sueldo mínimo español. Actualmente podemos ofrecer este tipo de servicios a un precio de 199 €, manteniendo una fiabilidad alrededor del 100% (99,99%). Lo que fue posible gracias por un salto tecnológico que os explicamos en esta página de la plataforma (en la sección "¿Quieres más información?").
  • La entrega de resultados se realiza por parte de un profesional cualificado. Recibir resultados por e-mail no solo es frío, sino que genera dudas, estrés y nos hubiera gustado tener alguien que nos explicara nuestras dudas para poder “relajarnos” al recibir los resultados. Por eso, en medmesafe, ponemos el acento en el asesoramiento de profesionales porque no solo son lo que saben, son los que saben explicar.

La misión de medmesafe es hacer que la medicina predictiva sea lo más accesible posible. Por ello hemos trabajado para que:

  • Le extracción de sangre se pueda hacer en un máximo de centros en todo el territorio español (más de 50 centros) sin cita previa.
  • Que nuestros genetistas se comuniquen contigo a través de medios de comunicación de “nuestro siglo” para que no tengas que acudir a consultas físicas ni esperar en una cola.

Somos varios padres en el equipo medmesafe por lo que sabemos lo especial que es el momento del principio del embarazo. Por ellos si necesitas más información, no dudes en contactarnos a través de este formulario, de nuestro teléfono +34 911 284 591 o igualmente a través de nuestras redes sociales:

Facebook: https://www.facebook.com/medmesafe.oficial/
Twitter: https://twitter.com/medmesafe
Linkedin: https://www.linkedin.com/company/medmesafe
Instagram: https://www.instagram.com/medmesafe/


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