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Cáncer colorrectal

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¿Qué te ofrecemos?

  • icono de laboratorioDetección de genes de predisposición a cáncer: Colorrectal - y otros cánceres relacionados: Intestino delgado - Estómago - Endometrio - Pancreático - Útero - Riñón - Tiroides - Sarcoma - Gastrointestinal - Genitourinario - Poliposis adenomatosa familiar - Síndrome de poliposis juvenil - Síndrome de Lynch - Síndrome de Cowden - Síndrome de Peutz-Jeghers
  • icono de asesoramiento facultativoAsesoramiento por un facultativo especialista antes y después del análisis
  • icono de la muestraRecogida de saliva a través de un frotis bucal
  • icono de tiempoEntrega: 30 días*
  • 600 **
  • * Días laborables contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio
    ** Transporte incluido en la Península. Gastos de envío no incluidos en las Islas

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¿Por qué solicitarías este servicio?

¿Para qué sirve este análisis?

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  • Para identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias es acercarnos a la medicina del futuro, donde los diagnósticos de cáncer serán cada vez en estadios más precoces e incluso podremos evitar algunos de ellos.

  • El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas neoplasias se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo de cada individuo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición del cáncer y, en el caso de personas afectas, un potencial beneficio terapéutico. Además de recibir información acerca del riesgo para su descendencia y otros familiares.

¿Deberias realizarlo?

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  • Si se cumple alguna de las siguientes premisas:

    • Antecedentes familiares de cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años.
    • Múltiples diagnósticos de cáncer primario en una misma persona de la familia (ej: dos tumores primarios colorrectales; un cáncer colorrectal y un cáncer de endometrio).
    • 2 o más diagnósticos de cáncer colorrectal en la familia, endometrio, ovario y/o estómago.
    • 10 pólipos gastrointestinales a lo largo de la vida (adenomatosos, hiperplásicos, hamartomatosos, y/o otros tipos de pólipos).
    • Una historia familiar sugestiva de distintos síndromes hereditarios de cáncer colorrectal.

Cómo funciona

  1. elige tu test genético
    Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
  2. frotis bucal para análisis
    Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
mas información

Para saber más:


¿Quieres más información?

  • ¿Qué genes estudia y que detecta?
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      GEN OMIM o referencia TIPO DE CANCER/TUMOR ASOCIADO SÍNDROME RIESGO*
      APC 611731 Colorrectal, duodenal, otros (AFP) Poliposis adenomatosa familiar 99%; 4-12%
      BMPR1A 601299 Colorrectal, estomago, pancreático Síndrome de poliposis juvenil 50%; 21%; >1%
      CDH1 192090 Colorrectal, mama, gástrico Síndrome de cáncer gástrico difuso >3.4%; 83%; 52%
      CHEK2 604373 Colorrectal, mama Cáncer asociado a CHEK2 >3.4%; 48%
      EPCAM 185535 Colorrectal, endometrio, otros Síndrome de Lynch 82%; 60%
      EPCAM 185535
      GREM1 120436 Colorrectal Poliposis mixta hereditaria >3.4%
      MSH2 609309 Colorrectal, endometrio, otros Síndrome de Lynch 82%; 60%
      MSH6 600678 Colorrectal, endometrio, otros Síndrome de Lynch 82%; 60%
      MUTYH 604933 Colorrectal Poliposis atenuada 10%
      PMS2 600259 Colorrectal, endometrio, otros Síndrome de Lynch 20%; 15%
      POLD1 612591 Colorrectal Poliposis asociada a polimerasa proofreading >3.4%
      POLE1 615083 Colorrectal Poliposis asociada a polimerasa proofreading >3.4%
      PTEN 601728 Colorrectal, mama, útero, endometrio, renal Síndrome de Cowden 50%; 85%; 28%
      SMAD4 600993 Colorrectal, gástrico, pancreático Síndrome de poliposis juvenil 50%; 21%; >1%
      STK11 602216 Colorrectal, intestino delgado, otros Síndrome de Peutz-Jeghers 39%; 13%
      TP53** 191170 Colorrectal, mama, otros Síndrome de Li-Fraumeni >3.4%; >10%
      * Riesgo máximo acumulado de desarrollar un tumor a lo largo de la vida de los portadores de mutaciones patogénicas.
  • ¿Qué significan los resultados?
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      POSITIVO NEGATIVO INCERTO (VUS)
      Se ha identificado una mutación en un gen que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. NO se ha identificado una variante genética que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. Se ha identificado una variante genética cuyo significado es actualmente desconocido.
      Mayor riesgo Riesgo igual que la población general Riesgo igual que la población general revisable
  • Sensibilidad y especifidad
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      Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante este análisis, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados al cáncer de mama, así como algunas variantes estructurales.

      Este test presenta una serie de limitaciones, es conocido que presenta alta sensibilidad y especifidad (> 99%) para cambios de nucleótido único y pequeñas indels de hasta 9 nucleótidos. Las variantes de tipo estructural que afectan a un sólo exón completo en genes en los que sólo se secuencian exones codificantes pueden no ser detectadas. Para el resto de las variantes estructurales mayores, la tasa de detección puede alcanzar un 95%. No se realiza análisis de variantes estructurales de los exones 13, 14 y 15 del gen PMS2, por existencia de una secuencia muy homóloga a algunos exones del pseudogen PMS2CL.

  • Evidencias científicas
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    • Asociación Española Contra el Cáncer: https://www.aecc.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer/cancer-colon/evolucion-cancer-colon
    • Hampel H. Genetic testing for hereditary colorectal cancer. Surgical Oncology Clinics of North America. 2009;18(4):687-703
    • Buttin, B. M., et al. Penetrance and expressivity of MSH6 germline mutations in seven kindreds not ascertained by family history. Am. J. Hum. Genet. 74: 1262-1269, 200
    • Chan, T. L., et al. Heritable germline epimutation of MSH2 in a family with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Nature Genet. 38: 1178-1183, 2006.
    • Frebourg, T., et al. Germ-line mutations of the p53 tumor suppressor gene in patients with high risk for cancer inactivate the p53 protein. Proc. Nat. Acad. Sci. 89: 6413-6417, 1992.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/

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