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Cáncer de mama

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¿Qué te ofrecemos?

  • icono de laboratorioDetección de genes de predisposición a cáncer: Mama y otros cánceres relacionados: Útero - Próstata - Pancreático - Estómago - Colorrectal - Intestino delgado - Riñón
  • icono de asesoramiento facultativoAsesoramiento por un facultativo especialista antes y después del análisis
  • icono de la muestraRecogida de saliva a través de un frotis bucal
  • icono de tiempoEntrega: 30 días*
  • 630 **
  • * Días laborables contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio
    ** Transporte incluido en la Península. Gastos de envío no incluidos en las Islas

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¿Por qué solicitarías este servicio?

¿Para qué sirve este análisis?

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  • Para determinar si en tu ADN presentas riesgos de padecer este cáncer.

  • En enfermos, es recomendable para conocer si se va a transmitir a su descendencia y para personalizar los tratamientos (ej.: evitar la exposición a radioterapia en individuos portadores de mutación en TP53).

¿Deberias realizarlo?

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  • Si se cumple alguna de las siguientes premisas:

    • Antecedentes familiares de cáncer diagnosticado antes de los 50 años.
    • Antecedentes familiares de cáncer de mama masculino a cualquier edad.
    • Antecedentes familiares de cáncer de mama y cáncer de ovario en una misma persona.
    • 2 o más casos de cáncer de mama y/o ovario en la misma línea familiar.
    • Antecedentes familiares de cáncer de mama bilateral con uno de los tumores diagnosticado antes de los 50 años.
    • 3 o más casos de cáncer de mama, endometrio o tiroides en la misma línea familiar.
    • Antecedentes de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
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Cómo funciona

  1. elige tu test genético
    Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
  2. frotis bucal para análisis
    Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
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Para saber más:


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  • ¿Qué genes estudia y que detecta?
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      GEN OMIM o referencia ENFERMEDAD ASOCIADA SÍNDROME RIESGO*
      ATM 607585
      114480
      Cáncer de mama, otros Riesgo de cáncer asociado a ATM 52%
      BRCA1 113705
      604370
      Cáncer de mama, ovario, otros Síndrome de cáncer y ovario hereditario 81%
      BRCA2 600185
      612555
      Cáncer de mama, ovario, otros Síndrome de cáncer y ovario hereditario 84%
      CDH1 192090
      114480
      Cáncer de mama, otros Síndrome de cáncer gástrico difuso 52%
      CHEK2 604373
      114480
      Cáncer de mama, otros Riesgo de cáncer asociado a CHEK2 48%
      PALB2 610355
      114480
      Cáncer de mama, otros Riesgo de cáncer asociado a PALB2 58%
      PTEN 601728 Cáncer de mama, otros Síndrome de Cowden 85%
      STK11 602216 Cáncer de mama, otros Síndrome de Peutz-Jeghers 50%
      TP53 191170
      114480
      Cáncer de mama, otros Síndrome de Li-Fraumeni >10%
  • ¿Qué significan los resultados?
    >
      POSITIVO NEGATIVO INCERTO (VUS)
      Se ha identificado una mutación en un gen que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. NO se ha identificado una variante genética que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. Se ha identificado una variante genética cuyo significado es actualmente desconocido.
      Mayor riesgo Riesgo igual que la población general Riesgo igual que la población general revisable
  • Sensibilidad y especifidad
    >

      Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante este análisis, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados al cáncer de mama, así como algunas variantes estructurales.

      Este test presenta una serie de limitaciones, es conocido que presenta alta sensibilidad y especifidad (> 99%) para cambios de nucleótido único y pequeñas indels de hasta 9 nucleótidos. Las variantes de tipo estructural que afectan a un sólo exón completo en genes en los que sólo se secuencian exones codificantes pueden no ser detectadas. Para el resto de las variantes estructurales mayores, la tasa de detección puede alcanzar un 95%.

  • Evidencias científicas
    >
    • Asociación Española Contra el Cáncer. https://www.aecc.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer/cancer-mama
    • Castera L, et al. Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes. Eur J Hum Genet. 2014. 22(11):1305-13.

    • Walsh T, et al. Detection of inherited mutations for breast and ovarian cancer using genomic capture and massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010. 107(28):12629-33.
    • Van der Groep PE, et al. Pathology of hereditary breast cancer. Cell Oncol (Dordr). 2011. 34(2):71-88.
5. Riesgo máximo acumulado de desarrollar un tumor a lo largo de la vida de los portadores de mutaciones patogénicas.
    • Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. British Journal of Cancer 2007; 96(1):11–15
    • National Cancer Institute website. BRCA and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Accessed March 7, 2018.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
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