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Cardiopatías hereditarias

elige tu test genético

¿Qué te ofrecemos?

  • icono de laboratorioPredisposiciones estudiadas: Miocardiopatía hipertrófica - Miocardiopatía dilatada - Miocardiopatía Restrictiva - Miocardiopatía arritmogénica - Amiloidosis - Síndrome de Brugada - Síndrome de Noona - Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica - Síndrome QT largo - Síndrome QT corto - Enfermedad de Fabry - Enfermedad de Marfan - Síndrome de Loeys-Dietz
  • icono de asesoramiento facultativoAsesoramiento por un facultativo especialista antes y después del análisis
  • icono de la muestraRecogida de saliva a través de un frotis bucal
  • icono de tiempoEntrega: 40 días*
  • 1 025 **
  • * Días laborables contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio
    ** Transporte incluido en la Península. Gastos de envío no incluidos en las Islas

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¿Por qué solicitarías este servicio?

¿Para qué sirve este análisis?

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  • El estudio genético de estas entidades es clave para aportar información sobre el pronóstico y el manejo clínico de las cardiopatías hereditarias.

  • El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas enfermedades se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición de la enfermedad y, si estas afectado un potencial beneficio terapéutico.

  • Además de recibir información acerca del riesgo para tu descendencia y otros familiares.

¿Deberias realizarlo?

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  • Tienes antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares.

    • La identificación de la alteración genética puede salvar vidas. Por ello, tras la identificación de la causa genética en el caso índice, es muy importante estudiar a los miembros de la familia que estén a riesgo de desarrollar problemas cardiacos para poder abordar el manejo y seguimiento médico.

    • Si tienes historia personal o familiar de arritmia, cardiomiopatía, muerte súbita, paro cardíaco sin causa conocida, alteraciones aorticas, hipercolesterolemia, hipertensión pulmonar o cardiopatía congénita, eres candidato para someterte a un estudio genético.

  • No tienes antecedentes como medida de screening y preventiva.

Cómo funciona

  1. elige tu test genético
    Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
  2. frotis bucal para análisis
    Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
mas información

Para saber más:


¿Quieres más información?

  • ¿Qué genes estudia y que detecta?
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      El análisis de riesgo de enfermedades cardiovasculares utiliza tecnología NGS para el estudio de los principales genes (347 genes) conocidos a día de hoy relacionados con enfermedades cardiovasculares:

      Miocardiopatía hipertrófica
      Miocardiopatía dilatada
      Miocardiopatía Restrictiva
      Miocardiopatía arritmogénica
      Amiloidosis
      Síndrome de Brugada
      Síndrome de Noonan
      Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
      Síndrome QT largo
      Síndrome QT corto
      Enfermedad de Fabry
      Enfermedad de Marfan
      Síndrome de Loeys-Dietz
  • ¿Qué significan los resultados?
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      POSITIVO NEGATIVO INCERTO (VUS)
      Se ha identificado una mutación en un gen que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. NO se ha identificado una variante genética que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. Se ha identificado una variante genética cuyo significado es actualmente desconocido.
      Mayor riesgo Riesgo igual que la población general Riesgo igual que la población general revisable
  • Sensibilidad y especifidad
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      Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante este análisis, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados al cáncer de mama, así como algunas variantes estructurales.

      Este test presenta una serie de limitaciones, es conocido que presenta alta sensibilidad y especifidad (> 99%) para cambios de nucleótido único y pequeñas indels de hasta 9 nucleótidos. Las variantes de tipo estructural que afectan a un sólo exón completo en genes en los que sólo se secuencian exones codificantes pueden no ser detectadas. Para el resto de las variantes estructurales mayores, la tasa de detección puede alcanzar un 95%.

  • Evidencias científicas
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    • Kathiresan S, et al. Cell. 2012;148(6):1242-1257. doi:10.1016/j.cell.2012.03.001.
    • Marcus FI, et al. Circulation. 2010;121(13):1533-41.
    • MacCarrick G, et al. Genet Med. 2014;16(8):576-87.
    • Loeys BL, et al. Journal of Medical Genetics. 2010;47(7):476-85.
    • Ackerman MJ, et al. Heart Rhythm. 2011;8(8):1308-39.
    • Priori SG, et al. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-63.
    • Gersh BJ, et al. Circulation. 2011;124(24):2761-96.
    • Hershberger RE, et al. J Card Fail. 2009;15(2):83-97.
    • Kallia SS, et al. Genet Med. 2017 Feb;19(2):249-255.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/

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