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Riesgo tromboembolismo

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¿Qué te ofrecemos?

  • icono de laboratorioPredisposiciones estudiadas: Tromboembolismo venoso
  • icono de asesoramiento facultativoAsesoramiento por un facultativo especialista antes y después del análisis
  • icono de la muestraRecogida de saliva a través de un frotis bucal
  • icono de tiempoEntrega: 14 días*
  • 390 **
  • * Días laborables contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio
    ** Transporte incluido en la Península. Gastos de envío no incluidos en las Islas

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¿Por qué solicitarías este servicio?

¿Para qué sirve este análisis?

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  • Para que conozcas tu riesgo de tromboembolismo venoso teniendo así la oportunidad de prevenir su aparición modificando el componente ambiental (hábitos alimentarios, administración de anticoagulantes, ejercicio...).

  • Para que te ayudes a prevenir trombofilias en tu familia.

¿Deberias realizarlo?

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  • Tienes antecedente familiares de tromboembolismo venoso, trombosis arterial, embolia, etc.

  • No tienes antecedente familiar:

    • Tomas anticonceptivos orales;
    • Has sufrido de episodios previos de trombosis durante el embarazo;
    • Ha sufrido de abortos recurrentes
    • Tienes hijos con DTN (defecto del tubo neural);
    • Estas embarazada con RCIU, tromboflebitis o trombosis placentaria;
    • Sufres de diabetes.
    • Conoces inmovilidad prolongada (postoperatorios prolongados y patologías en extremidades inferiores).
    • Tienes problemas de varices.
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Cómo funciona

  1. elige tu test genético
    Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
  2. frotis bucal para análisis
    Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
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Para saber más:


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  • ¿Qué genes estudia y que detecta?
    >
      GEN OMIM ENFERMEDAD ASOCIADA SINDROME
      F2 176930
      188050
      Trombofilia Riesgo de tromboembolismo.
      F5 612309
      188055
      Trombofilia debido a la resistencia a la proteína C activada Riesgo de trombofilia debido al factor V Leiden.
      FGB 134830
      188050
      Trombofilia Riesgo aumentado de tromboembolismo venoso y ECV.
      MTHFR 607093
      188050
      Riesgo de enfermedad cardiovascular y enfermedades neurodegenerativas por hiperhomocistinemia Riesgo de tromboembolismo.
      SERPINE1 173360
      188050
      Trombofilia Riesgo aumentado de eventos trombóticos.
  • ¿Qué significan los resultados?
    >
      POSITIVO NEGATIVO
      Gen F2: MUTACIÓN c.20210G>A
      Gen F5: MUTACIÓN c.1691G>A
      Gen FGB: SNP c.-455G>A (rs1800790)
      Gen MTHFR: MUTACIONES c.677C>T Y c.1298A>C
      Gen SERPINE1 (PAI-1): POLIMORFISMO c.-675_4G/5G
      NO se ha identificado una variante genética que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.
      Mayor riesgo Riesgo igual que la población general
  • Sensibilidad y especifidad
    >

      Estos genes se analizan mediante la técnica de amplificación múltiple por PCR, y los productos de la reacción se estudian mediante minisecuenciación y posterior electroforesis capilar.

      Estas técnicas de biología molecular se emplean de forma habitual en el laboratorio de genética molecular y presentan una alta sensibilidad y especificidad al emplear cebadores específicos para cada polimorfismo que se analiza. La fiabilidad de los estudios genéticos es cercana al 100%, y en el laboratorio seguimos todos los procesos de calidad, auditados por entidades nacionales e internacionales.

  • Evidencias científicas
    >
    • Varga, E. A., et al. Management of inherited thrombophilia: guide for genetics professionals. Clin. Genet. 81: 7-17, 2012.
    • Grimaudo, V., et al. Hypofibrinolysis in patients with a history of idiopathic deep vein thrombosis and/or pulmonary embolism. Thromb Haemost. 1992 Apr 2;67(4):397-401.
    • Gómez C, Lozano S, Alberca S y col: Trombofilias y trombosis venosa profunda. Mapfree Med 2002; 13: 53-62.
    • Uri Seligssohn, Aarón Lubetsky: Genetic susceptibility to venous trombosis. N Engl J Med 2001; 344(16): 1222-31.
    • Simone B y cols. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013 Aug;28(8):621-47.
    • Segal JB, Brotman DJ, Necochea AJ, Emadi A, Samal L, Wilson LM, Crim MT, Bass EB. Predictive value of factor V Leiden and prothrombin G20210A in adults with venous thromboembolism and in family members of those with a mutation: a systematic review. JAMA. 2009 Jun 17;301(23):2472-85.
    • Wu O1, Robertson L, Twaddle S, Lowe GD, Clark P, Greaves M, Walker ID, Langhorne P, Brenkel I, Regan L, Greer I. Screening for thrombophilia in high-risk situations: systematic review and cost-effectiveness analysis. The Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS) study. Health Technol Assess. 2006 Apr;10(11):1-110.
    • Kathiresan S1, Yang Q, Larson MG, Camargo AL, Tofler GH, Hirschhorn JN, Gabriel SB, O'Donnell CJ. Common genetic variation in five thrombosis genes and relations to plasma hemostatic protein level and cardiovascular disease risk. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2006 Jun;26(6):1405-12.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
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