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Enfermedades cardiovasculares hereditarias
Determina tu riesgo de presentar enfermedad cardiovascular hereditaria.
Conoce tu riésgo hereditario a desarrollar enfermedad cardiovascular, que son aquellas que afectan
tanto al sistema circulatorio como al corazón. Destacan la enfermedad coronaria, la hipertensión
arterial, el accidente cerebrovascular (derrame cerebral o trombosis) o el infarto de miocardio.
31%
Un 31% de todas las muertes registradas en el mundo
en 2015 se debieron a la enfermedad cardiovascular.(1)
+100%
La carga genética puede doblar el riesgo de sufrir un infarto.
La edad, colesterol, diabetes, tabaquismo, y obesidad son factores de riesgo cardiovascular.(2)
90%
El 90% de las personas con hipercolesterolemia familiar
están sin diagnosticar, según el informe de un panel mundial de expertos.(3)
1 / 500
1 de cada 500 individuos padecen miocardipatía hipertrófica.
Cada descendiente de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.(4)
(1) Fuente: ourworldindata
(2) Fuente: Asociación española contra el cáncer.
(3) Fuente: SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica).
(4) Fuente: Nielsen FC et al. Nature Reviews. 2016;16:599-612
Enfermedades cardiovasculares hereditarias
- Identifica variantes en 90 genes relacionadas con enfermedades cardiovasculares de carácter hereditario:
- Miocardiopatía hipertrófica familiar
- Miocardiopatía arritmógénica del ventrículo derecho
- Miocardiopatía dilatada familiar
- Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
- Aneurismas aorticos de los sindromes de Marfan y Loeys-Dietz
- Miocardiopatía restrictiva
- Síndrome de QT largo
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Fibrilación ventricular idiopática
- Síndrome de QT corto
- Un asesor genético referenciado por medmesafe te contactará y te explicará los resultados.
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8 semanas
España
Saliva
Whole Exome Secuencing
- Desde la recepción de la muestra en el Laboratorio
- Sólo disponible en España por el momento
- Recogida de saliva.
- Secuenciación del exoma completo (WES) con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
- Cobertura media del exoma 110x secuenciando más del 97% a ≥20x y llegando a una cobertura media de 300x en genes del panel.
- El laboratorio cumple con la regulación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments #22D2089381).
- Acreditación CAP (College of American Pathologists).
- Todos los informes están revisados por un equipo médico experto que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard
- Posibles resultados:
- Las variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de signifcado incierto (VUS) se incluyen en el informe.
Testimonios
DeeDee David
Eva circulo de lectores
Cristina Castillo
La genética es uno de los factores de riesgo que están relacionados con cardiopatias".
Cuando se añaden las variantes genéticas en el cálculo de riesgo cardiovascular se delimita con más exactitud este perfil de riesgo".
- El estudio genético de estas entidades es clave para aportar información sobre el pronóstico y el manejo clínico de las cardiopatías hereditarias.
- El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas enfermedades se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición de la enfermedad y, si estas afectado un potencial beneficio terapéutico.
- Además de recibir información acerca del riesgo para tu descendencia y otros familiares.
- Tienes antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares.
- La identificación de la alteración genética puede salvar vidas. Por ello, tras la identificación de la causa genética en el caso índice, es muy importante estudiar a los miembros de la familia que estén a riesgo de desarrollar problemas cardiacos para poder abordar el manejo y seguimiento médico.
- Si tienes historia personal o familiar de arritmia, cardiomiopatía, muerte súbita, paro cardíaco sin causa conocida, alteraciones aorticas, hipercolesterolemia, hipertensión pulmonar o cardiopatía congénita, eres candidato para someterte a un estudio genético.
- No tienes antecedentes como medida de screening y preventiva.
Cómo funciona
-
Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta. -
Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero -
Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra. -
Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
Puedes ayudar compartiendo esta información con tus contactos o médicos
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