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Trisomía 21 (síndrome de Down) + Sexo fetal (opcional)

elige tu test genético

¿Qué te ofrecemos?

  • icono de laboratorioDetecta: Sindrome de Down (trisomía 21)
    a partir de la semana 10 del embarazo
  • icono de fiabilidad facultativo Fiabilidad: 99.9%
  • icono de asesoramiento facultativoAsesoramiento por un facultativo especialista
  • icono de la muestraRecogida de muestra de sangre en centro de extracción
    Más de 50 centros en España: Ver Centros
    Para realizar la extracción, no es necesario acudir en ayunas
  • icono de tiempoEntrega: 6 a 9 días*
  • 194 **
  • [*] Días laborables contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio
    [**] Sólo disponible en España.

elige tu test genético

¿Por qué solicitarías este servicio?

¿Para qué sirve este análisis?

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  • Para detectar la presencia en el feto del marcador genético del síndrome de Down (trisomía 21 fetal).

  • Para resolver tus dudas y preocupaciones con un simple análisis de sangre.

  • Para que puedas conocer, si así lo deseas, el sexo de tu futuro bebé.

  • Para que puedas aplicar medidas preventivas, dentro de la legislación vigente, en caso de detección.

¿Deberias realizarlo?

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  • Si eres una gestante de edad avanzada (mayor de 35 años).

  • Si presentas anomalías ecográficas fetales.

  • Si tuviste una gestación anterior con aneuploidías (cambio en el número de cromosomas) fetales.

  • Si presentas riesgo hereditario de aneuploidías fetales.

  • Si presentas alto riesgo de aneuploidías detectado por screening bioquímico del primer trimestre.

Cómo funciona

  1. descarga el PDF
    Descargas los datos del pedido desde tu área privada.
  2. descarga el PDF
    Acudes al centro de extracción que desees de los disponibles
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados
mas información

Para saber más:


¿Quieres más información?

  • ¿Cómo se realiza el análisis?
    >

      Se realiza mediante un análisis dirigido de ADN fetal libre y circulante en sangre materna, mediante una secuenciación masiva en paralelo de todo el genoma fetal utilizando la tecnología de Next Generation Sequencing.

  • ¿En que consiste la técnica qNIPT?
    >

      El método qNIPT determina las diferencias en los patrones de metilación de regiones genéticas específicas del ADN materno y fetal. Ciertas regiones genéticas en el ADN materno están hipometiladas mientras que las mismas regiones genéticas están hipermetiladas en el ADN fetal. Estas regiones génicas específicas de metilación se utilizan como biomarcadores de ADN para la determinación de la trisomía 21 fetal.

      El test qNIPT para la detección de la trisomía 21 fetal es un método fiable y robusto adecuado para la rutina clínica, de acuerdo con las asociaciones médicas internacionales.

  • Limitaciones del Test q-NIPT T21 por q-PC
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      • Es un método que se basa en la cuantificación de dosis alélica por lo que está limitado a anomalías estructurales.
      • Dado que el ADN fetal procede de apoptosis de células del trofoblasto, el Test q-NIPT T21 por q-PCR puede dar resultados falsos positivos y negativos debido al mosaicismo confinado a placenta y mosaicismo fetal.
      • En gestaciones gemelares con la presencia de feto evanescente, el Test q-NIPT T21 por q-PCR no puede realizarse.
      • Presencia de CNVs (copy number variations).
      • Es un test dirigido únicamente para gestaciones únicas.
      • Alteraciones maternas: son alteraciones que pueden afectar o limitar los resultados del test (preeclampsia, tratamiento con heparina, sobrepeso…).
      • El resultado puede verse alterado por la presencia de mutaciones o variantes no clasificadas.

Solicitud de información

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De conformidad con el Reglamento (UE) 2016/679 del parlamento Europeo y del consejo (Reglamento general de protección de datos) del 27 de abril de 2016 (RGPD), se le informa lo siguiente ...

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