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De entre todas las preguntas que recibimos el equipo de mitestcoronavirus by medmesafe, una buena parte son referentes a las diferencias entre los distintos tipos de tests del covid19. Hemos notado que la información que circula por las redes puede ser confusa, así que hemos recopilado información y os traigo una pequeña guía que espero que sirva para aclarar los conceptos.

Acerca del Covid-19

El virus SARS-CoV-2 fue identificado en China en 2019. Los síntomas más comunes asociados con la enfermedad que provoca son fiebre, fatiga y tos seca. Es difícil saber si una persona ha sido infectada antes de la aparición de los síntomas, por lo que es sencillo propagar el virus sin saberlo.

¿Cuáles son las diferentes pruebas?

Hablamos de las categorías más conocidas:

TEST PCR (Polymerase chain reaction) (prueba de reacción en cadena de la polimerasa): Se detecta la presencia del virus a través de muestras biológicas extraídas de las fosas nasales o de la garganta del paciente. Esta prueba se utiliza para identificar a las personas que están infectadas por el virus (tengan o no síntomas). Tienen un muy alto grado de fiabilidad y es la prueba más fiable, pero tienen el inconveniente de ser lentas y costosas, aparte de que tienen que ser realizadas en un laboratorio y que su resultado depende mucho de que el proceso de toma de muestra se haga bien.

TEST RÁPIDOS (test de antígenos): Se realizan con muestras biológicas respiratorias de la faringe o de las fosas nasales y buscan encontrar proteínas del coronavirus. Se utilizan para detectar precozmente los casos positivos y como elemento de cribado para las PCR. Son sencillos y baratos, pero cuentan con el problema de que son muy poco fiables, no se recomienda su realización de momento.

TEST SEROLÓGICOS (test de anticuerpos): No detectan la presencia del virus en sí, sino los anticuerpos que se hayan generado en el organismo como respuesta a la enfermedad. Se realizan a partir de una muestra de sangre y detectan las inmunoglobulinas IgM (anticuerpos de aparición temprana) y IgG (anticuerpos de aparición tardía y persistentes en el tiempo). Buscan conocer si una persona ha estado expuesta al virus y si se ha recuperado. Son sencillos, baratos y rápidos.

Hay dos tipos de tests en esta categoría, los ELISA (de laboratorio) y los tests rápidos serológicos como el propuesto por https://www.mitestcoronavirus.com/ y que se pueden realizar a domicilio por un profesional cualificado. A la hora de adquirir un test rápido, hay que tener muy en cuenta el fabricante, ya que su calidad puede variar bastante entre unos y otros.

Estos tests Pueden incluso detectar casos leves o asintomáticos, por ejemplo, si se da el caso de una persona que haya pasado la enfermedad sin manifestar síntomas, puede haber generado anticuerpos del virus que indiquen que la ha pasado y que tiene un grado de inmunidad ante esta. El principal inconveniente que tiene esta prueba es que, al no detectar el virus en sí, no arroja resultados si el paciente está en una fase inicial de la enfermedad en la que todavía no ha generado anticuerpos.

Este tipo de pruebas también sirve para identificar grupos de población que ya han superado la enfermedad, y, por tanto, para determinar un porcentaje de inmunidad y de personas susceptibles de contagio en la población.

Fiabilidad de las pruebas:

La fiabilidad de las pruebas depende de dos indicadores: la sensibilidad y la especificidad, y la combinación de estos nos da la fiabilidad global.

Sensibilidad: Mide la probabilidad de tener una prueba positiva si la enfermedad está presente. A más alta sea la sensibilidad, menor será el número de falsos negativos. Una posible causa de la aparición de un falso negativo podría ser que el individuo tenga anticuerpos, pero en una cantidad tan baja que esté por debajo del umbral de detección del test.

Especificidad: Mide la probabilidad de que la prueba sea negativa en personas no enfermas. A más alta sea la especificidad, menor será el número de falsos positivos. Un posible caso de falso positivo puede darse si has tenido una infección por algún coronavirus similar al covid-19.

Fiabilidad: La fiabilidad o consistencia de una prueba es su capacidad para producir los mismos resultados cada vez que se aplica en similares condiciones.

Tras explicar las distintas pruebas, intentaremos responder a otra de las preguntas más frecuentes de nuestros usuarios: ¿Son fiables las pruebas?

De entre las pruebas disponibles, la PCR son las más fiables, acercándose al 100%, la prueba de antígenos tiene una fiabilidad bastante baja (en unos estudios baja a un 60%) y no se recomienda su realización y en el caso de los serológicos, varía según el fabricante y es muy importante elegir aquellos con alta fiabilidad. Como el de https://www.mitestcoronavirus.com/ que cuenta con una fiabilidad global del 98%.

¿Por qué hacerse la prueba?

La realización de una prueba nos permite identificar la presencia de la enfermedad, sea mediante identificar al propio virus, a sus proteínas, o a los anticuerpos que genera nuestro cuerpo para combatirlo según el tipo de test realizado.

Lo que buscamos con estos test es la información necesaria para poder tomar las medidas adecuadas para protegernos tanto a nosotros mismos como a los demás.

Una persona con Covid-19 puede infectar a varias otras personas por sí sola. Uno puede haber contraído el virus sin desarrollar síntomas y, al realizar la prueba, ser capaz de distanciarse y asegurarse de que el virus no se propague.

¿Cuándo hacerse la prueba?

El cuadro abajo explica la evolución de la infección al Covid19:

cuadro anticuerpos

 

Fuente: https://theconversation.com/por-que-necesitamos-tests-de-anticuerpos-frente-a-la-covid-19-para-volver-al-trabajo-136154

 

Dependiendo del estado de la infección se recomienda hacer una prueba o otra, en los primeros días será la PCR y luego el serológico. El test serológico es muy interesante para personas en las que se ha detectado la presencia de la enfermedad y quieren saber si han generado anticuerpos que les pueden inmunizar.

También es recomendable, en caso de positivo, repetir el test serológico pasado un tiempo para comprobar si se siguen teniendo anticuerpos o han desaparecido.

 

Enrique Amores

Head of Software Development de medmesafe

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Preservación de la fertilidad

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Se conoce como preservación de la fertilidad a la técnica realizada para extraer los gametos (masculinos o femeninos) del cuerpo y preservarlos para su uso futuro. Quizá el término conveniente sería simplemente preservación de gametos ya que aunque preservemos los gametos para un uso futuro, si estos están genéticamente defectuosos o si preservamos una baja cantidad no estaremos garantizando una correcta preservación de la fertilidad, lo cual puede llevar a malentendidos futuros.

De ahí también, la importancia de un correcto asesoramiento antes de realizar esta práctica y lo conveniente de acudir a un buen especialista en fertilidad para que nos asesore y nos indique las pruebas previas recomendables antes de preservar nuestros gametos.

Además, los óvulos van acumulando mutaciones genéticas a lo largo de su vida, por lo que no es raro que a partir de los 40 no solo tengamos muy pocos óvulos disponibles sino que además estos no son de buena calidad lo que hace muy difícil conseguir una gestación de forma natural.

En cuanto a los gametos masculinos (espermatozoides), estos no se agotan a lo largo de la vida del hombre, sino que comienzan a producirse a partir de la pubertad (entre los 11 y 15 años) y de forma constante, disponiendo de espermatozoides nuevos cada 72 días más o menos.

Hasta ahora se había considerado, que al contrario de lo que ocurre con los gametos de la mujer, los gametos del hombre eran igual de válidos independientemente de la edad. Sin embargo, cada vez hay más estudios que demuestran el efecto negativo de la edad del varón para conseguir un embarazo a término.

Es importante destacar, que las mujeres nacen con un número determinado de gametos (conocidos como óvulos) y que este número va disminuyendo a lo largo de la etapa fértil de la mujer. A partir de los 35 años y en función de la dotación folicular en el momento del nacimiento de la mujer, factores genéticos y ambientales, normalmente comienza un descenso más brusco de la fertilidad.

¿CUÁNDO SE RECOMIENDA LA PRESERVACIÓN DE GAMETOS?

Actualmente nuestro ritmo de vida, así como factores socio-económicos empujan a la mujer a retrasar la maternidad. Por tanto la preservación de la fertilidad está recomendada en los siguientes casos:

  • En mujeres con baja reserva ovárica o con menopausia precoz.
  • En mujeres que desean postergar la maternidad.
  • En mujeres que vayan a recibir quimioterapia o radioterapia.

En el caso de mujeres que quieran postergar la maternidad, se recomienda realizar la preservación de gametos antes de los 35 años ya que como hemos comentado anteriormente, a partir de esta edad comienza un descenso más brusco de la cantidad de ovocitos y a medida que transcurre el tiempo también de su calidad, lo que disminuiría las probabilidades de conseguir un embarazo con esos óvulos en el futuro.

Sin embargo, la preservación de la fertilidad en los hombres generalmente se realiza cuando el varón sufre una enfermedad que afecte a los espermatozoides, para preservar la fertilidad antes de un tratamiento de quimioterapia o antes de la realización de una vasectomía. En el caso de los varones aún no está generalizado la congelación de semen cuando estos desean posponer la paternidad.

¿POR QUÉ PRESERVAR GAMETOS EN LUGAR DE EMBRIONES?

En algunos casos, como las mujeres con cáncer, la opción más rápida y a veces la única viable es la preservación de ovocitos, ya que en estas pacientes hay una importante limitación de tiempo. En otros casos, simplemente el no tener pareja hace que las mujeres se decidan por preservar sus óvulos.

En mi opinión lo mejor, para prevenir problemas futuros, es la preservación de gametos en lugar de embriones. Pongámonos en el caso de que una pareja decide congelar embriones y dicha pareja se rompe antes de ser utilizados, ambos miembros de la pareja tendrían problemas a la hora de poder utilizar esos embriones o simplemente no querrían hacerlo y por tanto no habría servido de nada preservar esos embriones.

 

familia

LA FERTILIDAD EN TIEMPO DEL COVID

Durante la pandemia que hemos vivido muchas mujeres han visto afectados sus tratamientos de fertilidad ya que la mayoría de los centros de fertilidad tanto públicos como privados suspendieron su actividad por recomendaciones de las principales asociaciones de fertilidad. No solo por que no se sabía si el virus se podía pasar de madres a hijos sino porque en aquella situación donde los hospitales estaban colapsados, no era el mejor momento de que una embarazada pudiese tener una complicación obstétrica.

El caso es que, durante esta pandemia muchas mujeres a punto de iniciar un tratamiento de fertilidad o con el tratamiento ya iniciado han sido conscientes de la importancia que tiene el tiempo cuando hablamos de fertilidad y reproducción, pues esperar unos meses para iniciar el tratamiento de fertilidad puede ser determinante para el éxito o fracaso de dicho tratamiento.

Por eso la preservación de la fertilidad es muy recomendable y recomendable que se haga A TIEMPO si queremos ser padres en un futuro, ya que dispondremos de gametos “jóvenes” y de mejor calidad para su uso futuro.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Existe un límite de edad para utilizar los ovocitos /embriones que se han criopreservado?

Según la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida los ovocitos y/o embriones puede estar crioconservados mientras se reúnan los requisitos clínicamente adecuados para la práctica de la técnica de reproducción asistida. No es aconsejable posponer la gestación más allá de los 50 años ya que con la edad se incrementan las complicaciones durante el embarazo.

¿Afecta la criopreservación a los gametos y/o embriones?

No, ni la técnica en si ni el tiempo que estos permanecen congelados parecen afectar a la viabilidad de dichos gametos tras la descongelación ni al éxito de un tratamiento futuro de reproducción asistida.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que las tasas de supervivencia dependerán de la calidad de los gametos y embriones y de las características particulares de cada casa.

Es decir, que si congelamos ovocitos de mala calidad obviamente se descongelarán ovocitos de mala calidad y el resultado del tratamiento será consecuencia de esto y no de la técnica en si ni del tiempo que hayan pasado congelados.

Alicia Tio Castro- Embrióloga y Asesora de Fertilidad


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Por desgracia, la crisis del COVID-19 ha dejado sin actividad a gran cantidad de gente. En medmesafe ha sido lo contrario. Fue un momento de mucho trabajo durante el cual hemos estado en contacto con laboratorios del mundo entero, fabricantes y distribuidores de tests, así como médicos de varias especialidades (genética, inmunología, familia…) para entender mejor tanto este virus como la enfermedad que resulta de su infección.

Más que una startup, medmesafe es una tecnología que permite desarrollar plataformas poniendo en contacto distintos actores (usuarios, médicos, laboratorios,…) de forma segura y rápida con funcionalidades como el alta de usuario, la agenda de citas, la video consulta, el pago online…

Por estas razones técnicas y por nuestra experiencia en la e-salud, nos contactó un distribuidor europeo de test. Nos pusimos manos a la obra y en unas semanas preparamos tres plataformas:

https://www.mitestcoronavirus.com

https://www.montestcoronavirus.com

https://www.mytestforcoronavirus.com

Después de estos lanzamientos con éxito, nuestro cliente me envió, por cortesía, un kit para probarlo.

 

¿Por qué me he hecho el test?

No pienso haber pasado la COVID-19 porque me he confinado de manera muy temprana con mi mujer e hijos el 11 de marzo, fecha en la que los colegios madrileños cerraron.

Sin embargo, como muchos, he notado síntomas como el dolor de cabeza y malestar general que suelen ser relacionados con la infección por COVID-19.

Curioso, me interesaba entonces saber si había pasado la enfermedad. Y la única solución que tenemos hoy en día es hacer la prueba serológica de anticuerpos. No veo este test como un diagnostico ya que dice si has tenido el virus o si lo tienes actualmente como lo pueden garantizar los famosos PCR pero da una indicación de si has desarrollado anticuerpos que han luchado contra la enfermedad.

Lo que más me interesa de esta prueba es:

  • Saber si he tenido la enfermedad.
  • Deducir si la he tenido hace poco o mucho tiempo.
  • En el caso que la haya tenido, saber que no me ha afectado mucho y que en caso de pasarla de nuevo suponer que no me afectaría más.
  • Esperar que los primeros datos que tenemos que consideran que podemos desarrollar una inmunidad, aunque temporal se verifican.

Aquí un cuadro que explica como evoluciona la infección al COVID19:

anticuerpos covid

Fuente: https://theconversation.com/por-que-necesitamos-tests-de-anticuerpos-frente-a-la-covid-19-para-volver-al-trabajo-136154

 

Las etapas del test:

Masajear el dedo:

masajear el dedo

Limpiarlo bien con la toallita de alcohol:

limpiarlo con la toallita

Pinchar con la lanceta:

pincharlo con la lanceta

Recoger la muestra con la pipeta:

recoger la muestra

Trasladar la muestra a la cassette:

trasladar muestra

Verter el reactivo:

verter el reactivo

Esperar 10 minutos:

Observar los resultados:

ovservar resultados

Para hacérmelo, seguí el tutorial que está aquí

 

Resultado:

En 10 minutos, me ha dado resultado negativo la prueba. La alta fiabilidad del kit supone que este resultado es poco discutible.

No me extraña que sea negativa ya que me he confinado muy pronto, que las pocas veces que he salido he respetado al pie de la letra las recomendaciones sanitarias, es decir, salir con mascarilla, lavarme de manera muy frecuente las manos, limpiar mi ropa después cada salida, …

¿Me hubiera gustado dar positivo? Si. Sobre todo, solo tener anticuerpos IgG, queriendo decir que habría pasado la enfermedad sin poder contagiar a los demás.

 

Conclusión:

Voy a seguir teniendo muchas precauciones, no solo conmigo mismo, sino con mis seres queridos, sobre todo los más vulnerables que son mis padres, suegros, abuela, …

Igualmente, cuando tenga la oportunidad de volver a verlos, me haré otra prueba de manera preventiva ya que no me perdonaría el contagiarle la enfermedad.

 

NB: Por supuesto y como está indicado en las webs:

https://www.mitestcoronavirus.com - https://www.montestcoronavirus.com - https://www.mytestforcoronavirus.com

este producto es de uso profesional y por ello debe ser realizado por un profesional de diagnóstico in vitro.

Clément Destoumieux 
CEO de medmesafe


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Ahora es posible comprar una prueba de detección rápida COVID-19 en casa a través de la plataforma www.mitestcoronavirus.com

Resultado obtenido en 10 minutos con una fiabilidad cercana al 100% (marcado CE) que indica si ha desarrollado anticuerpos que podrían inmunizarlo contra la COVID-19.

El precio de la prueba con gastos de envío incluidos es:

  • 39 € por 1 test.
  • 74 € por 2 tests.
  • 175 € por 5 tests

La entrega se realiza entre 1 a 4 días laborables, dependiendo de los tiempos de entrega de los artículos.

Brindar un servicio simple, eficiente y seguro a los profesionales de la salud para sus pacientes siempre ha sido la misión de medmesafe. Es siguiendo esta línea de conducta que medmesafe ha desarrollado una plataforma específica www.mitestcoronavirus.com que ahora permite adquirir una prueba para la detección de anticuerpos que revelan una infección por COVID-19 ". Clément Destoumieux, CEO de medmesafe.

¿Por qué testearse?
Si tienes síntomas o eres asintomático, la única solución para averiguar si has tenido la COVID-19 es hacerte una prueba. La prueba serológica propuesta por www.mitestcoronavirus.com permite conocer la respuesta inmune del organismo a la infección del sars-cov-2 (COVID-19) en menos de 10 minutos con una fiabilidad cercana al 100%.
 
La prueba serológica no detecta el virus sino la respuesta inmune del cuerpo a su infección. Detecta el tipo de inmunoglobulina: IgM, que indica una infección reciente, o IgG, que indica una respuesta secundaria y, por lo tanto, más prolongada.

Esto proporciona información importante en el momento del desconfinamiento para minimizar el riesgo de contagio para tu familia (hijos, padres ...), tus familiares, tus colegas. 

¿Como funciona?
Ver vídeo

La prueba se lleva a cabo en 4 etapas de acuerdo con la guía del usuario contenida en el Kit de prueba:

  • Obtener unas gotas de sangre de manera fácil e indolora (comparable a una prueba de diabetes).
  • Colocar la muestra en la casete (dispositivo).
  • Se vierte el reactivo en el lugar indicado.
  • El resultado esta disponible de forma simple.

Sobre medmesafe
medmesafe es una startup tecnológica que ha desarrollado la primera plataforma de medicina predictiva y personalizada: www.medmesafe.com

Tiene una amplia experiencia en el campo de la salud:

Se basa en un equipo de IT experimentado, miembro de la Asociación Española de Startups, quien trabajó para el ejército español, bancos internacionales y administraciones públicas.

Por lo tanto, debido a su conocimiento de las soluciones digitales en términos de servicio al personal de atención médica y sus pacientes, un distribuidor europeo le pidió a medmesafe que pudiera establecer rápidamente una plataforma, la mencionada, www.mitestcoronavirus.com.


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La crisis del COVID19 ha supuesto un enorme test de estrés para el sector de la salud en todos los países. Todavía estamos lidiando con los efectos de la pandemia y, a la espera de nuevos tratamientos y vacunas, el principal objetivo en el futuro más cercano será mitigar los efectos de posibles rebrotes y preparar al conjunto del sistema sanitario para ello.

Pero también debemos comenzar a afrontar una serie de retos que tenemos pendientes como sociedad, para mejorar el conjunto de la salud ciudadana.

En primer lugar, hay que impulsar de una vez por todas la denominada medicina personalizada. Las sucesivas olas de innovación en técnicas, herramientas y tecnologías permiten ya que diagnósticos y tratamientos se puedan personalizar y adecuar a las diferentes características y singularidades de cada ciudadano (edad, condición de salud, etc.) Ello va a exigir cambiar poco a poco ciertas inercias en relación a cómo se gestionan los distintos planes de salud pública y, también, exigirá un incremento de inversión que repercutirá por otro lado en ahorros ante la mejora espectacular de resultados que se puede prever con la generalización de la personalización. Una personalización que deberá ir acompañada de más y mejor prevención y de un impulso en la capacidad predictiva.

En segundo lugar, la tecnología ya hace posible en muchos sectores el llamado teletrabajo. La crisis en la que estamos inmersos ha puesto de relieve que se puede afrontar la prestación de muchos de servicios y muchas tareas utilizando las tecnologías a nuestro alcance. ¿Por qué no aprovechar esta situación para impulsar la telemedicina? No se trata sólo de una cuestión de elegancia estética, o decir ¡qué moderno es pasar consulta por internet! Por el contrario, se trata de una auténtica revolución para atender mejor a cada persona, para reducir drásticamente ciertos costes del sistema actual y poder llevar estos ahorros hacia inversiones en otras facetas que mejoren el sistema en su conjunto.

En tercer lugar, y muy relacionado con lo anterior, vamos a tener que hablar muy en serio y en profundidad de una adecuada colaboración público privada en materia de salud. Frente a quienes desde posiciones ideológicas legítimas, reducen el debate a una especie de combate binario: o público, o privado, creo que debe impulsarse con honestidad, transparencia y conocimiento una mayor colaboración entre el sector público y el privado. Si queremos mejorar el sector público sanitario, este deberá colaborar más con el ámbito privado y las empresas. Y viceversa. Hay que romper con esa dicotomía y construir puentes, derribar esquemas demagógicos, conversar hasta el agotamiento y conciliar voluntades. Muchos profesionales y gestores desean honestamente la mejora de los servicios sanitarios que se ofrecen a la población. Hagamos de ello una prioridad.

La cuarta cuestión es una especie de desideratum para poder hacer frente a los retos antes descritos. Necesitamos mejorar e incrementar el protagonismo de las startups de ehealth en el conjunto del sector sanitario. En relación al sector público y a la industria privada tradicional, las startups no sólo representan un sector dinámico e innovador, sino que por su propia naturaleza están en mejores condiciones de poder afrontar algunas tareas, algunos retos y seguramente muchos de los objetivos que existen tanto en el sector público como del privado. Para ello hay que hacer un esfuerzo en la generación de conocimiento de calidad sobre la contribución a la sociedad y al sistema de salud de estas startups y aunar esfuerzos como startups que trabajan en la materia, para que las nuevas soluciones, servicios y proyectos sean conocidos y valorados. Las startups de ehealth deben y pueden contribuir como agentes esenciales en la mejora de la sanidad española. Si quieren afrontar este desafío y ser tenidas en consideración dentro de la ecuación global, las startups deben mejorar sustancialmente sus prácticas y estrategias en materia de asuntos públicos o public affairs

Agustín Baeza 
Director de Asuntos Públicos de la Asociación Española de Startups

 


Dudas sobre los análisis genéticos on-line

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En la actualidad se esta hablando mucho sobre los análisis genéticos, dando lugar a muchas ideas a veces erróneas e incluso bulos. Sobretodo cuando se habla de análisis genéticos online, directos el consumidor. En este post, intentaré contestar a dudas, preguntas o imprecisiones de manera simple y clara que nos han llegado tanto directamente como a través de redes sociales.

¿Hice un análisis genético para conocer mis ancestros a un coste de unos 100 € y me predijo un riesgo muy alto de padecer cáncer, que debería hacer?
Existen múltiples análisis genéticos. Cuando cuestan unos 100 €, existe una fuerte probabilidad de que el estudio se realice en base a un genótipo. Para realizar cualquier estudio genético, se necesita extraer parte o la globalidad del código ADN.

La buena práctica determinada por entidades médicas y científicas reconocidas como el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y la FDA recomiendan que para poder determinar predisposiciones en salud, se debe mirar un gen completo en concreto o una serie de genes enteros; o aún mejor, todos los genes (exoma) de la persona.

Pero, ¿por qué?
Porque se considera que un genotipo no es información suficiente para sacar conclusiones y aumenta el riesgo de falsos positivos.

¿Quien decide que genes hay que estudiar? 
La persona más adecuada es un asesor genético cualificado como lo recomienda la European Society of Genetics o la Asociación Española de Genética  Humana.

Para cada riesgo que se busca contestar o que se sospecha, hay un análisis en concreto que se debería de realizar. Por ello, en medmesafe, un asesor genético siempre prescribe el análisis que considera más oportuno según determinados criterios que estudia durante una consulta de asesoramiento genético.

¿Por qué no generalizar la secuenciación del genoma? ¿Del exoma?
Un matiz antes lanzarme en una explicación simple. Según la tecnología utilizada, la calidad de la muestra, la secuenciación: la extracción del código ADN puede ser más o menos precisa. Existen acreditaciones y certificaciones de calidad para garantizar la calidad la labor de los laboratorios como la CLIA, normas ISO, etc. En medmesafe es nuestro Comité Científico y de Ética que selecciona los laboratorios con quien trabajamos.

La tecnología actual permite secuenciar todo un genoma (WGS) pero deja unas “zonas no explotables” de momento. Por lo que, a partir de un genoma secuenciado, se puede leer unas zonas perfectamente y otras menos. A día de hoy, la interpretación de un genoma, no puede tener un valor diagnostico. Sin embargo, es un buen punto de partida para entender de que estamos compuestos y una serie de informaciones relativas a nuestra autenticidad. 

Por otro lado, la secuenciación de un exoma completo (WES) es más precisa. En muchos casos, distintos genes están implicados en el cálculo del riesgo de padecer enfermedades. Con la generalización de la secuenciación masiva y con la diminución del coste de la secuenciación, la tendencia de estos análisis es la de estudiar más genes por menos dinero.

¿Entonces un día exploraremos todo el genoma?
Por supuesto. Y por distintas razones:

  • La calidad de la secuenciación va aumentando.
  • El coste de los análisis va bajando.
  • La cantidad de datos que sabemos interpretar es mucho mayor con cada investigacióln que se realiza.

¿Porqué los tests directos al consumidor generan tanto ruido, miedo, debate?
Ante todo, porque cuando se compra un test online, el usuario no suele estar acompañado por un experto cualificado. Tener resultados crudos sin explicación genera estrés. Por eso, en medmesafe pensamos que de momento un asesoramiento genético por un profesional experto es imprescindible para guiar y contestar a todas las dudas.

Segundo, porque como explicaba anteriormente, es mala praxis sacar conclusiones sobre consecuencias en la salud de una persona utilizando información tan parcial.

Por último, porque tu código ADN es único. Estos datos son unos de los datos más sensibles de una persona. Que te roben estos datos es muy grave. Que te roben una tarjeta de crédito, anulas la antigua y la cambias por otra nueva. Pero tu ADN no lo puedes cambiar.

De momento, técnicas como el CRISPR que permite cambiar tu código ya existen, pero eso es otro debate. La responsabilidad de tus datos genéticos es igualmente tuyos. Facilitar tus datos secuenciados (raw data) en plataformas pocas seguras o sin leer sus condiciones de uso es irresponsable y puede tener resultados no sorprendentes.

Si tienes más preguntas, dudas o si quieres aportar también tu contribución en la divulgación científica alrededor de la genética/ genómica para promocionar una medicina predictiva, personalizada, de precisión basada en las buenas practicas, no dudes en intercambiar en nuestras redes: facebook, twitter, linkedin, o contactarnos a través de nuestro formulario de contacto o al + 34 911 284 591.

Clément Destoumieux 
CEO de medmesafe


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Desde que fue accesible en la plataforma los análisis prenatales no invasivos (Trisomía 21 y Harmony), nos han preguntado tanto en la videoconsulta de la entrega de resultados como en los asesoramientos genéticos que análisis era el más adecuado para los recién nacidos. Con el auge de los análisis prenatales no invasivos y la cada vez mayor formación de los usuarios de la plataforma, las preguntas se han convertido casi en una exigencia: “después de saber si nuestro bebé tendrá o no síndrome de Down (o cualquier otra trisomía), queremos saber de forma on-line, una vez que ha nacido nuestro hijo, si puede tener alguna enfermedad con base genética, para tomar las medidas adecuadas que la ciencia nos permita”.

Esta lógica nos parece incuestionable y desde principios año ya se puede realizar un análisis genético al recién nacido, con el mismo procedimiento que se sigue con el resto de los análisis.

Y, ¿qué información aporta este análisis genético?
Este análisis permite detectar de manera precisa más de 390 enfermedades que pueden afectar al recién nacido en las primeras etapas de la vida. Cada enfermedad tiene un tratamiento diferente y serán los médicos los que indiquen cuales son los pasos a seguir, pero en todos los casos tener una detección precoz ayuda a que el tratamiento sea más efectivo. Hay casos, y todos conocemos alguno más o menos cercano, en que los médicos han tardado en diagnosticar mucho tiempo y pruebas la enfermedad que tiene un bebé y que con un simple análisis genético se hubiera adelantado tiempo y pruebas incómodas al recién nacido, mejorando la eficiencia del tratamiento.

Entre algunas de las enfermedades que detecta se encuentran las siguientes:

  • Hipercolesterolemia familiar.
  • Diabetes mellitus neonatal.
  • Síndrome de Usher.
  • Inmunodeficiencia ligada a X.
  • Hipertermia maligna.
  • Fibrosis quística.

El análisis genético neonatal aumenta el rango de resultados aportados por la famosa prueba del talón y que todos los padres hemos conocido. El siguiente gráfico comparativo detalla la aplicación clínica del servicio en comparación con dicha prueba:

Si queréis ampliar información o adquirir directamente el servicio podéis visitar la siguiente página web.

Para cualquier duda, podréis contactar con nosotros en la dirección de correo informacion@medmesafe.com o en el teléfono +34 911 284 591.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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El “Asesoramiento Genético” es un concepto que nació en 1947, hace más de 70 años, pero que aún no es conocido por la mayoría de la sociedad.

La primera persona en hablar de Asesoramiento Genético”fue Dr. Reed. Para él, la función principal del Asesoramiento Genético, era el de permitir a las personas sin conocimientos en genética comprender los problemas genéticos que existen en sus familias. definiendo tres requisitos mínimos que los asesores genéticos deben tener:

  1. Amplio conocimiento de genética humana.
  2. Respeto a las sensibilidades, actitudes y reacciones de los asesorados.
  3. Enseñar y proporcionar información genética en toda su extensión.

Cada vez son más las personas que acuden a un asesor genético sin que haya, con los datos que tenemos en medmesafe, una razón fundamental que destaque sobre las demás para explicar el aumento de los asesoramientos genéticos. Son muchas y variadas las razones que llevan a los usuarios a utilizar el servicio de Asesoramiento Genético.

Entre las razones que tienen los usuarios de nuestra plataforma para realizar un Asesoramiento Genético se encuentran las siguientes razones:

  • Saber si hay alguna prueba no invasiva (una prueba diferente a la amniocentesis) para saber si el futuro bebé puede tener alguna malformación, algún síndrome o si puede heredar alguna enfermedad genética.
  • Conocer los pasos a seguir cuando a un familiar se le ha detectado que ha desarrollado un cáncer que puede ser de origen hereditario (especialmente con mutaciones en los BRCA1/BRCA2).
  • Personas preocupadas porque tienen familiares con la enfermedad XFragil y no saben que pasos deben seguir para saber si ellos o sus hijos han podido heredar el síndrome.
  • Cuando en una misma familia se han dado casos de cáncer en numerosas personas, especialmente cuando alguna de ellas es especialmente joven.
  • Saber si su sobre peso/obesidad tiene origen genético.
  • ...

Desde medmesafe podemos observar es que cada vez más gente conoce que muchas enfermedades pueden tener origen genético y desean saber si ellos tienen riesgo de manifestar estas enfermedades y en caso de tener ese riesgo, quieren saber que pueden hacer para minimizar el riesgo o los efectos (esta es la base de la medicina predictiva).

¿Cómo funciona un Asesoramiento Genético en la plataforma medmesafe?.
El primer paso es acceder a la siguiente url y comprar el servicio de Asesoramiento Genético. Para poder comprar el servicio es necesario estar logueado en la plataforma, con lo que si no eres usuario de la plataforma puedes darte de alta en el proceso de comprar del servicio.

Una vez comprado el Asesoramiento Genético, podrás seleccionar cuando quieres realizar la videoconferencia con el asesor genéticos dentro de todas las disponibles. La videoconferencia se realiza dentro de la plataforma sin necesidad de instalar ninguna aplicación extra o plugin.

Toda la información detallada de cómo conectarte a la videoconferencia para realizar el Asesoramiento Genético, te llegará vía correo electrónico a la dirección de correo que utilizaste para darte de alta. Como se indica en el correo ante cualquier duda te puedes poner en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591

Al empezar el Asesoramiento Genético, el asesor empezará preguntándote cuales son tus preocupaciones y en que te puede ayudar. A partir de ahí, cada Asesoramiento Genético es diferente en función de las necesidades y circunstancias de cada asesorado.

El asesor genético, dentro del rigor científico, explicará de manera sencilla todas las cuestiones genéticas que surjan durante la videoconferencia, desde el objetivo y límites técnicos de posibles análisis hasta el detalle de las enfermedades genéticas.

Si tienes dudas de si un Asesoramiento Genético puede ayudarte, puedes ponerte en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591 o de la dirección de correo informacion@medmesafe.com.


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Una de mis mayores satisfacciones es ver cómo gente importante en mi vida, como mi amiga Carmen, toda una luchadora y vencedora del cáncer de mama, comenta y valora el nuevo análisis genético basado en genoma completo  que hemos añadido a nuestra plataforma.

Por su propia experiencia personal es mucho más receptiva a todo el desarrollo e innovación que se está produciendo en el mundo de la genética y por ello no puedo dejar de agradecerla toda su colaboración para divulgar los avances en este campo y muy especialmente en el campo de la medicina predictiva.

Son muchos los comantarios, públicos y privados, que nos hacéis. Aquí os dejo, a modo de ejemplo, el último comentario de mi amiga Carmen que ha realizado en su cuenta de Facebook:

Pero, ¿Por qué es importante realizar un análisis genético basado el genoma completo?

Antes de contestar esta pregunta, explicaré brevemente qué es el genoma completo. Para ello utilizaré la explicación que publica los institutos nacionales de la salud (NIH) de estados unidos:

“Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo.”

Fuente: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes

Actualmente, el ser humano, no es capaz de conocer el significado de todo el ADN (entre 20.000 y 30.000  genes). Lo que sabemos interpretar a día de hoy, sin entrar en definiciones científicas, se le llama exoma (depende de los artículos consultados podríamos estar hablando de un 3 o un 4% del genoma completo).

Cada día ampliamos el conocimiento del exoma, conociendo mucho mejor como funcionan ciertos genes y que ocurre con sus variantes y mutaciones. También se amplía el número de genes que forman parte del exoma, haciendo que tengamos mas herramientas para prevenir o tratar ciertas enfermedades. Para ampliar esos conocimientos la secuenciación del genoma completo es una importante herramienta como indica el Doctor Francis S. Collins:

“Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), son responsables de la avalancha de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que ha salido de los laboratorios de investigación recientemente. Lo que se hace en un estudio de asociación de genoma completo es encontrar una gran cantidad de personas que padecen una enfermedad y un montón de gente que no la padece, pero que por lo demás son comparables. Y entonces se busca en todo el genoma, utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), intentando encontrar un lugar donde hay una diferencia constante entre ellos. Y si tienes éxito - y siendo realmente cuidadoso con el uso de la estadística para no seleccionar un montón de falsos positivos - esto te permite centrarte en un lugar en el genoma que debe de participar en el riesgo de padecer la enfermedad, sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen vas a encontrar. La belleza de los estudios de asociación de genoma completo es que nos llevan más allá de la búsqueda de un gen candidato, lo cual era bastante frustrante porque la mayoría de los genes candidatos resultaban no ser los responsables, sino que podríamos decir que todo el conjunto de esos genes eran candidatos. Esta nueva estrategia es lo suficientemente exhaustiva como para poder considerar todos ellos.”

Fuente: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Estudio-de-asociacion-de-genoma-completo

A día de hoy, si realizas un análisis genético basado en secuenciación de genoma completo  podrás saber si tienes o puedes llegar a tener alguna enfermedad genética de más de 200 enfermedades (con estudios contrastados y con consenso científico), sabrás si puedes transmitir alguna enfermedad genética a tus hijos (se estudian más de 40 enfermedades), conocerás como tu cuerpo metaboliza más de 50 principios activos utilizados en más de 300 farmacos (algunoa de ellos tan habituales como el ibuprofeno), etc.

En la página podéis acceder a un informe de ejemplo donde podréis ver en detalle que información os aportaría este tipo de análisis.

Con esta información y siempre con el apoyo y seguimiento de un asesor genético o de un médico podrás mejorar tu calidad de vida adoptando medidas de medicina preventiva.

Además, este tipo de análisis, siempre que así lo autorices, puede servir para nuevos estudios, como indica el Doctor Francis S. Collins y nos permite poder aplicar los nuevos avances al análisis realizado para que así puedas adaptar tus hábitos de vida si fuera necesario.

Este tipo de análisis se está convirtiendo en la piedra angular del nuevo concepto de medicina que sustituye  a la medicina curativa tradicional. En este artículo sobre la medicina de las 4Ps (Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión) podréis ampliar información de cómo se aplica la información que aporta este tipo de análisis.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


antes vs despues.png
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En agosto de 2017, después de las vacaciones, pesaba 141 kg y en ese momento decidí que tenía que poner remedio a dicha situación. Ese octubre me apunté a un equipo de baloncesto de veteranos creyendo que haciendo solo deporte podría perder peso, ya que no tenía la sensación de estar alimentándome mal (comida “sana”, pero algo más de cantidad de lo que debía).

A final de temporada (en junio) había perdido 7 kilos, pero no estaba nada satisfecho con el resultado. En ese momento, después de una reunión con el comité científico y de ética, fui consciente de lo mal que lo estaba haciendo hasta el momento, poniendo en riesgo mi salud, y empecé a ser consciente de que debía tomar medidas drásticas de forma inmediata y así lo hice.

El sobrepeso, y en mi caso la obesidad mórbida, aumenta el riesgo de padecer diabetes, enfermedades cardiovasculares y algo que me sorprendió, y que desconocía, es que aumenta el riesgo de padecer cáncer.

Realizar mi perfil nutrigenético me ha permitido conocer por qué, con los hábitos de alimentación que tenía, cogía peso (aumentaba mi grasa visceral) y me ha dado las herramientas para evitar tener mayor riesgo (que la media) de contraer enfermedades como el cáncer.

¿Qué porcentaje de cánceres son causados por la obesidad?
La Organización Mundial de la Salud (OMS), dentro del observatorio global del cáncer, tiene una herramienta on-line donde se puede encontrar estadísticas sobre el cáncer.

Según esta herramienta, el 6,0 % de los cánceres que se pueden seleccionar en la aplicación tienen como causa un exceso de grasa corporal en España.

Fuente: https://gco.iarc.fr/causes/obesity/tools-map

Los datos de la herramientas están actualizados a fecha de 2012 y se puede filtrar datos por los siguientes tipos de cáncer:

  • Cáncer de pecho (postmenstrual).
  • Cáncer de colon.
  • Cáncer de útero.
  • Cáncer de vesícula.
  • Cáncer de riñón.
  • Cáncer de adenocarcinoma esofágico.
  • Cáncer de ovario.
  • Cáncer de Páncreas.
  • Cáncer de recto.

Para terminar este post quiero aportar cómo dato el porcentaje de numero de cáncer de colon que tienen como causa el exceso de grasa corporal. Este dato me parece interesante por dos motivos.

El primero de ellos es que es el cáncer de colon es el más habitual en España. Estos son los casos detectados en 2018 por tipo de cáncer en España.

Fuente: Observatorio AECC

El segundo motivo es que en mi circulo (amigos, conocidos, vecinos, compañeros de trabajo, ...), de las personas que han tenido cáncer, muchos de ellos lo han tenido de cáncer de colon y no consigo acordarme de ninguno que no tenga sobrepeso. Esto no es un dato científico, pero si me hizo pensar mucho cuando encontré la relación entre el exceso de grasa corporal y el cáncer.

Dicho lo anterior, el porcentaje de cánceres de colon cuya causa es el exceso de grasa corporal en España en 2012 es de 16,3%.

Fuente: https://gco.iarc.fr/causes/obesity/tools-map

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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