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Nouveau-né

Détection précoce des maladies génétiques apparaissant dans les premières années de la vie.

Nouveau-né fournit des informations pour la prévention, la gestion alimentaire ou le traitement précoce des maladies génétiques apparaissant au cours des premiers stades de la vie. Il est essentiel de connaître ces informations, car 65% des maladies peuvent être traitées par un régime alimentaire ou par une approche précoce, avant l'apparition des symptômes.

9,4%

Jusqu'à 9,4% des nouveau-nés

peuvent présenter des variants génétiques liés aux maladies de l'enfance.⁽¹⁾

100%

Le test est réalisable chez tout nouveau-né

ne présentant aucun symptôme de maladie dans le cadre de ses soins médicaux.

390

Ce service complète le test classique au talon ( test de Guthrie)

en augmentant le nombre de maladies détectées et en améliorant l’utilité clinique.

407

L'analyse détecte des variants de 407 gènes

liés à maladies métaboliques et génétiques apparaissant au cours des premières années de la vie.

_{(1) Source : Ceyhan-Birsoy, Ozge, et al. "Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project." The American Journal of Human Genetics 104.1 (2019): 76-93.}

Nouveau-né

Détecte avec précision plus de 390 maladies qui peuvent affecter le nouveau-né tôt dans sa vie.
Identifie les variantes de 407 gènes liés aux maladies métaboliques et génétiques qui apparaissent dans les premières années de la vie.
L'analyse est indiquée pour tout nouveau-né ne présentant aucun symptôme apparent de maladie.
Un conseiller en génétique référencé par medmesafe vous accompagnera avant et après l'analyse via vidéoconsultation.

Télécharger un exemple de rapport de résultats (en anglais)

Télécharger un exemple de rapport de résultats (en anglais) (2)

4 à 6 semaines

Espagne

Salive

Whole Exome Secuencing

Comptage à partir de la réception de l'échantillon dans le laboratoire.

Espagne

Prélèvement de salive.

Séquençage complet de l'exome (WES) avec la plateforme illumina HiSeq X10 et NovaSeq 6000.
Couverture moyenne de l'exome 110x séquençant plus de 97% à ≥20x et atteignant une couverture moyenne de 300x dans les gènes du panel.
Le laboratoire est conforme à la réglementation CLIA (Amendements n ° 22D2089381 pour l'amélioration des laboratoires cliniques).
Acreditación CAP (College of American Pathologists).
Tous les rapports sont examinés par une équipe médicale experte qui compte plus de 10 ans d'expérience dans le séquençage du génome et l'exome complet, y compris des membres du projet Personal Genome de la Harvard Medical School.
Résultats possibles :
- Les variants pathogènes et probablement pathogènes sont incluss dans le rapport. Aucun variant de signification incertaine n’est inclus.
- Seules les maladies récessives ayant un impact sur la santé du nouveau-né sont incluses dans le rapport, les autres ne le sont pas.
- Aucune découverte secondaire intégrée au rapport en dehors du panel établi.

Le service comprend la détection des pathologies suivantes :

Celles hautement exploitables pendant l'enfance.
Celles qui sont incluses dans le test biochimique de dépistage néonatal (test du talon).
Celles qui apparaissent à l'âge adulte mais pour lesquelles il est possible d'intervenir pendant l'enfance.
Les plus communes, même si elles ne sont pas traitables, avec une fréquence porteuse supérieure à 1/100.

Les maladies signalées sont comprises dans les domaines suivants :

L'analyse génétique néonatale est une alternative qui augmente l'éventail des résultats pouvant être obtenus par le test au talon. Le tableau comparatif suivant détaille l’application clinique du service par rapport au dit test :