

Nouveau-né
Détection précoce des maladies génétiques apparaissant dans les premières années de la vie.
peuvent présenter des variants génétiques liés aux maladies de l'enfance.(1)
ne présentant aucun symptôme de maladie dans le cadre de ses soins médicaux.
en augmentant le nombre de maladies détectées et en améliorant l’utilité clinique.
liés à maladies métaboliques et génétiques apparaissant au cours des premières années de la vie.
- Détecte avec précision plus de 390 maladies qui peuvent affecter le nouveau-né tôt dans sa vie.
- Identifie les variantes de 407 gènes liés aux maladies métaboliques et génétiques qui apparaissent dans les premières années de la vie.
- L'analyse est indiquée pour tout nouveau-né ne présentant aucun symptôme apparent de maladie.
- Un conseiller en génétique référencé par medmesafe vous accompagnera avant et après l'analyse via vidéoconsultation.

- Comptage à partir de la réception de l'échantillon dans le laboratoire.

- Espagne

- Prélèvement de salive.

- Séquençage complet de l'exome (WES) avec la plateforme illumina HiSeq X10 et NovaSeq 6000.
- Couverture moyenne de l'exome 110x séquençant plus de 97% à ≥20x et atteignant une couverture moyenne de 300x dans les gènes du panel.
- Le laboratoire est conforme à la réglementation CLIA (Amendements n ° 22D2089381 pour l'amélioration des laboratoires cliniques).
- Acreditación CAP (College of American Pathologists).
- Tous les rapports sont examinés par une équipe médicale experte qui compte plus de 10 ans d'expérience dans le séquençage du génome et l'exome complet, y compris des membres du projet Personal Genome de la Harvard Medical School.
- Résultats possibles :
- Les variants pathogènes et probablement pathogènes sont incluss dans le rapport. Aucun variant de signification incertaine n’est inclus.
- Seules les maladies récessives ayant un impact sur la santé du nouveau-né sont incluses dans le rapport, les autres ne le sont pas.
- Aucune découverte secondaire intégrée au rapport en dehors du panel établi.
- Celles hautement exploitables pendant l'enfance.
- Celles qui sont incluses dans le test biochimique de dépistage néonatal (test du talon).
- Celles qui apparaissent à l'âge adulte mais pour lesquelles il est possible d'intervenir pendant l'enfance.
- Les plus communes, même si elles ne sont pas traitables, avec une fréquence porteuse supérieure à 1/100.


Fonctionnement
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Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
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Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
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L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
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Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
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