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Dépistage Génétique Néonatal
Étude génétique complémentaire au test de la piqûre au talon qui diagnostique 100 maladies métaboliques et d'autres conditions génétiques diverses.
Le nouveau-né fournit des informations pour une gestion préventive, diététique ou un traitement précoce des maladies génétiques qui apparaissent pendant les premiers stades de la vie. Connaître cette information est essentiel, car 65% des maladies sont traitables par le régime alimentaire ou par une intervention précoce, avant l'apparition des symptômes.
Dépistage Génétique Néonatal
Prix au laboratoire: 800.00€Prix exclusif sur ce site: 750,00€
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L'analyse de 193 gènes permet un diagnostic précoce d'un grand nombre de maladies, leur incidence, leurs conséquences cliniques si elles ne sont pas traitées, et leur prise en charge sous forme aiguë et chronique comme recommandé par le rapport du groupe d'experts du dépistage néonatal du American College of Medical Genetics. |
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L'analyse est effectuée à partir d'un échantillon de sang prélevé sur le talon du bébé. |
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Résultats disponibles en 15 jours ouvrables. |
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Vous pouvez vous rendre dans l'un de nos 150 centres collaborateurs . |
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Qu'est-ce qu'un dépistage génétique néonatal ?
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Le dépistage génétique néonatal est un ensemble de tests réalisés sur les nouveau-nés pour détecter d'éventuels troubles génétiques ou métaboliques pouvant entraîner de graves problèmes de santé ou des handicaps à long terme. Il est effectué en prélevant un échantillon de sang au niveau du talon du bébé et peut identifier une large gamme de maladies, permettant une intervention précoce et la prévention de complications à long terme potentielles.
Qu'est-ce que le dépistage génétique néonatal ?
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Le dépistage génétique néonatal est un ensemble de tests effectués sur les nouveau-nés pour détecter des troubles génétiques ou métaboliques possibles qui peuvent causer des problèmes de santé graves ou des handicaps à long terme. Il est effectué à l'aide d'un échantillon de sang prélevé sur le talon du bébé et peut détecter une grande variété de maladies, pour lesquelles des mesures précoces peuvent être prises pour traiter le bébé et prévenir d'éventuelles complications à long terme.
Que comprend cet examen de dépistage génétique néonatal ?
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Il s'agit d'une étude génétique complémentaire à la piqûre de talon de toute la vie. Ce "dépistage génétique néonatal" permet l'analyse de 193 gènes associés à 100 maladies métaboliques et autres conditions génétiques diverses soigneusement sélectionnées en fonction de leurs caractéristiques, de l'incidence, des conséquences cliniques en cas de non-traitement et de la prise en charge aiguë et chronique, comme recommandé par le rapport du groupe d'experts en dépistage néonatal de l'American College of Medical Genetics.
Par exemple, il inclut l'étude de maladies qui ne sont pas couvertes par le test conventionnel de la piqûre de talon, telles que l'amyotrophie spinale (AMS).
En plus du test, un conseil est fourni aux parents une fois que les résultats sont obtenus.
Pour qui est indiqué le dépistage génétique néonatal ?
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Pour les nouveau-nés et les enfants jusqu'à 5 ans.
Vous pouvez aider en partageant ces informations avec vos contacts ou Médecins
