Vous allez recevoir un courrier électronique comportant des instructions pour réinitialiser votre mot de passe.

Nouveau-né

Détection précoce des maladies génétiques apparaissant dans les premières années de la vie.

Nouveau-né fournit des informations pour la prévention, la gestion alimentaire ou le traitement précoce des maladies génétiques apparaissant au cours des premiers stades de la vie. Il est essentiel de connaître ces informations, car 65% des maladies peuvent être traitées par un régime alimentaire ou par une approche précoce, avant l'apparition des symptômes.
icon
9,4%
Jusqu'à 9,4% des nouveau-nés

peuvent présenter des variants génétiques liés aux maladies de l'enfance.(1)

icon
100%
Le test est réalisable chez tout nouveau-né

ne présentant aucun symptôme de maladie dans le cadre de ses soins médicaux.

icon
390
Ce service complète le test classique au talon ( test de Guthrie)

en augmentant le nombre de maladies détectées et en améliorant l’utilité clinique.

icon
407
L'analyse détecte des variants de 407 gènes

liés à maladies métaboliques et génétiques apparaissant au cours des premières années de la vie.

Nouveau-né
  • Détecte avec précision plus de 390 maladies qui peuvent affecter le nouveau-né tôt dans sa vie.
  • Identifie les variantes de 407 gènes liés aux maladies métaboliques et génétiques qui apparaissent dans les premières années de la vie.
  • L'analyse est indiquée pour tout nouveau-né ne présentant aucun symptôme apparent de maladie.
  • Un conseiller en génétique référencé par medmesafe vous accompagnera avant et après l'analyse via vidéoconsultation.
icono de tiempo 4 à 6 semaines
icono de mundo Espagne
icono de la muestra Salive
icono de genes Whole Exome Secuencing
icono de tiempo
  • Comptage à partir de la réception de l'échantillon dans le laboratoire.
icono de mundo
  • Espagne
icono de la muestra
  • Prélèvement de salive.
icono de genes
  • Séquençage complet de l'exome (WES) avec la plateforme illumina HiSeq X10 et NovaSeq 6000.
  • Couverture moyenne de l'exome 110x séquençant plus de 97% à ≥20x et atteignant une couverture moyenne de 300x dans les gènes du panel.
  • Le laboratoire est conforme à la réglementation CLIA (Amendements n ° 22D2089381 pour l'amélioration des laboratoires cliniques).
  • Acreditación CAP (College of American Pathologists).
  • Tous les rapports sont examinés par une équipe médicale experte qui compte plus de 10 ans d'expérience dans le séquençage du génome et l'exome complet, y compris des membres du projet Personal Genome de la Harvard Medical School.
  • Résultats possibles :
    • Les variants pathogènes et probablement pathogènes sont incluss dans le rapport. Aucun variant de signification incertaine n’est inclus.
    • Seules les maladies récessives ayant un impact sur la santé du nouveau-né sont incluses dans le rapport, les autres ne le sont pas.
    • Aucune découverte secondaire intégrée au rapport en dehors du panel établi.
Le service comprend la détection des pathologies suivantes :
  • Celles hautement exploitables pendant l'enfance.
  • Celles qui sont incluses dans le test biochimique de dépistage néonatal (test du talon).
  • Celles qui apparaissent à l'âge adulte mais pour lesquelles il est possible d'intervenir pendant l'enfance.
  • Les plus communes, même si elles ne sont pas traitables, avec une fréquence porteuse supérieure à 1/100.
Les maladies signalées sont comprises dans les domaines suivants :
ilustration
L'analyse génétique néonatale est une alternative qui augmente l'éventail des résultats pouvant être obtenus par le test au talon. Le tableau comparatif suivant détaille l’application clinique du service par rapport au dit test :
ilustration

Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
  4. instrucciones de uso
    Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
Plus de renseignements

Pour en savoir plus

Demande de renseignements

introduisez le code de vérification qui s’affiche sur l’image

Conformément au Règlement (UE) 2016/679 du Parlement Européen et du Conseil (Règlement général sur la protection des données) du 27 avril 2016 (RGPD), nous vous informons que info...

Ce site utilise ses propres cookies et des cookies tiers afin d’obtenir des données statistiques sur la navigation, que vous acceptez en poursuivant la navigation sur le site ou si vous cliquez sur ACCEPTER Vous pouvez les désactiver et obtenir de plus amples renseignements en consultant notre Politique en matière de cookies (Gérer les paramètres)

Ce site utilise ses propres cookies et des cookies tiers (fichiers qui sont installés sur l’appareil de l’utilisateur et qui enregistrent des données relatives à la navigation), dans le but d’obtenir des données statistiques sur la navigation de ses utilisateurs. Si vous cliquez sur ACCEPTER ou si vous poursuivez la navigation sur le portail, vous acceptez que PROMETUM SPAIN S.L.U. puisse conserver ou utiliser ce type de cookies. Pour obtenir de plus amples renseignements, consultez notre Politique en matière de cookies qui comporte également des renseignements sur la marche à suivre pour désactiver/activer les cookies du navigateur. ACCEPTER (Gérer les paramètres)

Vous pouvez définir vos préférences et choisir la manière dont vous souhaitez que vos données soient utilisées aux fins suivantes.
medmesafe - cookies obligatoires
Information concernant vos préférences d'utilisateur afin de vous offrir une meilleure navigation.
Toujours actif
Google analytics - Informations de navigation
Nous recueillons des informations sur la façon dont les utilisateurs utilisent notre plateforme pour analyser la navigation et pour pouvoir améliorer l'expérience utilisateur.
Accepté
Sauvegarder les préférences