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Cancer colorectal

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QUE VOUS PROPOSE-T-ON ?

  • icono de laboratorioLa détection des gènes de prédisposition aux cancers : Colorectal - et autres cancers liés : Intestin grêle - Estomac - Endomètre - Pancréas - Utérus - Rein - Thyroïde - Sarcome - Gastro-intestinal - Génito-urinaire - Polypose adénomateuse familiale - Syndrôme de polypose juvénile - Syndrôme de Lynch - Syndrôme de Cowden - Syndrôme de Peutz-Jeghers
  • icono de asesoramiento facultativoAccompagnement par un médecin spécialiste avant et après l’analyse
  • icono de la muestraPrélèvement de salive par frottis buccal
  • icono de tiempoRésultats en : 30 jours*
  • 600 **
  • [*] Jours ouvrables à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
    [**] Frais de transport compris en Espagne péninsulaire. Non compris dans les îles.

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POURQUOI SOLLICITER CE SERVICE?

À quoi sert ce type d’analyse ?

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  • À déterminer si votre ADN vous prédispose à souffrir d’un cancer.

  • À vous orienter vers un traitement plus adapté si vous souffrez déjà d’un cancer.

Devriez-vous réaliser cette analyse ?

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  • Si vous présentez les antécédents suivants:

    • Antécédent familial de cancer colorectal diagnostiqué avant 50 ans.
    • Multiples diagnostiques de cancers primaires sur la même personne de la famille (ex : deux tumeurs primaires colorectales ; un cancer colorectal et un cancer de l'endomètre.)
    • 2 ou plus diagnostiques de cancer colorectal dans la famille, endomètre, ovaire et/ ou estomac.
    • 10 polypes gastro-intestinales au long de la vie (adénomateuses, hyperplasiques, hamartomateuses et/ ou d’autres types de polypes.
    • Des antécédents familiaux qui suggèrent distincts syndromes héréditaires de cancer colorectal.
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Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez votre analyse et un médecin prendra contact avec vous sous 48 h.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon..
  4. instrucciones de uso
    Votre médecin vous restitue vos résultats par vidéoconférence.
Plus de renseignements

POUR EN SAVOIR PLUS :


Sous-titres disponibles en français et en anglais.
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VOUS SOUHAITEZ DAVANTAGE DE RENSEIGNEMENTS ?

  • Quels sont les gènes étudiés et que détectent-ils ?
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      GEN OMIM ou référence TYPE DE CANCER / MALADIE ASSOCIÉE SYNDROME RISQUE*
      APC 611731 Colorectal, duodénal ou autres (AFP) Polypose adénomateuse familiale 99%; 4-12%
      BMPR1A 601299 Colorectal, estomac, pancréas Syndrome de polypose juvénile 50%; 21%; >1%
      CDH1 192090 Colorectal, sein, gastrique Syndrome de cancer gastrique diffus >3.4%; 83%; 52%
      CHEK2 604373 Colorectal, sein Cancer associé à CHEK2 >3.4%; 48%
      EPCAM 185535 Colorectal, endomètre ou autres Syndrome de Lynch 82%; 60%
      MLH1 185535 Colorectal, endomètre ou autres Syndrome de Lynch 82%; 60%
      GREM1 120436 Colorectal Polypose mixte héréditaire >3.4%
      MSH2 609309 Colorectal, endomètre ou autres Syndrome de Lynch 82%; 60%
      MSH6 600678 Colorectal, endomètre ou autres Syndrome de Lynch 82%; 60%
      MUTYH 604933 Colorectal Polypose atténuée 10%
      PMS2 600259 Colorectal, endomètre ou autres Syndrome de Lynch 20%; 15%
      POLD1 612591 Colorectal Polypose associée à la polymérase (vérification) >3.4%
      POLE1 615083 Colorectal Polypose associée à la polymérase (vérification) >3.4%
      PTEN 601728 Colorectal, sein, utérus, endomètre, reins Syndrome de Cowden 50%; 85%; 28%
      SMAD4 600993 Colorectal, gastrique, pancréas Syndrome de polypose juvénile 50%; 21%; >1%
      STK11 602216 Colorectal, intestin, intestin grêle ou autres Syndrome de Peutz-Jeghers 39%; 13%
      TP53** 191170 Colorectal, sein, autres Syndrome de Li-Fraumeni >3.4%; >10%
      *Risque maximum de développer une tumeur tout au long de la vie des porteurs de mutations pathogènes.
  • Comment interpréter les résultats ?
    >
      POSITIF NEGATIF INCERTAIN (VUS)
      Une mutation a été identifiée dans un gène, ce qui se traduit par une plus grande susceptibilité à la maladie. Aucune mutation n'a été identifiée dans le gène, il y a donc moins de risques que le patient ne contracte la maladie. Une variante génétique dont la signification est actuellement inconnue a été identifiée.
      Risque accru Risque modéré Risque modéré mais le patient doit toutefois être surveillé
  • Sensibilité et Spécificité
    >

      Ces gènes sont analysés par des techniques NGS en combinaison avec des approches classiques de la génétique moléculaire quand cela est nécessaire. Grâce à cette analyse, il est possible de détecter des mutations ponctuelles dans les exons, dans les régions introniques profondes (jusqu'à 45 pb), dans les régions régulatrices non traduites des gènes associés au cancer du sein, ainsi que dans certaines variantes structurelles.

      Toutefois cet examen présente quelques limites, il est principalement connu pour présenter une haute sensibilité et spécificité (> 99%) quant aux variations de nucléotides simples et aux petits indels allant jusqu'à 9 nucléotides. Les variantes structurelles qui n'affectent qu'un seul exon présent dans des gènes séquencés en exons codifiant peuvent ne pas être détectés. Pour le reste des variantes structurelles majeures, le taux de détection peut atteindre jusqu’à 95%. L'analyse des variantes structurelles des exons 13, 14 et 15 du gène PMS2 n'est pas réalisée, en raison de l'existence d'une séquence très homologue à certains exons du pseudogène PMS2CL.

  • Sources Scientifiques
    >
    • Asociación Española Contra el Cáncer: https://www.aecc.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer/cancer-colon/evolucion-cancer-colon
    • Hampel H. Genetic testing for hereditary colorectal cancer. Surgical Oncology Clinics of North America. 2009;18(4):687-703
    • Buttin, B. M., et al. Penetrance and expressivity of MSH6 germline mutations in seven kindreds not ascertained by family history. Am. J. Hum. Genet. 74: 1262-1269, 200
    • Chan, T. L., et al. Heritable germline epimutation of MSH2 in a family with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Nature Genet. 38: 1178-1183, 2006.
    • Frebourg, T., et al. Germ-line mutations of the p53 tumor suppressor gene in patients with high risk for cancer inactivate the p53 protein. Proc. Nat. Acad. Sci. 89: 6413-6417, 1992.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
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