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Cancer du sein

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QUE VOUS PROPOSE-T-ON ?

  • icono de laboratorioLa détection des gènes de prédisposition aux cancers : Sein et autres cancers liés : Utérus - Prostate - Pancréas - Estomac - Colorectal - Intestin grêle - Rein
  • icono de asesoramiento facultativoAccompagnement par un médecin spécialiste avant et après l’analyse
  • icono de la muestraPrélèvement de salive par frottis buccal
  • icono de tiempoRésultats en : 30 jours*
  • 630 **
  • [*] Jours ouvrables à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
    [**] Frais de transport compris en Espagne péninsulaire. Non compris dans les îles

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À quoi sert ce type d’analyse ?

>
  • À déterminer si votre ADN vous prédispose à souffrir d’un cancer.

  • À vous orienter vers un traitement plus adapté si vous souffrez déjà d’un cancer.

Devriez-vous réaliser cette analyse ?

>
  • Si vous présentez les antécédents suivants:

    • Antécédent familial de cancer diagnostiqué avant 50 ans.
    • Antécédent familial de cancer du sein masculin diagnostiqué à n’importe quel âge.
    • Antécédents familiaux de cancer du sein et de cancer de l’ovaire affectant la même personne.
    • 2 ou plus de cas de cancer du sein y/ ou de l’ovaire concernant un parent au premier degré.
    • Antécédent familial de cancer du sein bilatéral avec une des tumeurs diagnostiquées avant 50 ans.
    • 3 ou plus de cas de cancer du sein, endomètre ou tiroides concernant un parent au premier degré
    • Antécédents de cancer du sein triple négatif diagnostiqué avant 60 ans.
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Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez votre analyse et un médecin prendra contact avec vous sous 48 h.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon..
  4. instrucciones de uso
    Votre médecin vous restitue vos résultats par vidéoconférence.
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POUR EN SAVOIR PLUS :


Sous-titres disponibles en français et en anglais.
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VOUS SOUHAITEZ DAVANTAGE DE RENSEIGNEMENTS ?

  • Quels sont les gènes étudiés et que détectent-ils ?
    >
      GEN OMIM ou référence MALADIE ASSOCIÉE SYNDROME RISQUE*
      ATM 607585
      114480
      Cancer du sein ou autres Risque de cancer associé au gène ATM 52%
      BRCA1 113705
      604370
      Cancer du sein
      Cancer de l’ovaire
      Autres
      Syndrome de cancer du sein et de l’ovaire héréditaire 81%
      BRCA2 600185
      612555
      Cancer du sein
      Cancer de l’ovaire
      Autres
      Syndrome de cancer du sein et de l’ovaire héréditaire 84%
      CDH1 192090
      114480
      Cancer du sein ou autres Syndrome de cancer gastrique diffus 52%
      CHEK2 604373
      114480
      Cancer du sein ou autres Risque de cancer associé au gène CHEK2 48%
      PALB2 610355
      114480
      Cancer du sein ou autres Risque de cancer associé au gène PALB2 58%
      PTEN 601728 Cancer du sein ou autres Syndrome de Cowden 85%
      STK11 602216 Cancer du sein ou autres Syndrome de Peutz-Jeghers 50%
      TP53 191170
      114480
      Cancer du sein ou autres Syndrome de Li-Fraumeni >10%
      *Risque maximum de développer une tumeur tout au long de la vie des porteurs de mutations pathogènes.
  • Comment interpréter les résultats ?
    >
      POSITIF NEGATIF INCERTAIN (VUS)
      Une mutation a été identifiée dans un gène, ce qui se traduit par une plus grande susceptibilité à la maladie. Aucune mutation n'a été identifiée dans le gène, il y a donc moins de risques que le patient ne contracte la maladie. Une variante génétique dont la signification est actuellement inconnue a été identifiée.
      Risque accru Risque modéré Risque modéré mais le patient doit toutefois être surveillé
  • Sensibilité et Spécificité
    >

      Ces gènes sont analysés par des techniques NGS en combinaison avec des approches classiques de la génétique moléculaire quand cela est nécessaire. Grâce à cette analyse, il est possible de détecter des mutations ponctuelles dans les exons, dans les régions introniques profondes (jusqu'à 45 pb), dans les régions régulatrices non traduites des gènes associés au cancer du sein, ainsi que dans certaines variantes structurelles.

      Toutefois cet examen présente quelques limites, il est principalement connu pour présenter une haute sensibilité et spécificité (> 99%) quant aux variations de nucléotides simples et aux petits indels allant jusqu'à 9 nucléotides. Les variantes structurelles qui n'affectent qu'un seul exon présent dans des gènes séquencés en exons codifiant peuvent ne pas être détectés. Pour le reste des variantes structurelles majeures, le taux de détection peut atteindre jusqu’à 95%.

  • Sources Scientifiques
    >
    • Asociación Española Contra el Cáncer. https://www.aecc.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer/cancer-mama
    • Castera L, et al. Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes. Eur J Hum Genet. 2014. 22(11):1305-13.

    • Walsh T, et al. Detection of inherited mutations for breast and ovarian cancer using genomic capture and massively parallel sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010. 107(28):12629-33.
    • Van der Groep PE, et al. Pathology of hereditary breast cancer. Cell Oncol (Dordr). 2011. 34(2):71-88.
5. Riesgo máximo acumulado de desarrollar un tumor a lo largo de la vida de los portadores de mutaciones patogénicas.
    • Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. British Journal of Cancer 2007; 96(1):11–15
    • National Cancer Institute website. BRCA and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Accessed March 7, 2018.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
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