icono

Cancers héréditaires

elige tu test genético

QUE VOUS PROPOSE-T-ON ?

  • icono de laboratorioLa détection des gènes de prédisposition aux cancers : Sein - Ovaire - Utérus - Prostate - Pancréas - Estomac - Colorectal - Intestin grêle - Rein - Duodénum - Mélanome - Neurofibromes - Système nerveux - Glioma - Œil - Endomètre - Thyroïde - Sarcome - Leucémie - Gastro-intestinal - Génito-urinaire
  • icono de asesoramiento facultativoAccompagnement par un médecin spécialiste avant et après l’analyse
  • icono de la muestraPrélèvement de salive par frottis buccal
  • icono de tiempoRésultats en : 30 jours*
  • 815 **
  • [*] Jours ouvrables à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
    [**] Frais de transport compris en Espagne péninsulaire. Non compris dans les îles

Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591
elige tu test genético
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591

POURQUOI SOLLICITER CE SERVICE?

À quoi sert ce type d’analyse ?

>
  • À déterminer si votre ADN vous prédispose à développer l'un de ces cancers.

  • Si vous êtes atteint d'un cancer, il est recommendé d'effectuer l'analyse pour mesurer les risques de transmission à vos enfants et personnaliser votre traitement.

Devriez-vous réaliser cette analyse ?

>
  • Si vous présentez les antécédents suivants:

    • Antécédents familiaux de cancer diagnostiqué avant 50 ans.
    • Des diagnostiques de cancer auprès de différents membres de la famille au niveau de plusieurs générations.
    • Une personnes ayant de multiples tumeurs primaires.
    • Il existe un modèle de cancer familial typique de certaines prédispositions héréditaires (Ex: cancer colorectal et endomètre dans le Syndrome de Lynch).
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591

Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
  4. instrucciones de uso
    Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
Plus de renseignements

POUR EN SAVOIR PLUS :


Sous-titres disponibles en français et en anglais.
En savoir plus: +34 911 284 591
En savoir plus: +34 911 284 591

VOUS SOUHAITEZ DAVANTAGE DE RENSEIGNEMENTS ?

  • Quels sont les gènes étudiés et que détectent-ils ?
    >
      GEN OMIM ou référence TYPE DE CANCER / TUMEUR ASSOCIÉE
      APC 611731 Colorectal, duodénal, autres (AFP)
      ATM** 607585 Sein, pancréas
      BARD1 601593 Sein, ovaire*
      BMPR1A 601299 Colorectal, estomac, pancréas
      BRCA1** 113705 Sein, ovaire, prostate, pancréas
      BRCA2** 600185 Sein, ovaire, prostate, pancréas
      BRIP1 605882 Sein, ovaire
      CDH1 192090 Sein, estomac, colorectal
      CDK4 123829 Mélanome
      CDKN2A 600160 Mélanome, pancréas
      CHEK2** 604373 Sein, colorectal
      EPCAM 185535 Colorectal, utérus, autres (S. Lynch)
      MLH1 120436 Colorectal, utérus, autres (S. Lynch)
      MRE11A 600814 Sein, ovaire*
      MSH2 609309 Colorectal, utérus, autres (S. Lynch)
      MSH6 600678 Colorectal, utérus, autres (S. Lynch)
      MUTYH 604933 Colorectal, utérus, autres (S. Lynch)
      NBN 602667 Sein, ovaire*
      NF1 162200 Neurofibromes, CNS, gliome optique, PGL / PCC
      PALB2 610355 Sein, pancréas
      PMS2 600259 Colorectal, utérus, autres (S. Lynch)
      POLD1 612591 Colorectal, endomètre
      POLE1 615083 Colorectal
      PTEN 601728 Sein, utérus, rein, thyroïde, colorectal
      RAD50 604040 Sein, ovaire*
      RAD51C 602774 Sein, ovaire
      RAD51D 602954 Sein, ovaire
      SMAD4 600993 Colorectal, estomac, pancréas
      STK11 602216 Intestin grêle, colorectal, pancréas, sein, ovaire
      TP53** 191170 Sein, sarcome, SNC, leucémie, gastro-intestinal, génito-urinaire
      *Association possible des deux cancers
      ** Comprend l'analyse de jusqu'à 250 pb de la région non traduite (UTR).
  • Comment interpréter les résultats ?
    >
      POSITIF NEGATIF INCERTAIN (VUS)
      Une mutation a été identifiée dans un gène, ce qui se traduit par une plus grande susceptibilité à la maladie. Aucune mutation n'a été identifiée dans le gène, il y a donc moins de risques que le patient ne contracte la maladie. Une variante génétique dont la signification est actuellement inconnue a été identifiée.
      Risque accru Risque modéré Risque modéré mais le patient doit toutefois être surveillé
  • Sensibilité et Spécificité
    >

      Ces gènes sont analysés par des techniques NGS en combinaison avec des approches classiques de la génétique moléculaire quand cela est nécessaire. Grâce à cette analyse, il est possible de détecter des mutations ponctuelles dans les exons, dans les régions introniques profondes (jusqu'à 45 pb), dans les régions régulatrices non traduites des gènes associés au cancer du sein, ainsi que dans certaines variantes structurelles

      Toutefois cet examen présente quelques limites, il est principalement connu pour présenter une haute sensibilité et spécificité (> 99%) quant aux variations de nucléotides simples et aux petits indels allant jusqu'à 9 nucléotides. Les variantes structurelles qui n'affectent qu'un seul exon présent dans des gènes séquencés en exons codifiant peuvent ne pas être détectés. Pour le reste des variantes structurelles majeures, le taux de détection peut atteindre jusqu’à 95%. L'analyse des variantes structurelles des exons 13, 14 et 15 du gène PMS2 n'est pas réalisée, en raison de l'existence d'une séquence très homologue à certains exons du pseudogène PMS2CL.

  • Sources Scientifiques
    >
    • Buttin, B. M., Powell, M. A., Mutch, D. G., Babb, S. A., Huettner, P. C., Edmonston, T. B., Herzog, T. J., Rader, J. S., Gibb, R. K., Whelan, A. J., Goodfellow, P. J. Penetrance and expressivity of MSH6 germline mutations in seven kindreds not ascertained by family history. Am. J. Hum. Genet. 74: 1262-1269, 200
    • Chan, T. L., Yuen, S. T., Kong, C. K., Chan, Y. W., Chan, A. S. Y., Ng, W. F., Tsui, W. Y., Lo, M. W. S., Tam, W. Y., Li, V. S. W., Leung, S. Y. Heritable germline epimutation of MSH2 in a family with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Nature Genet. 38: 1178-1183, 2006.
    • Frebourg, T., Kassel, J., Lam, K. T., Gryka, M. A., Barbier, N., Andersen, T. I., Borresen, A.-L., Friend, S. H. Germ-line mutations of the p53 tumor suppressor gene in patients with high risk for cancer inactivate the p53 protein. Proc. Nat. Acad. Sci. 89: 6413-6417, 1992.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591

Demande de renseignements

introduisez le code de vérification qui s’affiche sur l’image

Conformément au Règlement (UE) 2016/679 du Parlement Européen et du Conseil (Règlement général sur la protection des données) du 27 avril 2016 (RGPD), nous vous informons que ...

Ce site utilise ses propres cookies et des cookies tiers afin d’obtenir des données statistiques sur la navigation, que vous acceptez en poursuivant la navigation sur le site ou si vous cliquez sur ACCEPTER Vous pouvez les désactiver et obtenir de plus amples renseignements en consultant notre Politique en matière de cookies

Ce site utilise ses propres cookies et des cookies tiers (fichiers qui sont installés sur l’appareil de l’utilisateur et qui enregistrent des données relatives à la navigation), dans le but d’obtenir des données statistiques sur la navigation de ses utilisateurs. Si vous cliquez sur ACCEPTER ou si vous poursuivez la navigation sur le portail, vous acceptez que PROMETUM SPAIN S.L.U. puisse conserver ou utiliser ce type de cookies. Pour obtenir de plus amples renseignements, consultez notre Politique en matière de cookies qui comporte également des renseignements sur la marche à suivre pour désactiver/activer les cookies du navigateur. ACCEPTER