icono

Maladies cardiaques héréditaires

elige tu test genético

QUE VOUS PROPOSE-T-ON ?

  • icono de laboratorioLa détection des gènes de prédisposition : Cardiomyopathie hypertrophique - Cardiomyopathie dilatée - Cardiomyopathie restrictive - Cardiomyopathie arythmogène - Amylose - Syndrome de Brugada - Syndrome de Noonan - Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique - Syndrome du QT long - Syndrome du QT court - Maladie de Fabry - Maladie de Marfan - Syndrome de Loeys-Dietz
  • icono de asesoramiento facultativoAccompagnement par un médecin spécialiste avant et après l’analyse
  • icono de la muestraPrélèvement de salive par frottis buccal
  • icono de tiempoRésultats en : 40 jours*
  • 1 025 **
  • [*] Jours ouvrables à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
    [**] Frais de transport compris en Espagne péninsulaire. Non compris dans les îles

Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591
elige tu test genético
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591

POURQUOI SOLLICITER CE SERVICE?

À quoi sert ce type d’analyse ?

>
  • À vous fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge clinique des maladies cardiaques héréditaires.

  • À vous indiquer si vous êtes porteur ou non d'une mutation qui prédispose au développement de certaines maladies, ce qui représente des bénéfices à plusieurs niveaux : contrôles médicaux adaptés aux risques, possibilité de prendre des mesures permettant de prévenir l'apparition de la maladie et, en cas de maladie déjà développée, un potentiel bénéfice thérapeutique.

  • À recevoir toute l'information relative aux risques de transmission pour vos enfants et pour les autres membres de votre famille.

Devriez-vous réaliser cette analyse ?

>
  • Vous présentez des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires :

    • La détermination de l'altération génétique peut réellement sauver des vies. Par conséquent, après avoir identifié la cause génétique dans le cas index, il est très important de procéder à des examens sur les membres de votre famille susceptibles de développer des problèmes cardiaques afin d'aborder un suivi médical.

    • Vous présentez des antécédents personnels ou familiaux d'arythmie, de cardiomyopathie, de mort subite, d'arrêt cardiaque de cause inconnue, d'altérations aortiques, d'hypercholestérolémie, d'hypertension pulmonaire ou de cardiopathie congénitale, vous devriez vivement réaliser cette analyse.

  • Vous êtes en bonne santé sans antécédent familial, dans le cadre d’un dépistage.

Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591

Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
  4. instrucciones de uso
    Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
Plus de renseignements

POUR EN SAVOIR PLUS :


Sous-titres disponibles en français et en anglais.
En savoir plus: +34 911 284 591
En savoir plus: +34 911 284 591

VOUS SOUHAITEZ DAVANTAGE DE RENSEIGNEMENTS ?

  • Quels sont les gènes étudiés et que détectent-ils ?
    >

      L'analyse des risques de maladies cardiovasculaires fait appel à la technologie NGS pour l'étude des principaux gènes (347 gènes) connus aujourd'hui pour jouer un rôle dans le développement des maladies cardiovasculaires :

      Cardiomyopathie hypertrophique
      Cardiomyopathie dilatée
      Cardiomyopathie restrictive
      Cardiomyopathie arythmogène
      Amylose
      Syndrome de Brugada
      Syndrome de Noonan
      Tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe
      Syndrome du QT long
      SSyndrome du QT court
      Maladie de Fabry
      Maladie de Marfan
      Syndrome de Loeys-Dietz
  • Comment interpréter les résultats ?
    >
      POSITIF NEGATIF INCERTAIN (VUS)
      Une mutation a été identifiée dans un gène, ce qui se traduit par une plus grande susceptibilité à la maladie. Aucune mutation n'a été identifiée dans le gène, il y a donc moins de risques que le patient ne contracte la maladie. Une variante génétique dont la signification est actuellement inconnue a été identifiée.
      Risque accru Risque modéré Risque modéré mais le patient doit toutefois être surveillé
  • Sensibilité et Spécificité
    >

      Ces gènes sont analysés par des techniques NGS en combinaison avec des approches classiques de la génétique moléculaire quand cela est nécessaire. Grâce à cette analyse, il est possible de détecter des mutations ponctuelles dans les exons, dans les régions introniques profondes (jusqu'à 45 pb), dans les régions régulatrices non traduites des gènes associés au cancer du sein, ainsi que dans certaines variantes structurelles.

      Toutefois cet examen présente quelques limites, il est principalement connu pour présenter une haute sensibilité et spécificité (> 99%) quant aux variations de nucléotides simples et aux petits indels allant jusqu'à 9 nucléotides. Les variantes structurelles qui n'affectent qu'un seul exon présent dans des gènes séquencés en exons codifiant peuvent ne pas être détectés. Pour le reste des variantes structurelles majeures, le taux de détection peut atteindre jusqu’à 95%.

  • Sources Scientifiques
    >
    • Kathiresan S, et al. Cell. 2012;148(6):1242-1257. doi:10.1016/j.cell.2012.03.001.
    • Marcus FI, et al. Circulation. 2010;121(13):1533-41.
    • MacCarrick G, et al. Genet Med. 2014;16(8):576-87.
    • Loeys BL, et al. Journal of Medical Genetics. 2010;47(7):476-85.
    • Ackerman MJ, et al. Heart Rhythm. 2011;8(8):1308-39.
    • Priori SG, et al. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-63.
    • Gersh BJ, et al. Circulation. 2011;124(24):2761-96.
    • Hershberger RE, et al. J Card Fail. 2009;15(2):83-97.
    • Kallia SS, et al. Genet Med. 2017 Feb;19(2):249-255.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591
Acheter
En savoir plus: +34 911 284 591

Demande de renseignements

introduisez le code de vérification qui s’affiche sur l’image

Conformément au Règlement (UE) 2016/679 du Parlement Européen et du Conseil (Règlement général sur la protection des données) du 27 avril 2016 (RGPD), nous vous informons que ...

Ce site utilise ses propres cookies et des cookies tiers afin d’obtenir des données statistiques sur la navigation, que vous acceptez en poursuivant la navigation sur le site ou si vous cliquez sur ACCEPTER Vous pouvez les désactiver et obtenir de plus amples renseignements en consultant notre Politique en matière de cookies

Ce site utilise ses propres cookies et des cookies tiers (fichiers qui sont installés sur l’appareil de l’utilisateur et qui enregistrent des données relatives à la navigation), dans le but d’obtenir des données statistiques sur la navigation de ses utilisateurs. Si vous cliquez sur ACCEPTER ou si vous poursuivez la navigation sur le portail, vous acceptez que PROMETUM SPAIN S.L.U. puisse conserver ou utiliser ce type de cookies. Pour obtenir de plus amples renseignements, consultez notre Politique en matière de cookies qui comporte également des renseignements sur la marche à suivre pour désactiver/activer les cookies du navigateur. ACCEPTER