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Ostéoporose

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QUE VOUS PROPOSE-T-ON ?

  • icono de laboratorioLa détection des gènes de prédisposition : Risques d’ostéoporose
  • icono de asesoramiento facultativoAccompagnement par un médecin spécialiste avant et après l’analyse
  • icono de la muestraPrélèvement de salive par frottis buccal
  • icono de tiempoRésultats en : 14 jours*
  • 260 **
  • [*] Jours ouvrables à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
    [**] Frais de transport compris en Espagne péninsulaire. Non compris dans les îles

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POURQUOI SOLLICITER CE SERVICE?

À quoi sert ce type d’analyse ?

>
  • À vous sensibiliser au risque de contracter l’ostéoporose, en prévenant ainsi l'apparition des symptômes par la modification des facteurs environnementaux (régime alimentaire, prise de compléments alimentaires, activité physique régulière…)

Devriez-vous réaliser cette analyse ?

>
  • Vous êtes une femme de plus de 20-25 ans.

  • Vous êtes un homme âgé de plus de 70 ans et, en cas de facteurs de risque, dès l’âge de 50 ans.

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Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
  4. instrucciones de uso
    Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
Plus de renseignements

POUR EN SAVOIR PLUS :


Sous-titres disponibles en français et en anglais.
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VOUS SOUHAITEZ DAVANTAGE DE RENSEIGNEMENTS ?

  • Quels sont les gènes étudiés et que détectent-ils ?
    >
      GÈNE OMIM ou référence MALADIE ASSOCIÉE SYNDROME
      COL1A1 120150
      166710
      Ostéoporose Ostéogenèse imparfaite, type I, II, III, IV
      Ostéoporose associée à une densité minérale osseu
      ESR1 133430
      166710
      Ostéoporose Variation de la densité minérale osseuse
      VDR 601769
      166710
      Ostéoporose Ostéoporose involutive
  • Comment interpréter les résultats ?
    >
      POSITIF NÉGATIF
      Gène COL1A1: SNP IVS1-440G>T
      Gène ESR1: SNP IVS1-351A>G
      Gène VDR: SNP IVS10+283G>A
      Aucune variante génétique prédisposant à la maladie n’a été détectée
      Risque accru Risque modéré
      Le rapport est accompagné de recommandations de la Fondation de l'ostéoporose et des maladies osseuses métaboliques (FHOEMO) et de l'Association espagnole contre l'ostéoporose (AECOS).
  • Sensibilité et Spécificité
    >

      L’analyse de ce gène s’effectue au moyen de la technique PCR (Polymerase Chain Reaction ou réaction de polymérase en chaîne). Par ailleurs, les résultats sont étudiés par séquençage direct et électrophorèse capillaire subséquente.
      Ces techniques de biologie moléculaire sont couramment utilisées dans le champ de la génétique moléculaire et présentent une sensibilité ainsi qu’une spécificité élevée lors de l'utilisation d'amorces spécifiques pour chaque polymorphisme analysé. La fiabilité de nos études génétiques est proche de 100%, nous appliquons des processus de qualité certifiés par les organismes nationaux et internationaux compétents.

  • Sources Scientifiques
    >
    • Adler R. Osteoporosis in men: a review. Bone Research 2014; 2:14001; doi:10.1038/boneres.2014,1.
    • Khosla, S. (2010). Update in Male Osteoporosis. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(1), 3–10. http://doi.org/10.1210/jc.2009-1740
    • Uitterlinden, A. G., et al. Relation of alleles of the collagen type I-alpha-1 gene to bone density and the risk of osteoporotic fractures in postmenopausal women. New Eng. J. Med. 338: 1016-1021, 1998.
    • Garnero, P., et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with the risk of fractures in postmenopausal women, independently of bone mineral density. J. Clin. Endocr. Metab. 90: 4829-4835, 2005.
    • Becherini, L., et al. Evidence of a linkage disequilibrium between polymorphisms in the human estrogen receptor-alpha gene and their relationship to bone mass variation in postmenopausal Italian women. Hum. Molec. Genet. 9: 2043-2050, 2000.
    • Uitterlinden, A. et al.; The Association between Common Vitamin D Receptor Gene Variations and Osteoporosis: A Participant-Level Meta-Analysis. Ann Intern Med. 2006;145:255-264.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
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