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Risque de thromboembolie

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QUE VOUS PROPOSE-T-ON ?

  • icono de laboratorioLa détection des gènes de prédisposition : Maladie thromboembolique veineuse
  • icono de asesoramiento facultativoAccompagnement par un médecin spécialiste avant et après l’analyse
  • icono de la muestraPrélèvement de salive par frottis buccal
  • icono de tiempoRésultats en : 14 jours*
  • 390 **
  • [*] Jours ouvrables à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
    [**] Frais de transport compris en Espagne péninsulaire. Non compris dans les îles

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POURQUOI SOLLICITER CE SERVICE?

À quoi sert ce type d’analyse ?

>
  • À vous indiquer votre risque de développer la thrombose veineuse et ainsi vous donner la possibilité de prévenir son apparition en modifiant la composante environnementale (habitudes alimentaires, administration d'anticoagulants, exercice....).

  • À vous aider à prévenir le risque de thrombose sur les membres de votre famille.

Devriez-vous réaliser cette analyse ?

>
  • Vous avez des antécédents familiaux de thrombose veineuse, de thrombose artérielle, d'embolie, etc.

  • Vous n’avez pas d’antécédent familial :

    • Vous prenez des contraceptifs oraux.
    • Vous avez souffert de thrombose pendant votre grossesse.
    • Vous avez subi plusieurs avortements.
    • Vous avez des enfants atteints d'ATN (anomalie du tube neural).
    • Vous êtes enceinte et souffrez de RCIU, (retard de croissance intra-utérin) thrombophlébite ou thrombose placentaire.
    • Vous souffrez de diabète.
    • Vous souffrez d’immobilité prolongée (postopératoire prolongé et pathologies des membres inférieurs).
    • Vous souffrez de varices.
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Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez votre analyse et un médecin prendra contact avec vous sous 48 h.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon..
  4. instrucciones de uso
    Votre médecin vous restitue vos résultats par vidéoconférence.
Plus de renseignements

POUR EN SAVOIR PLUS :


Sous-titres disponibles en français et en anglais.
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VOUS SOUHAITEZ DAVANTAGE DE RENSEIGNEMENTS ?

  • Quels sont les gènes étudiés et que détectent-ils ?
    >
      GÈNE OMIM ou référence MALADIE ASSOCIÉE SYNDROME
      F2 176930
      188050
      Thrombophilie Risque de thrombose
      F5 612309
      188055
      Thrombophilie due à la résistance à la protéine C activée Risque de thrombophilie dû au facteur V Leiden
      FGB 134830
      188050
      Thrombophilie Risque accru de thrombose veineuse et de maladie cardiovasculaire
      MTHFR 607093
      188050
      Risque de maladie cardiovasculaire et de maladies neurodégénératives dues à l'hyperhomocystéinémie Risque de thrombose
      SERPINE1 173360
      188050
      Thrombophilie Risque accru d'événements thrombotiques.
  • Comment interpréter les résultats ?
    >
      POSITIF NÉGATIF
      Gène F2: MUTATION c.20210G>A
      Gène F5: MUTATION c.1691G>A
      Gène FGB: SNP c.-455G>A (rs1800790)
      Gène MTHFR: MUTATIONS c.677C>T Y c.1298A>C
      Gène SERPINE1 (PAI-1):
      POLYMORPHISMES c.-675_4G/5G
      Aucune variante génétique prédisposant à la maladie n’a été détectée
      Risque accru Risque égal à la population générale
  • Sensibilité et Spécificité
    >

      L’analyse de ces gènes s’effectue au moyen de la technique PCR (Polymerase Chain Reaction ou réaction de polymérase en chaîne). Par ailleurs, les résultats sont étudiés par séquençage direct et électrophorèse capillaire subséquente.
      Ces techniques de biologie moléculaire sont couramment utilisées dans le champ de la génétique moléculaire et présentent une sensibilité ainsi qu’une spécificité élevée lors de l'utilisation d'amorces spécifiques pour chaque polymorphisme analysé. La fiabilité de nos études génétiques est proche de 100%, nous appliquons des processus de qualité certifiés par les organismes nationaux et internationaux compétents.

  • Sources Scientifiques
    >
    • Varga, E. A., et al. Management of inherited thrombophilia: guide for genetics professionals. Clin. Genet. 81: 7-17, 2012.
    • Grimaudo, V., et al. Hypofibrinolysis in patients with a history of idiopathic deep vein thrombosis and/or pulmonary embolism. Thromb Haemost. 1992 Apr 2;67(4):397-401.
    • Gómez C, Lozano S, Alberca S y col: Trombofilias y trombosis venosa profunda. Mapfree Med 2002; 13: 53-62.
    • Uri Seligssohn, Aarón Lubetsky: Genetic susceptibility to venous trombosis. N Engl J Med 2001; 344(16): 1222-31.
    • Simone B y cols. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013 Aug;28(8):621-47.
    • Segal JB, Brotman DJ, Necochea AJ, Emadi A, Samal L, Wilson LM, Crim MT, Bass EB. Predictive value of factor V Leiden and prothrombin G20210A in adults with venous thromboembolism and in family members of those with a mutation: a systematic review. JAMA. 2009 Jun 17;301(23):2472-85.
    • Wu O1, Robertson L, Twaddle S, Lowe GD, Clark P, Greaves M, Walker ID, Langhorne P, Brenkel I, Regan L, Greer I. Screening for thrombophilia in high-risk situations: systematic review and cost-effectiveness analysis. The Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS) study. Health Technol Assess. 2006 Apr;10(11):1-110.
    • Kathiresan S1, Yang Q, Larson MG, Camargo AL, Tofler GH, Hirschhorn JN, Gabriel SB, O'Donnell CJ. Common genetic variation in five thrombosis genes and relations to plasma hemostatic protein level and cardiovascular disease risk. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2006 Jun;26(6):1405-12.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/
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