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Trisomie 21 (syndrome de Down) + Sexe fœtal (en option)

elige tu test genético

QUE VOUS PROPOSE-T-ON ?

  • icono de laboratorioDétecte : Syndrome de Down (trisomie 21)
    à partir de la semaine 10
  • icono de fiabilidad facultativo Fiabilité : 99.9%
  • icono de asesoramiento facultativoAccompagnement par un médecin spécialiste
  • icono de la muestraPrise de sang dans un centre homolgué
    Plus de 50 centres en Espagne: Voir Liste
    Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour réaliser votre prélèvement au centre d’extraction
  • icono de tiempoRésultats en : 6 á 9 jours*
  • 194 **
  • [*] Jours ouvrables à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
    [**] Seulement disponible en Espagne.

elige tu test genético

POURQUOI SOLLICITER CE SERVICE?

À quoi sert ce type d’analyse ?

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  • Pour détecter la présence dans le foetus du marqueur génétique du syndrome de Down (trisomie 21 foetale).

  • Pour résoudre vos doutes et préoccupations par une simple analyse de sang.

  • Pour que vous puissiez connaître, si vous le souhaitez, le sexe de votre futur bébé.

  • Pour que vous puissiez appliquer des mesures préventives, dans le cardre de la législation en vigueur, en cas de détection.

Devriez-vous réaliser cette analyse ?

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  • Si vous avez un âge avancé (plus de 35 ans).

  • Si vous présentez des anomalies fœtales lors d’écographies.

  • Si vous avez eu une grossesse antérieure avec aneuploïdies (changement du nombre de chromosomes).

  • Si vous présentez un risque héréditaire d’aneuploïdies fœtales.

  • Si vous présentez un risque supérieur à la moyenne d’aneuploïdies qui a été détecté lors du premier trimestre.

Fonctionnement

  1. descarga el PDF
    Téléchargez les données de votre commande depuis votre espace privé.
  2. descarga el PDF
    Dirigez-Vous vers le centre d’extraction partenaire de votre choix.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
  4. instrucciones de uso
    Votre médecin vous communiquera vos résultats.
Plus de renseignements

POUR EN SAVOIR PLUS :


Sous-titres disponibles en français et en anglais.
En savoir plus: +34 911 284 591
En savoir plus: +34 911 284 591

VOUS SOUHAITEZ DAVANTAGE DE RENSEIGNEMENTS ?

  • Comment est réalisée l’analyse?
    >

      Elle est réalisée à partir de l’analyse de l’ADN foetal libre et circulant dans le sang maternel, à partir d’un séquençage massif parallélement au génome foetal utilisant la technologie Next Generation Sequencing.

  • En quoi consiste la technique qNIPT?
    >

      La méthode qNIPT détermine les différences entre les modèles de méthylation de régions génétiques spécifiques de l’ADN maternel et Fœtal. Certaines régions génétiques dans l’ADN maternel sont hypométrique alors que les mêmes régions génétiques dans l’ADN fœtal sont hyperméthylées. Ces régions géniques spécifiques de méthylation sont utilisées comme biomarqueurs d’ADN pour la détermination de la trisomie 21 fœtal :

      Le test qNIPT pour la détection de la trisomie 21 foetale est une méthode fiable et robuste, adéquate pour la routine clinique, en accord avec les associations médicales internationales.

  • Limites du Test q-NIPT T21 par q-PC
    >
      • Cette méthode est basée sur la quantification de doses allélique ce qui limite les anomalies structurelles.
      • Étant donné que l’ADN foetal provient d’apoptose de cellules du trophoblaste, le Test q-NIPT T21 par q-PCR peut donner des résultats faux positifs et négatifs dus au mosaïcisme confiné dans le placenta et au mosaïcisme fœtal.
      • Lors de double gestation à cause de la présence du foetus évanescent, le Test q-NIPT T21 par q-PCR ne peut être réalisé.
      • Présence de CNVs (copy number variations).
      • C’est un test dirigé uniquement pour des gestations uniques.
      • Altérations maternelles : ce sont des altérations qui peuvent affecter ou limiter les résultats du test (prééclampsie, traitement à l'héparine, surpoids…).
      • Le résultat peut se voir altéré par la présence de mutations ou variants non classifiés.

Demande de renseignements

introduisez le code de vérification qui s’affiche sur l’image

Conformément au Règlement (UE) 2016/679 du Parlement Européen et du Conseil (Règlement général sur la protection des données) du 27 avril 2016 (RGPD), nous vous informons que ...

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