L’une de mes plus grandes satisfactions est de voir à quel point des personnes importantes dans ma vie, comme mon amie Carmen, une véritable combattante et gagnante du cancer du sein, commentent et apprécient la nouvelle analyse génétique basée sur le génome entier que nous avons ajoutée à notre plateforme.
D’après son expérience personnelle, elle est beaucoup plus réceptive à tout le développement et à l’innovation qui ont lieu dans le monde de la génétique et c’est pourquoi je ne peux oublier de la remercier pour toute sa collaboration dans la diffusion des avancées dans ce domaine et en particulier dans le domaine de la médecine prédictive.
Mais pourquoi est-il important de réaliser une analyse génétique basée sur l’ensemble du génome ?
Avant de répondre à cette question, je vais expliquer brièvement ce qu’est le génome complet. Pour cela j’utiliserai l’explication publiée par les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis :
« Un génome est la collection complète d’acide désoxyribonucléique (ADN) d’un organisme, c’est-à-dire un composé chimique qui contient les instructions génétiques nécessaires pour développer et diriger les activités de tous les organismes. »
Source : https://www.genome.gov/11510905/most-frequent-questions
Actuellement, l’être humain n’est pas capable de connaître la signification de tout l’ADN (entre 20 000 et 30 000 gènes). Ce que l’on sait interpréter aujourd’hui, sans entrer dans des définitions scientifiques, s’appelle l’exome (selon les articles consultés, on pourrait parler de 3 ou 4% du génome complet).
Chaque jour, nous élargissons nos connaissances sur l’exome, en sachant beaucoup mieux comment fonctionnent certains gènes et ce qui se passe avec leurs variantes et mutations. Le nombre de gènes qui font partie de l’exome est également élargi, nous donnant plus d’outils pour prévenir ou traiter certaines maladies. Pour élargir ces connaissances, le séquençage du génome entier est un outil important, comme l’indique le Dr Francis S. Collins :
« Les études d’association à l’échelle du génome (GWAS) sont responsables du flot de découvertes de facteurs de risque génétiques dans les maladies courantes qui a récemment émergé des laboratoires de recherche. Ce que vous faites dans une étude d’association à l’échelle du génome, c’est que vous trouvez beaucoup de gens qui ont une maladie et beaucoup de gens qui n’en ont pas mais qui sont par ailleurs comparables. Et puis il recherche l’ensemble du génome, en utilisant des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), en essayant de trouver un endroit où il y a une différence constante entre eux. Et si vous réussissez – et en faisant très attention à votre utilisation des statistiques afin de ne pas sélectionner un tas de faux positifs – cela vous permet de vous concentrer sur un endroit du génome qui devrait être impliqué dans le risque de maladie, sans avoir à deviner à l’avance quel type de gène vous trouverez. La beauté des études d’association à l’échelle du génome est qu’elles nous emmènent au-delà de la recherche d’un gène candidat, ce qui était assez frustrant car la plupart des gènes candidats se sont avérés non responsables, mais nous pourrions dire que l’ensemble de ces gènes était candidats. Cette nouvelle stratégie est suffisamment complète pour pouvoir toutes les considérer.
Source : https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Whole-genome-association-study
Aujourd’hui, si vous réalisez une analyse génétique basée sur le séquençage du génome entier, vous pourrez savoir si vous avez ou pourriez avoir une quelconque maladie génétique de plus de 200 maladies (avec des études contrastées et un consensus scientifique), vous saurez si vous pouvez transmettre n’importe quelle maladie génétique à vos enfants (plus de 40 maladies sont étudiées), vous apprendrez comment votre corps métabolise plus de 50 principes actifs utilisés dans plus de 300 médicaments (dont certains aussi courants que l’ibuprofène), etc.
Fort de ces informations et toujours avec le soutien et le suivi d’un conseiller en génétique ou d’un médecin, vous pourrez améliorer votre qualité de vie en adoptant des mesures de médecine préventive.
De plus, ce type d’analyse, chaque fois que vous l’autorisez, peut être utilisé pour de nouvelles études, comme l’indique le docteur Francis S. Collins et nous permet d’appliquer les nouvelles avancées à l’analyse effectuée afin que vous puissiez adapter votre mode de vie si nécessaire.
Ce type d’analyse devient la pierre angulaire du nouveau concept de médecine qui remplace la médecine curative traditionnelle. Dans cet article sur la médecine des 4P (Préventive, Prédictive, Personnalisée et Précision) vous pourrez développer des informations sur la manière dont les informations fournies par ce type de médecine sont appliquées et analyse.
Carlos Martín, CTO de medmesafe
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Diveana Rodriguez
Spécialiste du marketing de contenu pour les sites Web et les réseaux sociaux Expérience en création littéraire pour différents domaines Diplômés de l'AIESEC Baccalauréat en communication sociale avec spécialisation en marketing et communications d'entreprise (UCAB)