Comme je l’expliquais dans un article précédent, les tests génétiques vont devenir des tests de routine et l’avenir de la médecine ou des soins de santé en général va passer par des actions prédictives et préventives.
Trois facteurs vont la faciliter :
- Nous savons déjà comment prédire les maladies afin qu’elles n’apparaissent pas avec des mesures préventives.
- Les gens prennent mieux soin d’eux-mêmes et veulent une meilleure qualité de vie.
- Le coût des analyses génétiques devient de plus en plus accessible.
Cependant, il existe encore des obstacles à l’expansion de la médecine prédictive.
Le système médical traditionnel, tant public que privé, est basé sur la médecine curative.
Selon une étude interne réalisée par medmesafe, accéder à un spécialiste de la génétique en Espagne est généralement très compliqué. Répondre à un souci génétique et étudier un risque prend entre 3 mois minimum et 1,5 an dans le pire des cas.
En Espagne, par exemple, quelque 3 millions de personnes souffrent d’une maladie rare et le plus gros problème qui existe actuellement est le diagnostic. « 40% des personnes recherchent un diagnostic. » Source : https://www.enfermedades-raras.org
D’autre part, « un patient atteint d’une maladie rare attend en moyenne 5 ans pour obtenir un diagnostic et dans 20% des cas, il faut 10 ans ou plus pour que le bon diagnostic soit atteint ». Il y a encore beaucoup à dire sur la médecine personnalisée.
Sachant qu’un pourcentage élevé de ces maladies dont la cause première est d’origine génétique » selon l’institut Roche, l’une des premières mesures que nous avons voulu proposer chez medmesafe est le conseil génétique par consultation vidéo disponible à domicile en 48 heures en moyenne au prix accessible de 50 €.
De nombreuses plateformes en ligne n’offrent pas un bon service
Partant du constat que la réalisation d’une étude génétique dans le système actuel est un chemin long et compliqué… lorsque c’est possible, de nombreuses personnes choisissent d’acheter des tests génétiques en ligne.
L’accès est facile, rapide mais :
Les analyses s’appuient sur peu de données génétiques (0,01 % ou moins) alors que les bonnes pratiques recommandent d’étudier un gène entier ou plusieurs gènes sur l’ensemble de l’exome.
Les résultats sont souvent envoyés au client sans aucune explication. Alors du stress est généré de votre part et vous ne savez pas comment agir pour réduire le risque.
C’est pourquoi chez medmesafe, nos services sont :
- Sélectionnés par notre comité scientifique et éthique et pour répondre à des préoccupations spécifiques telles que les tests prénataux non invasifs ou les tests de prédisposition aux cancers héréditaires…
- Et les utilisateurs sont accompagnés par un professionnel de santé pour leur expliquer en quoi consiste le test, ce qu’il apporte et ses limites et, surtout, quelles mesures préventives doivent être prises en fonction des résultats.
- Les médecins sont impliqués dans la médecine prédictive.
Les médecins n’ont pas été formés en génétique. Je me souviens d’un médecin qui m’a demandé s’il fallait “refaire les tests tous les ans » alors qu’on sait que le séquençage du génome ou de l’exome peut se faire une seule fois.
Mais la question n’est pas tant de savoir si le médecin connaît ou non la génétique, mais plutôt quelle est la personne recommandée pour accompagner les patients tout au long du processus d’analyse génétique. Ici les avis varient selon l’appartenance à telle ou telle spécialité.
D’un côté, les généticiens qui sont pour la plupart des biologistes pensent qu’ils devraient effectuer eux-mêmes les consultations car ils connaissent la technique et la technologie derrière une analyse génétique. Et de l’autre, la loi, qui préconise une « finalité médicale » et un accompagnement.
Je suis convaincu que l’intérêt de la génétique n’est pas dans son aspect technique mais plutôt pour lever des doutes, analyser des risques, améliorer des vies et appliquer des directives. Pour cette raison, chez medmesafe, nous voulons être le lien entre les médecins et les laboratoires au service de la santé de chacun.
Clément Destoumieux
Actualité : + 20 ans dans des projets juridiques et informatiques complexes en France, au Royaume-Uni et en Espagne Expert pour BioExpert, réseau exclusif d'experts dans les secteurs des sciences de la vie et de l'investissement. Coordinateur des startups de l'ANIS (Association espagnole des journalistes de la santé) Lider santé digitale à l’Asociación Española de Start up Membre actif de l'ASEBIO (principale Association de Biotech Españoles) Passé : Sociedad Española Informática de la Salud MBA à l’Ecole Des Mines – Nantes Master spécialité à l’Ipag Business School à Paris