Tests génétiques en ligne : comprendre la médecine des 4P

 

 

Le 7 octobre dernier, Vozpópuli a publié l’article « Une start-up espagnole lance l’analyse génétique « low cost » et à la demande comme une forme de « médecine préventive », dans lequel notre CEO, Clément Destoumieux, a été interviewé par la journaliste Diana Fresno, et entre autres sujets, il parle de la démocratisation de l’analyse génétique.

 

Cet article de Vozpópuli me sert “d’excuse” pour approfondir certains des problèmes que nous rencontrons au quotidien lorsqu’il s’agit de diffuser le concept de « médecine prédictive ».

 

Je commencerai ce billet en analysant le titre de l’article, à savoir les concepts de « faible coût » et de « médecine préventive ».

 

Faible coût

Il est de plus en plus facile d’accéder à une analyse génétique, comme nous l’avons déjà évoqué dans le billet Les analyses génétiques deviennent des analyses de routine de ce blog, grâce à la fois à la baisse du prix des analyses et à la possibilité d’y accéder via des plateformes comme medmesafe depuis n’importe où.

 

Source : https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost 

 

Lorsque j’entends le concept de « faible coût » lié à un produit ou à un service, je ne peux m’empêcher de penser tout d’abord que le prix inférieur de ce produit ou service a été obtenu en réduisant la qualité par rapport à un produit similaire mais plus cher. Cette relation n’est pas toujours vraie, et dans ce cas, elle ne l’est pas non plus, car grâce à l’amélioration de la technologie de séquençage, la qualité des analyses a été augmentée (rien à envier à tout autre type d’analyse que nous pouvons effectuer) et le coût de ces dernières a été réduit, comme vous pouvez le voir dans le graphique ci-dessus.

 

Une séquence complète du génome coûtait 100 millions de dollars en 2001 et se situe actuellement autour de 1 000 dollars, avec une augmentation spectaculaire de la qualité de ce séquençage, après près de 20 ans d’amélioration technologique.

 

Médecine préventive

La médecine actuelle est curative : nous n’allons chez le médecin que lorsque nous sommes malades, mais nous commençons à voir une évolution vers une médecine « 4P » : préventive, prédictive, personnalisée et de précision.

 

À l’heure actuelle, il existe une grande confusion autour de ces concepts en dehors des cercles médicaux. Le concept le plus couramment utilisé est celui de « médecine préventive » et tous les autres concepts sont mis dans le même sac. Il est vrai que les quatre concepts sont (très) étroitement liés et c’est pourquoi nous parlons de « médecine des 4P » et non d’un seul d’entre eux. En ce sens, il est nécessaire de dire que medmesafe n’est pas une plateforme de  » médecine préventive « , mais une plateforme de  » médecine prédictive « .

 

Même si je détaillerai plus tard les concepts mentionnés ci-dessus, je voudrais aborder le concept de « médecine préventive » d’une manière simple et très simpliste. Nous comprenons tous que le fait de ne pas fumer, de ne pas boire d’alcool et de faire du sport à un niveau adapté à notre âge et à notre condition physique relève de la « médecine préventive » ou du moins de l’application du concept que nos grands-mères (ou du moins la mienne) avaient l’habitude de dire : « mieux vaut prévenir que guérir ». Ces bonnes habitudes de vie améliorent notre santé, mais elles ne nous empêchent pas de contracter des maladies.

 

medmesafe n’est pas une plateforme qui vise à fournir une médecine préventive, mais plutôt à fournir des données et des outils permettant aux professionnels de la santé de pratiquer une médecine préventive. Par conséquent, medmesafe est une plateforme de « médecine prédictive » qui met en relation les utilisateurs (qu’ils soient malades ou non) avec des professionnels de la santé experts en « médecine préventive », capables d’utiliser les données et les outils fournis par la « médecine prédictive ».

 

Grâce aux campagnes publicitaires et aux médias, nous acquérons les habitudes de vie qui nous aident à améliorer notre santé, c’est-à-dire les habitudes de « médecine préventive ». Mais tout le monde doit-il suivre toutes les mesures de médecine préventive ? La réponse est non, bien qu’il soit fortement conseillé de les adapter à votre propre situation. Utilisons un exemple très simpliste pour introduire un nouveau concept. Parlons du cancer du poumon et du tabagisme. Nous savons tous que fumer augmente la probabilité d’avoir un cancer du poumon, mais je connais des gens qui ont fumé toute leur vie et qui sont morts sans cancer du poumon et d’autres personnes qui n’ont jamais fumé et qui en ont eu un, donc interdire à tout le monde de fumer ne garantit pas qu’il n’y aura pas de cancer du poumon (il y a d’autres causes qui le génèrent) et il y a des gens qui peuvent fumer et qui n’auront jamais de cancer du poumon. Ainsi, si nous disposions de données que nous pourrions interpréter, nous pourrions « personnaliser » les habitudes de vie et dire à certaines personnes qu’elles ne devraient pas/peuvent fumer et à d’autres qu’elles ne devraient pas/vous pouvez fumer, du point de vue du cancer du poumon.

 

Avec cet exemple, j’introduis le concept de « médecine personnalisée ». Ce concept prend de plus en plus d’importance, également à côté de la médecine curative, car il permet, entre autres, d’indiquer à une personne quel médicament (et à quel dosage) est le plus adapté à la maladie dont elle souffre, sur la base de la pharmacogénétique.

 

Actuellement, j’ai une amie qui a un cancer du côlon avec des métastases dans le foie et le péritoine et qui a subi une analyse génétique pour savoir quelle chimiothérapie est la plus adaptée à son cancer et, si possible, pour minimiser les effets secondaires de la chimiothérapie.

 

La médecine actuelle utilise les statistiques (dont je parlerai plus loin dans ce billet) dans ces cas-là pour choisir la chimiothérapie à administrer à un patient atteint d’un cancer : dans la plupart des cas (quel que soit ce chiffre) de cancer du côlon, on administre la chimiothérapie « x ». Mais que se passe-t-il si vous êtes en dehors de la cloche gaussienne et que vous êtes une exception à la règle et donc que la chimio « x » ne fonctionne pas pour vous ? Eh bien, un certain temps s’est écoulé (et nous savons tous que le temps est important dans cette maladie) jusqu’à ce que nous ayons la preuve qu’il ne fonctionne pas et qu’il soit remplacé par un autre (le suivant le plus probable) qui peut ou non fonctionner, et ainsi de suite jusqu’à ce que nous trouvions celui qui fonctionne.

 

Au lieu d’utiliser ce système probabiliste d’essais et d’erreurs, si nous réalisons une étude pharmacogénétique, comme l’a fait mon ami, le produit et la dose les plus appropriés pour ce patient seront mis en place dès le départ.

 

L’avenir de la médecine est la « médecine personnalisée et de précision ». Dois-je prendre un paracétamol de 1 g alors que je peux prendre un paracétamol de 865 mg ? Nous sommes en mesure, aujourd’hui, de savoir comment chacun d’entre nous absorbe certaines molécules et donc quelles sont les doses dont nous avons besoin … et il y a de plus en plus de nouvelles études qui nous apportent plus d’informations sur ces questions.

 

Enfin, au sujet de la « médecine des 4P », nous parlerons de la « médecine prédictive ». Grâce notamment à la génétique, nous sommes en mesure de prédire la probabilité d’avoir une certaine maladie. Il existe des maladies (génétiques) dont nous savons si nous les avons ou non et ce n’est pas une question de probabilité mais de mesure. Dans cette lignée, nous sommes en mesure de savoir dès la 10e semaine de grossesse si un bébé est atteint du syndrome de Down, du syndrome de Patau ou du syndrome d’Edwards, grâce à une simple analyse de sang de la mère.

 

Dans d’autres cas, comme les cancers héréditaires, on peut connaître la probabilité de développer la maladie. Si une analyse génétique de ce type vous indique que vous êtes susceptible d’avoir un cancer du sein, un médecin spécialiste pourra vous aider à prendre des mesures préventives et personnalisées pour éviter ou minimiser le cancer du sein. Ces mesures pourraient consister à ne pas fumer, à ne pas boire d’alcool, à faire du sport et à passer des mammographies plus souvent que les personnes « normales » (statistiquement parlant, celles qui se situent dans la cloche de Gauss et ne sont pas exposées à des cancers héréditaires). Si vous n’êtes pas susceptible d’avoir un cancer du sein héréditaire, il n’est pas justifié d’augmenter la fréquence des mammographies … ne pas fumer, ne pas boire d’alcool et faire du sport, nous savons tous que c’est conseillé à tout le monde.

 

Ceci étant dit et pour nuancer le titre de l’article de Vozpópuli, medmesafe est une plateforme de  » médecine prédictive « , qui sert à soutenir les professionnels de la santé, publics ou privés, et qui permet aux utilisateurs d’accéder à des professionnels qualifiés dans le domaine de la  » médecine préventive « , mais elle ne fait pas de  » médecine préventive « , celle-ci est faite par les professionnels de la santé.

 

Canulars

Une autre question abordée dans l’article est celle des canulars, et c’est une question très importante.

 

Dans tous les domaines de la société actuelle, y compris la médecine, il est nécessaire de se méfier des canulars qui circulent, notamment sur Internet et les médias sociaux.

 

Je suis d’accord avec l’affirmation de l’article « Une grande partie de la communauté médicale met en garde contre le fait que ce type de tests génétiques à la demande n’offre que des résultats basés sur des statistiques qui n’impliquent pas nécessairement une maladie réelle, et génèrent donc de l’alarmisme », même si j’introduirais plusieurs nuances.

 

La première nuance est que la réalisation d’un test génétique via l’internet N’EST PAS TOUJOURS un « test génétique à la demande ». Les tests génétiques à la demande sont davantage liés aux tests génétiques directs aux consommateurs. Dans notre cas, l’utilisateur ne peut effectuer l’analyse génétique sans la prescription d’un médecin et ne peut accéder aux résultats sans que le médecin ne les explique correctement afin d’éviter tout alarmisme injustifié. Voici un lien vers le fonctionnement de medmesafe pour que vous puissiez voir tous les détails de son fonctionnement.

 

L’internet contribue à démocratiser les tests génétiques, de sorte que n’importe qui, n’importe où, peut effectuer un test génétique, mais cela ne doit pas signifier que le test génétique est effectué sans prescription ni accompagnement médical, en expliquant les résultats pour éviter toute mauvaise interprétation et tout alarmisme inutile.

 

La deuxième nuance est le « problème » des statistiques, que j’ai abordé à peine plus haut dans ce billet. Quel est le problème des statistiques ? Sauf erreur de ma part, les statistiques font partie des mathématiques, qui sont une science.

 

La statistique, une branche des mathématiques, commence à être étudiée en 1ère année d’ESO et constitue un élément fondamental de notre société. Si vous avez vu la « pilule » précédente, vous verrez le nombre de sujets dans lesquels les statistiques sont utilisées. Autre exemple, ceux d’entre nous qui sont « télécoms », dans la branche de la télématique, utilisent les statistiques entre autres dans la théorie des files d’attente, un outil largement utilisé pour calculer la taille des systèmes de communication et grâce auquel nous n’avons pas d’effondrement dans les centraux téléphoniques, mobiles ou fixes.

 

La médecine (curative) d’aujourd’hui est également basée sur des statistiques. Outre l’exemple de la chimio que j’ai donné plus haut, beaucoup d’entre vous, surtout en tant que nouveaux parents, ont connu l’angoisse de se rendre aux urgences à « tant » d’heures du matin avec leur enfant qui a 40 degrés de fièvre et après un « moment » d’attente, on vous dit de lui donner du dalsy parce qu’il a un virus :

 

– Un virus ? Quel virus ?

– Celui qu’ils ont tous… si tu ne t’en remets pas au bout d’un moment, reviens.

 

Pour le diagnostic, les statistiques ont été utilisées : « c’est le virus que tout le monde a en ce moment car nous sommes au pic de la contagion ». Mais que se passe-t-il si mon enfant a quelque chose d’autre ? Eh bien, nous avons perdu du temps et, avec un peu de chance, la prochaine fois que nous retournerons chez le médecin, un autre symptôme sera apparu qui fera changer le diagnostic et permettra de diagnostiquer correctement la maladie. En général, ce processus ne comporte pas de risques sérieux, mais nous avons entendu parler de situations très graves qui n’ont pas été détectées à temps et qui se sont terminées de manière fatale. C’est ce qui m’a le plus peiné en tant que nouveau parent, car j’aimerais que si ma fille a un virus, elle sorte des urgences avec le nom, le prénom et le numéro d’identification du virus et avec un traitement personnalisé, s’il existe pour ce virus (et s’il n’existe pas, beaucoup d’eau et de dalsy, comme toujours).

 

Le problème des statistiques n’est pas qu’elles vous disent que vous avez 7,31% de chances (c’est une comparaison, car la prédisposition génétique à avoir une certaine maladie ne se produit pas de cette manière) d’avoir une maladie, ce qui est inutile, mais qu’un médecin peut recommander des mesures appropriées pour éviter ou minimiser la maladie sur la base de la probabilité d’avoir une maladie. Nous savons tous que la détection précoce du cancer est l’une des meilleures options pour minimiser les conséquences du cancer s’il survient. Si vous savez que vous avez une certaine probabilité d’avoir un cancer, il semble intéressant d’augmenter la fréquence des contrôles à titre préventif. Elle n’arrêtera pas le cancer, mais elle augmentera la probabilité de survie et minimisera les conséquences du traitement.

 

Toutes les analyses de marché ne sont pas de qualité suffisante et il est nécessaire de faire la différence entre une bonne et une mauvaise analyse pour éviter les faux positifs et les erreurs telles que celle décrite dans l’article d’Antonio Martinez Ron auquel je fais référence dans l’article que j’analyse.

 

Pour éviter d’avoir une analyse inadéquate sur la plateforme medmesafe, nous avons un comité scientifique et éthique qui est chargé de choisir les meilleures analyses proposées par les laboratoires. Il y a certains types de tests que nous n’avons pas actuellement sur la plate-forme parce que leur exactitude scientifique n’est pas encore claire et qu’ils ont été déconseillés par le comité. Si, à l’avenir, l’exactitude scientifique de ces analyses est prouvée, nous les intégrerons.

 

Dans l’article d’Antonio Martinez Ron, il est fait référence à des tests de vente directe aux consommateurs, ce qui, comme je l’ai expliqué plus haut, n’est pas ce que nous faisons chez medmesafe, puisqu’aucun test n’est effectué sans la prescription d’un médecin, et que les résultats ne sont pas livrés sans être expliqués par le même médecin qui les a prescrits.

 

Dans son article, Antonio Martínez Ron signale les plates-formes susceptibles de provoquer des erreurs et qui sont devenues très populaires en raison du faible coût de leurs analyses et souligne un point auquel nous souscrivons également chez medmesafe : « Vous ne devriez pas effectuer de test médical sans raison concrète. C’est un principe médical de base. Les gens viennent sur notre plateforme parce qu’ils ont une inquiétude et beaucoup d’entre eux, avant d’acheter un test génétique particulier, passent par un conseil génétique où ils évaluent avec un spécialiste si un test est nécessaire et, si oui, lequel. Une fois l’analyse achetée, qu’un conseil génétique ait été réalisé ou non, une vidéoconférence sera organisée avec un médecin de votre choix qui prescrira l’analyse si elle est nécessaire. Si, pour une raison quelconque, le médecin ne prescrit pas l’analyse, l’argent est remboursé directement sur la carte avec laquelle le paiement a été effectué.

 

Antonio Martínez Ron indique également dans son article que de nombreux médecins ne disposent pas d’une formation adéquate : « Un autre problème est que ce type de rapport non seulement induit l’utilisateur en erreur, mais aussi que de nombreux médecins ne sont pas préparés à interpréter ces informations ». Chez medmesafe, avec l’aide de notre comité scientifique et éthique, nous sélectionnons dans notre réseau de médecins ceux qui ont la formation appropriée, tant pour le conseil génétique que pour l’interprétation et l’explication (pour les humains, pas pour les généticiens experts) des résultats.

 

Pour lutter contre les canulars, le mieux que nous puissions faire est d’expliquer l’état actuel de l’art de l’analyse génétique, afin que les utilisateurs puissent choisir en toute sécurité les services les mieux adaptés à leur situation. Il est donc important de remercier Diana Fresno et Antonio Martínez Ron pour leur travail d’explication de la situation actuelle et pour nous avoir donné l’occasion d’approfondir les questions qu’ils soulèvent.

 

Sous le prétexte de l’article Une start-up espagnole lance une analyse génétique « à bas prix » et à la demande comme une forme de « médecine préventive », j’ai essayé d’exposer certaines questions qui me semblent intéressantes à souligner à propos de medmesafe. J’en ai laissé quelques-uns derrière moi, mais je pense que ce post est un peu long, alors si vous êtes arrivés jusqu’ici, je ne peux que vous remercier. Plus tard, je développerai dans un autre billet ce qu’il me reste à expliquer.

 

Carlos Martín, directeur technique de medmesafe :

 

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