La semaine dernière j’ai publié sur ce même blog un article intitulé « Les avancées de la médecine prédictive » où j’évoquais comment la recherche dans le domaine de la génétique avance et comment on peut bénéficier, grâce aux nouvelles technologies de l’information, de nouvelles recherches et études pour s’améliorer. notre propre santé et éviter de développer certaines maladies.
Dans ce billet, je veux parler de l’article « Utilité clinique du séquençage de l’exome dans l’insuffisance cardiaque infantile », publié dans la revue Nature.
Qu’est-ce que la cardiomyopathie pédiatrique ?
Comme je ne suis pas médecin, je suis un travailleur des télécommunications, je ne peux pas définir exactement ce que c’est, mais je peux rechercher (et si je sais comment le faire en ligne) une définition que je suis moi-même capable de comprendre . Je joins la définition que j’ai tirée de l’article « Cardiomyopathies chez les patients pédiatriques » :
La cardiomyopathie infantile est une maladie myocardique rare mais parfois mortelle qui touche la population pédiatrique. La cardiomyopathie peut survenir chez les enfants de tout âge et est une cause fréquente d’insuffisance cardiaque et de transplantation cardiaque chez les enfants.
Le but de l’étude est le suivant :
« La cardiomyopathie pédiatrique est rare, à un large diagnostic différentiel, entraîne une morbidité et une mortalité élevées et a un rendement diagnostique sous-optimal en utilisant des panels de séquençage de nouvelle génération. Le séquençage de l’exome a rapporté des rendements diagnostiques allant de 30 % à 57 % pour les nouveau-nés dans les unités de soins intensifs. L’objectif était de caractériser l’utilité clinique du séquençage de l’exome dans l’insuffisance cardiaque infantile.
Il existe de nombreuses maladies dont la connaissance de l’exome (cette partie du génome que nous savons interpréter) nous permet d’éviter ou de minimiser leurs effets, grâce à la médecine prédictive. Recherche par recherche et étude par étude, l’exome s’élargit, car il y a plus de connaissances sur le génome et nous avons aussi plus d’outils pour éviter ou minimiser les effets de nombreuses maladies.
Les conclusions de l’étude sont très claires :
« Compte tenu du large diagnostic différentiel et de l’état critique des nourrissons souffrant d’insuffisance cardiaque, le séquençage rapide de l’exome fournit des diagnostics rapides, modifie le traitement médical et devrait être le test moléculaire de premier niveau. »
Grâce au séquençage de l’exome et donc à la détection de cette maladie, le traitement médical peut être modifié pour tout mettre en œuvre pour éviter la mort du bébé.
Cette étude est un exemple concret de ce que l’analyse génétique peut nous apporter. Grâce aux technologies de l’information, et j’en sais « un peu » plus que la génétique, nous pouvons bénéficier des nouvelles recherches qui sont publiées, car une fois que nous avons séquencé notre exome/génome, nous pouvons transmettre lesdites données génétiques à travers le nouveau algorithmes corrigés avec les nouvelles recherches afin que les conseillers en génétique puissent conseiller les mesures les plus appropriées, si nécessaire.
Dans mon cas, comme je l’ai déjà raconté à de nombreuses reprises, j’ai effectué une analyse de profil nutrigénétique pour éviter de récupérer les 57 kilos que j’ai perdus. Si dans quelques mois, une recherche sort où l’on dit qu’un de mes polymorphismes implique que si je ne change pas mes habitudes alimentaires ou d’une sorte, je risque plus de développer une sorte de maladie, je veux savoir pour que je peut agir en conséquence.
C’est déjà possible dans medmesafe et bientôt nous intégrerons de nouvelles analyses génétiques qui nous permettront d’élargir les informations que l’on peut avoir sur son génome, avec les nouvelles avancées de ces derniers mois. Toutes les informations issues de ces analyses seront publiées sur les réseaux sociaux, pour toutes les personnes intéressées.
Carlos Martín, CTO de medmesafe
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Carlos Martín de Arcos,
Chef de projet du service architecture chez SEPE Central Services - Procesia Coordinateur service architecture WEB et API - INECO CTO - medmesafe