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Una de mis mayores satisfacciones es ver cómo gente importante en mi vida, como mi amiga Carmen, toda una luchadora y vencedora del cáncer de mama, comenta y valora el nuevo análisis genético basado en genoma completo  que hemos añadido a nuestra plataforma.

Por su propia experiencia personal es mucho más receptiva a todo el desarrollo e innovación que se está produciendo en el mundo de la genética y por ello no puedo dejar de agradecerla toda su colaboración para divulgar los avances en este campo y muy especialmente en el campo de la medicina predictiva.

Son muchos los comantarios, públicos y privados, que nos hacéis. Aquí os dejo, a modo de ejemplo, el último comentario de mi amiga Carmen que ha realizado en su cuenta de Facebook:

Pero, ¿Por qué es importante realizar un análisis genético basado el genoma completo?

Antes de contestar esta pregunta, explicaré brevemente qué es el genoma completo. Para ello utilizaré la explicación que publica los institutos nacionales de la salud (NIH) de estados unidos:

“Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo.”

Fuente: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes

Actualmente, el ser humano, no es capaz de conocer el significado de todo el ADN (entre 20.000 y 30.000  genes). Lo que sabemos interpretar a día de hoy, sin entrar en definiciones científicas, se le llama exoma (depende de los artículos consultados podríamos estar hablando de un 3 o un 4% del genoma completo).

Cada día ampliamos el conocimiento del exoma, conociendo mucho mejor como funcionan ciertos genes y que ocurre con sus variantes y mutaciones. También se amplía el número de genes que forman parte del exoma, haciendo que tengamos mas herramientas para prevenir o tratar ciertas enfermedades. Para ampliar esos conocimientos la secuenciación del genoma completo es una importante herramienta como indica el Doctor Francis S. Collins:

“Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), son responsables de la avalancha de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que ha salido de los laboratorios de investigación recientemente. Lo que se hace en un estudio de asociación de genoma completo es encontrar una gran cantidad de personas que padecen una enfermedad y un montón de gente que no la padece, pero que por lo demás son comparables. Y entonces se busca en todo el genoma, utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), intentando encontrar un lugar donde hay una diferencia constante entre ellos. Y si tienes éxito - y siendo realmente cuidadoso con el uso de la estadística para no seleccionar un montón de falsos positivos - esto te permite centrarte en un lugar en el genoma que debe de participar en el riesgo de padecer la enfermedad, sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen vas a encontrar. La belleza de los estudios de asociación de genoma completo es que nos llevan más allá de la búsqueda de un gen candidato, lo cual era bastante frustrante porque la mayoría de los genes candidatos resultaban no ser los responsables, sino que podríamos decir que todo el conjunto de esos genes eran candidatos. Esta nueva estrategia es lo suficientemente exhaustiva como para poder considerar todos ellos.”

Fuente: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Estudio-de-asociacion-de-genoma-completo

A día de hoy, si realizas un análisis genético basado en secuenciación de genoma completo  podrás saber si tienes o puedes llegar a tener alguna enfermedad genética de más de 200 enfermedades (con estudios contrastados y con consenso científico), sabrás si puedes transmitir alguna enfermedad genética a tus hijos (se estudian más de 40 enfermedades), conocerás como tu cuerpo metaboliza más de 50 principios activos utilizados en más de 300 farmacos (algunoa de ellos tan habituales como el ibuprofeno), etc.

En la página podéis acceder a un informe de ejemplo donde podréis ver en detalle que información os aportaría este tipo de análisis.

Con esta información y siempre con el apoyo y seguimiento de un asesor genético o de un médico podrás mejorar tu calidad de vida adoptando medidas de medicina preventiva.

Además, este tipo de análisis, siempre que así lo autorices, puede servir para nuevos estudios, como indica el Doctor Francis S. Collins y nos permite poder aplicar los nuevos avances al análisis realizado para que así puedas adaptar tus hábitos de vida si fuera necesario.

Este tipo de análisis se está convirtiendo en la piedra angular del nuevo concepto de medicina que sustituye  a la medicina curativa tradicional. En este artículo sobre la medicina de las 4Ps (Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión) podréis ampliar información de cómo se aplica la información que aporta este tipo de análisis.

Carlos Martín, CTO de medmesafe

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