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El “Asesoramiento Genético” es un concepto que nació en 1947, hace más de 70 años, pero que aún no es conocido por la mayoría de la sociedad.

La primera persona en hablar de Asesoramiento Genético”fue Dr. Reed. Para él, la función principal del Asesoramiento Genético, era el de permitir a las personas sin conocimientos en genética comprender los problemas genéticos que existen en sus familias. definiendo tres requisitos mínimos que los asesores genéticos deben tener:

  1. Amplio conocimiento de genética humana.
  2. Respeto a las sensibilidades, actitudes y reacciones de los asesorados.
  3. Enseñar y proporcionar información genética en toda su extensión.

Cada vez son más las personas que acuden a un asesor genético sin que haya, con los datos que tenemos en medmesafe, una razón fundamental que destaque sobre las demás para explicar el aumento de los asesoramientos genéticos. Son muchas y variadas las razones que llevan a los usuarios a utilizar el servicio de Asesoramiento Genético.

Entre las razones que tienen los usuarios de nuestra plataforma para realizar un Asesoramiento Genético se encuentran las siguientes razones:

  • Saber si hay alguna prueba no invasiva (una prueba diferente a la amniocentesis) para saber si el futuro bebé puede tener alguna malformación, algún síndrome o si puede heredar alguna enfermedad genética.
  • Conocer los pasos a seguir cuando a un familiar se le ha detectado que ha desarrollado un cáncer que puede ser de origen hereditario (especialmente con mutaciones en los BRCA1/BRCA2).
  • Personas preocupadas porque tienen familiares con la enfermedad XFragil y no saben que pasos deben seguir para saber si ellos o sus hijos han podido heredar el síndrome.
  • Cuando en una misma familia se han dado casos de cáncer en numerosas personas, especialmente cuando alguna de ellas es especialmente joven.
  • Saber si su sobre peso/obesidad tiene origen genético.
  • ...

Desde medmesafe podemos observar es que cada vez más gente conoce que muchas enfermedades pueden tener origen genético y desean saber si ellos tienen riesgo de manifestar estas enfermedades y en caso de tener ese riesgo, quieren saber que pueden hacer para minimizar el riesgo o los efectos (esta es la base de la medicina predictiva).

¿Cómo funciona un Asesoramiento Genético en la plataforma medmesafe?.
El primer paso es acceder a la siguiente url y comprar el servicio de Asesoramiento Genético. Para poder comprar el servicio es necesario estar logueado en la plataforma, con lo que si no eres usuario de la plataforma puedes darte de alta en el proceso de comprar del servicio.

Una vez comprado el Asesoramiento Genético, podrás seleccionar cuando quieres realizar la videoconferencia con el asesor genéticos dentro de todas las disponibles. La videoconferencia se realiza dentro de la plataforma sin necesidad de instalar ninguna aplicación extra o plugin.

Toda la información detallada de cómo conectarte a la videoconferencia para realizar el Asesoramiento Genético, te llegará vía correo electrónico a la dirección de correo que utilizaste para darte de alta. Como se indica en el correo ante cualquier duda te puedes poner en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591

Al empezar el Asesoramiento Genético, el asesor empezará preguntándote cuales son tus preocupaciones y en que te puede ayudar. A partir de ahí, cada Asesoramiento Genético es diferente en función de las necesidades y circunstancias de cada asesorado.

El asesor genético, dentro del rigor científico, explicará de manera sencilla todas las cuestiones genéticas que surjan durante la videoconferencia, desde el objetivo y límites técnicos de posibles análisis hasta el detalle de las enfermedades genéticas.

Si tienes dudas de si un Asesoramiento Genético puede ayudarte, puedes ponerte en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591 o de la dirección de correo informacion@medmesafe.com.


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Como explicaba en un post anterior, los análisis genéticos se van a convertir en análisis rutinarios y el futuro de la medicina o del cuidado de la salud en general va a pasar por actos predictivos y preventivos.

Tres factores lo van a facilitar:

  1. Ya sabemos predecir enfermedades para que no aparezcan con medidas preventivas.
  2. La gente se cuida más y quiere cada vez mejor calidad de vida.
  3. El coste de los análisis genéticos cada vez son mucho más accesibles.

Sin embargo, todavía existen unos frenos a la expansión de la medicina predictiva.

 

El sistema medico tradicional tanto público como privado esta basado en una medicina curativa

Según un estudio interno realizadó por medmesafe, acceder a un especialista en genética en España, suele ser muy complicado. Responder a una preocupación genética y estudiar un riesgo tarda entre mínimo 3 meses y 1,5 año en el peor de los casos

En españa por ejemplo, unos 3 miliones de personas sufren una enfermedad rara y el mayor problema que existe actualmente es el diagnostico. “40 % de la gente se desplaza en busca de un diagnostico." Fuente: https://www.enfermedades-raras.org 

Por otro lado, “un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.” Todavía queda mucho para hablar de medicina personalizada.

Sabiendo que “un elevado porcentaje de estas enfermedades la causa primaria es de origen genético” según le Instituto Roche, una de las primeras medidas que quisimos ofrecer en medmesafe es un asesoramiento génetico por video consulta disponible desde casa en una media de 48 horas a un precio accesible de 50€.

 

Muchas de las plataformas online no ofrecen un buen servicio

Partiendo de la base que realizar un estudio genético en el sistema actual es un camino largo y complicado … cuando se puede, mucha gente opta por comprar análisis genéticos online.

El acceso es fácil, rápido pero:

  • Los análisis se basan en pocos datos genéticos (un 0,01% o menos) cuando la buena praxis recomienda estudiar un gen entero o varios genes sobre el exoma completo.
  • Se suele enviar los resultados al cliente sin ninguna explicación. Entonces se genera estrés por su parte y no se sabe como actuar para reducir el riesgo.

Por eso en medmesafe, nuestros servicios están:

 

Los médicos son están involucrados en la medicina predictiva

Los médicos no han sido formados en genética. Me acuerdo de un medico preguntándome si había que “repetir los tests cada año?” cuando sabemos que la secuenciación que sea del genoma o exoma se puede realizar una vez.

Pero la cuestión no es tanto saber si el médico sabe o no de genética, sino quién es la persona recomendada para acompañar a los pacientes en todo el proceso del análisis genético. Aquí las opiniones varían según la pertenecía a tal o cual espacialidad. 

Por un lado, los genetistas que son mayoritariamente biólogos piensan que deberían de realizar las consultas ellos porque conocen la técnica y la tecnología detrás de un análisis genético. Y por otro la ley, que recomienda un “fin médico” y un acompañamiento.

Yo, estoy convencido que el interés de la genética no es en su aspecto técnico sino que esta para resolver dudas, analizar riesgo, mejorar vidas y aplicar pautas. Por eso en medmesafe, queremos ser el enlace entre los médicos y los laboratorios al servicio de la salud de todos.


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La semana pasada publiqué un artículo en este mismo blog titulado "Avance en medicina predictiva" donde hablaba de cómo avanza la investigación en el campo de la genética y de cómo nos podemos beneficiar, gracias a las nuevas tecnologías de la información, de los nuevas investigaciones y estudios para mejorar nuestras propia salud y evitar desarrollar algunas enfermedades.

En este post quiero hablar del artículo "Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure", publicado en la revista nature.

¿Qué es la miocardiopatia pediatrica?
Como no soy médico, soy teleco, no puedo definir exactamente lo que es pero si puedo buscar (que buscar si sé hacerlo por internet) una definición que yo mismo sea capaz de entender. Os adjunto al definición que he sacado del artículo "Miocardiopatías en pacientes pediátricos":

La miocardiopatía infantil es una enfermedad miocárdica rara pero a veces mortal que afecta a la población pediátrica. La miocardiopatía puede ocurrir en niños de cualquier edad, y es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco en niños.

El propósito del estudio es el siguiente:

"La cardiomiopatía pediátrica es rara, tiene un diagnóstico diferencial amplio, resulta en alta morbilidad y mortalidad, y tiene un rendimiento de diagnóstico subóptimo utilizando paneles de secuenciación de próxima generación. La secuenciación del exoma ha reportado rendimientos de diagnóstico que van del 30% al 57% para recién nacidos en unidades de cuidados intensivos. El objetivo fue caracterizar la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en la insuficiencia cardíaca infantil."

Hay muchas enfermedades que conociendo el exoma (aquella parte del genoma que sabemos interpretar) podemos evitarlas o minimizar sus efectos, gracias a la medicina predictiva. Investigación a investigación y estudio a estudio, el exoma es cada vez mas amplio, porque se tiene mayor conocimiento sobre el genoma y además tenemos más herramientas para evitar o minimizar los efectos de muchas enfermedades.

Las conclusiones de estudio son muy claras:

"Dado el amplio diagnóstico diferencial y el estado crítico de los bebés con insuficiencia cardíaca, la secuenciación rápida del exoma proporciona diagnósticos oportunos, cambia el tratamiento médico y debe ser la prueba molecular de primer nivel".

Gracias a la secuenciación del exoma y por tanto de la detección de esta enfermedad, se puede cambiar el tratamiento médico para hacer todo lo posible para evitar la muerte del bebé.

Este estudio es un ejemplo concreto de qué puede hacer por nosotros los análisis genéticos. Gracias a la tecnologías de la información, y de ésto sé un "poquito" más que de genética, podemos beneficiarnos de las nuevas investigaciones que se vayan publicando, ya que una vez que tenemos nuestro exoma/genoma secuenciado, podemos pasar dichos datos genéticos por los nuevos algoritmos corregidos con las nuevas investigaciones para que los asesores genéticos puedan aconsejar las médidas más adecuadas, en caso de que sea necesario.

En mi caso, como ya he contado en numerosas ocasiones, yo me he realizado un análisis de perfil nutrigenético para evitar recuperar los 57 kilos que he perdido. Si dentro de unos meses sale alguna investigación donde se diga que alguno de mis polimorfismos implica que si no cambio mis hábitos de alimentación o de algún tipo puedo desarrollar con mas probabilidad algún tipo de enfermedad, quiero saberlo para poder actuar en consecuencia.

Esto ya es posible en medmesafe y en breve incorpararemos nuevos análisis genéticos que permitirán ampliar la información que uno mismo puede tener de su genoma, con los nuevos avances de los últimos meses. Toda la información de estos análisis la publicaremos en redes sociales, para todos aquellos que estén interesados.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


RGPD y menores de edad

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Durante la semana pasada hemos podido leer la multa que va a pagar Google, como propietaria de Youtube, por haber utilizado datos personales de menores para datos publicitarios.

Soy papá de una adolescente de 13 años y estoy muy preocupado por los sitios en los cuales navega cuando no está conmigo y qué datos personales comparte. Supongo que esto nos pasa a muchos padres. Espero que todo los que la he enseñado la haga ser responsable y aplique estos conocimientos.

Y, ¿qué dice el RGPD sobre los menores?
Antes de responder a la pregunta haré una breve explicación de que es un "considerando", ya que ha habido algunas personas que me han pedido algo más de explicación de este concepto que utilicé en mi artículo anterior sobre el RGPD: “Introducción al RGPD en la medicina predictiva”.

Un considerando sirve para razonar el contenido de la parte dispositiva, es decir, los artículos de la legislación. Es, por decirlo en palabras sencillas (aunque no sea muy exacto), la "filosofía" que explica porqué dice la legislación lo que dice.

Los considerandos se deben de leer introduciendo la fórmula “Considerando lo siguiente:”

Dicho lo anterior, la filosofía que explica e inspira la parte dispositiva sobre menores de edad en el RGPD es el considerando 38:

Considerando lo siguiente:

Los niños merecen una protección específica de sus datos personales, ya que pueden ser menos conscientes de los riesgos, consecuencias, garantías y derechos concernientes al tratamiento de datos personales. Dicha protección específica debe aplicarse en particular, a la utilización de datos personales de niños con fines de mercadotecnia o elaboración de perfiles de personalidad o de usuario, y a la obtención de datos personales relativos a niños cuando se utilicen servicios ofrecidos directamente a un niño. El consentimiento del titular de la patria potestad o tutela no debe ser necesario en el contexto de los servicios preventivos o de asesoramiento ofrecidos directamente a los niños.

El artículo 8 del reglamento, titulado “Condiciones aplicables al consentimiento del niño en relación con los servicios de la sociedad de la información”, es el que desarrolla la legislación en este ambito:

  1. Cuando se aplique el artículo 6, apartado 1, letra a), en relación con la oferta directa a niños de servicios de la sociedad de la información, el tratamiento de los datos personales de un niño se considerará lícito cuando tenga como mínimo 16 años. Si el niño es menor de 16 años, tal tratamiento únicamente se considerará lícito si el consentimiento lo dio o autorizó el titular de la patria potestad o tutela sobre el niño, y solo en la medida en que se dio o autorizó. Los Estados miembros podrán establecer por ley una edad inferior a tales fines, siempre que esta no sea inferior a 13 años.
  2. El responsable del tratamiento hará esfuerzos razonables para verificar en tales casos que el consentimiento fue dado o autorizado por el titular de la patria potestad o tutela sobre el niño, teniendo en cuenta la tecnología disponible.
  3. El apartado 1 no afectará a las disposiciones generales del Derecho contractual de los Estados miembros, como las normas relativas a la validez, formación o efectos de los contratos en relación con un niño.

Siendo este un tema importante, el del tratamiento de los datos de menores, sobre todo si son de carácter especial como los genéticos, actualmente estamos trabajando en digitalizar un proceso que permita a unos padres de forma sencilla y pedir un análisis genético para su hijo a través de nuestra plataforma. El mayor reto, desde el punto de vista del RGPD, es hacer posible el artículo 8.2, en lo referente a que desde la plataforma queremos verificar de forma automática que el consentimiento fue dado o autorizado por el titular de la patria potestad.

Actualmente los padres pueden autorizar el tratamiento de los datos genéticos de sus hijos a través de un análisis genético desde un Asesoramiento Genético y con un procedimiento off-line. El experto genetista explicará si es necesario o no realizar el análisis genético al menor y los padres podrán adquirir dicho análisis, después de la prescripción del médico, a través de la aplicación previa verificación por nuestra parte que son realmente los tutores del niño.

Como yo he explicado en algún artículo y en redes sociales, hace unos meses realicé un análisis nutrigenético que me ha dado las herramientas para que una vez perdido 57 kilos, no los este recuperando. En unos meses tengo previsto realizar este mismo análisis a mi hija y poner los medios, si es necesario, para que mi hija no tenga necesidad en el futuro de hacer régimen para bajar y evitar riesgos asociados a la obesidad. 

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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En medmesafe, estamos convencidos que los estudios genéticos y genómicos, no sólo se va a multiplicar su realización, sino que también se van a generalizar para convertirse en análisis rutinarios.

¿Por qué?
Veo dos factores principales que apoyan la convición del futuro crecimiento exponencial de los estudios genéticos.

Los avances tecnológicos
Para realizar un estudio genético, el primer elemento necesario es acceder a los datos genéticos que permiten este análisis. Y para acceder a estos datos, se necesita una vez extraída una muestra ADN, realizar una secuenciación de esta misma muestra para que se convierta en un código "informático". El famoso código compuesto de 4 letras: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Con las distintas tecnologías de secuenciación: Sanger Sequencing, Next Generation Sequencing y sus evoluciones, extraer este código cada vez es más rápido y la calidad del código sigue mejorando.

El coste de los datos genéticos baja rápido
Los avances tecnológicos, la capacidad de cálculo y el incremento en el volumen de análisis realizados, ha hecho que el coste para acceder a los datos genómicos cuesten menos de $1.000 para un genoma completo. Algunos laboratorios ya proponen este tipo de análisis por tan sólo $600!!!.

Sin embargo, no hace falta extraer todo el genoma para realizar un estudio genético. Según la necesidad del estudio un exoma (solo los genes que sabemos a día de hoy interpretar - alrededor de 20.000) o algunos genes sobran para realizar un análisis dependiendo de la respuesta buscada.

De todas formas, el valor de un estudio genético no está en la secuencación de los datos y tampoco en su interpretación, que hoy es casi automática para muchos casos. El valor real de un estudio genético está en el acompañaniento médico que permite guiar la persona para tomar decisones adecuadas según sus resultados.

Por ello, el precio no debería ser un freno a la realización de un estudio genético sobre todo si sabemos valorar que estos análisis nos va a permitir vivir mejor.

Las cuestiones, son entonces:

Y también:

  • ¿Qué buenas noticias puedo dar a mis seres queridos?
  • ¿Por qué siempre pensar que la medicina tiene que ser curativa?
  • ¿Por qué no ver la salud como un bien que se puede cuidar y así prevenir enfermedades?
  • ¿Por qué pagar a un médico o tratamientos de cientos o miles de Euros cuando se puede conocer sus predisposiciones a enfermedades para que NO se desarollen nunca o se minimicen sus efectos?
  • ¿Por qué tomar medicamentos sin haber estudiado su metabolización y así elegir el buen fármaco para optimizar el tratamiento y ahorrar efectos indeseables?

Se habla demasiado poco de genética considerando el papel que desempeña
Hay varias razones que según mi explican que se habla poco de genética y aquí os dejo mis suposiciones.

La ignorancia, el enemigo de la inteligencia
A los que trabajamos en tecnología o que vivimos por y para la innovación, sabemos que el mayor freno al cambio es el desconocimiento.

Estos meses, he encontrado varios profesionales sanitarios o personas que me han explicado que la genética no sirve para nada, que es un bulo, que es algo de futuro muy lejano… Y cuando preguntaba sobre en qué se basaban estas alegaciones, nunca me he encontrado con explicaciones razonables basadas en datos.

Habian en sus explicaciones mucho de “dicen”, “He leído”, “Bueno,…”. Y mis respuesta en forma de pregunta han sido: “¿Quién dice qué?”, “¿Dónde se dice?”, “¿Cuál es tu argumento? … sin obtener nunca una respuesta a estas preguntas.

Los conflictos de intereses
Digamos las cosas como son: la medicina predictiva revoluciona el mismo concepto de medicina.

El sistema sanitario actual, ya sea público o privado, está basado en el flujo siguiente: Vivo en el desconocimiento – Desarrollo mal estar o enfermedad – Me voy al médico que intenta hacer lo que puede.

El sistema óptimo sería: Estudio mi salud – Un profesional sanitario me asesora – Elijo como quiero vivir

Hoy tenemos técnicas y tecnologías para que los que quieren cuidarse lo puedan hacer de manera informada y segura. La información es cada vez más accesible y la medicina predictiva no tiene marcha atrás. ¡Las nuevas generaciones no tienen miedo a la información, a la novedad… la buscan!

Los profesionales sanitarios tienen nuevas herramientas no sólo para acompañar a las personas enfermas (pacientes) sino también acompañar a las personas sanas (individuos) y evitar, en la medida de lo posible que lleguen a estar enfermas y en caso de estarlo que estas enfermedades sean mucho menos graves.

La salud debería de ser una inversión
Ver su salud como un bien implica cuidarla. Y cuidarse no es esperar que se deteriore para actuar. Es conocerla, amarla, … 

Es también ser realista y calcular su coste. Aceptar que no apostar por ella tiene consecuencias.

Nuestra salud es nuestro bien más importante, y parece absurdo, desde un punto de vista lógico, gastar dinero en juegos, ocios y que, sin embargo,  se cuestione el gasto cuando tiene que ver con nuestras propia salud. Sin salud es mucho más dificil llegar a divertirse y bien lo sabe el que está enfermo.

Por eso, en medmesafe intentemos que esta inversión sea mínima y positiva. Cuando un cliente nos contacta para decirnos que esta contento con nuestros servicios, nos refuerza para seguir haciendo las cosas cada día mejor.

El equipo de medmesafe, nuestro comité científico y de etica, los profesionales sanitarios: médicos, nutricionistas que trabajan con nosotros, nuestros laboratorios colaboradores, las entidades que nos respaldan y acompañan: ASEBIO, la Fundación del Parque Científico de Madrid, la Asociación Española de Startup y la Asociación Nacional de Informadores en Salud estamos comprometidos a ampliar el conocimiento global sobre la medicina predictiva.

Así, vamos a seguir publicando artículos de manera frecuente en este blog, facebook, twitter, linkedin, youtube y estamos a vuestra disposición para aclarar dudas a través de nuestro formulario de contacto o al + 34 911 284 591.

Clément Destoumieux, CEO de medmesafe


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Este año cumplo 20 años como periodista especializado en salud. Un aniversario que me ha hecho plantearme muchas preguntas sobre mi profesión y sobre los avances que he vivido -y que he podido contar- en estas dos décadas.

Uno de los aspectos que más me ha llamado la atención es que varios de los primeros recuerdos de mi vida están relacionados con la ciencia: mi madre es investigadora y me llevaba a la Ciudad Universitaria de Madrid, al animalario de lo que entonces se llamaba Junta de Energía Nuclear y hoy es el Ciemat, el Centro de Investigaciones Energéticas, Mediambientales y Tecnológicas.

Posteriormente, mi madre colaboró en la investigación y el desarrollo de los anticuerpos monoclonales y en la terapia génica. Han tenido que pasar muchos años para que estos tratamientos sean realidades que llegan a la clínica y permitan tratar a pacientes. Para mí, ha sido fascinante ver cómo temas de los que hablábamos en casa se presentaban finalmente en congresos internacionales. Y yo estaba allí para verlo e informar a los lectores, ya fueran público en general, médicos o farmacéuticos.

Una de las principales tendencias actuales en biomedicina es la denominada medicina predictiva, que permite la identificación de personas sanas con predisposición a desarrollar determinadas enfermedades. Los avances en el manejo de millones de datos (el famoso Big Data) está permitiendo mejores análisis genéticos, que permiten analizar los factores de riesgo y, con la colaboración de un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios, implantar programas de prevención.

Está siendo un presente fascinante en este campo. Y se avecina un futuro prometedor. Espero poder seguir escribiendo sobre este tema los próximos años. Y, cuando dentro de 20 años vuelva a mirar atrás, sentir el mismo asombro que tenía aquel niño en 1976 mirando los animales del animalario de la Ciudad Universitaria de Madrid y que jamás imaginó que aquella investigación en fase pre-clínica acabaría beneficiando a millones de pacientes en todo el mundo.

Javier Granda Revilla
Periodista freelance especializado en salud
Vocal de la Junta Directiva de la Asociación Nacional de Informadores de Salud
Profesor de Comunicación Científica en el Máster ESAME en la facultad de Farmacia de la Universidad de Barcelona


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Desde que en 2001 Craig Venter publicara la secuenciación del genoma humano las técnicas de detección se han perfeccionado y abaratado a un ritmo geométrico, casi tanto como los bulos sobre él. Si en aquel año alguien hubiera querido secuenciar su genoma hubiera tenido que pagar 100 millones de dólares. 18 años después sólo cuesta 1.000 €. A principios del milenio los titulares sobre el genoma parecían sacados de una novela de ciencia ficción: parecía que habíamos llegado a una nueva era de la medicina, en la que conoceríamos todos nuestros riesgos genéticos y nos permitiría acceder a tratamientos a la carta. La realidad ha sido muy distinta: aún no conocemos más que una pequeña parte de los riesgos genéticos y la medicina de precisión aún tiene que esperar en muchas ocasiones.

Tras aquellos titulares sensacionalistas no tardaron en aparecer empresas que ofrecían secuenciar el ADN, a precios cada vez más bajos. En poco tiempo se empezaron a poner de moda los llamados test genéticos para predecir intolerancias a alimentos. Parecían ser la solución para adelgazar y prevenir alergias. 

También empezaba a dispararse la desinformación. Con más empresas ofreciendo test genéticos, con la escasa visibilidad de expertos en genómica y con un desconocimiento generalizado de la población sobre qué incluían esos test teníamos el caldo de cultivo para el crecimiento de los bulos sobre el genoma.

Esa confusión permanece hasta hoy. Desde páginas webs alojadas en Estados Unidos se ofrecen test genéticos a precios irrisorios, pocos genes analizados, y sin ninguna validez científica, mientras que los sucesores de Craig Venter se empeñan en seguir ofreciendo secuencias completas del ADN sin que sea necesario analizar más que unos pocos genes.

De hecho, se ha comprobado que basta analizar el exoma, entre el 1% y el 3% del genoma para interpretar el riesgo de enfermedades de origen genético cuyos genes conocemos.

El problema para el ciudadano es que le cuesta distinguir qué compañías están realizando mediciones éticas, de acuerdo con el conocimiento presente, y cuáles prometen resultados que no pueden cumplir y a menudo desconfía de todas ellas. Incluso a muchos profesionales sanitarios les resulta difícil conocer quiénes siguen criterios científicos y éticos y quiénes no.

Por eso es necesario dar voz a los expertos en medicina genómica para que pacientes y profesionales sanitarios distingan las buenas prácticas de las que no lo son. También se requieren acciones coordinadas entre todos los agentes sanitarios: profesionales, pacientes, gestores, proveedores, para que cuando se detecte una desinformación podamos actuar todos a la vez.

Desde #SaludsinBulos uno de nuestros objetivos es contribuir a la visibilidad y conexión entre especialistas y centros con buenas prácticas y señalar a los que no lo cumplen. Para eso movilizamos a las comunidades interesadas en redes sociales en salud y conseguimos rectificar titulares amarillistas y educar a la población en fuentes fiables. La genómica puede ayudar a muchas personas. No podemos dejar que los bulos lo impidan.

Carlos Mateos, coordinador de #SaludsinBulos y director de la agencia COM Salud


De 141 kg a 84 kg

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Quiero empezar mi primer artículo en medicina predictiva presentándome. Mi nombre es Carlos Martín y soy CTO de medmesafe. Al final de este artículo, al cual espero que llegue alguien más que mis amigos y familiares, lo cual significaría que lo que os cuento tiene cierto interés, os dejaré mis redes sociales por si queréis contactar conmigo.

A finales de primavera de 2018, después de leer tantos estudios científicos sobre cómo afecta la obesidad a la salud, llegué a la conclusión que, aunque no me encontraba mal, con 141 kg de peso, tenía que tomar medidas para evitar que en un futuro (y no tenía por qué ser muy lejano) empezara a tener problemas de salud. Tengo que reconocer que el dato que más me convenció a tomar medidas después de escuchar a la Dra. Dolores Saavedra en una reunión con el comité científico y de ética de medmesafe fue la relación que existe entre la obesidad y el aumento de la probabilidad de padecer un cáncer, una enfermedad a la que le tengo pánico.

El día 5 de junio de 2018 me puse en manos de la Dra. Saavadra, después de empezar, hacía unos meses, una dieta por mi cuenta: básicamente dejé de picar entre horas y reduje la cantidad de mis raciones, que junto con entrenar al baloncesto con un equipo de veteranos, me llevó a perder 7 kg sin reducir volumen (no lo note en el cinturón). A continuación, podéis ver cual fue el punto de partida:

En ese momento empecé una dieta cetogétnca controlada por la Dra. Saavedra y me realicé un análisis de perfil nutrigenético. Es fundamental recalcar en este punto del artículo que no se debe realizar ninguna dieta de pérdida de peso, y en general para cualquier otro fin, sin la supervisión de un médico o nutricionista.

El análisis de perfil nutrigenético que me realicé es una conbinación entre el análisis genético de obesidad y diabetes y el análisis genético cardiometabólico. Con 141 kg estaba muy preocupado por saber si además del riesgo que había asumido por la obesidad, tenía propensión genética a la diabetes y a las enfermedades cardiovasculares.

Gracias a que me realicé este estudio tengo herramientas para evitar volver a coger peso o, siendo purista, coger grasa, especialmente visceral. Durante este año he ido publicando información de este análisis y del proceso de pérdida de peso en mis redes sociales, como por ejemplo este artículo sobre el efecto rebote que publiqué en LinkedIn.

En el artículo "Análisis genético de obesidad y diabetes" de la nutricionista Blanca Montoya podéis encontrar una explicación detallada de la información que aporta este tipo de análisis. Con respecto a mi análisis y en forma de resumen estos son los resultados del mismo:

La carga genética en relación a los factores ambientales (epigenéticos) se considera alta: 13 de los 21 polimorfismos ahorradores se encuentran presentes; de ellos, el paciente es homocigoto para 4 y heterocigoto para 9 y doble heterocigoto para dos de ellos.

  • En lo relativo al control central de la ingesta el riesgo es bajo (1/3 en heterocigosis).
  • En cuanto a la regulación termogénica y el metabolismo lipídico el riesgo genético es alto (4/6, dos en homocigosis y dos en heterocigosis).
  • En lo concerniente al proceso inflamatorio en el tejido adiposos el riesgo es alto (3/4 dos en homocigosis y uno en heterocigosis + doble heterocigoto).
  • En cuanto a la resistencia a la insulina y predisposición a la DM2 el riesgo es moderado (2/5 uno en homocigosis y otro en heterocigosis).
  • En relación al riesgo cardio-vascular la carga genética es alta (5/7 uno en homocigosis y cuatro en heterocigosis).

El siguiente gráfico representa de forma visual la cita anterior:

Pero, ¿esto de forma práctica qué significa?. En este primer artículo me centraré en el proceso proinflamatorio del tejido adiposo.

En la sección referente en a este tema, el informe señalaba:

En este grupo el paciente presenta tres polimorfismos ahorradores:

El primero está en el gen IL-1B (gen de la Interleuquina 1-Beta) en homocigosis. El polimorfismo de este gen además de alterar la función inmune, ocasionando inflamación crónica de bajo grado del tejido adiposo (lipoinflamación) se ha vinculado a la masa grasa total en personas jóvenes, a través de la regulación de la adipogénesis , de la ingesta y del gasto energético. El genotipo CC para este polimorfismo (como en el presente caso), se ha asociado con una masa grasa total aumentada y por tanto al desarrollo de obesidad.

El segundo está localizado en el gen IL-1RN (gen de la proteína antagonista del Receptor de Interleuquina 1) en heterocigosis. Este gen se ha relacionado con niveles séricos aumentados de leptina e IL-1RN, que podrían ser causa de una alteración en la regulación de la función inmune que implica al sistema IL-1, lo cual se ha asociado al desarrollo de obesidad. Al igual que en el caso de otros genes, este gen junto con el anterior no solo suman sus efectos, sino que se potencian incrementando la cantidad de grasa total y la predisposición a inmunorresistencia asociada a obesidad (doble heterocigoto).

El tercero se encuentra en el gen IL-6 (gen de la Interleuquina seis) en homocigosis. Este gen participa el proceso inflamatorio del tejido adiposo en obesidad (inflamación crónica de bajo grado) y además se ha vinculado con alteraciones en el perfil lipídico que acompaña a la resistencia a la insulina. Esta menor sensibilidad es debida a que se altera la activación del receptor de insulina, modificando la cascada de forforilaciones que se requieren para su correcta función (resistencia post-receptor).

Es posible que después de leer esto no quede claro cual es el problema. Ok, es broma, por supuesto para el común de los mortales en cuyo grupo me incluyo, no tiene ningún sentido. La explicación de estas párrafos del informe lo realiza el médico que nos acompaña en el proceso del análisis genético dentro de la plataforma medmesafe, en mi caso la Dra. Saavedra.

Lo que vienen a decir estos 3 párrafos es que tengo unos polimorfismos que hacen que yo almacene mas grasa que la media de la población. Dicho así, parece que era obvio antes de hacerme el análisis, sino no hubiera llegado a pesar 141 kg peso, de los cuales 54,1 kg, al menos, eran de grasa y un nivel de grasa visceral de 24 (lo ideal es un nivel cercano a 6).

Pero, ¿qué es lo que más se convierte en grasa?. Especialmente los hidratos de carbono, me explicó la Dra. Saavedra al entregarme el informe. En el informe además se indica:

  • Por la presencia de genes que favorece la inflamación crónica de bajo grado presente en el tejido adiposo (lipoinflamación), se recomienda evitar totalmente los lácteos y aumentar el consumo de alimentos ricos en DHA (pescado azul, aceite de oliva, aguacate, frutos secos,) como única fuente de grasa o suplementar este ácido graso esencial omega 3.
  • Como existe un genotipo ancestral no adaptado a los alimentos actuales se deben evitar los alimentos procesados, así como los azúcares y harinas refinados.

Estas recomendaciones genéricas del informe, debe de concretarlas un médico o nutricionista, indicando las cantidades correctas y productos adecuados en función de los antecedentes de cada uno de nosotros.

Con esta información y el cambio de hábitos he conseguido no coger peso.

A continuación, os muestro mi peso el 11 de diciembre de 2018, cuando conseguí el mínimo de peso (y de índice de grasa visceral) y terminé mi dieta para la pérdida de peso y mi peso el 22 de mayo, última vez que fui a revisión:

Como se puede observar en estos más de 5 meses he aumentado (91,8 - 83,9 =) 7,9 kg, donde (18,8 - 14,5 =) 4,3 kg son de grasa y (73,0 - 69,4 =) 3,6 kg de músculo. En este tiempo me he saltado mucho mis hábitos correctos de alimentación (ya no la llamaré dieta) y el aumento de ejercicio, aunque me ha hecho ganar musculo, lo cual es muy bueno, no ha conseguido mantener el nivel de grasa, acumulándose en el estómago.

Y, ¿Cómo era yo con 141 kg y cómo con 84 kg? En esta imagen donde se puede comparar el antes (agosto de 2017) con el después (enero de 2019).

Ya tengo las herramientas para mantener mi peso y sobre todo mi grasa visceral en niveles correctos para mi salud, lo que me permite mantener los buenos hábitos de alimentación y saber cuándo cometo errores y de esa forma poner remedio para que no vuelva ocurrir.

Si habéis llegado hasta aquí, os agradezco que hayáis leído mi primer artículo en este blog y espero conocer vuestra opinión a través del blog y de las redes sociales.

Y como lo prometido es deuda, os dejo mis redes sociales:


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Son muchas las consultas que hemos recibido en nuestro servicio de Asesoramiento Genético sobre el análisis genético de OBESIDAD y DIABETES, por lo que he decidido realizar este artículo como segunda parte de "¿Qué es la nutrigenética?".

Para analizar el grado de predisposición genética a la obesidad existen varios genes implicados que podemos agrupar en varias categorías:

Control central de la ingesta

Los genes implicados en este grupo son los relacionados con el control del apetito y la saciedad y son tres (MC4R, FTO, BDNF). La existencia de ciertos genotipos en estos genes, puede ocasionar que tu control de la ingesta sea irregular. De forma sencilla, cuantos más genetipos que provequen esta irregularidad tengas más ganas de comer de lo "normal" tendrás o tardarás más en saciarte, lo que provocará que comás más de lo que necesitas hasta "llenarte". Además estos genotipos suelen producir una mayor apetencia por los alimentos calóricamente densos.

Regulación de la termogénesis

La termogénesis de los alimentos es la energía (las calorías) que tu cuerpo necesita para digerir, absorber y metabolizar los alimentos. Por ejemplo cuando decimos que un alimento nos sienta "muy pesado" o "es difícil de digerir" en realidad es que se necesita mucha energía para ser digerido. Los alimentos con mucha fibra necesitan más energía para ser digeridos, absorvidos y metabolizados.

En este grupo hay seis genes asociados (UCP1, UCP3, ADRB2, ADRB3, PPARG, ACE), que cuando tienen ciertos genotipos, significa que tu cuerpo tiene problemas para realizar los procesos de digestión, absorción y metabolismo de los alimentos, por lo que se quedan más tiempo en el tracto digestivo y asimilan más energía de lo "normal" de esos alimentos. Por ejemplo, si de un alimento X tendríamos que obtener 30 kcal tu cuerpo obtiene 45 kcal; esas 15 kcal extra no son utilizadas por el organismo y se acumulan en forma de grasa. Además, el gen PPARG está asociado con un genotipo ancestral no adaptado a los hábitos de ingesta habituales que provoca que no asimila bien los alimentos procesados.

Proceso inflamatorio

El proceso inflamatorio del tejido adiposo está relacionado con una alteración del sistema inmune que lo que hace es inflamar los adipocitos (las células del tejido adiposo) aumentando su tamaño, y por consiguiente, aumentar la masa grasa total de manera crónica. Por lo que es muy importante la actividad física en este caso para "quemar" la masa grasa. La existencia de esta  inflamación significa además que va a costar más "quemar" esa grasa, es decir, se necesita hacer mas ejercicio de lo "normal" para quemar la misma cantidad de energía que una persona que no tiene este tipo de inflamación.

¿Por qué ocurre esto?. Porque una persona que no tenga esta inflamación del tejido adiposo, puede tener el mismo número de adipocitos que tú, pero al no estar inflamados ocupa menos espacio que en tu organismo.

Para este proceso se encuentran asociados cuatro genes (IL1B, IL1RN, IL6, TNFa).

Resistencia a la insulina y predisposición a diabetes tipo II

Para saber la predisposición genética a esta enfermedad hay cinco genes asociados (FABP2, ADIPOQ, IRS1, IL6, PPARG). Como he comentado anteriormente el gen PPARG al tener el genotipo ancestral donde los alimentos procesados no se asimilan bien, está relacionado también con la resistencia a la insulina.

Existen genotipos en estos cinco genes que están relacionados con una resistencia a la insulina o un mal funcionamiento de la misma que crea un aumento de la glucemia pudiendo provocar diabetes tipo II.

Con esta información se tienen más herramientas para evitar el temido efecto rebote cuando se realiza una dieta en la que se pierde peso y se puede combatir de forma más eficaz aquellos malos habitos que hacen que se almacene grasa (especialmente la visceral) y que se desarrolle la obesidad y la diabetes.


Descifrando enigma

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A lo largo de la historia, al ser humano se le han ido presentando diversos retos que explicasen la naturaleza o su naturaleza. El porqué de las cosas, la noche y el día, porqué crecen las plantas o la distancia a la Luna o a otros cuerpos celestes.

In ille tempore el tipo de enigma que se ha presentado ha sido traducir signos o escrituras históricas imposible referidas a culturas ya extintas y de las que solo disponíamos de un muestrario de signos en arcilla o piedra con difícil extrapolación.

La traducción de esos signos ha supuesto un gran hito en la historia y quizá el más representativo por su repercusión y, un poco también, por el halo romántico que rodea a una cultura fascinante y extinta como la egipcia clásica de los faraones.

Solo la Piedra Rosetta encontrada en la expedición francesa promovida por Napoleón (un gran estadista y militar, amén de un ególatra invasor de Europa, a partes iguales) y traducida completamente por Jean-François Champollion (tras un trabajo inicial de Thomas Young), permitió conocer el verdadero significado de un lenguaje jeroglífico y simbólico.

A veces, conocer las palabras exactas de una frase no permite interpretar el verdadero significado de una oración. Eso se debe al diferente valor que tienen letras o palabras según se sitúen en un lugar u otro y a los modismos semánticos que pueden alterar palabras o frases.

En español, términos como concha, coger, venado… pueden tener más de una acepción a veces sonrojante.

Por tanto descifrar un enigma, como sucedió en la II Guerra Mundial con el código cifrado del ejército alemán, puede suponer un gran avance para conocer los planes del enemigo y prevenir sus acciones o daños.

En nuestro contexto actual, uno de los enigmas que más esfuerzo e interés ha despertado es el conocimiento del genoma humano.

El genoma es el conjunto de datos de diseño de cada ser humano. Son datos que se transmiten cifrados, encriptados en un código químico simple y complejo a la vez. Simple, pues se escribe con apenas cuatro letras, que representan las bases nitrogenadas que componen los genes. Complejo porque la variación en el orden de esas piezas y el número total de ellas en cada segmento delimita dimensiones, aspecto, funciones y capacidades de ese ser humano.

Tenemos 46 cromosomas, algo más de 20.000 genes o unidades básicas de información codificada y unos 3.200 millones de pares de bases nitrogenadas que nos definen y predestinan completamente.

Toda esta información la podemos detectar e interpretar desde la concepción y en cualquier célula del cuerpo. Una muestra de sangre o de saliva aporta células suficientes aunque algunas muestras son más fácilmente accesibles o analizables, mediante dispositivos que pueden recoger y preservar la muestra para ser analizada a distancia.

El primer paso era conocer ese código. Ahora estamos en la fase de leer el mensaje y sobre todo interpretar su significado para utilizar esa información de una forma útil.

En ese sentido, la disponibilidad de una batería de pruebas y evaluaciones analíticas nos permitirá prevenir de una forma eficaz el desarrollo de enfermedades y, en ocasiones, evitar que aparezcan.

En un futuro puede que podamos generar una tecnología que permita una especie de vacuna basada en el genoma y active o inactive y tal vez repare partes de ese mensaje cifrado.

Queda mucho por descubrir si bien podemos afirmar, sin riesgo a equivocarnos, que el futuro ya está aquí.


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