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La semana pasada publiqué un artículo en este mismo blog titulado "Avance en medicina predictiva" donde hablaba de cómo avanza la investigación en el campo de la genética y de cómo nos podemos beneficiar, gracias a las nuevas tecnologías de la información, de los nuevas investigaciones y estudios para mejorar nuestras propia salud y evitar desarrollar algunas enfermedades.

En este post quiero hablar del artículo "Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure", publicado en la revista nature.

¿Qué es la miocardiopatia pediatrica?
Como no soy médico, soy teleco, no puedo definir exactamente lo que es pero si puedo buscar (que buscar si sé hacerlo por internet) una definición que yo mismo sea capaz de entender. Os adjunto al definición que he sacado del artículo "Miocardiopatías en pacientes pediátricos":

La miocardiopatía infantil es una enfermedad miocárdica rara pero a veces mortal que afecta a la población pediátrica. La miocardiopatía puede ocurrir en niños de cualquier edad, y es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco en niños.

El propósito del estudio es el siguiente:

"La cardiomiopatía pediátrica es rara, tiene un diagnóstico diferencial amplio, resulta en alta morbilidad y mortalidad, y tiene un rendimiento de diagnóstico subóptimo utilizando paneles de secuenciación de próxima generación. La secuenciación del exoma ha reportado rendimientos de diagnóstico que van del 30% al 57% para recién nacidos en unidades de cuidados intensivos. El objetivo fue caracterizar la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en la insuficiencia cardíaca infantil."

Hay muchas enfermedades que conociendo el exoma (aquella parte del genoma que sabemos interpretar) podemos evitarlas o minimizar sus efectos, gracias a la medicina predictiva. Investigación a investigación y estudio a estudio, el exoma es cada vez mas amplio, porque se tiene mayor conocimiento sobre el genoma y además tenemos más herramientas para evitar o minimizar los efectos de muchas enfermedades.

Las conclusiones de estudio son muy claras:

"Dado el amplio diagnóstico diferencial y el estado crítico de los bebés con insuficiencia cardíaca, la secuenciación rápida del exoma proporciona diagnósticos oportunos, cambia el tratamiento médico y debe ser la prueba molecular de primer nivel".

Gracias a la secuenciación del exoma y por tanto de la detección de esta enfermedad, se puede cambiar el tratamiento médico para hacer todo lo posible para evitar la muerte del bebé.

Este estudio es un ejemplo concreto de qué puede hacer por nosotros los análisis genéticos. Gracias a la tecnologías de la información, y de ésto sé un "poquito" más que de genética, podemos beneficiarnos de las nuevas investigaciones que se vayan publicando, ya que una vez que tenemos nuestro exoma/genoma secuenciado, podemos pasar dichos datos genéticos por los nuevos algoritmos corregidos con las nuevas investigaciones para que los asesores genéticos puedan aconsejar las médidas más adecuadas, en caso de que sea necesario.

En mi caso, como ya he contado en numerosas ocasiones, yo me he realizado un análisis de perfil nutrigenético para evitar recuperar los 57 kilos que he perdido. Si dentro de unos meses sale alguna investigación donde se diga que alguno de mis polimorfismos implica que si no cambio mis hábitos de alimentación o de algún tipo puedo desarrollar con mas probabilidad algún tipo de enfermedad, quiero saberlo para poder actuar en consecuencia.

Esto ya es posible en medmesafe y en breve incorpararemos nuevos análisis genéticos que permitirán ampliar la información que uno mismo puede tener de su genoma, con los nuevos avances de los últimos meses. Toda la información de estos análisis la publicaremos en redes sociales, para todos aquellos que estén interesados.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Quiero empezar este artículo exponiendo que es para mí la medicina predictiva: es aquella medicina que nos permite que no enfermemos y que si lo hacemos sea lo más leve posible.

Hay muchos pequeños actos de medicina predictiva que hacemos todos los días. En mi caso: vacunarme contra la gripe, ir a correr o andar más de 10 km todos los días y calentar antes de hacerlo y no fumar son ejemplos sencillos de cómo mejorar mi propia salud o al menos que no empeore.

Pero hay que tener cuidado con todo lo que se lee respecto a mejorar nuestra salud, sobre todo por internet, porque no todo lo que se publica es cierto y corren muchos bulos que pueden empeorar nuestra salud en vez de mejorarlo.

Aparte de lo anterior hay otro aspecto importante de la medicina predictiva: la  genética. Al menos, el 20% de nuestra salud depende de la genética y este es un porcentaje muy importante (como mínimo un quinto). Hace 2 años pesaba 141 kg, es decir, estaba obeso, lo cual aumentaba la probabilidad de tener enfermedades cardiovasculares, diabetes, algunos tipos de cánceres, etc. y después de intentar adelgazar de muchas formas (algunas de ellas no muy sanas, debo reconocer) al final terminaba recuperando mas peso (y volumen) que el que perdía (el famoso efecto rebote), lo cual ya apuntaba a que algún problema genético podría tener. Después de realizarme un perfil nutrigenético y de ponerme en manos de una nutricionista, he perdido 57 kilos y conseguido no volver a recuperar el peso perdido.

Ahora, gracias a conocer mi genética, puedo tomar decisiones informadas con mi nutrición para no volver a coger grasa visceral y estar bien alimentado.

Conocer nuestro genoma nos va a permitir saber la probabilidad de tener ciertas enfermedades y actuar en consecuencia. Poco a poco, salen nuevos estudios que nos va a permitir actuar mejor sobre nuestra salud y adelantarnos a futuras enfermedades o mejorar nuestra calidad de vida.

Como muestra de que cada día conocemos más nuestros genes y de que sabemos actuar en consecuencia con nuestra propia genética, comparto con vosotros algunos estudios y artículos que se han publicado últimamente que nos ayudaran a mejorar nuestra salud si conocemos nuestra genética:

El estado actual de la genética y del estado del arte de las tecnologías de la información, nos permite tener secuenciado nuestro genoma y conocer la probabilidad de tener ciertas enfermedades y de cómo puedes luchar contra ellas para que no se desarrollen o minimizar su gravedad. Pero también nos permite almacenar dicho genoma para poder aplicarle los nuevos estudios e investigaciones que se vayan realizando, siempre que el propietario de dicho genoma así lo desee, y de esa forma las personas con el genoma secuenciado, pueden tener actualizados sus predisposiciones genéticas y posibles tratamientos con los últimos avances científicos.

Aquellos usuarios de medmesafe que han realizado un estudio a través nuestra plataforma, pueden solicitar otros servicios utilizando la secuenciación anterior contactándonos a través del teléfono 911 284 591 o del correo electrónico informacion@medmesafe.com.

En breve tendremos en nuestra plataforma servicios genéticos basados en exoma (todos aquellos genes que sabemos interpretar a día de hoy) o en genoma completo, que permitirán poder almacenar la secuenciación para realizar nuevos estudios y análisis o para actualizar los ya realizados con las últimas investigaciones.Os iremos informando en redes sociales.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Son muchas las consultas que hemos recibido en nuestro servicio de Asesoramiento Genético sobre el análisis genético de OBESIDAD y DIABETES, por lo que he decidido realizar este artículo como segunda parte de "¿Qué es la nutrigenética?".

Para analizar el grado de predisposición genética a la obesidad existen varios genes implicados que podemos agrupar en varias categorías:

Control central de la ingesta

Los genes implicados en este grupo son los relacionados con el control del apetito y la saciedad y son tres (MC4R, FTO, BDNF). La existencia de ciertos genotipos en estos genes, puede ocasionar que tu control de la ingesta sea irregular. De forma sencilla, cuantos más genetipos que provequen esta irregularidad tengas más ganas de comer de lo "normal" tendrás o tardarás más en saciarte, lo que provocará que comás más de lo que necesitas hasta "llenarte". Además estos genotipos suelen producir una mayor apetencia por los alimentos calóricamente densos.

Regulación de la termogénesis

La termogénesis de los alimentos es la energía (las calorías) que tu cuerpo necesita para digerir, absorber y metabolizar los alimentos. Por ejemplo cuando decimos que un alimento nos sienta "muy pesado" o "es difícil de digerir" en realidad es que se necesita mucha energía para ser digerido. Los alimentos con mucha fibra necesitan más energía para ser digeridos, absorvidos y metabolizados.

En este grupo hay seis genes asociados (UCP1, UCP3, ADRB2, ADRB3, PPARG, ACE), que cuando tienen ciertos genotipos, significa que tu cuerpo tiene problemas para realizar los procesos de digestión, absorción y metabolismo de los alimentos, por lo que se quedan más tiempo en el tracto digestivo y asimilan más energía de lo "normal" de esos alimentos. Por ejemplo, si de un alimento X tendríamos que obtener 30 kcal tu cuerpo obtiene 45 kcal; esas 15 kcal extra no son utilizadas por el organismo y se acumulan en forma de grasa. Además, el gen PPARG está asociado con un genotipo ancestral no adaptado a los hábitos de ingesta habituales que provoca que no asimila bien los alimentos procesados.

Proceso inflamatorio

El proceso inflamatorio del tejido adiposo está relacionado con una alteración del sistema inmune que lo que hace es inflamar los adipocitos (las células del tejido adiposo) aumentando su tamaño, y por consiguiente, aumentar la masa grasa total de manera crónica. Por lo que es muy importante la actividad física en este caso para "quemar" la masa grasa. La existencia de esta  inflamación significa además que va a costar más "quemar" esa grasa, es decir, se necesita hacer mas ejercicio de lo "normal" para quemar la misma cantidad de energía que una persona que no tiene este tipo de inflamación.

¿Por qué ocurre esto?. Porque una persona que no tenga esta inflamación del tejido adiposo, puede tener el mismo número de adipocitos que tú, pero al no estar inflamados ocupa menos espacio que en tu organismo.

Para este proceso se encuentran asociados cuatro genes (IL1B, IL1RN, IL6, TNFa).

Resistencia a la insulina y predisposición a diabetes tipo II

Para saber la predisposición genética a esta enfermedad hay cinco genes asociados (FABP2, ADIPOQ, IRS1, IL6, PPARG). Como he comentado anteriormente el gen PPARG al tener el genotipo ancestral donde los alimentos procesados no se asimilan bien, está relacionado también con la resistencia a la insulina.

Existen genotipos en estos cinco genes que están relacionados con una resistencia a la insulina o un mal funcionamiento de la misma que crea un aumento de la glucemia pudiendo provocar diabetes tipo II.

Con esta información se tienen más herramientas para evitar el temido efecto rebote cuando se realiza una dieta en la que se pierde peso y se puede combatir de forma más eficaz aquellos malos habitos que hacen que se almacene grasa (especialmente la visceral) y que se desarrolle la obesidad y la diabetes.


Descifrando enigma

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A lo largo de la historia, al ser humano se le han ido presentando diversos retos que explicasen la naturaleza o su naturaleza. El porqué de las cosas, la noche y el día, porqué crecen las plantas o la distancia a la Luna o a otros cuerpos celestes.

In ille tempore el tipo de enigma que se ha presentado ha sido traducir signos o escrituras históricas imposible referidas a culturas ya extintas y de las que solo disponíamos de un muestrario de signos en arcilla o piedra con difícil extrapolación.

La traducción de esos signos ha supuesto un gran hito en la historia y quizá el más representativo por su repercusión y, un poco también, por el halo romántico que rodea a una cultura fascinante y extinta como la egipcia clásica de los faraones.

Solo la Piedra Rosetta encontrada en la expedición francesa promovida por Napoleón (un gran estadista y militar, amén de un ególatra invasor de Europa, a partes iguales) y traducida completamente por Jean-François Champollion (tras un trabajo inicial de Thomas Young), permitió conocer el verdadero significado de un lenguaje jeroglífico y simbólico.

A veces, conocer las palabras exactas de una frase no permite interpretar el verdadero significado de una oración. Eso se debe al diferente valor que tienen letras o palabras según se sitúen en un lugar u otro y a los modismos semánticos que pueden alterar palabras o frases.

En español, términos como concha, coger, venado… pueden tener más de una acepción a veces sonrojante.

Por tanto descifrar un enigma, como sucedió en la II Guerra Mundial con el código cifrado del ejército alemán, puede suponer un gran avance para conocer los planes del enemigo y prevenir sus acciones o daños.

En nuestro contexto actual, uno de los enigmas que más esfuerzo e interés ha despertado es el conocimiento del genoma humano.

El genoma es el conjunto de datos de diseño de cada ser humano. Son datos que se transmiten cifrados, encriptados en un código químico simple y complejo a la vez. Simple, pues se escribe con apenas cuatro letras, que representan las bases nitrogenadas que componen los genes. Complejo porque la variación en el orden de esas piezas y el número total de ellas en cada segmento delimita dimensiones, aspecto, funciones y capacidades de ese ser humano.

Tenemos 46 cromosomas, algo más de 20.000 genes o unidades básicas de información codificada y unos 3.200 millones de pares de bases nitrogenadas que nos definen y predestinan completamente.

Toda esta información la podemos detectar e interpretar desde la concepción y en cualquier célula del cuerpo. Una muestra de sangre o de saliva aporta células suficientes aunque algunas muestras son más fácilmente accesibles o analizables, mediante dispositivos que pueden recoger y preservar la muestra para ser analizada a distancia.

El primer paso era conocer ese código. Ahora estamos en la fase de leer el mensaje y sobre todo interpretar su significado para utilizar esa información de una forma útil.

En ese sentido, la disponibilidad de una batería de pruebas y evaluaciones analíticas nos permitirá prevenir de una forma eficaz el desarrollo de enfermedades y, en ocasiones, evitar que aparezcan.

En un futuro puede que podamos generar una tecnología que permita una especie de vacuna basada en el genoma y active o inactive y tal vez repare partes de ese mensaje cifrado.

Queda mucho por descubrir si bien podemos afirmar, sin riesgo a equivocarnos, que el futuro ya está aquí.


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