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Desde que fue accesible en la plataforma los análisis prenatales no invasivos (Trisomía 21 y Harmony), nos han preguntado tanto en la videoconsulta de la entrega de resultados como en los asesoramientos genéticos que análisis era el más adecuado para los recién nacidos. Con el auge de los análisis prenatales no invasivos y la cada vez mayor formación de los usuarios de la plataforma, las preguntas se han convertido casi en una exigencia: “después de saber si nuestro bebé tendrá o no síndrome de Down (o cualquier otra trisomía), queremos saber de forma on-line, una vez que ha nacido nuestro hijo, si puede tener alguna enfermedad con base genética, para tomar las medidas adecuadas que la ciencia nos permita”.

Esta lógica nos parece incuestionable y desde principios año ya se puede realizar un análisis genético al recién nacido, con el mismo procedimiento que se sigue con el resto de los análisis.

Y, ¿qué información aporta este análisis genético?
Este análisis permite detectar de manera precisa más de 390 enfermedades que pueden afectar al recién nacido en las primeras etapas de la vida. Cada enfermedad tiene un tratamiento diferente y serán los médicos los que indiquen cuales son los pasos a seguir, pero en todos los casos tener una detección precoz ayuda a que el tratamiento sea más efectivo. Hay casos, y todos conocemos alguno más o menos cercano, en que los médicos han tardado en diagnosticar mucho tiempo y pruebas la enfermedad que tiene un bebé y que con un simple análisis genético se hubiera adelantado tiempo y pruebas incómodas al recién nacido, mejorando la eficiencia del tratamiento.

Entre algunas de las enfermedades que detecta se encuentran las siguientes:

  • Hipercolesterolemia familiar.
  • Diabetes mellitus neonatal.
  • Síndrome de Usher.
  • Inmunodeficiencia ligada a X.
  • Hipertermia maligna.
  • Fibrosis quística.

El análisis genético neonatal aumenta el rango de resultados aportados por la famosa prueba del talón y que todos los padres hemos conocido. El siguiente gráfico comparativo detalla la aplicación clínica del servicio en comparación con dicha prueba:

Si queréis ampliar información o adquirir directamente el servicio podéis visitar la siguiente página web.

Para cualquier duda, podréis contactar con nosotros en la dirección de correo informacion@medmesafe.com o en el teléfono +34 911 284 591.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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