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El “Asesoramiento Genético” es un concepto que nació en 1947, hace más de 70 años, pero que aún no es conocido por la mayoría de la sociedad.

La primera persona en hablar de Asesoramiento Genético”fue Dr. Reed. Para él, la función principal del Asesoramiento Genético, era el de permitir a las personas sin conocimientos en genética comprender los problemas genéticos que existen en sus familias. definiendo tres requisitos mínimos que los asesores genéticos deben tener:

  1. Amplio conocimiento de genética humana.
  2. Respeto a las sensibilidades, actitudes y reacciones de los asesorados.
  3. Enseñar y proporcionar información genética en toda su extensión.

Cada vez son más las personas que acuden a un asesor genético sin que haya, con los datos que tenemos en medmesafe, una razón fundamental que destaque sobre las demás para explicar el aumento de los asesoramientos genéticos. Son muchas y variadas las razones que llevan a los usuarios a utilizar el servicio de Asesoramiento Genético.

Entre las razones que tienen los usuarios de nuestra plataforma para realizar un Asesoramiento Genético se encuentran las siguientes razones:

  • Saber si hay alguna prueba no invasiva (una prueba diferente a la amniocentesis) para saber si el futuro bebé puede tener alguna malformación, algún síndrome o si puede heredar alguna enfermedad genética.
  • Conocer los pasos a seguir cuando a un familiar se le ha detectado que ha desarrollado un cáncer que puede ser de origen hereditario (especialmente con mutaciones en los BRCA1/BRCA2).
  • Personas preocupadas porque tienen familiares con la enfermedad XFragil y no saben que pasos deben seguir para saber si ellos o sus hijos han podido heredar el síndrome.
  • Cuando en una misma familia se han dado casos de cáncer en numerosas personas, especialmente cuando alguna de ellas es especialmente joven.
  • Saber si su sobre peso/obesidad tiene origen genético.
  • ...

Desde medmesafe podemos observar es que cada vez más gente conoce que muchas enfermedades pueden tener origen genético y desean saber si ellos tienen riesgo de manifestar estas enfermedades y en caso de tener ese riesgo, quieren saber que pueden hacer para minimizar el riesgo o los efectos (esta es la base de la medicina predictiva).

¿Cómo funciona un Asesoramiento Genético en la plataforma medmesafe?.
El primer paso es acceder a la siguiente url y comprar el servicio de Asesoramiento Genético. Para poder comprar el servicio es necesario estar logueado en la plataforma, con lo que si no eres usuario de la plataforma puedes darte de alta en el proceso de comprar del servicio.

Una vez comprado el Asesoramiento Genético, podrás seleccionar cuando quieres realizar la videoconferencia con el asesor genéticos dentro de todas las disponibles. La videoconferencia se realiza dentro de la plataforma sin necesidad de instalar ninguna aplicación extra o plugin.

Toda la información detallada de cómo conectarte a la videoconferencia para realizar el Asesoramiento Genético, te llegará vía correo electrónico a la dirección de correo que utilizaste para darte de alta. Como se indica en el correo ante cualquier duda te puedes poner en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591

Al empezar el Asesoramiento Genético, el asesor empezará preguntándote cuales son tus preocupaciones y en que te puede ayudar. A partir de ahí, cada Asesoramiento Genético es diferente en función de las necesidades y circunstancias de cada asesorado.

El asesor genético, dentro del rigor científico, explicará de manera sencilla todas las cuestiones genéticas que surjan durante la videoconferencia, desde el objetivo y límites técnicos de posibles análisis hasta el detalle de las enfermedades genéticas.

Si tienes dudas de si un Asesoramiento Genético puede ayudarte, puedes ponerte en contacto con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591 o de la dirección de correo informacion@medmesafe.com.


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Una de mis mayores satisfacciones es ver cómo gente importante en mi vida, como mi amiga Carmen, toda una luchadora y vencedora del cáncer de mama, comenta y valora el nuevo análisis genético basado en genoma completo  que hemos añadido a nuestra plataforma.

Por su propia experiencia personal es mucho más receptiva a todo el desarrollo e innovación que se está produciendo en el mundo de la genética y por ello no puedo dejar de agradecerla toda su colaboración para divulgar los avances en este campo y muy especialmente en el campo de la medicina predictiva.

Son muchos los comantarios, públicos y privados, que nos hacéis. Aquí os dejo, a modo de ejemplo, el último comentario de mi amiga Carmen que ha realizado en su cuenta de Facebook:

Pero, ¿Por qué es importante realizar un análisis genético basado el genoma completo?

Antes de contestar esta pregunta, explicaré brevemente qué es el genoma completo. Para ello utilizaré la explicación que publica los institutos nacionales de la salud (NIH) de estados unidos:

“Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo.”

Fuente: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes

Actualmente, el ser humano, no es capaz de conocer el significado de todo el ADN (entre 20.000 y 30.000  genes). Lo que sabemos interpretar a día de hoy, sin entrar en definiciones científicas, se le llama exoma (depende de los artículos consultados podríamos estar hablando de un 3 o un 4% del genoma completo).

Cada día ampliamos el conocimiento del exoma, conociendo mucho mejor como funcionan ciertos genes y que ocurre con sus variantes y mutaciones. También se amplía el número de genes que forman parte del exoma, haciendo que tengamos mas herramientas para prevenir o tratar ciertas enfermedades. Para ampliar esos conocimientos la secuenciación del genoma completo es una importante herramienta como indica el Doctor Francis S. Collins:

“Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), son responsables de la avalancha de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que ha salido de los laboratorios de investigación recientemente. Lo que se hace en un estudio de asociación de genoma completo es encontrar una gran cantidad de personas que padecen una enfermedad y un montón de gente que no la padece, pero que por lo demás son comparables. Y entonces se busca en todo el genoma, utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), intentando encontrar un lugar donde hay una diferencia constante entre ellos. Y si tienes éxito - y siendo realmente cuidadoso con el uso de la estadística para no seleccionar un montón de falsos positivos - esto te permite centrarte en un lugar en el genoma que debe de participar en el riesgo de padecer la enfermedad, sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen vas a encontrar. La belleza de los estudios de asociación de genoma completo es que nos llevan más allá de la búsqueda de un gen candidato, lo cual era bastante frustrante porque la mayoría de los genes candidatos resultaban no ser los responsables, sino que podríamos decir que todo el conjunto de esos genes eran candidatos. Esta nueva estrategia es lo suficientemente exhaustiva como para poder considerar todos ellos.”

Fuente: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Estudio-de-asociacion-de-genoma-completo

A día de hoy, si realizas un análisis genético basado en secuenciación de genoma completo  podrás saber si tienes o puedes llegar a tener alguna enfermedad genética de más de 200 enfermedades (con estudios contrastados y con consenso científico), sabrás si puedes transmitir alguna enfermedad genética a tus hijos (se estudian más de 40 enfermedades), conocerás como tu cuerpo metaboliza más de 50 principios activos utilizados en más de 300 farmacos (algunoa de ellos tan habituales como el ibuprofeno), etc.

En la página podéis acceder a un informe de ejemplo donde podréis ver en detalle que información os aportaría este tipo de análisis.

Con esta información y siempre con el apoyo y seguimiento de un asesor genético o de un médico podrás mejorar tu calidad de vida adoptando medidas de medicina preventiva.

Además, este tipo de análisis, siempre que así lo autorices, puede servir para nuevos estudios, como indica el Doctor Francis S. Collins y nos permite poder aplicar los nuevos avances al análisis realizado para que así puedas adaptar tus hábitos de vida si fuera necesario.

Este tipo de análisis se está convirtiendo en la piedra angular del nuevo concepto de medicina que sustituye  a la medicina curativa tradicional. En este artículo sobre la medicina de las 4Ps (Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión) podréis ampliar información de cómo se aplica la información que aporta este tipo de análisis.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Ya sois muchos los que habéis confiado en nosotros para realizar tanto un asesoramiento genético cómo un análisis genético que permitirá a tu médico o facultativo habitual o a uno de la red de profesionales de medmesafe poder ayudar a tu salud utilizando la Medicina Predictiva.

El funcionamiento general de medmesafe lo podéis encontrar en el link: https://www.medmesafe.com/es/como-funciona.

Entrando en más detalle, existen dos servicios fundamentales actualmente en la plataforma (os iremos avisando por redes sociales cuando integremos nuevos servicios):

Asesoramiento genético
Los pasos que se deben seguir para poder realizar un asesoramiento genético son:

  1. Registro en la plataforma. Para poder acceder a cualquier servicio de medmesafe es necesario estar registrado. El registro lo puedes hacer en cualquier momento antes de la compra del servicio o durante el proceso de compra del servicio.
  2. Una vez efectuado el registro, si lo has realizado antes del proceso de compra o ya eres un usuario de otros servicio, puedes acceder a la plataforma con tu usuario y comprar el asesoramiento genético.
  3. Después de realizar la compra, es necesario elegir una fecha y hora (la que mejor te venga de la lista de citas libres) para realizar el asesoramiento genético a través de la plataforma (teleconsulta a través de la zona privada del usuario).
  4. 5 minutos antes de la cita seleccionada podrás acceder desde tu zona privada a la sala de la videoconferencia para mantener el asesoramiento genético.
  5. Nuestro experto en genética te explicará todas aquellas dudas que le formules y en caso necesario te recomendará el servicio más adecuado en función de tus antecedentes personales y familiares.

En resumen:

Análisis genéticos
Hay dos tipos de análisis: los que necesitan una muestra de células bucales y los que necesitan un análisis de sangre (análisis prenatales no invasivos, dónde a través de la sangre de la madre se accede a la sangre del bebé para analizar su ADN).

Los pasos para realizar un análisis genético con muestra de células bucales como por ejemplo el análisis de predisposición genética al cáncer de mama o el análisis nutrigenético (para conocer la predisposición genética a tener diabetes y obesidad) son los siguiente:

  1. Al igual que en el resto de servicios, es necesario estar logueado en la plataforma para poder acceder al servicio. Si no estas registrado puedes hacerlo antes de iniciar la compra del servicio o durante el proceso de compra.
  2. Después de realizar la compra, debes elegir al facultativo que deseas que te acompañe durante todo el servicio, lo que implica que tendrás una consulta previa con este facultativo antes de hacer el análisis para que prescriba el análisis (en caso de no prescribirla por alguna razón, se devolverá el coste de la compra) y otra después, donde explicará el informe de resultados que entrega el laboratorio.
  3. Una vez elegido el facultativo es necesario agendar una videoconsulta con tu médico para realizar la primera consulta.
  4. Después de que el facultativo suba la prescripción a la plataforma, nos pondremos en contacto contigo para hacerte llegar el kit de toma de muestras a la dirección que nos indiques.
  5. Una vez que recibas el kit de muestra, es necesario que se tome la muestra siguiendo las instrucciones que vienen en el kit y avisar a la empresa logística que pasará a recoger el kit dónde nos indiques (este proceso no tiene un coste extra para el usuario).
  6. El laboratorio analizará las muestras del kit y subirá el informe de resultados a la plataforma, momento en el que recibirás un correo electrónico indicándote que entres en tu zona privada para agendar una cita con el facultativo que has elegido (segunda videoconsulta).
  7. 5 minutos antes de la hora de la cita, podrás acceder a la sala de la videconferencia donde el facultativo te explicará el informe de resultados realizado por el laboratorio y te informará sobre los pasos a seguir en función del informe.
  8. Una vez terminada la videoconferencia, podrás acceder al informe elaborado por el laboratorio en formato PDF.

En resumen:

El kit de recogida de muestra y el proceso de toma de muestra os recordará mucho a la toma de muestras que aparecen en las películas o en series como CSI, pero no es exactamente igual, ya que el objetivo de la muestra es recoger celulas bucales y no saliva. Toda la descripción de cómo realizar la muestra la tenéis en el kit de muestra. A continuación podéis ver cómo es un kit de toma de muestras:

Para los análisis que necesitan una muestra de sangre (análisis prenatales no invasivos) es necesario acudir a un centro de extracción de sangre (disponemos de más de 50 en todo el territorio nacional). Los pasos para realizar este tipo de análisis son:

  1. Como en los casos anteriores es necesario estar logueado para poder comprar el servicio. Si no estas registrado lo puedes hacer antes del proceso de compra o durante el mismo.
  2. Después de realizar la compra, se te asignará un facultativo que te explicará el informe de resultados, una vez haya sido analizada por el laboratorio.
  3. Podrás descargar desde tu área privada un documento con el resúmen de tu pedido y instrucciones para que puedas acudir al centro de extracción mas cercano para extraer la muestra.
  4. El laboratorio analizará las muestras de sangre y subirá el informe de resultados a la plataforma, momento en el que te contactará tu facultativo para proceder a la explicación de resultados.
  5. Una vez terminada la consulta, podrás acceder al informe elaborado por el laboratorio.

En resumen:

Puedes elegir cualquier centro de nuestra red para realizar la extracción de sangre y aunque en un primer momento hayas elegido uno, puedes cambiarlo en cualquier momento si por alguna razón te viene mejor otro centro de extracción.

Para cualquier duda, como siempre, puedes contactar con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591, a través del fomulario de contacto o de nuestras redes sociales (donde también tendrás más información sobre medicina predictiva y análisis genéticos):


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