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Una de mis mayores satisfacciones es ver cómo gente importante en mi vida, como mi amiga Carmen, toda una luchadora y vencedora del cáncer de mama, comenta y valora el nuevo análisis genético basado en genoma completo  que hemos añadido a nuestra plataforma.

Por su propia experiencia personal es mucho más receptiva a todo el desarrollo e innovación que se está produciendo en el mundo de la genética y por ello no puedo dejar de agradecerla toda su colaboración para divulgar los avances en este campo y muy especialmente en el campo de la medicina predictiva.

Son muchos los comantarios, públicos y privados, que nos hacéis. Aquí os dejo, a modo de ejemplo, el último comentario de mi amiga Carmen que ha realizado en su cuenta de Facebook:

Pero, ¿Por qué es importante realizar un análisis genético basado el genoma completo?

Antes de contestar esta pregunta, explicaré brevemente qué es el genoma completo. Para ello utilizaré la explicación que publica los institutos nacionales de la salud (NIH) de estados unidos:

“Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo.”

Fuente: https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes

Actualmente, el ser humano, no es capaz de conocer el significado de todo el ADN (entre 20.000 y 30.000  genes). Lo que sabemos interpretar a día de hoy, sin entrar en definiciones científicas, se le llama exoma (depende de los artículos consultados podríamos estar hablando de un 3 o un 4% del genoma completo).

Cada día ampliamos el conocimiento del exoma, conociendo mucho mejor como funcionan ciertos genes y que ocurre con sus variantes y mutaciones. También se amplía el número de genes que forman parte del exoma, haciendo que tengamos mas herramientas para prevenir o tratar ciertas enfermedades. Para ampliar esos conocimientos la secuenciación del genoma completo es una importante herramienta como indica el Doctor Francis S. Collins:

“Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), son responsables de la avalancha de descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que ha salido de los laboratorios de investigación recientemente. Lo que se hace en un estudio de asociación de genoma completo es encontrar una gran cantidad de personas que padecen una enfermedad y un montón de gente que no la padece, pero que por lo demás son comparables. Y entonces se busca en todo el genoma, utilizando polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), intentando encontrar un lugar donde hay una diferencia constante entre ellos. Y si tienes éxito - y siendo realmente cuidadoso con el uso de la estadística para no seleccionar un montón de falsos positivos - esto te permite centrarte en un lugar en el genoma que debe de participar en el riesgo de padecer la enfermedad, sin tener que adivinar de antemano qué tipo de gen vas a encontrar. La belleza de los estudios de asociación de genoma completo es que nos llevan más allá de la búsqueda de un gen candidato, lo cual era bastante frustrante porque la mayoría de los genes candidatos resultaban no ser los responsables, sino que podríamos decir que todo el conjunto de esos genes eran candidatos. Esta nueva estrategia es lo suficientemente exhaustiva como para poder considerar todos ellos.”

Fuente: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Estudio-de-asociacion-de-genoma-completo

A día de hoy, si realizas un análisis genético basado en secuenciación de genoma completo  podrás saber si tienes o puedes llegar a tener alguna enfermedad genética de más de 200 enfermedades (con estudios contrastados y con consenso científico), sabrás si puedes transmitir alguna enfermedad genética a tus hijos (se estudian más de 40 enfermedades), conocerás como tu cuerpo metaboliza más de 50 principios activos utilizados en más de 300 farmacos (algunoa de ellos tan habituales como el ibuprofeno), etc.

En la página podéis acceder a un informe de ejemplo donde podréis ver en detalle que información os aportaría este tipo de análisis.

Con esta información y siempre con el apoyo y seguimiento de un asesor genético o de un médico podrás mejorar tu calidad de vida adoptando medidas de medicina preventiva.

Además, este tipo de análisis, siempre que así lo autorices, puede servir para nuevos estudios, como indica el Doctor Francis S. Collins y nos permite poder aplicar los nuevos avances al análisis realizado para que así puedas adaptar tus hábitos de vida si fuera necesario.

Este tipo de análisis se está convirtiendo en la piedra angular del nuevo concepto de medicina que sustituye  a la medicina curativa tradicional. En este artículo sobre la medicina de las 4Ps (Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión) podréis ampliar información de cómo se aplica la información que aporta este tipo de análisis.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Quiero empezar este artículo exponiendo que es para mí la medicina predictiva: es aquella medicina que nos permite que no enfermemos y que si lo hacemos sea lo más leve posible.

Hay muchos pequeños actos de medicina predictiva que hacemos todos los días. En mi caso: vacunarme contra la gripe, ir a correr o andar más de 10 km todos los días y calentar antes de hacerlo y no fumar son ejemplos sencillos de cómo mejorar mi propia salud o al menos que no empeore.

Pero hay que tener cuidado con todo lo que se lee respecto a mejorar nuestra salud, sobre todo por internet, porque no todo lo que se publica es cierto y corren muchos bulos que pueden empeorar nuestra salud en vez de mejorarlo.

Aparte de lo anterior hay otro aspecto importante de la medicina predictiva: la  genética. Al menos, el 20% de nuestra salud depende de la genética y este es un porcentaje muy importante (como mínimo un quinto). Hace 2 años pesaba 141 kg, es decir, estaba obeso, lo cual aumentaba la probabilidad de tener enfermedades cardiovasculares, diabetes, algunos tipos de cánceres, etc. y después de intentar adelgazar de muchas formas (algunas de ellas no muy sanas, debo reconocer) al final terminaba recuperando mas peso (y volumen) que el que perdía (el famoso efecto rebote), lo cual ya apuntaba a que algún problema genético podría tener. Después de realizarme un perfil nutrigenético y de ponerme en manos de una nutricionista, he perdido 57 kilos y conseguido no volver a recuperar el peso perdido.

Ahora, gracias a conocer mi genética, puedo tomar decisiones informadas con mi nutrición para no volver a coger grasa visceral y estar bien alimentado.

Conocer nuestro genoma nos va a permitir saber la probabilidad de tener ciertas enfermedades y actuar en consecuencia. Poco a poco, salen nuevos estudios que nos va a permitir actuar mejor sobre nuestra salud y adelantarnos a futuras enfermedades o mejorar nuestra calidad de vida.

Como muestra de que cada día conocemos más nuestros genes y de que sabemos actuar en consecuencia con nuestra propia genética, comparto con vosotros algunos estudios y artículos que se han publicado últimamente que nos ayudaran a mejorar nuestra salud si conocemos nuestra genética:

El estado actual de la genética y del estado del arte de las tecnologías de la información, nos permite tener secuenciado nuestro genoma y conocer la probabilidad de tener ciertas enfermedades y de cómo puedes luchar contra ellas para que no se desarrollen o minimizar su gravedad. Pero también nos permite almacenar dicho genoma para poder aplicarle los nuevos estudios e investigaciones que se vayan realizando, siempre que el propietario de dicho genoma así lo desee, y de esa forma las personas con el genoma secuenciado, pueden tener actualizados sus predisposiciones genéticas y posibles tratamientos con los últimos avances científicos.

Aquellos usuarios de medmesafe que han realizado un estudio a través nuestra plataforma, pueden solicitar otros servicios utilizando la secuenciación anterior contactándonos a través del teléfono 911 284 591 o del correo electrónico informacion@medmesafe.com.

En breve tendremos en nuestra plataforma servicios genéticos basados en exoma (todos aquellos genes que sabemos interpretar a día de hoy) o en genoma completo, que permitirán poder almacenar la secuenciación para realizar nuevos estudios y análisis o para actualizar los ya realizados con las últimas investigaciones.Os iremos informando en redes sociales.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Desde que en 2001 Craig Venter publicara la secuenciación del genoma humano las técnicas de detección se han perfeccionado y abaratado a un ritmo geométrico, casi tanto como los bulos sobre él. Si en aquel año alguien hubiera querido secuenciar su genoma hubiera tenido que pagar 100 millones de dólares. 18 años después sólo cuesta 1.000 €. A principios del milenio los titulares sobre el genoma parecían sacados de una novela de ciencia ficción: parecía que habíamos llegado a una nueva era de la medicina, en la que conoceríamos todos nuestros riesgos genéticos y nos permitiría acceder a tratamientos a la carta. La realidad ha sido muy distinta: aún no conocemos más que una pequeña parte de los riesgos genéticos y la medicina de precisión aún tiene que esperar en muchas ocasiones.

Tras aquellos titulares sensacionalistas no tardaron en aparecer empresas que ofrecían secuenciar el ADN, a precios cada vez más bajos. En poco tiempo se empezaron a poner de moda los llamados test genéticos para predecir intolerancias a alimentos. Parecían ser la solución para adelgazar y prevenir alergias. 

También empezaba a dispararse la desinformación. Con más empresas ofreciendo test genéticos, con la escasa visibilidad de expertos en genómica y con un desconocimiento generalizado de la población sobre qué incluían esos test teníamos el caldo de cultivo para el crecimiento de los bulos sobre el genoma.

Esa confusión permanece hasta hoy. Desde páginas webs alojadas en Estados Unidos se ofrecen test genéticos a precios irrisorios, pocos genes analizados, y sin ninguna validez científica, mientras que los sucesores de Craig Venter se empeñan en seguir ofreciendo secuencias completas del ADN sin que sea necesario analizar más que unos pocos genes.

De hecho, se ha comprobado que basta analizar el exoma, entre el 1% y el 3% del genoma para interpretar el riesgo de enfermedades de origen genético cuyos genes conocemos.

El problema para el ciudadano es que le cuesta distinguir qué compañías están realizando mediciones éticas, de acuerdo con el conocimiento presente, y cuáles prometen resultados que no pueden cumplir y a menudo desconfía de todas ellas. Incluso a muchos profesionales sanitarios les resulta difícil conocer quiénes siguen criterios científicos y éticos y quiénes no.

Por eso es necesario dar voz a los expertos en medicina genómica para que pacientes y profesionales sanitarios distingan las buenas prácticas de las que no lo son. También se requieren acciones coordinadas entre todos los agentes sanitarios: profesionales, pacientes, gestores, proveedores, para que cuando se detecte una desinformación podamos actuar todos a la vez.

Desde #SaludsinBulos uno de nuestros objetivos es contribuir a la visibilidad y conexión entre especialistas y centros con buenas prácticas y señalar a los que no lo cumplen. Para eso movilizamos a las comunidades interesadas en redes sociales en salud y conseguimos rectificar titulares amarillistas y educar a la población en fuentes fiables. La genómica puede ayudar a muchas personas. No podemos dejar que los bulos lo impidan.

Carlos Mateos, coordinador de #SaludsinBulos y director de la agencia COM Salud


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