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La crisis del COVID19 ha supuesto un enorme test de estrés para el sector de la salud en todos los países. Todavía estamos lidiando con los efectos de la pandemia y, a la espera de nuevos tratamientos y vacunas, el principal objetivo en el futuro más cercano será mitigar los efectos de posibles rebrotes y preparar al conjunto del sistema sanitario para ello.

Pero también debemos comenzar a afrontar una serie de retos que tenemos pendientes como sociedad, para mejorar el conjunto de la salud ciudadana.

En primer lugar, hay que impulsar de una vez por todas la denominada medicina personalizada. Las sucesivas olas de innovación en técnicas, herramientas y tecnologías permiten ya que diagnósticos y tratamientos se puedan personalizar y adecuar a las diferentes características y singularidades de cada ciudadano (edad, condición de salud, etc.) Ello va a exigir cambiar poco a poco ciertas inercias en relación a cómo se gestionan los distintos planes de salud pública y, también, exigirá un incremento de inversión que repercutirá por otro lado en ahorros ante la mejora espectacular de resultados que se puede prever con la generalización de la personalización. Una personalización que deberá ir acompañada de más y mejor prevención y de un impulso en la capacidad predictiva.

En segundo lugar, la tecnología ya hace posible en muchos sectores el llamado teletrabajo. La crisis en la que estamos inmersos ha puesto de relieve que se puede afrontar la prestación de muchos de servicios y muchas tareas utilizando las tecnologías a nuestro alcance. ¿Por qué no aprovechar esta situación para impulsar la telemedicina? No se trata sólo de una cuestión de elegancia estética, o decir ¡qué moderno es pasar consulta por internet! Por el contrario, se trata de una auténtica revolución para atender mejor a cada persona, para reducir drásticamente ciertos costes del sistema actual y poder llevar estos ahorros hacia inversiones en otras facetas que mejoren el sistema en su conjunto.

En tercer lugar, y muy relacionado con lo anterior, vamos a tener que hablar muy en serio y en profundidad de una adecuada colaboración público privada en materia de salud. Frente a quienes desde posiciones ideológicas legítimas, reducen el debate a una especie de combate binario: o público, o privado, creo que debe impulsarse con honestidad, transparencia y conocimiento una mayor colaboración entre el sector público y el privado. Si queremos mejorar el sector público sanitario, este deberá colaborar más con el ámbito privado y las empresas. Y viceversa. Hay que romper con esa dicotomía y construir puentes, derribar esquemas demagógicos, conversar hasta el agotamiento y conciliar voluntades. Muchos profesionales y gestores desean honestamente la mejora de los servicios sanitarios que se ofrecen a la población. Hagamos de ello una prioridad.

La cuarta cuestión es una especie de desideratum para poder hacer frente a los retos antes descritos. Necesitamos mejorar e incrementar el protagonismo de las startups de ehealth en el conjunto del sector sanitario. En relación al sector público y a la industria privada tradicional, las startups no sólo representan un sector dinámico e innovador, sino que por su propia naturaleza están en mejores condiciones de poder afrontar algunas tareas, algunos retos y seguramente muchos de los objetivos que existen tanto en el sector público como del privado. Para ello hay que hacer un esfuerzo en la generación de conocimiento de calidad sobre la contribución a la sociedad y al sistema de salud de estas startups y aunar esfuerzos como startups que trabajan en la materia, para que las nuevas soluciones, servicios y proyectos sean conocidos y valorados. Las startups de ehealth deben y pueden contribuir como agentes esenciales en la mejora de la sanidad española. Si quieren afrontar este desafío y ser tenidas en consideración dentro de la ecuación global, las startups deben mejorar sustancialmente sus prácticas y estrategias en materia de asuntos públicos o public affairs

Agustín Baeza 
Director de Asuntos Públicos de la Asociación Española de Startups

 


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El pasado 07 de Octubre se publicó en Vozpópuli el artículo Una start-up española lanza análisis genéticos 'low cost' y a la carta como forma de "medicina preventiva", donde se entrevista a nuestro CEO, Clement Destoumieux, realizada la periodista Diana Fresno, y entre otros temas se habla de la democratización de los análisis genéticos.

Este artículo de Vozpópuli, me sirve de "excusa" para profundizar en algunos temas que nos encontramos en el día a día a la hora de divulgar del concepto "medicina predictiva".

Empezaré este post analizando el título del artículo, concretamente los conceptos “low cost” y “medicina preventiva”.

Low cost
Cada vez es más sencillo acceder a un análisis genético, como ya se expuso en el post Los análisis genéticos se convierten en análisis rutinarios de este blog, gracias tanto a la bajada de precio de los análisis como a la posibilidad de acceder a ellos a través de plataformas como medmesafe desde cualquier lugar.

Fuente: https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost

Cuando oigo el concepto “low cost” relacionado con un producto o servicio, no puedo evitar pensar en un primer momento que la bajada de precio de dicho producto o servicio se ha conseguido reduciendo la calidad respecto a uno que es similar pero más caro. Esta relación no siempre es verdad y en este caso tampoco, ya que gracias la mejora de la tecnología de secuenciación se ha conseguido aumentar la calidad de los análisis (nada que envidiar a cualquier otro tipo de análisis que nos podamos realizar) y la reducción del coste de los mismos como podéis observar en la gráfica anterior.

Una secuenciaciación del genoma completo en 2001 costaba 100 Millones de dólares y actualmente está entorno de los 1.000 dólares, con un aumento espectacular de la calidad de dicha secuenciación, después de casi 20 años de mejora tecnológica.

Medicina preventiva
La medicina actual es curativa: solo vamos al médico cuando estamos enfermos, pero ya se empieza a observar un cambio hacia la medicina de las “4Ps”: Preventiva, Predictiva, Personalizada y de Precisión.

Actualmente, hay mucha confusión con estos conceptos fuera de círculos medicos. El concepto más utilizado comúnmente es el de "medicina preventiva" y el resto de conceptos se mete en este "saco". Es cierto que los cuatro conceptos están (muy) relacionados y por ello se habla de la medicina de la "4Ps" y no solo una de ellas. En este sentido es necesario decir que medmesafe no es una plataforma de "medicina preventiva", sino una plataforma de "medicina predictiva".

Aunque entraré más adelante en detalle de los conceptos anteriormente comentados, quiero en esto momento entrar al concepto de "medicina preventiva" de forma sencilla y muy simplista. Todos entendemos que no fumar, no beber alcohol y hacer deporte a un nivel adecuado a nuestra edad y condición física es hacer "medicina preventiva" o al menos aplicar el concepto que ya decían nuestras abuelas (o al menos las mías): “mejor prevenir que curar”. Tener estos buenos hábitos de vida nos mejoran la salud, pero no evitan que tengamos enfermedades.

medmesafe no es una plataforma que tiene por objetivo la medicina preventiva, sino que tiene como objetivo facilitar datos y herramientas para que los profesionales médicos puedan realizar medicina preventiva. Por ello medmesafe es una plataforma de "medicina predictiva"que pone en contacto a los usuarios (esten enfermos o no) con profesionales sanitarios expertos en "medicina preventiva", capaces de utilizar los datos y herramientas que aporta la "medicina predictiva".

A través de campañas de publicidad y de los medios de comunicación nos llegan aquellos hábitos de vida que nos ayudan a mejorar nuestra salud, es decir, nos llegan hábitos de "medicina preventiva". Pero, ¿todo el mundo debería seguir todas las medidas de medicina preventiva?. La respuesta es no, aunque sería muy aconsejable, adapatandolas a sus propias circunstancias. Pongamos un ejemplo muy simplista que me servirá para introducir un nuevo concepto. Hablemos del cáncer de pulmón y el hecho de fumar. Todos sabemos que fumar aumenta la probabilidad de tener cáncer de pulmón, pero yo conozco gente que ha fumado toda la vida y que han muerto sin cáncer de pulmón y otras personas que nunca han fumado y que si lo han tenido, por lo que prohibir a todo el mundo fumar no asegura que no haya cáncer de pulmón (hay otras causas que lo generan) y hay personas que pueden fumar y que nunca tendrán cáncer de pulmón. Entonces si tuviéramos datos que supiéramos interpretar, podríamos “personalizar” los hábitos de vida y decirles a ciertas personas tú, NO DEBES/PUEDES fumar y a otras tú, NO DEBERIAS FUMAR/AUNQUE PUEDES fumar, desde el punto de vista de tener cáncer de pulmón.

Con este ejemplo introduzco el concepto de "medicina personalizada". Este concepto cada vez es más importante, también junto a la medicina curativa, porque sirve entre otras cosas, apoyándose en farmacogenética, para decirle a una persona que medicamento (y en que dosis) es el más adecuado para la enfermedad que tiene.

Actualmente, tengo una amiga que tiene un cáncer de colon con metástasis en hígado y en peritoneo que se ha hecho un análisis genético para saber que quimioterapia es la más adecuada para su cáncer y que además, si es posible, minimice los efectos secundarios de la quimioterapia.

La medicina actual utiliza la estadística (cosa de la que hablareé después, es este post) en estos casos para elegir la quimioterapia a poner a un enfermo de cáncer: en la mayoría de los casos (sea cual sea esa cifra) para un cáncer de colon se aplica la quimioterapia “x”. Pero, ¿Qué pasa si estas fuera de la campana de Gauss y eres una excepción a la norma y por tanto la quimio "x" no funciona para ti?. Pues que ha pasado cierto tiempo (y todos sabemos que el tiempo es importante en esta enfermedad) hasta que hemos evidenciado que no funciona y se cambia por otra (la siguiente más probable) que puede funcionar o no, y así hasta encontrar la que funcione.

¿Qué es la campana de Gauss?. En este vídeo teneis una sencilla introducción.

En vez de utilizar este sistema probabilístico de ensayo y error, si tenemos un estudio farmacogenético, como el que se hizo mi amiga, se pondrá desde el principio el producto y la dosis más adecuado para dicho enfermo.

El futuro de la medicina es "personalizada y de precisión". ¿Tengo que tomar un paracetamol de 1 gr cuando a mi me sirve con un paracetamol de 865 mgr?. Somo capaces, a día de hoy, de conocer cómo cada uno de nosotros absorve ciertas moleculas y por tanto que dosis necesitamos de ellas ... y cada vez más hay nuevos estudios que nos aportan mas información sobre estos temas.

Por último, respecto la tema de la medicina de las "4Ps", hablaremos de la "medicina predictiva". Gracias especialmente a la genética, somos capaces de predecir la probabilidad de tener cierta enfermedad. Hay enfermedades (genéticas) que sabemos si las tenemos o no y no es cuestión de probabilidad sino de medición. En esta línea somos capaces de saber desde la semana 10 de embarazo si un bebé tiene síndrome de Down o síndrome de Patau o síndrome de Edwards con un simple análisis de sangre de la madre.

Hay otros casos, como por ejemplo los cánceres hereditarios, que podemos conocer la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Si realizas un análisis genético de este tipo y te dice que tienes probabilidad de tener cáncer de mama, un médico especialista te podrá ayudar a poner medidas preventivas y personalizadas para evitar o minimizar el cáncer de mama. Dentro de las medidas que podrías realizar podrían estar no fumar, no beber alcohol, hacer deporte y realizar mamografías con más frecuencia que la gente “normal” (desde el punto de vista estadístico, la que esta dentro de la campana de Gauss y no tiene riesgo de sufrir cánceres hereditarios). Si no tienes probabilidad de tener cáncer de mama hereditario, no es justificable aumentar la frecuencia de las mamografías … lo de no fumar, no beber alcohol y hacer deporte, todos sabemos que es aconsejable para todo el mundo.

Dicho todo lo anterior y para matizar el título de artículo de Vozpópulimedmesafe es una plataforma de "medicina predictiva", que sirve para apoyar a los profesionales médicos, públicos o privados, y que permite que los usuarios puedan acceder a profesionales cualificados en el campo de la "medicina preventiva", pero no hace "medicina preventiva", esto lo hacen los profesionales médicos.

Bulos
Otro de los temas que toca el artículo es el de los bulos y esto es un tema muy importante.

En todos los ámbitos de la sociedad actual, también en medicina, es necesario tener cuidado con los bulos que circulan, especialmente por internet y las redes sociales.

Me uno a la frase que se indica en el artículo “Gran parte de la comunidad médica advierte que este tipo de test genéticos a la carta sólo ofrecen resultados basados en estadísticas que no tienen por qué implicar una enfermedad real, por lo que generan alarmismo”, aunque introduciría varios matices.

El primer matiz es que realizar un análisis genético a través de internet NO ES SIEMPRE un “test genético a la carta”. Los test genéticos a la carta están más relacionado con los análisis genéticos directos al consumidor. En nuestro caso el usuario no puede realizar el análisis genético sin la prescripción por parte de un facultativo y no puede acceder a los resultados sin que el facultativo los explique correctamente para evitar alarmismos injustificados. Aquí os dejo un link con el funcionamiento de medmesafe para veáis todos los detalles de cómo funciona.

Internet ayuda a democratizar los análisis genéticos, de tal forma que cualquier persona en cualquier lugar puede realizar un análisis genético, pero no tiene que implicar que se haga el análisis genético sin prescripción ni acompañamiento médico, que explique los resultados para evitar interpretaciones erróneas y alarmismos innecesarios.

El segundo matiz es el “problema” de la estadística, del cual he hablado paracilamente antes en este post. ¿Qué problema hay con la estadística?. Salvo error por mi parte la estadística es parte de la matemática que es una ciencia.

La estadística, rama de la matemáticas, se empieza a estudiar en 1º de la ESO y es parte fundamental de nuestra sociedad. Si habéis visto la “píldora" anterior, comprobareis en cuantos temas se utiliza la estadística. Como otro ejemplo, decir que los que somos "telecos", de la rama de la telemática, utilizamos la estadística entre otros campos en la Teoría de colas, una herramienta muy utilizada para calcular el tamaños de los sistemas comunicaciones y que gracias a ellos no temos colapso en la centrales de telefonía, móvil o fija.

La medicina (curativa) actual también se basa en la estadística. Aparte del ejemplo que os he puesto anteriormente sobre la quimio, muchos habréis sufrido, sobre todo como padres primerizos, la angustia de ir a urgencias a las “tantas” de la mañana con tu hijo con 40º de fiebre y que después de un "rato" esperando te digan que le des dalsy porque tiene un virus:

-    ¿Un virus?. ¿Qué virus?. 
-    El que tienen todos … si no se le pasa en cierto tiempo vuelvan a venir.

Para el diagnostico se ha utilizado la estadística: "es el virus que tiene todo el mundo en estos momentos porque estamos en el pico del contagio". Pero, ¿Qué pasa si mi hijo tiene otra cosa?, pues que hemos perdido el tiempo y con un poco de suerte la siguiente vez que volvamos al médico ha aparecido otro síntoma que haga que se cambie el diagnostico y que haga que acierte con la enfermedad. Generalmente este proceso no entraña graves riesgo, pero alguna vez hemos oído hablar de situaciones muy graves que no se han detectado a tiempo, terminando fatalmente. Esto es lo que más me angustiaba como padre primerizo, porque a mi me gustaría que si mi hija tiene un virus, salga de urgencias con el nombre, apellido y DNI del virus y con un tratamiento personalizado, si existe para el virus (y sino existe mucha agua y dalsy, como siempre).

El problema de la estadística no es que te digan tienes una probabilidad del 7,31% (estos es un símil, porque la predisposición genética a tener cierta enfermedad no se da de esta forma) de tener una enfermedad, que no sirve para nada, sino que un facultativo pueda recomendarte medidas adecuadas para evitar o minimizar la enfermedad en función de la probabilidad de tener una enfermedad. Todos sabemos que la detección precoz del cáncer es una de las mejores opciones para minimizar las consecuencias de un cáncer si este se produce. Si sabes que tienes cierta probabilidad de tener un cáncer parece interesante aumentar la frecuencia de las revisiones como medida preventiva. No parará el cáncer, pero si aumentará la probabilidad de supervivencia y minimizará las consecuencias del tratamiento.

No todos los análisis del mercado tienen la calidad adecuada y es necesario diferencia entre un buen análisis y un mal análisis para evitar falsos positivos y errores como el error que se expone en el artículo de Antonio Martinez Ron al que se hace referencia en el artículo que estoy analizando.

Para evitar tener un análisis inadecuado en la plataforma medmesafe contamos con un comité científico y de ética que se encarga de elegir los mejores análisis que ofrecen los laboratorios. Hay ciertos tipos de análisis que actualmente no tenemos en la plataforma porque su exactitud científica aun no esta clara y han sido desaconsejados por el comité. Si en un futuro la exactitud cientifica de estos análisis queda demostrada, los incorporaremos.

En el artículo de Antonio Martinez Ron se hace referencia a los análisis de venta directa al consumidor, cosa que como he explicado anteriormente no es lo que hacemos en medmesafe, ya que ningún análisis se hace sin la prescripción de un facultativo, ni se entregan los resultados sin que sean explicado por el mismo facultativo que hizo la prescripción.

En su artículo, Antonio Martínez Ron indica aquellas plataformas que pueden provocar errores y que se han vuelto muy populares por el bajo coste de sus análisis y pone de manifiesto algo que también suscribimos en medmesafe: “No deberías hacer ningún test médico sin ninguna razón concreta. Es un principio medico básico”. La gente se acerca a nuestra plataforma porque tiene alguna preocupación y muchos de ellos antes de comprar un análisis genético en concreto, realizan un asesoramiento genético donde valora con un especialista si es necesario realizar algún análisis y en caso de hacerlo cual. Una vez comprado el análisis, se haya realizado un asesoramiento genético o no, se realizará una videoconferencia con un médico de tu elección donde te prescribirá en caso de que sea necesario el análisis. Si por alguna razón el médico no prescribe el análisis, se te devuelve el dinero directamente a la tarjeta con la que se hizo el pago.

También expone Antonio Martínez Ron en su artículo que hay muchos médicos que no tienen la formación adecuada: “Otro problema es que este tipo de informes no solo engañan al usuario, sino que muchos médicos no están preparados para interpretar esta información”. Desde medmesafe, con ayuda de nuestro comité científico y de ética, seleccionamos a nuestra red de facultativos a aquellos que tienen la formación adecuada, tanto para el asesoramiento genético como para la interpretación y explicación (para humanos no para expertos genetistas) de los resultados.

Para combatir los bulos, lo mejor que podemos hacer es explicar el actual estado del arte de los análisis genéticos, para que los usuarios puedan elegir de forma segura aquellos servicios más convenientes para sus circunstancias, por ello es importante agradecer tanto el trabajo de Diana Fresno como el de Antonio Martínez Ron en exponer la situación actual y que nos da pie a los demás en profundizar en los temas que exponen. 

Con lo excusa del artículo Una start-up española lanza análisis genéticos 'low cost' y a la carta como forma de "medicina preventiva" he intentado exponer algunas cuestiones que me parecen interesante destacar sobre medmesafe. Me han quedado algunas en el intentero, pero creo que este post me ha salido un poco largo, con lo que si habéis llegado hasta aquí no puedo hacer otro caso que agradeceroslo. Más adelante desarrollaré en otro post lo que se me ha quedado por exponer.

Carlos Martín, CTO de medmesafe:


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Como explicaba en un post anterior, los análisis genéticos se van a convertir en análisis rutinarios y el futuro de la medicina o del cuidado de la salud en general va a pasar por actos predictivos y preventivos.

Tres factores lo van a facilitar:

  1. Ya sabemos predecir enfermedades para que no aparezcan con medidas preventivas.
  2. La gente se cuida más y quiere cada vez mejor calidad de vida.
  3. El coste de los análisis genéticos cada vez son mucho más accesibles.

Sin embargo, todavía existen unos frenos a la expansión de la medicina predictiva.

 

El sistema medico tradicional tanto público como privado esta basado en una medicina curativa

Según un estudio interno realizadó por medmesafe, acceder a un especialista en genética en España, suele ser muy complicado. Responder a una preocupación genética y estudiar un riesgo tarda entre mínimo 3 meses y 1,5 año en el peor de los casos

En españa por ejemplo, unos 3 miliones de personas sufren una enfermedad rara y el mayor problema que existe actualmente es el diagnostico. “40 % de la gente se desplaza en busca de un diagnostico." Fuente: https://www.enfermedades-raras.org 

Por otro lado, “un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.” Todavía queda mucho para hablar de medicina personalizada.

Sabiendo que “un elevado porcentaje de estas enfermedades la causa primaria es de origen genético” según le Instituto Roche, una de las primeras medidas que quisimos ofrecer en medmesafe es un asesoramiento génetico por video consulta disponible desde casa en una media de 48 horas a un precio accesible de 50€.

 

Muchas de las plataformas online no ofrecen un buen servicio

Partiendo de la base que realizar un estudio genético en el sistema actual es un camino largo y complicado … cuando se puede, mucha gente opta por comprar análisis genéticos online.

El acceso es fácil, rápido pero:

  • Los análisis se basan en pocos datos genéticos (un 0,01% o menos) cuando la buena praxis recomienda estudiar un gen entero o varios genes sobre el exoma completo.
  • Se suele enviar los resultados al cliente sin ninguna explicación. Entonces se genera estrés por su parte y no se sabe como actuar para reducir el riesgo.

Por eso en medmesafe, nuestros servicios están:

 

Los médicos son están involucrados en la medicina predictiva

Los médicos no han sido formados en genética. Me acuerdo de un medico preguntándome si había que “repetir los tests cada año?” cuando sabemos que la secuenciación que sea del genoma o exoma se puede realizar una vez.

Pero la cuestión no es tanto saber si el médico sabe o no de genética, sino quién es la persona recomendada para acompañar a los pacientes en todo el proceso del análisis genético. Aquí las opiniones varían según la pertenecía a tal o cual espacialidad. 

Por un lado, los genetistas que son mayoritariamente biólogos piensan que deberían de realizar las consultas ellos porque conocen la técnica y la tecnología detrás de un análisis genético. Y por otro la ley, que recomienda un “fin médico” y un acompañamiento.

Yo, estoy convencido que el interés de la genética no es en su aspecto técnico sino que esta para resolver dudas, analizar riesgo, mejorar vidas y aplicar pautas. Por eso en medmesafe, queremos ser el enlace entre los médicos y los laboratorios al servicio de la salud de todos.


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Quiero empezar este artículo exponiendo que es para mí la medicina predictiva: es aquella medicina que nos permite que no enfermemos y que si lo hacemos sea lo más leve posible.

Hay muchos pequeños actos de medicina predictiva que hacemos todos los días. En mi caso: vacunarme contra la gripe, ir a correr o andar más de 10 km todos los días y calentar antes de hacerlo y no fumar son ejemplos sencillos de cómo mejorar mi propia salud o al menos que no empeore.

Pero hay que tener cuidado con todo lo que se lee respecto a mejorar nuestra salud, sobre todo por internet, porque no todo lo que se publica es cierto y corren muchos bulos que pueden empeorar nuestra salud en vez de mejorarlo.

Aparte de lo anterior hay otro aspecto importante de la medicina predictiva: la  genética. Al menos, el 20% de nuestra salud depende de la genética y este es un porcentaje muy importante (como mínimo un quinto). Hace 2 años pesaba 141 kg, es decir, estaba obeso, lo cual aumentaba la probabilidad de tener enfermedades cardiovasculares, diabetes, algunos tipos de cánceres, etc. y después de intentar adelgazar de muchas formas (algunas de ellas no muy sanas, debo reconocer) al final terminaba recuperando mas peso (y volumen) que el que perdía (el famoso efecto rebote), lo cual ya apuntaba a que algún problema genético podría tener. Después de realizarme un perfil nutrigenético y de ponerme en manos de una nutricionista, he perdido 57 kilos y conseguido no volver a recuperar el peso perdido.

Ahora, gracias a conocer mi genética, puedo tomar decisiones informadas con mi nutrición para no volver a coger grasa visceral y estar bien alimentado.

Conocer nuestro genoma nos va a permitir saber la probabilidad de tener ciertas enfermedades y actuar en consecuencia. Poco a poco, salen nuevos estudios que nos va a permitir actuar mejor sobre nuestra salud y adelantarnos a futuras enfermedades o mejorar nuestra calidad de vida.

Como muestra de que cada día conocemos más nuestros genes y de que sabemos actuar en consecuencia con nuestra propia genética, comparto con vosotros algunos estudios y artículos que se han publicado últimamente que nos ayudaran a mejorar nuestra salud si conocemos nuestra genética:

El estado actual de la genética y del estado del arte de las tecnologías de la información, nos permite tener secuenciado nuestro genoma y conocer la probabilidad de tener ciertas enfermedades y de cómo puedes luchar contra ellas para que no se desarrollen o minimizar su gravedad. Pero también nos permite almacenar dicho genoma para poder aplicarle los nuevos estudios e investigaciones que se vayan realizando, siempre que el propietario de dicho genoma así lo desee, y de esa forma las personas con el genoma secuenciado, pueden tener actualizados sus predisposiciones genéticas y posibles tratamientos con los últimos avances científicos.

Aquellos usuarios de medmesafe que han realizado un estudio a través nuestra plataforma, pueden solicitar otros servicios utilizando la secuenciación anterior contactándonos a través del teléfono 911 284 591 o del correo electrónico informacion@medmesafe.com.

En breve tendremos en nuestra plataforma servicios genéticos basados en exoma (todos aquellos genes que sabemos interpretar a día de hoy) o en genoma completo, que permitirán poder almacenar la secuenciación para realizar nuevos estudios y análisis o para actualizar los ya realizados con las últimas investigaciones.Os iremos informando en redes sociales.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Ya sois muchos los que habéis confiado en nosotros para realizar tanto un asesoramiento genético cómo un análisis genético que permitirá a tu médico o facultativo habitual o a uno de la red de profesionales de medmesafe poder ayudar a tu salud utilizando la Medicina Predictiva.

El funcionamiento general de medmesafe lo podéis encontrar en el link: https://www.medmesafe.com/es/como-funciona.

Entrando en más detalle, existen dos servicios fundamentales actualmente en la plataforma (os iremos avisando por redes sociales cuando integremos nuevos servicios):

Asesoramiento genético
Los pasos que se deben seguir para poder realizar un asesoramiento genético son:

  1. Registro en la plataforma. Para poder acceder a cualquier servicio de medmesafe es necesario estar registrado. El registro lo puedes hacer en cualquier momento antes de la compra del servicio o durante el proceso de compra del servicio.
  2. Una vez efectuado el registro, si lo has realizado antes del proceso de compra o ya eres un usuario de otros servicio, puedes acceder a la plataforma con tu usuario y comprar el asesoramiento genético.
  3. Después de realizar la compra, es necesario elegir una fecha y hora (la que mejor te venga de la lista de citas libres) para realizar el asesoramiento genético a través de la plataforma (teleconsulta a través de la zona privada del usuario).
  4. 5 minutos antes de la cita seleccionada podrás acceder desde tu zona privada a la sala de la videoconferencia para mantener el asesoramiento genético.
  5. Nuestro experto en genética te explicará todas aquellas dudas que le formules y en caso necesario te recomendará el servicio más adecuado en función de tus antecedentes personales y familiares.

En resumen:

Análisis genéticos
Hay dos tipos de análisis: los que necesitan una muestra de células bucales y los que necesitan un análisis de sangre (análisis prenatales no invasivos, dónde a través de la sangre de la madre se accede a la sangre del bebé para analizar su ADN).

Los pasos para realizar un análisis genético con muestra de células bucales como por ejemplo el análisis de predisposición genética al cáncer de mama o el análisis nutrigenético (para conocer la predisposición genética a tener diabetes y obesidad) son los siguiente:

  1. Al igual que en el resto de servicios, es necesario estar logueado en la plataforma para poder acceder al servicio. Si no estas registrado puedes hacerlo antes de iniciar la compra del servicio o durante el proceso de compra.
  2. Después de realizar la compra, debes elegir al facultativo que deseas que te acompañe durante todo el servicio, lo que implica que tendrás una consulta previa con este facultativo antes de hacer el análisis para que prescriba el análisis (en caso de no prescribirla por alguna razón, se devolverá el coste de la compra) y otra después, donde explicará el informe de resultados que entrega el laboratorio.
  3. Una vez elegido el facultativo es necesario agendar una videoconsulta con tu médico para realizar la primera consulta.
  4. Después de que el facultativo suba la prescripción a la plataforma, nos pondremos en contacto contigo para hacerte llegar el kit de toma de muestras a la dirección que nos indiques.
  5. Una vez que recibas el kit de muestra, es necesario que se tome la muestra siguiendo las instrucciones que vienen en el kit y avisar a la empresa logística que pasará a recoger el kit dónde nos indiques (este proceso no tiene un coste extra para el usuario).
  6. El laboratorio analizará las muestras del kit y subirá el informe de resultados a la plataforma, momento en el que recibirás un correo electrónico indicándote que entres en tu zona privada para agendar una cita con el facultativo que has elegido (segunda videoconsulta).
  7. 5 minutos antes de la hora de la cita, podrás acceder a la sala de la videconferencia donde el facultativo te explicará el informe de resultados realizado por el laboratorio y te informará sobre los pasos a seguir en función del informe.
  8. Una vez terminada la videoconferencia, podrás acceder al informe elaborado por el laboratorio en formato PDF.

En resumen:

El kit de recogida de muestra y el proceso de toma de muestra os recordará mucho a la toma de muestras que aparecen en las películas o en series como CSI, pero no es exactamente igual, ya que el objetivo de la muestra es recoger celulas bucales y no saliva. Toda la descripción de cómo realizar la muestra la tenéis en el kit de muestra. A continuación podéis ver cómo es un kit de toma de muestras:

Para los análisis que necesitan una muestra de sangre (análisis prenatales no invasivos) es necesario acudir a un centro de extracción de sangre (disponemos de más de 50 en todo el territorio nacional). Los pasos para realizar este tipo de análisis son:

  1. Como en los casos anteriores es necesario estar logueado para poder comprar el servicio. Si no estas registrado lo puedes hacer antes del proceso de compra o durante el mismo.
  2. Después de realizar la compra, se te asignará un facultativo que te explicará el informe de resultados, una vez haya sido analizada por el laboratorio.
  3. Podrás descargar desde tu área privada un documento con el resúmen de tu pedido y instrucciones para que puedas acudir al centro de extracción mas cercano para extraer la muestra.
  4. El laboratorio analizará las muestras de sangre y subirá el informe de resultados a la plataforma, momento en el que te contactará tu facultativo para proceder a la explicación de resultados.
  5. Una vez terminada la consulta, podrás acceder al informe elaborado por el laboratorio.

En resumen:

Puedes elegir cualquier centro de nuestra red para realizar la extracción de sangre y aunque en un primer momento hayas elegido uno, puedes cambiarlo en cualquier momento si por alguna razón te viene mejor otro centro de extracción.

Para cualquier duda, como siempre, puedes contactar con nosotros a través del teléfono +34 911 284 591, a través del fomulario de contacto o de nuestras redes sociales (donde también tendrás más información sobre medicina predictiva y análisis genéticos):


Asesoremiento genetico prenatal.jpg
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En medmesafe, estamos convencidos que los estudios genéticos y genómicos, no sólo se va a multiplicar su realización, sino que también se van a generalizar para convertirse en análisis rutinarios.

¿Por qué?
Veo dos factores principales que apoyan la convición del futuro crecimiento exponencial de los estudios genéticos.

Los avances tecnológicos
Para realizar un estudio genético, el primer elemento necesario es acceder a los datos genéticos que permiten este análisis. Y para acceder a estos datos, se necesita una vez extraída una muestra ADN, realizar una secuenciación de esta misma muestra para que se convierta en un código "informático". El famoso código compuesto de 4 letras: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Con las distintas tecnologías de secuenciación: Sanger Sequencing, Next Generation Sequencing y sus evoluciones, extraer este código cada vez es más rápido y la calidad del código sigue mejorando.

El coste de los datos genéticos baja rápido
Los avances tecnológicos, la capacidad de cálculo y el incremento en el volumen de análisis realizados, ha hecho que el coste para acceder a los datos genómicos cuesten menos de $1.000 para un genoma completo. Algunos laboratorios ya proponen este tipo de análisis por tan sólo $600!!!.

Sin embargo, no hace falta extraer todo el genoma para realizar un estudio genético. Según la necesidad del estudio un exoma (solo los genes que sabemos a día de hoy interpretar - alrededor de 20.000) o algunos genes sobran para realizar un análisis dependiendo de la respuesta buscada.

De todas formas, el valor de un estudio genético no está en la secuencación de los datos y tampoco en su interpretación, que hoy es casi automática para muchos casos. El valor real de un estudio genético está en el acompañaniento médico que permite guiar la persona para tomar decisones adecuadas según sus resultados.

Por ello, el precio no debería ser un freno a la realización de un estudio genético sobre todo si sabemos valorar que estos análisis nos va a permitir vivir mejor.

Las cuestiones, son entonces:

Y también:

  • ¿Qué buenas noticias puedo dar a mis seres queridos?
  • ¿Por qué siempre pensar que la medicina tiene que ser curativa?
  • ¿Por qué no ver la salud como un bien que se puede cuidar y así prevenir enfermedades?
  • ¿Por qué pagar a un médico o tratamientos de cientos o miles de Euros cuando se puede conocer sus predisposiciones a enfermedades para que NO se desarollen nunca o se minimicen sus efectos?
  • ¿Por qué tomar medicamentos sin haber estudiado su metabolización y así elegir el buen fármaco para optimizar el tratamiento y ahorrar efectos indeseables?

Se habla demasiado poco de genética considerando el papel que desempeña
Hay varias razones que según mi explican que se habla poco de genética y aquí os dejo mis suposiciones.

La ignorancia, el enemigo de la inteligencia
A los que trabajamos en tecnología o que vivimos por y para la innovación, sabemos que el mayor freno al cambio es el desconocimiento.

Estos meses, he encontrado varios profesionales sanitarios o personas que me han explicado que la genética no sirve para nada, que es un bulo, que es algo de futuro muy lejano… Y cuando preguntaba sobre en qué se basaban estas alegaciones, nunca me he encontrado con explicaciones razonables basadas en datos.

Habian en sus explicaciones mucho de “dicen”, “He leído”, “Bueno,…”. Y mis respuesta en forma de pregunta han sido: “¿Quién dice qué?”, “¿Dónde se dice?”, “¿Cuál es tu argumento? … sin obtener nunca una respuesta a estas preguntas.

Los conflictos de intereses
Digamos las cosas como son: la medicina predictiva revoluciona el mismo concepto de medicina.

El sistema sanitario actual, ya sea público o privado, está basado en el flujo siguiente: Vivo en el desconocimiento – Desarrollo mal estar o enfermedad – Me voy al médico que intenta hacer lo que puede.

El sistema óptimo sería: Estudio mi salud – Un profesional sanitario me asesora – Elijo como quiero vivir

Hoy tenemos técnicas y tecnologías para que los que quieren cuidarse lo puedan hacer de manera informada y segura. La información es cada vez más accesible y la medicina predictiva no tiene marcha atrás. ¡Las nuevas generaciones no tienen miedo a la información, a la novedad… la buscan!

Los profesionales sanitarios tienen nuevas herramientas no sólo para acompañar a las personas enfermas (pacientes) sino también acompañar a las personas sanas (individuos) y evitar, en la medida de lo posible que lleguen a estar enfermas y en caso de estarlo que estas enfermedades sean mucho menos graves.

La salud debería de ser una inversión
Ver su salud como un bien implica cuidarla. Y cuidarse no es esperar que se deteriore para actuar. Es conocerla, amarla, … 

Es también ser realista y calcular su coste. Aceptar que no apostar por ella tiene consecuencias.

Nuestra salud es nuestro bien más importante, y parece absurdo, desde un punto de vista lógico, gastar dinero en juegos, ocios y que, sin embargo,  se cuestione el gasto cuando tiene que ver con nuestras propia salud. Sin salud es mucho más dificil llegar a divertirse y bien lo sabe el que está enfermo.

Por eso, en medmesafe intentemos que esta inversión sea mínima y positiva. Cuando un cliente nos contacta para decirnos que esta contento con nuestros servicios, nos refuerza para seguir haciendo las cosas cada día mejor.

El equipo de medmesafe, nuestro comité científico y de etica, los profesionales sanitarios: médicos, nutricionistas que trabajan con nosotros, nuestros laboratorios colaboradores, las entidades que nos respaldan y acompañan: ASEBIO, la Fundación del Parque Científico de Madrid, la Asociación Española de Startup y la Asociación Nacional de Informadores en Salud estamos comprometidos a ampliar el conocimiento global sobre la medicina predictiva.

Así, vamos a seguir publicando artículos de manera frecuente en este blog, facebook, twitter, linkedin, youtube y estamos a vuestra disposición para aclarar dudas a través de nuestro formulario de contacto o al + 34 911 284 591.

Clément Destoumieux, CEO de medmesafe


Introducción al RGPD en la medicina predictiva

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Este artículo es el primero de una serie de artículos que iré publicando en el blog medicina predictiva relacionado con el Reglamento de General de Protección de Datos (RGPD) en el ámbito de la medicina predictiva, especialmente en lo referente a la genética.

El RGPD (Reglamento (UE) 2016/679) se aprobó el 27 de abril de 2016 y como se indica en el artículo 99 (el último), su entrada en vigor es el 25 de mayo de 2018, es decir, hace más de un año.

Las personas que estáis dadas de alta en muchas plataformas y servicios habréis notado la diferente forma con la que estas plataformas y servicios se comunican con vosotros y como actualmente todas las plataformas que recojen datos automáticos y utilizan las “cookies” os deben avisar e informar sobre el uso de los mismos.

Existen varios derechos que un usuario puede ejercer con respecto a sus datos personales en el ámbito del RGPD:
•    Derecho de acceso del interesado.
•    Derecho de rectificación.
•    Derecho de supresión.
•    Derecho a la limitación del tratamiento.
•    Derecho a la portabilidad de los datos.
•    Derecho de oposición.

Todos estos derechos tienen sus limitaciones y excepciones. A modo de ejemplo hablaré del Derecho de acceso, donde un usuario puede pedir la copia de sus datos de forma gratuita, pero se le podrá cobrar un “canon razonable” en las restantes copias. Aquí os dejo el artículo 15.3:

“El responsable del tratamiento facilitará una copia de los datos personales objeto de tratamiento. El responsable podrá percibir por cualquier otra copia solicitada por el interesado un canon razonable basado en los costes administrativos. Cuando el interesado presente la solicitud por medios electrónicos, y a menos que este solicite que se facilite de otro modo, la información se facilitará en un formato electrónico de uso común.”

Y este reglamento, ¿En que hace referencia a la genética?.

La primera referencia a la genética se da en el considerando 34, donde dice:

“Debe entenderse por datos genéticos los datos personales relacionados con características genéticas, heredadas o adquiridas, de una persona física, provenientes del análisis de una muestra biológica de la persona física en cuestión, en particular a través de un análisis cromosómico, un análisis del ácido desoxirribonucleico (ADN) o del ácido ribonucleico (ARN), o del análisis de cualquier otro elemento que permita obtener información equivalente.”

Los datos genéticos los considera datos de categoría especial, quedando prohibida su tratamiento, según el artículo 9.1. Para poder tratar estos datos hay una serie de excepciones que se indican en el artículo 9.2:

  • el interesado dio su consentimiento explícito para el tratamiento de dichos datos personales con uno o más de los fines especificados, excepto cuando el Derecho de la Unión o de los Estados miembros establezca que la prohibición mencionada en el apartado 1 no puede ser levantada por el interesado;
  • el tratamiento es necesario para el cumplimiento de obligaciones y el ejercicio de derechos específicos del responsable del tratamiento o del interesado en el ámbito del Derecho laboral y de la seguridad y protección social, … 
  • el tratamiento es necesario para proteger intereses vitales del interesado o de otra persona física, en el supuesto de que el interesado no esté capacitado, física o jurídicamente, para dar su consentimiento;
  • el tratamiento es efectuado, en el ámbito de sus actividades legítimas y con las debidas garantías, por una fundación, una asociación o cualquier otro organismo sin ánimo de lucro, cuya finalidad sea política, filosófica, religiosa o sindical, …
  • el tratamiento se refiere a datos personales que el interesado ha hecho manifiestamente públicos;
  • el tratamiento es necesario para la formulación, el ejercicio o la defensa de reclamaciones o cuando los tribunales actúen en ejercicio de su función judicial;
  • el tratamiento es necesario por razones de un interés público esencial, … 
  • el tratamiento es necesario para fines de medicina preventiva o laboral, evaluación de la capacidad laboral del trabajador, diagnóstico médico, prestación de asistencia o tratamiento de tipo sanitario o social, o gestión de los sistemas y servicios de asistencia sanitaria y social, …
  • el tratamiento es necesario con fines de archivo en interés público, fines de investigación científica o histórica o fines estadísticos, …

Es decir, que solo con su consentimiento explicito, plataformas como medmesafe podemos darles servicios de medicina personalizada con base en datos genéticos.

Es el momento de dejar en este punto este artículo, para ampliarlo posteriormente con otros.

Carlos Martín, CTO de medmesafe


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Este año cumplo 20 años como periodista especializado en salud. Un aniversario que me ha hecho plantearme muchas preguntas sobre mi profesión y sobre los avances que he vivido -y que he podido contar- en estas dos décadas.

Uno de los aspectos que más me ha llamado la atención es que varios de los primeros recuerdos de mi vida están relacionados con la ciencia: mi madre es investigadora y me llevaba a la Ciudad Universitaria de Madrid, al animalario de lo que entonces se llamaba Junta de Energía Nuclear y hoy es el Ciemat, el Centro de Investigaciones Energéticas, Mediambientales y Tecnológicas.

Posteriormente, mi madre colaboró en la investigación y el desarrollo de los anticuerpos monoclonales y en la terapia génica. Han tenido que pasar muchos años para que estos tratamientos sean realidades que llegan a la clínica y permitan tratar a pacientes. Para mí, ha sido fascinante ver cómo temas de los que hablábamos en casa se presentaban finalmente en congresos internacionales. Y yo estaba allí para verlo e informar a los lectores, ya fueran público en general, médicos o farmacéuticos.

Una de las principales tendencias actuales en biomedicina es la denominada medicina predictiva, que permite la identificación de personas sanas con predisposición a desarrollar determinadas enfermedades. Los avances en el manejo de millones de datos (el famoso Big Data) está permitiendo mejores análisis genéticos, que permiten analizar los factores de riesgo y, con la colaboración de un equipo multidisciplinar de profesionales sanitarios, implantar programas de prevención.

Está siendo un presente fascinante en este campo. Y se avecina un futuro prometedor. Espero poder seguir escribiendo sobre este tema los próximos años. Y, cuando dentro de 20 años vuelva a mirar atrás, sentir el mismo asombro que tenía aquel niño en 1976 mirando los animales del animalario de la Ciudad Universitaria de Madrid y que jamás imaginó que aquella investigación en fase pre-clínica acabaría beneficiando a millones de pacientes en todo el mundo.

Javier Granda Revilla
Periodista freelance especializado en salud
Vocal de la Junta Directiva de la Asociación Nacional de Informadores de Salud
Profesor de Comunicación Científica en el Máster ESAME en la facultad de Farmacia de la Universidad de Barcelona


La eHealth y la medicina predictiva

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Definimos la medicina predictiva como el campo de la medicina que permite predecir la probabilidad de padecer una enfermedad. Cuando la predicción es que tienes un alto riesgo de padecer una enfermedad, tienes la opción de empezar a tomar medidas preventivas para prevenir esa enfermedad o intentar reducir los efectos.

El análisis genético predictivo es una de las estrategias clave de la medicina predictiva, permitiendo el paso de una medicina reactiva a una medicina proactiva, que nos permite prevenir las enfermedades y prolongar la salud.  Las medidas preventivas muchas veces pasa por los profesionales sanitarios, pero en ocasiones los cambios en estilo de vida pueden ser determinantes.

Para que se produzcan cambios en el estilo de vida, nuestro compromiso con la salud es determinante. Y no me puedo reprimir, ya salió la palabra: Empoderamiento.

Los que trabajamos en inithealth solemos decir que “soñamos con una sociedad comprometida con la gestión de su salud”. Tenemos muy claro que si aspiramos a una sociedad más saludable, necesitamos mantener a las personas en un buen estado de bienestar para reducir los riesgos de enfermedades.

La salud no es un objetivo en sí mismo, es un recurso para la vida de cada uno. Y como es un recurso para uno mismo es muy importante que cada uno asuma su poder. El empoderamiento para la salud es un proceso mediante el cual las personas adquieren un mayor control sobre las decisiones y acciones que afectan a su salud.

La eHealth (término para definir las TICs que se usan en el entorno sanitario en materia de prevención, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y gestión de la salud) ayuda en este empoderamiento para la salud y nos hace estar más cerca de la Medicina 5P: predictiva, preventiva, personalizada, participativa y poblacional:

  • Predictiva: hay que pasar de un modelo reactivo de sanidad a otro modelo más predictivo que será mucho más eficiente.
  • Preventiva: partiendo de datos históricos y análisis de patrones se puede prevenir la aparición de enfermedades.
  • Personalizada: tratamientos concretos para pacientes concretos.
  • Participativa: pacientes empoderados de pleno derecho quieren ser protagonistas y que participan en redes sociales y comunidades de pacientes.
  • Poblacional: si el sistema es más eficiente podremos atender a un mayor volumen de población con los mismos recursos. 

¿Soñamos juntos y seguimos construyendo el futuro?

Redes Sociales de Juan Carlos Santamaría, Director Comunicación y Desarrollo Negocio de Inithealth (Grupo Init) y Cofundador Health 2.0 Basque
LinkedIn: www.linkedin.com/in/juancarlossantamariagonzalez
Twitter: @jsantamariaglez
Instagram: @juancarlossantamariagonzalez


Hello world!!!

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Nace hoy nuestro nuevo blog, medicina predictiva, dónde expondremos la realidad de este campo de la medicina y, como plataforma tecnológica, queremos empezar con el tradicional "Hello world!!!"

¿Qué es la medicina predictiva?.
Es un campo de la medicina que permite predecir la probabilidad de padecer una enfermedad. Generalmente, esta probabilidad es cualitativa, es decir, no numérica, lo que puede provocar en muchas personas unas expectativas no cumplidas al esperar una respuesta del tipo "tienes una probabilidad del 21,83 % de tener cierta enfermedad" y encontrarse con la respuesta de "tienes un riesgo medio alto de padecer cierta enfermedad".

En el momento en que en un análisis genético se predice un alto riesgo de padecer una enfermedad, es posible empezar a tomar medidas preventivas para prevenirla o reducir considerablemente sus efectos. Las medidas preventivas pueden ser cambios en el estilo de vida, el aumento del control por parte de los profesionales sanitarios o, poco a poco, se puede empezar a tomar ciertos principios activos a través de alimentos o medicamentos que pueden ayudar a la prevención de la enfermedad.

¿De qué hablaremos en medicina predictiva?
Es un blog donde compartiremos con vosotros:

¿Qué es medmesafe?
Por último queremos hablaremos de nosotros, de medmesafe. Somos la primera plataforma, tanto en número de usuarios, como en número de médicos (más de 100), que permite realizar medicina predictiva de forma on-line. También somos la primera plataforma en realizar este tipo de servicios, como indicaba el diario deportivo AS en su artículo "La primera plataforma online para vídeo-consultas genéticas":

Se llama medmesafe y es una plataforma online que ofrece asesoramiento genético a través de vídeo-consulta y cuya misión es la prevención de enfermedades
 

Os invitamos a seguinos en nuestras redes sociales:

y esperamos que os guste medicina predictiva y que participéis con vuestras opiniones y comentarios.


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