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La semana pasada publiqué un artículo en este mismo blog titulado "Avance en medicina predictiva" donde hablaba de cómo avanza la investigación en el campo de la genética y de cómo nos podemos beneficiar, gracias a las nuevas tecnologías de la información, de los nuevas investigaciones y estudios para mejorar nuestras propia salud y evitar desarrollar algunas enfermedades.

En este post quiero hablar del artículo "Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure", publicado en la revista nature.

¿Qué es la miocardiopatia pediatrica?
Como no soy médico, soy teleco, no puedo definir exactamente lo que es pero si puedo buscar (que buscar si sé hacerlo por internet) una definición que yo mismo sea capaz de entender. Os adjunto al definición que he sacado del artículo "Miocardiopatías en pacientes pediátricos":

La miocardiopatía infantil es una enfermedad miocárdica rara pero a veces mortal que afecta a la población pediátrica. La miocardiopatía puede ocurrir en niños de cualquier edad, y es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco en niños.

El propósito del estudio es el siguiente:

"La cardiomiopatía pediátrica es rara, tiene un diagnóstico diferencial amplio, resulta en alta morbilidad y mortalidad, y tiene un rendimiento de diagnóstico subóptimo utilizando paneles de secuenciación de próxima generación. La secuenciación del exoma ha reportado rendimientos de diagnóstico que van del 30% al 57% para recién nacidos en unidades de cuidados intensivos. El objetivo fue caracterizar la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en la insuficiencia cardíaca infantil."

Hay muchas enfermedades que conociendo el exoma (aquella parte del genoma que sabemos interpretar) podemos evitarlas o minimizar sus efectos, gracias a la medicina predictiva. Investigación a investigación y estudio a estudio, el exoma es cada vez mas amplio, porque se tiene mayor conocimiento sobre el genoma y además tenemos más herramientas para evitar o minimizar los efectos de muchas enfermedades.

Las conclusiones de estudio son muy claras:

"Dado el amplio diagnóstico diferencial y el estado crítico de los bebés con insuficiencia cardíaca, la secuenciación rápida del exoma proporciona diagnósticos oportunos, cambia el tratamiento médico y debe ser la prueba molecular de primer nivel".

Gracias a la secuenciación del exoma y por tanto de la detección de esta enfermedad, se puede cambiar el tratamiento médico para hacer todo lo posible para evitar la muerte del bebé.

Este estudio es un ejemplo concreto de qué puede hacer por nosotros los análisis genéticos. Gracias a la tecnologías de la información, y de ésto sé un "poquito" más que de genética, podemos beneficiarnos de las nuevas investigaciones que se vayan publicando, ya que una vez que tenemos nuestro exoma/genoma secuenciado, podemos pasar dichos datos genéticos por los nuevos algoritmos corregidos con las nuevas investigaciones para que los asesores genéticos puedan aconsejar las médidas más adecuadas, en caso de que sea necesario.

En mi caso, como ya he contado en numerosas ocasiones, yo me he realizado un análisis de perfil nutrigenético para evitar recuperar los 57 kilos que he perdido. Si dentro de unos meses sale alguna investigación donde se diga que alguno de mis polimorfismos implica que si no cambio mis hábitos de alimentación o de algún tipo puedo desarrollar con mas probabilidad algún tipo de enfermedad, quiero saberlo para poder actuar en consecuencia.

Esto ya es posible en medmesafe y en breve incorpararemos nuevos análisis genéticos que permitirán ampliar la información que uno mismo puede tener de su genoma, con los nuevos avances de los últimos meses. Toda la información de estos análisis la publicaremos en redes sociales, para todos aquellos que estén interesados.

Carlos Martín, CTO de medmesafe

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