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Home Our services Oncology - Breast cancer
icono

Breast cancer analysis

Life expectancy has increased in developed countries and it is estimated that 1 in 2 men and almost 1 in 3 women will develop cancer throughout their lives. Breast cancer is together with colorectal cancer the most common in women. Breast cancer represents 28.5% of all female tumours and affects 1 in 8 women*.

The knowledge of genetic predisposition to develop this disease not only can helps to diagnose it early, but also to apply less aggressive treatments and increase the chances of cure. There are multiple factors that influence the development of cancer including lifestyle and genetics inherited from parents.

* Data from the Spanish Association Against Cancer extrapolable to developed countries.

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Qué es el cáncer de mama

El cáncer de mama es resultado de un crecimiento descontrolado de las células mamarias, esto se debe a cambios o mutaciones en los genes que se encargan de regular el crecimiento de nuestras células. Todo cáncer se desarrolla de la misma forma, simplemente varia su nombre en función de la zona en la que tiene lugar. Cada célula dispone en su núcleo genes, permitiendo que con el paso del tiempo se renueven entre sí y sustituyan a células viejas, entrando en el proceso de crecimiento celular. Cuando se da lugar a una mutación, el “comportamiento” de los genes de una célula varía, por lo que la célula con el ADN modificado empieza a generar copias similares sin ningún tipo de control, lo que acabará generando un tumor. Los tumores pueden ser benignos o malignos, el peligro está en los segundos dado que son potencialmente cancerosos y ponen en juego nuestra vida. En caso de que no se siga ningún tratamiento, pueden extenderse más allá del tumor original a todo nuestro cuerpo dando lugar a que el cáncer sea prácticamente intratable.

Datos del cáncer de mama

El cáncer de mama es una de las dolencias de las que más se habla en los medios de comunicación, dado que distintas asociaciones como la AECC han intentado visibilizarlo al máximo para que deje de ser un tabú social. Pese a haber disminuido la población en España durante los últimos 5 años, los casos diagnosticados de cáncer de mama han ido aumentado de manera exponencial, hecho que sugiere que cada vez se tiene mas propensión a desarrollar este tipo de enfermedades:

El siguiente artículo habla sobre el descenso poblacional en España los últimos 5 años: enlace



Casos diagnosticados de cáncer de mama 1
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
27.000
26.500
26.000
25.500
25.000
24.500
24.000
23.500

Mortalidad

La cifra de mortalidad del cáncer de mama se encuentra en torno al 15%, dato bastante alentador respecto a otros cánceres como el de páncreas o de pulmón que fácilmente duplican o triplican la cifra de mortalidad. Una detección precoz es la principal clave para evitar formar parte de la cifra de mortalidad, por lo que el hacerse revisiones periódicas, en función de un análisis de predisposición genética como el que ofrece medmesafe, puede salvarte la vida.

Defunciones 1
2010
cojones
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
6.600
6.550
6.500
6.450
6.400
6.350
6.300
6.250
6.200
6.150
6.100

Prevalencia

La prevalencia es el número de personas que actualmente padecen una determinada enfermedad durante un periodo de tiempo, en este caso se analiza el número de personas con cáncer de mama. Como punto de partida se ha tomado un periodo de 5 años desde el momento de detección. En dichos datos entran pacientes recién diagnosticados durante el año mencionado como aquellos que han sido diagnosticados en los años anteriores y han salido adelante. A continuación, podemos ver los datos de prevalencia a 5 años de cáncer de mama en España:

Prevalencia a 5 años 1
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
105000
104500
104000
103500
103000
102500
102000

1 Fuente de todas las gráficas: http://observatorio.aecc.es

A quien va dirigido el análisis genético de mama

Antes de realizar un análisis genético de cáncer de mama es necesario que un médico valore la necesidad de realizar este tipo de análisis. Los médicos que colaboran en la plataforma medmesafe os acompañarán en todo el proceso del análisis genético, desde la valoración de los antecedentes familiares y la prescripción hasta la entrega de los resultados. En general, el análisis genético de cáncer de mama está recomendado para personas que tengan antecedentes familiares como:

  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad
  • Cáncer en ambas mamas de la misma persona
  • Dos o más tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo miembro de la familia
  • Múltiples cánceres de mama dentro de la familia
  • Tanto cánceres de mama como de ovario
  • Casos de cáncer de mama en hombres
  • Pertenencia a la etnia judía askenazí

Aunque no te encuentres dentro de los grupos de riesgo, cualquier medida preventiva es positiva respecto a la lucha contra el cáncer. En medmesafe contamos con distintos análisis genéticos que te permiten conocer el riesgo a desarrollar cáncer de mama, en función de ello, podrás tomar de manera más eficaz medidas para disminuir las posibilidades del desarrollo de dicha patogenia.

BRCA1 y BRCA2, genes relacionados al cáncer de mama

El nombre de BRCA procede de la palabra cáncer de mama dicha en inglés (Breast Cancer) y se tiene evidencias de su relación desde el año 1984 Todas las personas tenemos dos copias de los genes BRCA1 y BRCA2, que son heredados de forma aleatoria de nuestros progenitores. La existencia de estos genes muestra que el cáncer de mama puede ser motivado por un componente hereditario, calculándose que es la causa de su desarrollo en un 10% de los casos. Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas que previenen las mutaciones o modificaciones de células que originarían tumores. En caso de existir algún tipo de mutación en ambos genes, puede existir un mayor riesgo a desarrollar cáncer de mama al no existir suficientes mecanismos de control.

Existen números estudios donde se demuestra la importancia que tiene los genes BRCA1 y BRCA2 en el desarrollo del cáncer de mama. A modo de ejemplo mostraremos de forma sencilla algunos datos del estudio: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28632866 En este estudio se seleccionaron 3.886 mujeres que tenían una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, según análisis genéticos de cáncer de mama. De ellas, un total de 426 presentaron cáncer de mama durante el periodo del estudio (las participantes fueron seguidas por una mediana de 5 años). El pico de incidencia de cáncer de mama se observó en mujeres de 41 a 50 años de edad en el caso de las portadoras de la mutación en el gen BRCA1 y de 51 a 60 años de edad para las portadoras de la mutación en el gen BRCA2. Estos datos explican porque cánceres en edades tempranas (menores de 50 años) son indicios, que son necesarios comprobar, de una posible mutación en BRCA1 y BRCA2. También hay que destacar que, el riesgo acumulativo de desarrollar cáncer de mama para la edad de 80 años fue del 72% para portadoras de BRCA1 y 69% para BRCA2, lo que indica la importancia de conocer la predisposición genética a desarrollar la enfermedad, esto es posible gracias a los análisis que cualquier persona puede realizarse con medmesafe.

X
  1. What are these tests?

    They are tests that study our genetic material (DNA) present in oral cells, which detect mutations in genes that are susceptible to different types of hereditary cancer.

    The breast and ovarian cancer test is aimed to detect mutations in genes that are predisposed to these types of cancer. BRCA1 and BRCA2 (standard) are the main, but other genes are also known to have been added to the complete breast and ovary test. Alterations in these genes may produce other related cancers that appear in the table above but are not fully covered. To know the genetic predisposition to other types of cancer it is advisable to make a specific test if it exists or, otherwise, choose to perform the hereditary cancer test.

  2. Who are they targeting?

    To people with several relatives affected by cancer and suspected hereditary cancer.

    To people who want to know their genetic susceptibility to develop cancer in relation to the general population.

  3. What can they contribute to my daily life?

    When a person has hereditary susceptibility to cancer, the specialist will establish periodic controls to follow up more closely for their early detection and to be able to treat it at the earliest stage.

    The study can determine if a person has an increased likelihood of cancer or has the same as the general population. It is very important to stand out that carriers of a mutation in these genes have a greater predisposition to get cancer, but it does not mean that they will suffer with certainty. Otherwise, a negative result does not imply that sporadic (non-hereditary) cancer cannot appear due to bad habits of life. For this reason, preventive measures and detection programs established for the general population must be followed.

  4. How is the sample taken?

    You will receive at your home by courier a sample collection kit with very easy to follow instructions and with an informed consent that you must sign. The sampling is very simple, quick and painless. You only have to maintain the precautions that are detailed in the kit. Once made and previous notice, a courier will come at your home to pick it up and take it directly to the laboratory for analysis.

BRCA - Breast cancer Breast cancer Hereditary cancers
icono de la muestra Sample type Collection of saliva through an oral swab Collection of saliva through an oral swab Collection of saliva through an oral swab
icono de qué se detecta What detects?

Predisposition to cancer:

Breast

Ovary

Other related types:

Pancreatic Prostate

Predisposition to cancer:

Breast

Ovary

Other related types:

Uterus

Prostate

Pancreatic

Stomach

Colorectal

Small intestine

Kidney

Predisposition to cancer:

Breast

Ovary

Uterus

Prostate

Pancreatic

Stomach

Colorectal

Small intestine

Kidney

Duodenal

Melanoma

Neurofibromas

Central nervous syst.

Glioma

Optic

Endometrium

Thyroid

Sarcoma

Leukemias

Gastrointestinal

Genitourinary

icono de genes How many genes include?

BRCA1  


BRCA2  


ATM  

CHEK2  

TP53  


BRCA1  

PALB2  


BRCA2  

PTEN  


CDH1  

STK11  


APC  

BRCA2  

CHEK2  

MSH6  

PMS2  

RAD51C  


ATM  

BRIP1  

EPCAM  

MUTYH  

POLD1  

RAD51D  


BARD1  

CDH1  

MLH1  

NBN  

POLE1  

SMAD4  


BMPR1A  

CDK4  

MRE11A  

NF1  

PTEN  

STK11  


BRCA1  

CDKN2A   

MSH2  

PALB2  

RAD50  

TP53  


icono de tiempo Results in 30 Days [1] 30 Days [1] 30 Days [1]
icono de laboratorio Laboratory qgenomics qgenomics qgenomics
icono de asesoramiento facultativo Counselling By specialist By specialist By specialist
icono de precio Price[2] 550 € 630 € 815 €
BRCA - Breast cancer
icono Sample type
Recogida de saliva a través de un frotis bucal
icono What detects?

Predisposition to cancer:

Breast

Ovary

Other related types:

Pancreatic Prostate

icono How many genes include?

BRCA1  


BRCA2  


icono Results in
30 días [1]
icono"" Laboratory
qgenomics
icono Counselling
By specialist
icono Price[2]
550 €
Breast cancer
icono Sample type
Recogida de saliva a través de un frotis bucal
icono What detects?

Predisposition to cancer:

Breast

Ovary

Other related types:

Uterus

Prostate

Pancreatic

Stomach

Colorectal

Small intestine

Kidney

icono How many genes include?

ATM  

CHEK2  

TP53  


BRCA1  

PALB2  


BRCA2  

PTEN  


CDH1  

STK11  


icono Results in
30 días [1]
icono"" Laboratory
qgenomics
icono Counselling
By specialist
icono Price[2]
630 €
Hereditary cancers
icono Sample type
Recogida de saliva a través de un frotis bucal
icono What detects?

Predisposition to cancer:

Breast

Ovary

Uterus

Prostate

Pancreatic

Stomach

Colorectal

Small intestine

Kidney

Duodenal

Melanoma

Neurofibromas

Central nervous syst.

Glioma

Optic

Endometrium

Thyroid

Sarcoma

Leukemias

Gastrointestinal

Genitourinary

icono How many genes include?

APC  

BRCA2  

CHEK2  

MSH6  

PMS2  

RAD51C  


ATM  

BRIP1  

EPCAM  

MUTYH  

POLD1  

RAD51D  


BARD1  

CDH1  

MLH1  

NBN  

POLE1  

SMAD4  


BMPR1A  

CDK4  

MRE11A  

NF1  

PTEN  

STK11  


BRCA1  

CDKN2A   

MSH2  

PALB2  

RAD50  

TP53  


icono Results in
30 días [1]
icono"" Laboratory
qgenomics
icono Counselling
By specialist
icono Price[2]
815 €

[1] Labour days counting from reception of the sample at the laboratory.

[2] Shipping charges included in peninsular Spain. Not included in Canary Islands, Ceuta and Melilla.

+ INFO
FAQ

How does it work?

  1. elige tu test genético
    Choose and suggest an analysis for your patient
  2. frotis bucal para análisis
    Your patient will receive its DNA sample kit at home
  3. instrucciones de uso
    One of our partner labs will make the analysis
  4. instrucciones de uso
    A specialist will explain the results by video-conference

Any questions?

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