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Cribado Genético Neonatal

Estudio genético complementario a la prueba del talón que diagnostica 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas.

El recién nacido aporta información para un manejo preventivo, dietético o tratamiento precoz de enfermedades genéticas que aparecen durante las primeras etapas de la vida. Conocer esta información es clave, ya que el 65% de las enfermedades son tratables mediante la dieta o realizando un abordaje temprano, antes de que los síntomas aparezcan.



Cribado Genético Neonatal

Precio: 800.00€

Precio con descuento exclusivo: 750,00€

Descripción del Servicio:


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Analizar 193 genes, permitiendo un diagnóstico precoz de una gran cantidad de enfermedades, sus incidencia, sus consecuencias clínicas si no se tratan, y el manejo de las mismas en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.

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El análisis se hace a través de una muestra de sangre del talón del bebé.

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Resultados disponibles en 15 días hábiles.


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¿CÓMO FUNCIONA Cribado Genético Neonatal?

    La prueba de recién nacido, también conocida como cribado genético neonatal, es un procedimiento vital para evaluar la salud de los recién nacidos. Consiste en realizar pruebas a los bebés poco después de su nacimiento para detectar posibles enfermedades genéticas o metabólicas. Estas pruebas se realizan mediante un análisis de muestras de sangre y pueden identificar afecciones como trastornos endocrinos, enfermedades genéticas y trastornos metabólicos. El cribado genético neonatal es esencial para detectar y tratar rápidamente estas enfermedades, garantizando así el bienestar y la calidad de vida del recién nacido.

¿Qué es un Cribado Genético Neonatal?

    El cribado genético neonatal es un conjunto de pruebas que se realizan en los recién nacidos para detectar posibles trastornos genéticos o metabólicos que pueden causar problemas de salud graves o discapacidades a largo plazo. Se realiza mediante una muestra de sangre obtenida del talón del bebé, y puede detectar una amplia variedad de enfermedades. De las cuales se pueden tomar medidas tempranas para tratar al bebé y prevenir posibles complicaciones a largo plazo.

¿Qué incluye este examen Cribado Genético Neonatal?

    Es un estudio genético complementario a la prueba del talón, de toda la vida. Este “Cribado Genético Neonatal” permite analizar 193 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas seleccionadas cuidadosamente en función de sus características, la incidencia, las consecuencias clínicas si no se tratan, y el manejo de las mismas en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.

    Adicionalmente a la prueba, se incluye asesoramiento a los padres una vez obtenidos los resultados.

¿A quién va indicado el Cribado Genético Neonatal?

    A bebés recién nacidos y niños de hasta 5 años.

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