Recién nacido

Detección temprana de enfermedades genéticas que aparecen en los primeros años de vida.

Recién nacido aporta información para para un manejo preventivo, dietético o tratamiento precoz de enfermedades genéticas que aparecen durante las primeras etapas de la vida. Conocer esta información es clave, ya que el 65% de las enfermedades son tratables mediante la dieta o realizando un abordaje temprano, antes de que los síntomas aparezcan.

9,4%

Hasta un 9,4% de los recién nacidos

pueden presentar variantes genéticas relacionadas con enfermedades de aparición durante la infancia.⁽¹⁾

100%

La prueba es realizable en cualquier recién nacido

que no presente síntomas de enfermedad, como parte de su cuidado médico.

390

Este análisis complementa la prueba del talón

aumentando las enfermedades detectadas hasta 390

407

El análisis detecta variantes en 407 genes

relacionados con enfermedades metabólicas y genéticas de aparición en los primeros años de vida.

_{(1) Fuente: Ceyhan-Birsoy, Ozge, et al. "Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project." The American Journal of Human Genetics 104.1 (2019): 76-93.}

Recién nacido

Detecta de manera precisa más de 390 enfermedades que pueden afectar al recién nacido en las primeras etapas de la vida
Identifica variantes en 407 genes relacionados con enfermedades metabólicas y genéticas de aparición en los primeros años de vida.
Está indicado para cualquier neonato sin síntomas aparentes de enfermedad.
Un asesor genético referenciado por medmesafe te acompañará antes y después del análisis por videoconsulta.

Descargar modelo de informe de resultados

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4-6 semanas

España

Saliva

Whole Exome Secuencing

Contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio

España

Recogida de saliva.

Secuenciación del exoma completo (WES) con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
Cobertura media del exoma 110x secuenciando más del 97% a ≥20x y llegando a una cobertura media de 300x en genes del panel.
El laboratorio cumple con la regulación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments #22D2089381).
Acreditación CAP (College of American Pathologists).
Todos los informes están revisados por un equipo médico experto que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard
Posibles resultados:
- Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas se incluyen en el informe. No se reportan variantes de significado incierto.
- Sólo se reportan enfermedades recesivas que tengan impacto en la salud del neonato, el resto no son informadas.
- No se reportan hallazgos secundarios fuera del panel establecido.

El servicio incluye la detección de los siguientes tipos de patologías:

Las altamente accionables de aparición durante la infancia.
Las incluidas en la prueba bioquímica de cribado neonatal (prueba del talón).
Las de aparición en edad adulta pero en las que es posible intervenir durante la infancia.
Las comunes, aunque no sean tratables, con frecuencia de portador mayor de 1/100.

Las enfermedades que se reportan están englobadas en las siguientes áreas:

El análisis genético neonatal es una alternativa que aumenta el rango de resultados arrojables por la prueba del talón. El siguiente gráfico comparativo detalla la aplicación clínica del servicio en comparación con dicha prueba: