
Recién nacido
Detección temprana de enfermedades genéticas que aparecen en los primeros años de vida.
pueden presentar variantes genéticas relacionadas con enfermedades de aparición durante la infancia.(1)
que no presente síntomas de enfermedad, como parte de su cuidado médico.
aumentando las enfermedades detectadas hasta 390
relacionados con enfermedades metabólicas y genéticas de aparición en los primeros años de vida.
- Detecta de manera precisa más de 390 enfermedades que pueden afectar al recién nacido en las primeras etapas de la vida
- Identifica variantes en 407 genes relacionados con enfermedades metabólicas y genéticas de aparición en los primeros años de vida.
- Está indicado para cualquier neonato sin síntomas aparentes de enfermedad.
- Un asesor genético referenciado por medmesafe te acompañará antes y después del análisis por videoconsulta.

- Contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio

- España

- Recogida de saliva.

- Secuenciación del exoma completo (WES) con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
- Cobertura media del exoma 110x secuenciando más del 97% a ≥20x y llegando a una cobertura media de 300x en genes del panel.
- El laboratorio cumple con la regulación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments #22D2089381).
- Acreditación CAP (College of American Pathologists).
- Todos los informes están revisados por un equipo médico experto que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard
- Posibles resultados:
- Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas se incluyen en el informe. No se reportan variantes de significado incierto.
- Sólo se reportan enfermedades recesivas que tengan impacto en la salud del neonato, el resto no son informadas.
- No se reportan hallazgos secundarios fuera del panel establecido.
- Las altamente accionables de aparición durante la infancia.
- Las incluidas en la prueba bioquímica de cribado neonatal (prueba del talón).
- Las de aparición en edad adulta pero en las que es posible intervenir durante la infancia.
- Las comunes, aunque no sean tratables, con frecuencia de portador mayor de 1/100.


Cómo funciona
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Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
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Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
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Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
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Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
Puedes ayudar compartiendo esta información con tus contactos o médicos