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Genoma

Secuenciación del genoma completo e interpretación para vivir una vida mas larga y saludable

Genoma es el servicio de secuenciación del genoma completo, interpretación y entrega de resultados por un asesor genético, que te permitirá prevenir enfermedades y mejorar tu salud. El servicio pone a tu alcance información clave para adaptar tu estilo de vida y la atención médica necesaria en base a tu propia genética. Genoma está dirigida a cualquier persona sana proactivo en el cuidado de su salud.
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15-20%
Entre el 15-20% de los casos de cáncer se deben a una agregación familiar

que aumenta la probabilidad de cáncer en la familia.

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3%
El 3% de las parejas que desean descendencia tienen un riesgo del 25%

de tener un hijo afecto por una enfermedad genética.

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15-20%
El 15-20% de las muertes súbitas cardíacas

son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.

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6%
El 6% de la población tiene riesgo aumentado a padecer trombosis de forma hereditaria.

Factores adquiridos como el reposo o la falta de actividad física aumentan este riesgo.

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3-5%
Entre el 3-5% de ingresos hospitalarios en Europa

se deben a reacciones adversas a medicamentos.

Genoma
  • Te informaremos sobre +200 enfermedades de origen genético.
  • Aprenderás sobre +40 enfermedades que puedes transmitir a tus hijos.
  • Te ofreceremos datos sobre 15 enfermedades multifactoriales, que dependen de genética y factores ambientales.
  • Comprenderás cómo reacciona tu organismo a +110 fármacos en base a tu genética.
  • Te proporcionaremos información sobre +50 rasgos genéticos relacionados con dieta, atletismo, longevidad, nutrición, metabolismo y más.
  • Conocerás Información sobre tus ancestros.
  • Un asesor genético referenciado por medmesafe te acompañará antes y después del análisis por videoconsulta.
icono de tiempo 13 semanas
icono de mundo España
icono de la muestra Saliva
icono de genes Genoma completo
icono de tiempo
  • 13 semanas desde la recepción de la muestra en laboratório
icono de mundo
  • Spain
icono de la muestra
  • Recogida de saliva.
icono de genes
  • Secuenciación del Genoma con Illumina HiSeq X Ten/Nova Seq con una cobertura media de 30X (cobertura de referencia en análisis de genoma).
  • Sensibilidad analítica del 99% para Single Nucleotide Variants y 97,6% para pequeñas inserciones/deleciones (6 bases).
  • Análisis y clasificación de variantes con bases de datos interna y externas (ClinVar y Human Gene Mutation Database).
  • Cribado de variantes realizado por un equipo experto con software propio desarrollado para la clasificación detallada de variantes.
  • Para el seguimiento y control de calidad cada muestra se procesa en Infinium QC Array-24 microarray (Illumina).
En un 20% de los pacientes existe una historia familiar previa de cáncer. Puede ser debido a una coincidencia, a factores ambientales y estilos de vida similares o factores genéticos.

Un 70–80% de los tumores son esporádicos. Tan sólo en un 5 o 10% de los casos se puede identificar una alteración genética heredada que justifique la aparición de la enfermedad. Aunque en un 15-20% de las familias existe una agregación familiar.

Las mutaciones germinales ocurren en el óvulo o en el espermatozoide y son heredables. En la mayoría de los síndromes de cáncer hereditario la posibilidad de que un hijo herede la mutación familiar es de un 50%.

Es importante destacar que ser portador de una mutación no es sinónimo de cáncer, significa tener un mayor riesgo de desarrollar uno o varios tipos de cáncer."
A nivel mundial, como en toda la población española, uno de cada 20 o 25 personas es portadora del gen que produce FQ (Fibrosis Quistica). Esto implica que muchas personas son portadoras del gen y lo desconocen, con lo que la probabilidad, comprobada en otros países mediante diagnóstico precoz-neonatal, de que nazca una persona con FQ (Fibrosis Quistica) es de 1 de cada 2.500 hasta 3.000 recién nacidos."
Cada persona tiene entre 3 y 5 mutaciones genéticas recesivas, como la que provoca la fibrosis quistica. Si ambos padres son portadores de la mutación las probabilidades de transmisión son:

  • un 25 % de los hijos serán totalmente sanos.
  • un 50% serán portadores sanos.
  • un 25 % tendrán una enfermedad genética.
En el siguiente gráfico se muestran las posibilidades de transmitir una enfermedad genética a descendientes en caso de que ambos padres sean portadores sanos:
ilustration

Cómo funciona

  1. elige tu test genético
    Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
  2. frotis bucal para análisis
    Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
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