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Genoma
Secuenciación del genoma completo e interpretación para vivir una vida mas larga y saludable
Genoma es el servicio de secuenciación
del genoma completo, interpretación y entrega de resultados
por un asesor genético, que te permitirá prevenir
enfermedades y mejorar tu salud. El servicio pone a tu
alcance información clave para adaptar tu estilo de vida y
la atención médica necesaria en base a tu propia genética.
Genoma está dirigida a cualquier persona
sana proactivo en el cuidado de su salud.
15-20%
Entre el 15-20% de los casos de cáncer se deben a una agregación familiar
que aumenta la probabilidad de cáncer en la familia.
3%
El 3% de las parejas que desean descendencia tienen un riesgo del 25%
de tener un hijo afecto por una enfermedad genética.
15-20%
El 15-20% de las muertes súbitas cardíacas
son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.
6%
El 6% de la población tiene riesgo aumentado a padecer trombosis de forma hereditaria.
Factores adquiridos como el reposo o la falta de actividad física aumentan este riesgo.
3-5%
Entre el 3-5% de ingresos hospitalarios en Europa
se deben a reacciones adversas a medicamentos.
Genoma
- Te informaremos sobre +200 enfermedades de origen genético.
- Aprenderás sobre +40 enfermedades que puedes transmitir a tus hijos.
- Te ofreceremos datos sobre 15 enfermedades multifactoriales, que dependen de genética y factores ambientales.
- Comprenderás cómo reacciona tu organismo a +110 fármacos en base a tu genética.
- Te proporcionaremos información sobre +50 rasgos genéticos relacionados con dieta, atletismo, longevidad, nutrición, metabolismo y más.
- Conocerás Información sobre tus ancestros.
- Un asesor genético referenciado por medmesafe te acompañará antes y después del análisis por videoconsulta.
13 semanas
España
Saliva
Genoma completo
- 13 semanas desde la recepción de la muestra en laboratório
- Spain
- Recogida de saliva.
- Secuenciación del Genoma con Illumina HiSeq X Ten/Nova Seq con una cobertura media de 30X (cobertura de referencia en análisis de genoma).
- Sensibilidad analítica del 99% para Single Nucleotide Variants y 97,6% para pequeñas inserciones/deleciones (6 bases).
- Análisis y clasificación de variantes con bases de datos interna y externas (ClinVar y Human Gene Mutation Database).
- Cribado de variantes realizado por un equipo experto con software propio desarrollado para la clasificación detallada de variantes.
- Para el seguimiento y control de calidad cada muestra se procesa en Infinium QC Array-24 microarray (Illumina).
Testimonios
DeeDee David
Eva circulo de lectores
Cristina Castillo
Nuestros laboratorios colaboradores acreditados nacional e internacionalmente
Ponemos a tu disposición más de 150 puntos de extracción, la mayor red en España.
En un 20% de los pacientes existe una historia familiar previa de cáncer. Puede ser debido a una coincidencia, a factores ambientales y estilos de vida similares o factores genéticos.
Un 70–80% de los tumores son esporádicos. Tan sólo en un 5 o 10% de los casos se puede identificar una alteración genética heredada que justifique la aparición de la enfermedad. Aunque en un 15-20% de las familias existe una agregación familiar.
Las mutaciones germinales ocurren en el óvulo o en el espermatozoide y son heredables. En la mayoría de los síndromes de cáncer hereditario la posibilidad de que un hijo herede la mutación familiar es de un 50%.
Es importante destacar que ser portador de una mutación no es sinónimo de cáncer, significa tener un mayor riesgo de desarrollar uno o varios tipos de cáncer."
Un 70–80% de los tumores son esporádicos. Tan sólo en un 5 o 10% de los casos se puede identificar una alteración genética heredada que justifique la aparición de la enfermedad. Aunque en un 15-20% de las familias existe una agregación familiar.
Las mutaciones germinales ocurren en el óvulo o en el espermatozoide y son heredables. En la mayoría de los síndromes de cáncer hereditario la posibilidad de que un hijo herede la mutación familiar es de un 50%.
Es importante destacar que ser portador de una mutación no es sinónimo de cáncer, significa tener un mayor riesgo de desarrollar uno o varios tipos de cáncer."
A nivel mundial, como en toda la población española, uno de cada 20 o 25 personas es portadora del gen que produce FQ (Fibrosis Quistica). Esto implica que muchas personas son portadoras del gen y lo desconocen, con lo que la probabilidad, comprobada en otros países mediante diagnóstico precoz-neonatal, de que nazca una persona con FQ (Fibrosis Quistica) es de 1 de cada 2.500 hasta 3.000 recién nacidos."
Cada persona tiene entre 3 y 5 mutaciones genéticas recesivas, como la que provoca la fibrosis quistica. Si ambos padres son portadores de la mutación las probabilidades de transmisión son:
- un 25 % de los hijos serán totalmente sanos.
- un 50% serán portadores sanos.
- un 25 % tendrán una enfermedad genética.
Cómo funciona
-
Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta. -
Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero -
Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra. -
Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
Puedes ayudar compartiendo esta información con tus contactos o médicos
