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Cánceres hereditarios
Detección del riésgo a padecer cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas, estomago, colorrectal y piel.
Este estudio interpreta tus genes para concretar el riésgo que tienes a padecer distintos
tipos de cáncer de carácter hereditario. Te proporciona información clave para que puedas
tomar medidas preventivas y/o de seguimiento para reducir tu riesgo de padecer la enfermedad
o detectarla precozmente.
1/6
Una de cada 6 muertes en el mundo
es debida al cáncer, según datos de 2017.(1)
90%
La detección precoz del cáncer de mama
garantiza una supervivencia del 90% de los casos.(2)
5-10%
Se estima que entre el 5-10% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario,
llegando al 20% en determinados tipos de cáncer.(3)
25%
Alrededor el 25% de los casos de cáncer de mama y ovario
hereditario se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.(4)
(1) Fuente: ourworldindata
(2) Fuente: Asociación española contra el cáncer.
(3) Fuente: SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica).
(4) Fuente: Nielsen FC et al. Nature Reviews. 2016;16:599-612
Cánceres hereditarios
- Estúdia los siguientes síndromes de cáncer hereditario:
- Síndrome de Lynch
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Birt-Hogg-Dube
- Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Nijmegen
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de cáncer pancreático/melanoma
- Síndrome de poliposis juvenil
- Cáncer de próstata hereditario
- Cáncer gástrico difuso hereditario
- Glioma
- Melanoma
- Neurofibromatosis tipo 1
- Poliposis adenomatosa familiar
- Poliposis asociada a MUTYH
- Poliposis adenomatosa asociada POLD1 y POLE
- Síndrome de poliposis mixta hereditaria
- Síndrome de predisposición a tumores asociado a BAP1
- identifica variantes en 40 genes relacionados con cáncer y síndromes de cáncer hereditario.
- Un asesor genético referenciado por medmesafe te contactará y te explicará los resultados.
Descargar modelo de informe de resultados
8 semanas
España
Saliva
Whole Exome Secuencing
- Desde la recepción de la muestra en el Laboratorio
- Sólo disponible en España por el momento
- Recogida de saliva.
- Secuenciación del exoma completo (WES) con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
- Cobertura media del exoma 110x secuenciando más del 97% a ≥20x y llegando a una cobertura media de 300x en genes del panel.
- El laboratorio cumple con la regulación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments #22D2089381).
- Acreditación CAP (College of American Pathologists).
- Todos los informes están revisados por un equipo médico experto que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard
- Posibles resultados:
- Las variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de signifcado incierto (VUS) se incluyen en el informe.
- Limitaciones técnicas:
- No se detectan inversiones ni reordenamientos estructurales complejos tales como translocaciones.
- Análisis de CNV en regiones con alta homología excluidas.
- En los genes APC, ATM, CHEK2, GREM1, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STK11, TP53 únicamente se detectan deleciones/duplicaciones de 2 o más exones.
- En EPCAM únicamente se analiza presencia de deleciones/duplicaciones en el extremo 3’.
- Los genes incluidos tienen asociación con varios tipos de cánceres, no obstante puede haber otros genes asociados con cáncer hereditario que no están cubiertos por este panel.
- No se reportan hallazgos secundarios fuera del panel establecido.
Testimonios
DeeDee David
Eva circulo de lectores
Cristina Castillo
El análisis detecta 40 genes relacionados con distintos tipos de cáncer".
Los Análisis multi-genes son mas efectivos que las pruebas de un solo gen/tipo de cáncer, ya que detectan un mayor número de personas en riesgo".
El informe de resultados del análisis ayudará al médico a decidir el mejor proceder posible para cada caso".
- Para saber si tus genes determinan que tienes riesgo de padecer estos cánceres.
- En enfermos, es recomendable para conocer si se va a transmitir a su descendencia y para personalizar los tratamientos.
- Si tienes antecedentes familiares de cáncer diagnosticado antes de los 50 años.
- Si se presentan diagnósticos de cáncer en distintos miembros de la familia y en distintas generaciones.
- Si presentas varios tipos de tumores.
- Si tienes cáncer, con el fin de conocer su posible carácter hereditario.
- Si se presenta en tu familia un patrón de cáncer típico de ciertas predisposiciones hereditarias (Ej: cáncer colorrectal y de endometrio en el Síndrome de Lynch).
Cómo funciona
-
Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta. -
Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero -
Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra. -
Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
Puedes ayudar compartiendo esta información con tus contactos o médicos
