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Cánceres hereditarios

Detección del riésgo a padecer cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas, estomago, colorrectal y piel.

Este estudio interpreta tus genes para concretar el riésgo que tienes a padecer distintos tipos de cáncer de carácter hereditario. Te proporciona información clave para que puedas tomar medidas preventivas y/o de seguimiento para reducir tu riesgo de padecer la enfermedad o detectarla precozmente.
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1/6
Una de cada 6 muertes en el mundo

es debida al cáncer, según datos de 2017.(1)

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90%
La detección precoz del cáncer de mama

garantiza una supervivencia del 90% de los casos.(2)

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5-10%
Se estima que entre el 5-10% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario,

llegando al 20% en determinados tipos de cáncer.(3)

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25%
Alrededor el 25% de los casos de cáncer de mama y ovario

hereditario se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.(4)

Cánceres hereditarios
  • Estúdia los siguientes síndromes de cáncer hereditario:
    • Síndrome de Lynch
    • Síndrome de Gorlin
    • Síndrome de Birt-Hogg-Dube
    • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
    • Síndrome de Cowden
    • Síndrome de Li-Fraumeni
    • Síndrome de Nijmegen
    • Síndrome de Peutz-Jeghers
    • Síndrome de cáncer pancreático/melanoma
    • Síndrome de poliposis juvenil
    • Cáncer de próstata hereditario
    • Cáncer gástrico difuso hereditario
    • Glioma
    • Melanoma
    • Neurofibromatosis tipo 1
    • Poliposis adenomatosa familiar
    • Poliposis asociada a MUTYH
    • Poliposis adenomatosa asociada POLD1 y POLE
    • Síndrome de poliposis mixta hereditaria
    • Síndrome de predisposición a tumores asociado a BAP1
  • identifica variantes en 40 genes relacionados con cáncer y síndromes de cáncer hereditario.
  • Un asesor genético referenciado por medmesafe te contactará y te explicará los resultados.
icono de tiempo 8 semanas
icono de mundo España
icono de la muestra Saliva
icono de genes Whole Exome Secuencing
icono de tiempo
  • Desde la recepción de la muestra en el Laboratorio
icono de mundo
  • Sólo disponible en España por el momento
icono de la muestra
  • Recogida de saliva.
icono de genes
  • Secuenciación del exoma completo (WES) con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
  • Cobertura media del exoma 110x secuenciando más del 97% a ≥20x y llegando a una cobertura media de 300x en genes del panel.
  • El laboratorio cumple con la regulación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments #22D2089381).
  • Acreditación CAP (College of American Pathologists).
  • Todos los informes están revisados por un equipo médico experto que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard
  • Posibles resultados:
    • Las variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de signifcado incierto (VUS) se incluyen en el informe.
  • Limitaciones técnicas:
    • No se detectan inversiones ni reordenamientos estructurales complejos tales como translocaciones.
    • Análisis de CNV en regiones con alta homología excluidas.
    • En los genes APC, ATM, CHEK2, GREM1, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STK11, TP53 únicamente se detectan deleciones/duplicaciones de 2 o más exones.
    • En EPCAM únicamente se analiza presencia de deleciones/duplicaciones en el extremo 3’.
  • Los genes incluidos tienen asociación con varios tipos de cánceres, no obstante puede haber otros genes asociados con cáncer hereditario que no están cubiertos por este panel.
  • No se reportan hallazgos secundarios fuera del panel establecido.
El análisis detecta 40 genes relacionados con distintos tipos de cáncer".
ilustration
Los Análisis multi-genes son mas efectivos que las pruebas de un solo gen/tipo de cáncer, ya que detectan un mayor número de personas en riesgo".
ilustration
El informe de resultados del análisis ayudará al médico a decidir el mejor proceder posible para cada caso".
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Cómo funciona

  1. elige tu test genético
    Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
  2. frotis bucal para análisis
    Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
mas información
¿Para qué sirve este análisis?
  • Para saber si tus genes determinan que tienes riesgo de padecer estos cánceres.
  • En enfermos, es recomendable para conocer si se va a transmitir a su descendencia y para personalizar los tratamientos.
¿Deberias realizarlo?
  • Si tienes antecedentes familiares de cáncer diagnosticado antes de los 50 años.
  • Si se presentan diagnósticos de cáncer en distintos miembros de la familia y en distintas generaciones.
  • Si presentas varios tipos de tumores.
  • Si tienes cáncer, con el fin de conocer su posible carácter hereditario.
  • Si se presenta en tu familia un patrón de cáncer típico de ciertas predisposiciones hereditarias (Ej: cáncer colorrectal y de endometrio en el Síndrome de Lynch).

Mas información

Solicitud de información

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De conformidad con el Reglamento (UE) 2016/679 del parlamento Europeo y del consejo (Reglamento general de protección de datos) del 27 de abril de 2016 (RGPD), se le informa lo siguiente ...

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