
Enfermedades cardiovasculares hereditarias
Determina tu riesgo de presentar enfermedad cardiovascular hereditaria.
en 2015 se debieron a la enfermedad cardiovascular.(1)
La edad, colesterol, diabetes, tabaquismo, y obesidad son factores de riesgo cardiovascular.(2)
están sin diagnosticar, según el informe de un panel mundial de expertos.(3)
Cada descendiente de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.(4)
- Identifica variantes en 90 genes relacionadas con enfermedades cardiovasculares de carácter hereditario:
- Miocardiopatía hipertrófica familiar
- Miocardiopatía arritmógénica del ventrículo derecho
- Miocardiopatía dilatada familiar
- Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
- Aneurismas aorticos de los sindromes de Marfan y Loeys-Dietz
- Miocardiopatía restrictiva
- Síndrome de QT largo
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Fibrilación ventricular idiopática
- Síndrome de QT corto
- Un asesor genético referenciado por medmesafe te contactará y te explicará los resultados.

- Desde la recepción de la muestra en el Laboratorio

- Sólo disponible en España por el momento

- Recogida de saliva.

- Secuenciación del exoma completo (WES) con plataforma illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000.
- Cobertura media del exoma 110x secuenciando más del 97% a ≥20x y llegando a una cobertura media de 300x en genes del panel.
- El laboratorio cumple con la regulación CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments #22D2089381).
- Acreditación CAP (College of American Pathologists).
- Todos los informes están revisados por un equipo médico experto que cuenta más de 10 años de experiencia en secuenciación del genoma y exoma completo, incluyendo miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard
- Posibles resultados:
- Las variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de signifcado incierto (VUS) se incluyen en el informe.
Testimonios
DeeDee David

Eva circulo de lectores

Cristina Castillo


- El estudio genético de estas entidades es clave para aportar información sobre el pronóstico y el manejo clínico de las cardiopatías hereditarias.
- El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas enfermedades se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición de la enfermedad y, si estas afectado un potencial beneficio terapéutico.
- Además de recibir información acerca del riesgo para tu descendencia y otros familiares.
- Tienes antecedentes familiares de enfermedades cardiovasculares.
- La identificación de la alteración genética puede salvar vidas. Por ello, tras la identificación de la causa genética en el caso índice, es muy importante estudiar a los miembros de la familia que estén a riesgo de desarrollar problemas cardiacos para poder abordar el manejo y seguimiento médico.
- Si tienes historia personal o familiar de arritmia, cardiomiopatía, muerte súbita, paro cardíaco sin causa conocida, alteraciones aorticas, hipercolesterolemia, hipertensión pulmonar o cardiopatía congénita, eres candidato para someterte a un estudio genético.
- No tienes antecedentes como medida de screening y preventiva.
Cómo funciona
-
Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
-
Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
-
Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
-
Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
Puedes ayudar compartiendo esta información con tus contactos o médicos