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Cancers héréditaires
Dépistage du risque de cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas, de l'estomac, du colorectal et de la peau.
Cette étude interprète vos gènes pour déterminer le risque que vous avez de développer différents
types de cancer à caractère héréditaire. Elle vous fournit des informations clés afin que vous
puissiez prendre des mesures de prévention et/ou de suivi pour réduire votre risque de développer
la maladie ou la détecter précocement.
1/6
Un décès sur six dans le monde
est dû au cancer, selon les données de 2017.(1)
90%
La détection précoce du cancer du sein
assure une survie de 90 %.(2)
5-10%
On estime qu'entre 5 et 10 % des cas de cancer ont une composante héréditaire,
atteignant 20 % dans certains types de cancer.(3)
25%
Environ 25% des cas de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire
sont dus à des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2.(4)
(1) Source : ourworldindata
(2) Source : Asociación española contra el cáncer.
(3) Source : SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica).
(4) Source : Nielsen FC et al. Nature Reviews. 2016;16:599-612
Cancers héréditaires
- Étudiez les syndromes de cancer héréditaires suivants :
- Syndrome de Lynch
- syndrome de Gorlin
- Syndrome de Birt-Hogg-Dube
- Syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires
- syndrome de Cowden
- syndrome de Li-Fraumeni
- syndrome de Nimègue
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cancer du pancréas/syndrome de mélanome
- Syndrome de la polypose juvénile
- Cancer de la prostate héréditaire
- Cancer gastrique héréditaire diffus
- Gliome
- Melanome
- Neurofibromathose de type 1
- Polypose adénomateuse familiale
- Polypose associée à MUTYH
- Polypose adénomateuse associée POLD1 et POLE
- Syndrome de polypose mixte héréditaire
- Syndrome de prédisposition tumorale associé à la BAP1
- identifie des variantes dans 40 gènes liés au cancer et aux syndromes de cancer héréditaires.
- Un conseiller génétique référencé par medmesafe vous contactera et vous expliquera les résultats.
Télécharger un exemple de rapport de résultats (en anglais)
8 semaines
Espagne
salive
Whole Exome Secuencing
- Jours ouvrables à compter de la réception de l'échantillon au laboratoire
- Disponible uniquement en Espagne pour le moment
- Prélèvement de salive.
- Séquençage complet de l'exome (WES) avec la plateforme illumina HiSeq X10 et NovaSeq 6000.
- Couverture moyenne de l'exome 110x séquençant plus de 97% à ≥20x et atteignant une couverture moyenne de 300x dans les gènes du panel.
- Le laboratoire est conforme à la réglementation CLIA (Amendements n ° 22D2089381 pour l'amélioration des laboratoires cliniques).
- Accréditation CAP (College of American Pathologists).
- Tous les rapports sont examinés par une équipe médicale experte qui compte plus de 10 ans d'expérience dans le séquençage du génome et l'exome complet, y compris des membres du projet Personal Genome de la Harvard Medical School.
- Résultats possibles :
- Les variantes pathogènes, les variantes probablement pathogènes et les variantes de signification incertaine (VOUS) sont incluss dans le rapport.
- Limites techniques:
- Les inversions et les réarrangements structurels complexes tels que les translocations ne sont pas détectés.
- Pour les régions de forte homologie, l'analyse del/dup n'est pas effectuée.
- Les variantes de numéros de copie dans APC, ATM, CHEK2, GREM1, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STK11 et TP53 sont détectées à une résolution de plusieurs exons (2 exons ou plus).
- La détection des variantes de l'EPCAM est limitée à l'analyse del/dup de l'extrémité 3' du gène.
- Les gènes inclus sont associés à plusieurs types de cancer, cependant il peut y avoir d'autres gènes associés au cancer héréditaire qui ne sont pas couvert par ce panneau.
- Aucune découverte secondaire intégrée au rapport en dehors du panel établi.
Témoignages
Thull Nathalie
Martin Salomon
L'analyse permet de détecter 40 gènes liés à différents types de cancer ".
L'analyse multigénique est plus efficace que les tests de cancer monogéniques/type, car elle permet de détecter un plus grand nombre de personnes à risque "
Le rapport des résultats des tests aidera le médecin à décider de la meilleure ligne de conduite pour chaque cas ".
- À déterminer si votre ADN vous prédispose à développer l'un de ces cancers.
- Si vous êtes atteint d'un cancer, il est recommendé d'effectuer l'analyse pour mesurer les risques de transmission à vos enfants et personnaliser votre traitement.
- Antécédents familiaux de cancer diagnostiqué avant 50 ans.
- Des diagnostiques de cancer auprès de différents membres de la famille au niveau de plusieurs générations.
- Une personnes ayant de multiples tumeurs primaires.
- Il existe un modèle de cancer familial typique de certaines prédispositions héréditaires (Ex: cancer colorectal et endomètre dans le Syndrome de Lynch).
Fonctionnement
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Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation. -
Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon. -
L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon. -
Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
Vous pouvez aider en partageant ces informations avec vos contacts ou Médecins
