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Maladies cardiovasculaires héréditaires

Déterminez votre risque de maladie cardiovasculaire héréditaire.

Connaissez votre risque héréditaire de développer une maladie cardiovasculaire, c'est-à-dire celles qui touchent à la fois le système circulatoire et le cœur. Il s'agit notamment des maladies coronariennes, de l'hypertension artérielle, des accidents vasculaires cérébraux ou des crises cardiaques.

31%

31 % de tous les décès enregistrés dans le monde

en 2015 étaient dus à des maladies cardiovasculaires.⁽¹⁾

+100%

La charge génétique peut doubler le risque de crise cardiaque..

L'âge, le cholestérol, le diabète, le tabagisme et l'obésité sont des facteurs de risque cardiovasculaire.⁽²⁾

90%

90 % des personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale

ne sont pas diagnostiquées, selon un rapport d'un groupe d'experts mondial.⁽³⁾

1 / 500

1 personne sur 500 souffre de cardiomyopathie hypertrophique.

Chaque progéniture d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter de la maladie.⁽⁴⁾

_{(1) Source : ourworldindata}
_{(2) Source : Asociación española contra el cáncer.}
_{(3) Source : SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica).}
_{(4) Source : Nielsen FC et al. Nature Reviews. 2016;16:599-612}

Maladies cardiovasculaires héréditaires

Identifie des variantes dans 90 gènes liés aux maladies cardiovasculaires héréditaires :

Cardiomyopathie hypertrophique familiale
Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie ventriculaire gauche non compactée
Anévrismes aortiques des syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie restrictive
Le syndrome du QT long
Syndrome de Brugada
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Syndrome du QT court

Un conseiller en génétique référencé par medmesafe vous accompagnera avant et après l'analyse via vidéoconsultation.

Télécharger un exemple de rapport de résultats (en anglais)

8 semaines

Espagne

Salive

Whole Exome Secuencing

Jours ouvrables à compter de la réception de l'échantillon au laboratoire

Disponible uniquement en Espagne pour le moment

Prélèvement de salive.

Séquençage complet de l'exome (WES) avec la plateforme illumina HiSeq X10 et NovaSeq 6000.
Couverture moyenne de l'exome 110x séquençant plus de 97% à ≥20x et atteignant une couverture moyenne de 300x dans les gènes du panel.
Le laboratoire est conforme à la réglementation CLIA (Amendements n ° 22D2089381 pour l'amélioration des laboratoires cliniques).
Accréditation CAP (College of American Pathologists).
Tous les rapports sont examinés par une équipe médicale experte qui compte plus de 10 ans d'expérience dans le séquençage du génome et l'exome complet, y compris des membres du projet Personal Genome de la Harvard Medical School.
Résultats possibles :
- Les variantes pathogènes, les variantes probablement pathogènes et les variantes de signification incertaine (VOUS) sont incluss dans le rapport.

La génétique est l'un des facteurs de risque associés aux maladies du cœur".

Lorsque des variantes génétiques sont ajoutées au calcul du risque cardiovasculaire, ce profil de risque est plus précisément délimité".

Source : https://secardiologia.es/comunicacion/notas-de-prensa/notas-de-prensa-sec/6785-como-influye-la-genetica-en-la-precision-del-calculo-del-riesgo-cardiovascular

Fonctionnement

Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.

Plus de renseignements

L'étude génétique de ces entités est essentielle pour fournir des informations sur le pronostic et la gestion clinique des maladies cardiaques héréditaires.
La connaissance de l'état de porteur d'une mutation qui prédispose à développer certaines maladies se traduit par des bénéfices à différents niveaux : contrôles médicaux ajustés au risque, possibilité de prendre des mesures qui permettent de prévenir l'apparition de la maladie et, si celle-ci est atteinte, un bénéfice thérapeutique potentiel.
En plus de recevoir des informations sur le risque pour votre progéniture et d'autres parents.

Vous avez des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires.

L'identification de l'altération génétique peut sauver des vies. Par conséquent, après avoir identifié la cause génétique dans le cas index, il est très important d'étudier les membres de la famille qui risquent de développer des problèmes cardiaques afin d'aborder la gestion et le suivi médical.
Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux d'arythmie, de cardiomyopathie, de mort subite, d'arrêt cardiaque sans cause connue, d'altérations aortiques, d'hypercholestérolémie, d'hypertension pulmonaire ou de cardiopathie congénitale, vous êtes un candidat pour une étude génétique.