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Cánceres hereditarios

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¿Qué te ofrecemos?

  • icono de laboratorioDetección de genes de predisposición a cáncer: Mama - Ovario - Útero - Próstata - Pancreático - Estómago - Colorrectal - Intestino delgado - Riñón - Duodenal - Melanoma - Neurofibromas - Sistema nervioso central - Glioma - Óptico - Endometrio - Tiroides - Sarcoma - Leucemias - Gastrointestinal - Genitourinario
  • icono de asesoramiento facultativoAsesoramiento por un facultativo especialista antes y después del análisis
  • icono de la muestraRecogida de saliva a través de un frotis bucal
  • icono de tiempoEntrega: 30 días*
  • 815 **
  • * Días laborables contando desde la recepción de la muestra en el laboratorio
    ** Transporte incluido en la Península. Gastos de envío no incluidos en las Islas

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¿Por qué solicitarías este servicio?

¿Para qué sirve este análisis?

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  • Para determinar si en tu ADN presentas riesgos de padecer estos cánceres.

  • En enfermos, es recomendable para conocer si se va a transmitir a su descendencia y para personalizar los tratamientos.

¿Deberias realizarlo?

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  • Si se cumple alguna de las siguientes premisas:

    • Antecedentes familiares de cáncer diagnosticado antes de los 50 años.
    • Diagnósticos de cáncer en distintos miembros de la familia y en distintas generaciones.
    • Individuo con múltiples tumores primarios.
    • Existe un patrón de cáncer en la familia típico de ciertas predisposiciones hereditarias (Ej: cáncer colorrectal y de endometrio en el Síndrome de Lynch).

Cómo funciona

  1. elige tu test genético
    Eliges un análisis y un especialista, y tienes una videoconsulta.
  2. frotis bucal para análisis
    Recibes en tu casa un kit para tomar muestras, que recogerá un mensajero
  3. instrucciones de uso
    Uno de nuestros laboratorios colaboradores realiza el análisis de la muestra.
  4. instrucciones de uso
    Tu facultativo te entrega y explica tus resultados por videoconferencia.
mas información

Para saber más:


¿Quieres más información?

  • ¿Qué genes estudia y que detecta?
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      GEN OMIM o referencia TIPO DE CANCER/TUMOR ASOCIADO
      APC 611731 Colorrectal, duodenal, otros (AFP)
      ATM** 607585 Mama, pancreático
      BARD1 601593 Mama, ovario*
      BMPR1A 601299 Colorrectal, estomago, pancreático
      BRCA1** 113705 Mama, ovario, próstata, pancreático
      BRCA2** 600185 Mama, ovario, próstata, pancreático
      BRIP1 605882 Mama, ovario
      CDH1 192090 Mama, estomago, Colorrectal
      CDK4 123829 Melanoma
      CDKN2A 600160 Melanoma, pancreático
      CHEK2** 604373 Mama, Colorrectal
      EPCAM 185535 Colorrectal, útero, varios (S. Lynch)
      MLH1 120436 Colorrectal, útero, varios (S. Lynch)
      MRE11A 600814 Mama, ovario*
      MSH2 609309 Colorrectal, útero, varios (S. Lynch)
      MSH6 600678 Colorrectal, útero, varios (S. Lynch)
      MUTYH 604933 Colorrectal, útero, varios (S. Lynch)
      NBN 602667 Mama, ovario*
      NF1 162200 Neurofibromas, SNC, glioma óptico, PGL/PCC
      PALB2 610355 Mama, pancreático
      PMS2 600259 Colorrectal, útero, varios (S. Lynch)
      POLD1 612591 Colorrectal, endometrio
      POLE1 615083 Colorrectal
      PTEN 601728 Mama, útero, riñón, tiroides, Colorrectal
      RAD50 604040 Mama, ovario*
      RAD51C 602774 Mama, ovario
      RAD51D 602954 Mama, ovario
      SMAD4 600993 Colorrectal, estómago, pancreático
      STK11 602216 Intestino delgado, Colorrectal, pancreático, mama, ovario
      TP53** 191170 Mama, sarcoma, SNC, leucemias, gastrointestinal, genitourinario
      *Posible asociación.
      ** Incluye análisis de hasta 250pb de región no traducida (UTR)
  • ¿Qué significan los resultados?
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      POSITIVO NEGATIVO INCERTO (VUS)
      Se ha identificado una mutación en un gen que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. NO se ha identificado una variante genética que conlleva una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. Se ha identificado una variante genética cuyo significado es actualmente desconocido.
      Mayor riesgo Riesgo igual que la población general Riesgo igual que la población general revisable
  • Sensibilidad y especifidad
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      Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante este análisis, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados al cáncer de mama, así como algunas variantes estructurales.

      Este test presenta una serie de limitaciones, es conocido que presenta alta sensibilidad y especifidad (> 99%) para cambios de nucleótido único y pequeñas indels de hasta 9 nucleótidos. Las variantes de tipo estructural que afectan a un sólo exón completo en genes en los que sólo se secuencian exones codificantes pueden no ser detectadas. Para el resto de las variantes estructurales mayores, la tasa de detección puede alcanzar un 95%. No se realiza análisis de variantes estructurales de los exones 13, 14 y 15 del gen PMS2, por existencia de una secuencia muy homóloga a algunos exones del pseudogen PMS2CL.

  • Evidencias científicas
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    • Buttin, B. M., Powell, M. A., Mutch, D. G., Babb, S. A., Huettner, P. C., Edmonston, T. B., Herzog, T. J., Rader, J. S., Gibb, R. K., Whelan, A. J., Goodfellow, P. J. Penetrance and expressivity of MSH6 germline mutations in seven kindreds not ascertained by family history. Am. J. Hum. Genet. 74: 1262-1269, 200
    • Chan, T. L., Yuen, S. T., Kong, C. K., Chan, Y. W., Chan, A. S. Y., Ng, W. F., Tsui, W. Y., Lo, M. W. S., Tam, W. Y., Li, V. S. W., Leung, S. Y. Heritable germline epimutation of MSH2 in a family with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Nature Genet. 38: 1178-1183, 2006.
    • Frebourg, T., Kassel, J., Lam, K. T., Gryka, M. A., Barbier, N., Andersen, T. I., Borresen, A.-L., Friend, S. H. Germ-line mutations of the p53 tumor suppressor gene in patients with high risk for cancer inactivate the p53 protein. Proc. Nat. Acad. Sci. 89: 6413-6417, 1992.
    • Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. McKusick- Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), {24/04/2018}. World Wide Web URL: https://omim.org/

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