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Analyse prénatale non invasive
trisomie 21
Détecte le syndrome de Down et le sexe fœtal à partir de la 10e semaine de grossesse.
Analysez l'ADN de votre enfant que vous portez dans votre propre sang pour identifier la présence
de marqueurs génétiques du syndrome de Down avec une grande fiabilité et, si vous le
souhaitez, le sexe de votre bébé. Le tout avec une analyse simple dont le résultat sera expliqué
par un expert en génétique. Pour l'extraction, vous disposerez du plus grand réseau de laboratoires en Europe.
10e semaine
À partir de la dixième semaine de gestation
99'9%
L'analyse est presque fiable à 100% (1)
vous pouvez donc être sûr que le résultat sera précis.
0 risque
Analyse non invasive,
elle ne requiert qu'un prélèvement sanguin et ne présente aucun danger pour le bébé.
6 - 9 jours
Harmony est un service très rapide,
il vous offre les réponses que vous recherchez en quelques jours pour votre tranquillité.
+50
Nous avons plus de 50 centres collaborateurs
où effectuer le prélèvement de sang sans rendez-vous.
(1) Source : Ont Health Technol Assess Ser. 2019; 19(4): 1–166.”
Analyse prénatale non invasive
trisomie 21
trisomie 21
- Détection du syndrome de Down (trisomie 21).
- Vous aurez la possibilité de connaître le sexe du futur bébé si vous le souhaitez.
- Vous pouvez vous rendre dans l'un de nos 50 centres collaborateurs sans rendez-vous préalable et sans avoir besoin d’être à jeun.
- Un conseiller génétique référencé par medmesafe vous contactera et vous expliquera les résultats.
6 - 9 jours
Espagne
Sang maternel
Next Generation Sequencing - Jours ouvrables à compter de la réception de l'échantillon au laboratoire
- Disponible uniquement en Espagne pour le moment
- Échantillon de sang prélevé dans un centre d'extraction.
- Elle est réalisée à partir de l’analyse de l’ADN foetal libre et circulant dans le sang maternel, à partir d’un séquençage massif parallélement au génome foetal utilisant la technologie Next Generation Sequencing.
- C’est un test dirigé uniquement pour des gestations uniques.
- Indiqué pour les femmes enceintes d'âge avancé (+35 ans).
* Jusqu'à 10% moins cher que les frais de laboratoire et incluant l'explication des résultats par un conseiller génétique
Accédez au réseau de laboratoires le plus étendu et le plus réputé
⌖ Plus de 50 centres en Espagne
○ Pour effectuer l'extraction, il n'est pas nécessaire de venir à jeun
○ Pour effectuer l'extraction, il n'est pas nécessaire de venir à jeun
A Coruña
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Asturias
Avilés
(Asturias)
(Asturias)
◷ Lunes a Viernes de 08.00 a 21.30 H. Sábados y Domingos de 9.00 a 21.00 H.
☏ information : +34 911 284 591
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(Las Palmas)
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(Sta Cruz De Tenerife)
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Santa Cruz De Tenerife
(Sta Cruz De Tenerife)
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Toledo
(Toledo)
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(Valencia)
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Valladolid
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(Valladolid)
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◷ Lunes a Viernes de 8.00 a 18.00 H. Sábados de 8.00 a 11.00 H.
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Zamora
Zaragoza
Salamanca
Fonctionnement
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Téléchargez les données de votre commande depuis votre espace privé. -
Dirigez-Vous vers le centre d’extraction partenaire de votre choix. -
L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon. -
Votre médecin vous communiquera vos résultats.
Pourquoi solliciter ce service ?
À quoi sert ce type d’analyse ?
- Pour détecter la présence dans le foetus du marqueur génétique du syndrome de Down (trisomie 21 foetale).
- Pour résoudre vos doutes et préoccupations par une simple analyse de sang.
- Pour que vous puissiez connaître, si vous le souhaitez, le sexe de votre futur bébé.
- Pour que vous puissiez appliquer des mesures préventives, dans le cardre de la législation en vigueur, en cas de détection.
Devriez-vous réaliser cette analyse ?
- Si vous avez un âge avancé (plus de 35 ans).
- Si vous présentez des anomalies fœtales lors d’écographies.
- Si vous avez eu une grossesse antérieure avec aneuploïdies (changement du nombre de chromosomes).
- Si vous présentez un risque héréditaire d’aneuploïdies fœtales.
- Si vous présentez un risque supérieur à la moyenne d’aneuploïdies qui a été détecté lors du premier trimestre.
Vous souhaitez davantage de renseignements ?
En quoi consiste la technique qNIPT?
- La méthode qNIPT détermine les différences entre les modèles de méthylation de régions génétiques spécifiques de l’ADN maternel et Fœtal. Certaines régions génétiques dans l’ADN maternel sont hypométrique alors que les mêmes régions génétiques dans l’ADN fœtal sont hyperméthylées. Ces régions géniques spécifiques de méthylation sont utilisées comme biomarqueurs d’ADN pour la détermination de la trisomie 21 fœtal :
- Le test qNIPT pour la détection de la trisomie 21 foetale est une méthode fiable et robuste, adéquate pour la routine clinique, en accord avec les associations médicales internationales.
Limites du Test q-NIPT T21 par q-PC
- Cette méthode est basée sur la quantification de doses allélique ce qui limite les anomalies structurelles.
- Étant donné que l’ADN foetal provient d’apoptose de cellules du trophoblaste, le Test q-NIPT T21 par q-PCR peut donner des résultats faux positifs et négatifs dus au mosaïcisme confiné dans le placenta et au mosaïcisme fœtal.
- Lors de double gestation à cause de la présence du foetus évanescent, le Test q-NIPT T21 par q-PCR ne peut être réalisé.
- Présence de CNVs (copy number variations).
- C’est un test dirigé uniquement pour des gestations uniques.
- Altérations maternelles : ce sont des altérations qui peuvent affecter ou limiter les résultats du test (prééclampsie, traitement à l'héparine, surpoids…).
- Le résultat peut se voir altéré par la présence de mutations ou variants non classifiés.