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Analyse prénatale non invasive
trisomie 21
Détecte le syndrome de Down et le sexe fœtal à partir de la 10e semaine de grossesse.
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(1) Source : Ont Health Technol Assess Ser. 2019; 19(4): 1–166.”
Analyse prénatale non invasive
trisomie 21
trisomie 21
- Détection du syndrome de Down (trisomie 21).
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○ Pour effectuer l'extraction, il n'est pas nécessaire de venir à jeun
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A Coruña
Coruña
(A Coruña)
(A Coruña)
◷ Horario L-V: 9:15 a 12:30. / Open M-F 9:15 to 12:30 / Ouvert L-V 9:15 à 12:30
☏ information : +34 911 284 591
Albacete
Albacete
(Albacete)
(Albacete)
◷ Horario L-V: 12:00 a 14:00. / Open M-F 12:00 to 14:00 / Ouvert L-V 12:00 à 14:00
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Asturias
Gijón
(Asturias)
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◷ Horario L-V: 8:00 a 12:00. / Open M-F 8:00 to 12:00 / Ouvert L-V 8:00 à 12:00
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Oviedo
(Asturias)
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◷ Horario L-V: 8:30 a 12:30. / Open M-F 8:30 to 12:30 / Ouvert L-V 8:30 à 12:30
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Ávila
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(Ávila)
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Badajoz
Zafra
(Badajoz)
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Barcelona
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(Barcelona)
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Cáceres
Cáceres
(Cáceres)
(Cáceres)
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Ciudad Real
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(Ciudad Real)
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Córdoba
(Córdoba)
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Fuerteventura
Puerto del Rosario
(Fuerteventura)
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Granada
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La Gomera
SAN SEBASTIÁN DE LA GOMERA
(La Gomera)
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◷ Horario L-V: 7:30 a 13:30 / Open M-F 7:30 to 13:30 / Ouvert L-V 7:30 à 13:30
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La Palma
SANTA CRUZ DE LA PALMA
(La Palma)
(La Palma)
◷ Horario L-V: 10:30 a 13:00 / Open M-F 10:30 to 13:00 / Ouvert L-V 10:30 à 13:00
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Lanzarote
Arrecife
(Lanzarote)
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◷ Horario L-V: 7:30 a 11:00 Sin cita ni prescripción con bono medmesafe / Open M-F: 7:30 to 11:00 No appointment, no prescription with medmesafe voucher
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Las Palmas
Las Palmas De Gran Canaria
(Las Palmas)
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LAS PALMAS DE GRAN CANARIA
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(Las Palmas)
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Salamanca
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(Salamanca)
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(San Sebastián)
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(Santander)
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Sevilla
Alcalá De Guadaira
(Sevilla)
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Sevilla
(Sevilla)
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◷ Horario L-V: 8:30-13:00h y 15:00-18:00 S: 8:30 a 10:30. Sin cita ni prescripción con bono medmesafe / Open M-F: 8:30-13:00 and 15:00-18:00. S: 8:00 to 10:30. No appointment, no prescription with medmesafe voucher
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(Sevilla)
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Tenerife
Santa Cruz De Tenerife
(Tenerife)
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(Tenerife)
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Toledo
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(Toledo)
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Valencia
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Valencia
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(Valencia)
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(Valladolid)
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Fonctionnement
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Téléchargez les données de votre commande depuis votre espace privé. -
Dirigez-Vous vers le centre d’extraction partenaire de votre choix. -
L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon. -
Vous recevez les résultats.
Pourquoi solliciter ce service ?
À quoi sert ce type d’analyse ?
- Pour détecter la présence dans le foetus du marqueur génétique du syndrome de Down (trisomie 21 foetale).
- Pour résoudre vos doutes et préoccupations par une simple analyse de sang.
- Pour que vous puissiez connaître, si vous le souhaitez, le sexe de votre futur bébé.
- Pour que vous puissiez appliquer des mesures préventives, dans le cardre de la législation en vigueur, en cas de détection.
Devriez-vous réaliser cette analyse ?
- Si vous avez un âge avancé (plus de 35 ans).
- Si vous présentez des anomalies fœtales lors d’écographies.
- Si vous avez eu une grossesse antérieure avec aneuploïdies (changement du nombre de chromosomes).
- Si vous présentez un risque héréditaire d’aneuploïdies fœtales.
- Si vous présentez un risque supérieur à la moyenne d’aneuploïdies qui a été détecté lors du premier trimestre.
Vous souhaitez davantage de renseignements ?
En quoi consiste la technique qNIPT?
- La méthode qNIPT détermine les différences entre les modèles de méthylation de régions génétiques spécifiques de l’ADN maternel et Fœtal. Certaines régions génétiques dans l’ADN maternel sont hypométrique alors que les mêmes régions génétiques dans l’ADN fœtal sont hyperméthylées. Ces régions géniques spécifiques de méthylation sont utilisées comme biomarqueurs d’ADN pour la détermination de la trisomie 21 fœtal :
- Le test qNIPT pour la détection de la trisomie 21 foetale est une méthode fiable et robuste, adéquate pour la routine clinique, en accord avec les associations médicales internationales.
Limites du Test q-NIPT T21 par q-PC
- Cette méthode est basée sur la quantification de doses allélique ce qui limite les anomalies structurelles.
- Étant donné que l’ADN foetal provient d’apoptose de cellules du trophoblaste, le Test q-NIPT T21 par q-PCR peut donner des résultats faux positifs et négatifs dus au mosaïcisme confiné dans le placenta et au mosaïcisme fœtal.
- Lors de double gestation à cause de la présence du foetus évanescent, le Test q-NIPT T21 par q-PCR ne peut être réalisé.
- Présence de CNVs (copy number variations).
- C’est un test dirigé uniquement pour des gestations uniques.
- Altérations maternelles : ce sont des altérations qui peuvent affecter ou limiter les résultats du test (prééclampsie, traitement à l'héparine, surpoids…).
- Le résultat peut se voir altéré par la présence de mutations ou variants non classifiés.