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Génome

Séquençage complet du génome et son interprétation pour vivre plus longtemps avec une meilleure qualité de vie

Génome est le service de séquençage complet du génome, interprétation et explication des résultats par un conseiller en génétique, qui vous permettra de prévenir des maladies et améliorer votre santé. Ce service met à votre disposition l’information clé pour adapter votre mode de vie ainsi qu’un accompagnement médical nécessaire pour tirer avantage de votre génétique. Génome a été conçu pour toute personne en bonne santé qui souhaite avoir une démarche proactive quant à sa santé.
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15-20%
15 à 20% des cas de cancer sont dus à un recoupement familial

qui augmente le risque de cancer dans la famille.

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3%
3% des couples qui veulent une progéniture ont un risque de 25%

d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.

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15-20%
15 à 20% des décès subits d'origine cardiaque

sont dus à des anomalies génétiques dans les gènes responsables de la structure du muscle cardiaque ou du rythme cardiaque.

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6%
6% de la population présente un risque accru de thrombose héréditaire.

Les facteurs tels que le repos ou le manque d'activité physique augmentent ce risque.

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3-5%
Entre 3 et 5% des hospitalisations en Europe

sont dues à des réactions indésirables aux médicaments.

Génome
  • Nous vous informerons sur +200 maladies d'origine génétique.
  • Vous apprendrez sur environ 40 maladies que vous pourriez transmettre à vos enfants.
  • Nous vous proposerons des données sur 15 maladies multifactorielles, qui dépendent de facteurs génétiques et environnementaux.
  • Vous comprendrez comment votre corps réagit à plus de 110 médicaments en fonction de votre génétique.
  • Nous vous fournirons des informations sur plus de 50 caractéristiques génétiques liées à l'alimentation, à l'athlétisme, à la longévité, à la nutrition, au métabolisme et plus encore.
  • Vous découvrirez des informations sur vos ancêtres.
  • Un conseiller en génétique vous accompagnera avant et après l'analyse via vidéoconsultation.
icono de tiempo 13 semaines
icono de mundo Espagne
icono de la muestra Salive
icono de genes Génome complet
icono de tiempo
  • 13 semaines à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.
icono de mundo
  • Seulement disponible en Espagne.
icono de la muestra
  • Prélèvement de salive.
icono de genes
  • Séquençage du génome avec Illumina HiSeq X Ten/Nova Seq avec une couverture moyenne de 30X (couverture de référence en analyse génomique).
  • 99% de sensibilité analytique pour les variants nucléotidiques uniques et 97,6% pour les petites insertions/suppressions (6 bases).
  • Analyse et classification des variantes à l'aide de bases de données internes et externes (ClinVar et Human Gene Mutation Database).
  • Sélection des variantes effectuée par une équipe d'experts à l'aide de son propre logiciel développé pour la classification détaillée des variantes.
  • Pour la surveillance et le contrôle de la qualité, chaque échantillon est traité dans la micropuce QC Array-24 d'Infinium (Illumina).
Chez 20% des patients, il y a des antécédents familiaux de cancer. Cela peut être dû à une coïncidence, à des facteurs environnementaux et à des modes de vie similaires ou à des facteurs génétiques.

70 à 80% des tumeurs sont sporadiques. On ne peut identifier une altération génétique héréditaire justifiant l'apparition de la maladie que dans 5 ou 10% des cas. Bien que dans 15 à 20% des familles, il existe un recoupement familial.

Les mutations germinales se produisent dans l'ovule ou le sperme et sont héréditaires. Dans la plupart des syndromes de cancer héréditaires, le risque qu'un enfant hérite de la mutation familiale est de 50%.

Il est important de noter qu'être porteur d'une mutation n'est pas synonyme de cancer, cela signifie avoir un risque plus élevé de développer un ou plusieurs types de cancer. »
À l'échelle mondiale, une personne sur 20 ou 25 est porteuse du gène qui produit la mucoviscidose (fibrose kystique). Cela implique que de nombreuses personnes sont porteuses du gène et n'en ont pas conscience. Dans certains pays où il existe un diagnostic néonatal précoce, la probabilité qu'une personne soit atteinte de mucoviscidose (fibrose kystique) à la naissance est de 1 sur 2 500 à 3 000 nouveau-nés. »
Chaque personne présente entre 3 et 5 mutations génétiques récessives, telles que celle qui cause la fibrose kystique. Si les deux parents sont porteurs de la mutation, les chances de transmission sont les suivantes :

  • 25% des enfants seront en parfaite santé.
  • 50% seront des porteurs sains.
  • 25% auront une maladie génétique.
Le graphique suivant montre les possibilités de transmission d'une maladie génétique aux descendants si les deux parents sont des porteurs sains :
ilustration

Fonctionnement

  1. elige tu test genético
    Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
  2. frotis bucal para análisis
    Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
  3. instrucciones de uso
    L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
  4. instrucciones de uso
    Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
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