

Génome
Séquençage complet du génome et son interprétation pour vivre plus longtemps avec une meilleure qualité de vie
qui augmente le risque de cancer dans la famille.
d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique.
sont dus à des anomalies génétiques dans les gènes responsables de la structure du muscle cardiaque ou du rythme cardiaque.
Les facteurs tels que le repos ou le manque d'activité physique augmentent ce risque.
sont dues à des réactions indésirables aux médicaments.
- Nous vous informerons sur +200 maladies d'origine génétique.
- Vous apprendrez sur environ 40 maladies que vous pourriez transmettre à vos enfants.
- Nous vous proposerons des données sur 15 maladies multifactorielles, qui dépendent de facteurs génétiques et environnementaux.
- Vous comprendrez comment votre corps réagit à plus de 110 médicaments en fonction de votre génétique.
- Nous vous fournirons des informations sur plus de 50 caractéristiques génétiques liées à l'alimentation, à l'athlétisme, à la longévité, à la nutrition, au métabolisme et plus encore.
- Vous découvrirez des informations sur vos ancêtres.
- Un conseiller en génétique vous accompagnera avant et après l'analyse via vidéoconsultation.

- 13 semaines à compter de la réception de l’échantillon au laboratoire.

- Seulement disponible en Espagne.

- Prélèvement de salive.

- Séquençage du génome avec Illumina HiSeq X Ten/Nova Seq avec une couverture moyenne de 30X (couverture de référence en analyse génomique).
- 99% de sensibilité analytique pour les variants nucléotidiques uniques et 97,6% pour les petites insertions/suppressions (6 bases).
- Analyse et classification des variantes à l'aide de bases de données internes et externes (ClinVar et Human Gene Mutation Database).
- Sélection des variantes effectuée par une équipe d'experts à l'aide de son propre logiciel développé pour la classification détaillée des variantes.
- Pour la surveillance et le contrôle de la qualité, chaque échantillon est traité dans la micropuce QC Array-24 d'Infinium (Illumina).
Témoignages
Thull Nathalie

Martin Salomon

Nos laboratoires collaborateurs accrédités au niveau national et international




Nous mettons à votre disposition plus de 150 points d'extraction, le plus grand réseau d'Espagne.
70 à 80% des tumeurs sont sporadiques. On ne peut identifier une altération génétique héréditaire justifiant l'apparition de la maladie que dans 5 ou 10% des cas. Bien que dans 15 à 20% des familles, il existe un recoupement familial.
Les mutations germinales se produisent dans l'ovule ou le sperme et sont héréditaires. Dans la plupart des syndromes de cancer héréditaires, le risque qu'un enfant hérite de la mutation familiale est de 50%.
Il est important de noter qu'être porteur d'une mutation n'est pas synonyme de cancer, cela signifie avoir un risque plus élevé de développer un ou plusieurs types de cancer. »
- 25% des enfants seront en parfaite santé.
- 50% seront des porteurs sains.
- 25% auront une maladie génétique.

Fonctionnement
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Choisissez une analyse et un spécialiste, puis réalisez une vidéoconsultation.
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Vous recevrez à votre domicile un kit de prélèvement d’échantillon.
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L’un de nos laboratoires partenaires procède à l’analyse de l’échantillon.
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Votre spécialiste vous explique vos résultats par vidéoconférence.
Vous pouvez aider en partageant ces informations avec vos contacts ou Médecins