À l’heure actuelle, on parle beaucoup d’analyses génétiques, donnant lieu à de nombreuses idées parfois fausses et même à des canulars. Surtout quand il s’agit d’analyses génétiques en ligne, directement au consommateur. Dans cet article, je vais essayer de répondre de manière simple et claire aux doutes, questions ou inexactitudes qui nous sont parvenus directement et via les réseaux sociaux.
J’ai fait une analyse génétique pour connaître mes ancêtres pour un coût d’environ 100€ et elle m’a prédit un risque très élevé de cancer, que dois-je faire ?
Il existe plusieurs tests génétiques. Lorsqu’ils coûtent environ 100 €, il y a une forte probabilité que l’étude soit réalisée sur la base d’un génotype. Pour réaliser toute étude génétique, il est nécessaire d’extraire tout ou partie du code ADN.
Les bonnes pratiques déterminées par des entités médicales et scientifiques reconnues telles que l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et la FDA recommandent que pour déterminer les prédispositions de santé, il faut regarder un gène complet spécifique ou une série de gènes entiers ; ou mieux encore, tous les gènes (exome) de la personne.
Mais pourquoi?
Car on considère qu’un génotype n’est pas une information suffisante pour tirer des conclusions et le risque de faux positifs augmente.
Qui décide quels gènes doivent être étudiés ?
La personne la plus appropriée est un conseiller en génétique qualifié tel que recommandé par la Société Européenne de Génétique ou l’Association Espagnole de Génétique Humaine.
Pour chaque risque auquel on cherche à répondre ou qui est suspecté, il y a une analyse spécifique qui doit être effectuée. Pour cette raison, chez medmesafe, un conseiller en génétique prescrit toujours le test qu’il juge le plus approprié selon certains critères qu’il étudie lors d’une consultation de conseil génétique.
Pourquoi ne pas généraliser le séquençage du génome ? De l’exome ?
Une nuance avant de se lancer dans une explication simple. Selon la technologie utilisée, la qualité de l’échantillon, le séquençage : l’extraction du code ADN peut être plus ou moins précise. Il existe des accréditations et des certifications de qualité pour garantir la qualité du travail des laboratoires tels que les normes CLIA, ISO, etc. Chez medmesafe c’est notre Comité Scientifique et Ethique qui sélectionne les laboratoires avec lesquels nous travaillons.
La technologie actuelle permet de séquencer un génome entier (WGS) mais laisse pour l’instant quelques « zones non exploitables ». Ainsi, à partir d’un génome séquencé, certaines zones peuvent être parfaitement lues et d’autres moins. A ce jour, l’interprétation d’un génome ne peut avoir de valeur diagnostique. Cependant, c’est un bon point de départ pour comprendre de quoi nous sommes faits et une série d’informations liées à notre authenticité.
En revanche, le séquençage de l’exome entier (WES) est plus précis. Dans de nombreux cas, différents gènes sont impliqués dans le calcul du risque de maladie. Avec la généralisation du séquençage massif et avec la diminution du coût du séquençage, la tendance de ces analyses est d’étudier plus de gènes pour moins d’argent.
Alors un jour nous explorerons tout le génome ? Bien sûr.
Et pour différentes raisons : La qualité du séquençage s’améliore.
Le coût de l’analyse diminue: La quantité de données que nous savons interpréter est beaucoup plus importante à chaque enquête menée.
Pourquoi les tests directs aux consommateurs génèrent-ils autant de bruit, de peur, de débat ?
Surtout, car lors de l’achat d’un test en ligne, l’utilisateur n’est généralement pas accompagné d’un expert qualifié. Avoir des résultats bruts sans explication génère du stress. Pour cette raison, chez medmesafe, nous pensons qu’à l’heure actuelle, le conseil génétique par un professionnel expert est essentiel pour guider et répondre à tous les doutes.
Deuxièmement, parce que comme je l’ai expliqué précédemment, il est de mauvaise pratique de tirer des conclusions sur les conséquences pour la santé d’une personne à partir d’informations aussi partielles.
Enfin, parce que votre code ADN est unique. Ces données font partie des données les plus sensibles d’une personne. Se faire voler ces données est très grave. Ayant une carte de crédit volée, vous annulez l’ancienne et la changez pour une nouvelle. Mais vous ne pouvez pas changer votre ADN.
À l’heure actuelle, des techniques comme CRISPR qui permettent de modifier son code existent déjà, mais c’est un autre débat. La responsabilité de vos données génétiques vous incombe également. Fournir vos données séquencées sur des plateformes non sécurisées ou sans lire leurs conditions d’utilisation est irresponsable et peut avoir des résultats sans surprise.
Si vous avez d’autres questions, des doutes ou si vous souhaitez également apporter votre contribution à la diffusion scientifique autour de la génétique/génomique pour promouvoir une médecine prédictive, personnalisée, de précision basée sur les bonnes pratiques, n’hésitez pas à échanger sur nos réseaux ou contactez-nous via notre formulaire de contact ou au + 34 911 284 591.
Clément Destoumieux
PDG de medmesafe
