Depuis que les tests prénataux non invasifs (Trisomie 21 et Harmony) sont disponibles sur la plateforme, on nous a demandé, tant dans le cadre de la consultation vidéo lors de la remise des résultats que dans celui du conseil génétique, quel était le test le plus adapté aux nouveau-nés. Avec l’essor des tests prénataux non invasifs et la formation croissante des utilisateurs de la plateforme, les questions sont devenues presque une obligation : « après avoir su si notre bébé aura ou non le syndrome de Down (ou toute autre trisomie), nous voulons savoir en ligne, une fois notre enfant né, s’il peut avoir une quelconque maladie d’origine génétique, afin de prendre les mesures appropriées que la science nous permet de prendre ».
Cette logique nous semble incontestable et dès le début de l’année une analyse génétique peut déjà être effectuée sur le nouveau-né, avec la même procédure que celle suivie pour le reste des analyses.
Et quelles informations cette analyse génétique fournit-elle ?
Cette analyse permet de détecter avec précision plus de 390 maladies qui peuvent affecter le nouveau-né dans les premiers stades de sa vie. Chaque maladie a un traitement différent et ce sont les médecins qui indiqueront les étapes à suivre, mais dans tous les cas, un dépistage précoce permet au traitement d’être plus efficace. Il existe des cas, et nous en connaissons tous qui sont plus ou moins proches de nous, dans lesquels les médecins ont mis beaucoup de temps à diagnostiquer la maladie d’un bébé et à effectuer des tests, et une simple analyse génétique aurait permis de gagner du temps et d’éviter des tests gênants pour le nouveau-né, améliorant ainsi l’efficacité du traitement.
Parmi les maladies qu’il détecte, citons les suivantes :
Hypercholestérolémie familiale.
Le diabète sucré néonatal.
Le syndrome d’Usher.
Immunodéficience liée à l’X.
Hyperthermie maligne.
La mucoviscidose.
L’analyse génétique néonatale élargit la gamme des résultats fournis par le fameux test du talon que tous les parents connaissent
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Carlos Martín, CTO de medmesafe
Carlos Martín de Arcos,
Chef de projet du service architecture chez SEPE Central Services - Procesia Coordinateur service architecture WEB et API - INECO CTO - medmesafe