Quiero empezar este artículo exponiendo que es para mí la medicina predictiva: es aquella medicina que nos permite que no enfermemos y que si lo hacemos sea lo más leve posible.
Hay muchos pequeños actos de medicina predictiva que hacemos todos los días. En mi caso: vacunarme contra la gripe, ir a correr o andar más de 10 km todos los días y calentar antes de hacerlo y no fumar son ejemplos sencillos de cómo mejorar mi propia salud o al menos que no empeore.
Pero hay que tener cuidado con todo lo que se lee respecto a mejorar nuestra salud, sobre todo por internet, porque no todo lo que se publica es cierto y corren muchos bulos que pueden empeorar nuestra salud en vez de mejorarlo.
Aparte de lo anterior hay otro aspecto importante de la medicina predictiva: la genética. Al menos, el 20% de nuestra salud depende de la genética y este es un porcentaje muy importante (como mínimo un quinto). Hace 2 años pesaba 141 kg, es decir, estaba obeso, lo cual aumentaba la probabilidad de tener enfermedades cardiovasculares, diabetes, algunos tipos de cánceres, etc. y después de intentar adelgazar de muchas formas (algunas de ellas no muy sanas, debo reconocer) al final terminaba recuperando mas peso (y volumen) que el que perdía (el famoso efecto rebote), lo cual ya apuntaba a que algún problema genético podría tener. Después de realizarme un perfil nutrigenético y de ponerme en manos de una nutricionista, he perdido 57 kilos y conseguido no volver a recuperar el peso perdido.
Ahora, gracias a conocer mi genética, puedo tomar decisiones informadas con mi nutrición para no volver a coger grasa visceral y estar bien alimentado.
Conocer nuestro genoma nos va a permitir saber la probabilidad de tener ciertas enfermedades y actuar en consecuencia. Poco a poco, salen nuevos estudios que nos va a permitir actuar mejor sobre nuestra salud y adelantarnos a futuras enfermedades o mejorar nuestra calidad de vida.
Como muestra de que cada día conocemos más nuestros genes y de que sabemos actuar en consecuencia con nuestra propia genética, comparto con vosotros algunos estudios y artículos que se han publicado últimamente que nos ayudaran a mejorar nuestra salud si conocemos nuestra genética:
- Cáncer de mama en neurofibromatosis 1: supervivencia y riesgo de cáncer de mama contralateral en un estudio de cohorte de cinco países.
- Inferir fracciones fetales de la heterocigosidad de lectura potencia la detección prenatal no invasiva.
- Las pruebas de CDKN2A y el asesoramiento genético promueven reducciones en la exposición al sol medida objetivamente un año después.
- Cálculo del riesgo genético para la obesidad: Predicción poligénica de las trayectorias de peso y obesidad desde el nacimiento hasta la edad adulta.
- Llegando a los núcleos del autismo.
- Una mutación específica de CNOT1 resulta en un nuevo síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia a través del desarrollo pancreático y neurológico deteriorado.
- La epigenética en la obesidad humana y la diabetes tipo 2.
- Efectos genéticos maternos y fetales sobre el peso al nacer y su relevancia para los factores de riesgo cardiometabólicos.
- Identificado un mecanismo por el que el gen LRRK2 contribuye al desarrollo de enfermedad de Parkinson que podría ser utilizado como diana para el tratamiento de la enfermedad.
El estado actual de la genética y del estado del arte de las tecnologías de la información, nos permite tener secuenciado nuestro genoma y conocer la probabilidad de tener ciertas enfermedades y de cómo puedes luchar contra ellas para que no se desarrollen o minimizar su gravedad. Pero también nos permite almacenar dicho genoma para poder aplicarle los nuevos estudios e investigaciones que se vayan realizando, siempre que el propietario de dicho genoma así lo desee, y de esa forma las personas con el genoma secuenciado, pueden tener actualizados sus predisposiciones genéticas y posibles tratamientos con los últimos avances científicos.
Aquellos usuarios de medmesafe que han realizado un estudio a través nuestra plataforma, pueden solicitar otros servicios utilizando la secuenciación anterior contactándonos a través del teléfono 911 284 591 o del correo electrónico informacion@medmesafe.com.
En breve tendremos en nuestra plataforma servicios genéticos basados en exoma (todos aquellos genes que sabemos interpretar a día de hoy) o en genoma completo, que permitirán poder almacenar la secuenciación para realizar nuevos estudios y análisis o para actualizar los ya realizados con las últimas investigaciones.Os iremos informando en redes sociales.
Carlos Martín, CTO de medmesafe
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Carlos Martín de Arcos,
Jefe de proyecto del servicio de arquitectura en Servicios Centrales del SEPE - Procesia Coordinador del servicio de arquitectura WEB y API - INECO Director de tecnología - medmesafe