Como explicaba en un post anterior, los análisis genéticos se van a convertir en análisis rutinarios y el futuro de la medicina o del cuidado de la salud en general va a pasar por actos predictivos y preventivos.
Tres factores lo van a facilitar:
- Ya sabemos predecir enfermedades para que no aparezcan con medidas preventivas.
- La gente se cuida más y quiere cada vez mejor calidad de vida.
- El coste de los análisis genéticos cada vez son mucho más accesibles.
Sin embargo, todavía existen unos frenos a la expansión de la medicina predictiva.
El sistema medico tradicional tanto público como privado esta basado en una medicina curativa
Según un estudio interno realizadó por medmesafe, acceder a un especialista en genética en España, suele ser muy complicado. Responder a una preocupación genética y estudiar un riesgo tarda entre mínimo 3 meses y 1,5 año en el peor de los casos.
En españa por ejemplo, unos 3 miliones de personas sufren una enfermedad rara y el mayor problema que existe actualmente es el diagnostico. “40 % de la gente se desplaza en busca de un diagnostico.» Fuente: https://www.enfermedades-raras.org
Por otro lado, “un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.” Todavía queda mucho para hablar de medicina personalizada.
Sabiendo que “un elevado porcentaje de estas enfermedades la causa primaria es de origen genético” según le Instituto Roche, una de las primeras medidas que quisimos ofrecer en medmesafe es un asesoramiento génetico por video consulta disponible desde casa en una media de 48 horas a un precio accesible de 50€.
Muchas de las plataformas online no ofrecen un buen servicio
Partiendo de la base que realizar un estudio genético en el sistema actual es un camino largo y complicado … cuando se puede, mucha gente opta por comprar análisis genéticos online.
El acceso es fácil, rápido pero:
- Los análisis se basan en pocos datos genéticos (un 0,01% o menos) cuando la buena praxis recomienda estudiar un gen entero o varios genes sobre el exoma completo.
- Se suele enviar los resultados al cliente sin ninguna explicación. Entonces se genera estrés por su parte y no se sabe como actuar para reducir el riesgo.
Por eso en medmesafe, nuestros servicios están:
- Seleccionados por nuestro comité científico y de ética y para contestar a preocupaciones concretas como puede ser el análisis prenatal non invasivo o el análisis de predisposición a cánceres hereditarios …
- Y los usuarios están acompañados por un profesional sanitario para que explique en que consiste el test, lo que aporta y sus limites y, sobretodo, que medidas preventivas se debería de realizar según los resultados.
Los médicos son están involucrados en la medicina predictiva
Los médicos no han sido formados en genética. Me acuerdo de un medico preguntándome si había que “repetir los tests cada año?” cuando sabemos que la secuenciación que sea del genoma o exoma se puede realizar una vez.
Pero la cuestión no es tanto saber si el médico sabe o no de genética, sino quién es la persona recomendada para acompañar a los pacientes en todo el proceso del análisis genético. Aquí las opiniones varían según la pertenecía a tal o cual espacialidad.
Por un lado, los genetistas que son mayoritariamente biólogos piensan que deberían de realizar las consultas ellos porque conocen la técnica y la tecnología detrás de un análisis genético. Y por otro la ley, que recomienda un “fin médico” y un acompañamiento.
Yo, estoy convencido que el interés de la genética no es en su aspecto técnico sino que esta para resolver dudas, analizar riesgo, mejorar vidas y aplicar pautas. Por eso en medmesafe, queremos ser el enlace entre los médicos y los laboratorios al servicio de la salud de todos.
Clément Destoumieux
ACTUALMENTE: + 20 años en proyectos legales complejos y de tecnología en Francia, Reino Unido y España Experto en BioExpert, red exclusiva de expertos en los sectores de ciencias de la vida e inversión. Coordinador de startups de ANIS (Asociación Española de Periodistas Sanitarios) Líder e-health en la Asociación Española de Start up Miembro activo de ASEBIO (Asociación Líder Española de Biotecnología) PASADO: Sociedad Española Informática de la Salud MBA en École Des Mines – Nantes Máster en Ipag Business School de París